Perimmekö mekin sairauksia omalta sukupolveltamme? (Autosomaalinen dominantti ja peittyvä periytyminen) Yksinkertaisesti

Sinullekin on luultavasti kotona sanottu: "Nämä silmät ovat aivan kuin äidilläni", "Hiukseni ovat aivan kuin isälläni" tai "Tämä luonne on aivan kuin isoisälläni". Itse asiassa perimme monia asioita vanhemmiltamme, kuten ulkonäkömme, pituutemme, ihonvärimme ja hiusten rakenteen. Kutsumme tätä perinnöksi. Mutta tiesitkö, että jotkin sairaudet ja terveysongelmat voivat myös periytyä sukupolvelta toiselle? Tänään puhutaan siitä, mitä tämä geneettinen periytyminen on ja miten sairaudet siirtyvät sukupolvelta toiselle.

Ymmärretäänpä ensin tämä geneettisen periytymisen tarina.

Ymmärtääksemme tämän meidän on puhuttava joistakin kehoomme liittyvistä perusasioista. Ajattele kehoamme suurena kirjastona.

• Kromosomit: Tämän kirjaston kirjoja kutsutaan kromosomeiksi. Jokaisessa ihmissolussa on 46 tällaista kirjaa. Näistä 23 on peritty äidiltä ja loput 23 isältä.
• Geenit: Geenit ovat noihin kirjoihin kirjoitettuja reseptejä. Yksi resepti kertoo, minkä väriset hiuksesi tulevat olemaan, toinen kertoo, minkä väriset silmäsi tulevat olemaan, kolmas kertoo, kuinka pitkäksi tulet tulemaan... Tällaisia ​​reseptejä on tuhansia.
• DNA: Kirjaimia, jotka muodostavat reseptit, kutsutaan DNA:ksi. Nämä DNA:ksi kutsutut kirjaimet muodostavat yhdessä geenejä, ja geenit muodostavat yhdessä kromosomeja.

Koska saat 23 kromosomia sekä äidiltäsi että isältäsi, saat kaksi kopiota kummastakin geenistä. Yhden äidiltäsi, yhden isältäsi. Nämä geenit määräävät kaiken kehossasi.

Mitä sana "autosomaalinen" sitten tarkoittaa? Kehomme 46 kromosomista kaksi määrää sukupuolemme. Niitä kutsutaan sukupuolikromosomeiksi (X ja Y). Loput 44 kromosomia (22 paria) ovat numeroituja. Autosomaalinen tarkoittaa, että tietty geeni sijaitsee yhdessä näistä 22 numeroidusta kromosomista.

Sairaudet periytyvät pääasiassa kahdella tavalla (autosomaalinen dominantti ja peittyvä)

Sairauden aiheuttava muuttunut geeni periytyy sukupolvelta toiselle kahdella päätavalla. Tarkastellaan näitä kahta tapaa, jotta ne olisivat helpommin ymmärrettävissä.

Autosomaalinen dominantti: Yksi geeni, enemmän voimaa!

Yksinkertaisesti sanottuna dominantti tarkoittaa 'dominoivaa' tai 'vahvaa'. Tässä järjestelmässä taudin aiheuttava muuttunut geeni on erittäin vahva. Joten vaikka lapsi perisi geenin vain yhdeltä vanhemmalta, se riittää taudin kehittymiseen.

Siksi, jos jollakulla perheessä on autosomaalisesti dominoiva sairaus, se näkyy selvästi sukupolvelta toiselle. Jos joko äidillä tai isällä on se, jokaisella lapsella on 50 %:n riski sairastua.

Esimerkkejä autosomaalisesti dominanttisti periytyvistä sairauksista:

• Huntingtonin tauti: Sairaus, jossa aivojen hermosolut kuolevat vähitellen.
• Marfanin oireyhtymä: Tila, joka vaikuttaa kehon sidekudoksiin ja aiheuttaa pitkän ja laihan vartalon, pitkät raajat ja sormet.
• Akondroplasia: Yksi kääpiökasvun johtavista syistä.

Autosomaalinen peittyvä: Vaatii kaksi geeniä, voi olla piilossa!

Resessiivinen tarkoittaa 'hiljaista' tai 'taustalla olevaa'. Tässä tapauksessa taudin aiheuttava muuttunut geeni ei ole kovin voimakas. Jotta sillä olisi vaikutusta, geenin on oltava periytyvä sekä äidiltä että isältä. Lapsi sairastuu vain, jos molemmat geenit yhdistyvät.

Kuvittele, että molemmat vanhemmat ovat terveitä. Mutta he molemmat voisivat olla tämän muuttuneen resessiivisen geenin "kantaja". Se tarkoittaa, että heillä on sekä terve geeni että taudin aiheuttava geeni. Mutta koska terve geeni on dominoiva, heillä ei ole mitään oireita. Se on kuin laittaisi pisaran sinistä maalia ämpäriin, jossa on valkoista maalia. Väri ei muutu paljon.

Mutta kun kahdella tällaisella kantajavanhemmalla on lapsi, voi tapahtua seuraavaa:

• On 25 %:n todennäköisyys sille, että lapsi saa sekä terveet geenit äidiltä että isältä ja on täysin terve.
• On 50 %:n todennäköisyys , että lapsi on oireeton kantaja, kuten vanhemmatkin.
• On 25 %:n todennäköisyys , että lapsi perii tautia aiheuttavan geenin sekä äidiltä että isältä ja sairastuu.

Siksi, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi tautia, lapsi voi yhtäkkiä sairastua. Tämä johtuu siitä, että vanhemmat ovat tietämättään taudin kantajia.

Esimerkkejä autosomaalisesti peittyvästi periytyvistä sairauksista:

• Kystinen fibroosi: Sairaus, joka vaikuttaa keuhkoihin ja ruoansulatusjärjestelmään johtuen liman (nesteen kaltaisen liman) paksuuntumisesta kehossa.
• Sirppisoluanemia: Punasolujen muodon muutoksesta johtuva anemia.
• Tay-Sachsin tauti: Kuolemaan johtava sairaus, joka tuhoaa hermosoluja aivoissa ja selkäytimessä.

Miten mutaatioita esiintyy geeneissä?

Joskus, kun solumme jakautuvat, DNA:n kopioinnissa tapahtuu pieniä virheitä. Se on kuin kirjain liikkuisi ympäriinsä kirjaa kopioitaessa. Kutsumme näitä geneettisiksi mutaatioiksi. Nämä eivät ole aina pahoja, ja joillakin niistä ei ole lainkaan vaikutusta. Mutta jotkut mutaatiot voivat muuttaa geenin toimintaa ja aiheuttaa sairauksia.

On olemassa useita päätyyppejä epämuodostumia:

• Substituutio: Yhden DNA-koodin kirjaimen korvaaminen toisella.
• Lisäys: Ylimääräisen kirjaimen lisääminen DNA-koodiin.
• Poisto: Kirjaimen poistaminen DNA-koodista.

Jopa tämä pieni muutos voi muuttaa geenin tuottaman proteiinin toiminnan täysin ja aiheuttaa sairauden.

Mitä sinun pitäisi tehdä, jos sinulla on epäilyksiä tästä?

Jos jollakulla perheessäsi on geneettinen sairaus tai jos olette pariskunta, joka suunnittelee lapsen hankkimista ja tuntee olevansa vaarassa, parasta mitä voit tehdä, on keskustella asiasta lääkärisi kanssa.

Nykyään on olemassa palveluita, kuten geenitestaus ja geneettinen neuvonta.

• Geneettiset testit:Nämä voivat tunnistaa geeneissäsi, kromosomeissasi tai proteiineissasi tapahtuvia muutoksia. Nämä testit auttavat selvittämään, onko sinulla sairauden aiheuttava mutatoitunut geeni vai oletko kantaja.
• Geneettinen neuvonta: Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään näitä testituloksia, keskustelemaan perheellesi aiheutuvista riskeistä ja suunnittelemaan tulevaisuutta.

Voimmeko ylläpitää DNA:mme terveyttä?

Vaikka emme voi muuttaa vanhemmiltamme perimiämme geenejä, on olemassa useita asioita, joita voimme tehdä minimoidaksemme DNA:llemme aiheutuvat vahingot läpi elämämme ja ylläpitääksemme sen terveyttä.

• Syö tasapainoista ruokavaliota. Ravitsevat ruoat auttavat pitämään solumme terveinä.
• Liiku säännöllisesti. Liikunta parantaa kehon yleistä terveyttä.
• Vältä tupakointia kokonaan. Tupakan kemikaalit voivat vahingoittaa suoraan DNA:ta.
• Rajoita alkoholin käyttöä. Liiallinen alkoholinkäyttö on myös haitallista soluille.
• Hakeudu ajoissa lääkärintarkastukseen ja neuvontaan. On erittäin tärkeää tunnistaa kaikki ongelmat varhaisessa vaiheessa.

Nämä asiat voivat pitää yllä yleistä terveyttämme.