Mikä on Battenin tauti? Mitä sinun tulee tietää lapsestasi

Joskus meitä pelottaa kovasti, kun näemme pienten lastemme sairastuvan sairauksiin, eikö niin? Varsinkin jos emme tiedä niistä paljoakaan. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta meidän vanhempina tulisi olla tietoisia. Tätä kutsutaan Battenin taudiksi.

Yksinkertaisesti sanottuna Battenin tauti on joukko geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat kuona-aineiden kertymistä lastemme aivosoluihin. Aivan kuten roskat, jotka kertyvät koteihimme, jos emme vie niitä ajoissa pois, näin tapahtuu aivosoluille. Tämä kuona-aine vahingoittaa aivosolujen rakennetta ja toimintaa, mitä lääkärit kutsuvat neurodegeneraatioksi. Lopulta nämä solut kuolevat. Tämä on hyvin surullinen tilanne, koska Battenin tauti on kohtalokas.

Lääkärisi voi kutsua tätä sairautta myös nimellä "neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL)". Se on sen lääketieteellinen nimi.

Kaikille Battenin taudin tyypeille on olemassa joitakin yleisiä oireita. Esimerkiksi kohtaukset, asteittainen näön heikkeneminen ja muutokset lapsen ajattelu- ja päättelytavassa (kognitiiviset ongelmat). Nämä oireet voivat alkaa imeväisessä, varhaislapsuudessa tai nuorella aikuisuudella. Nämä oireet pahenevat yleensä iän myötä.

Tähän ei ole vielä täydellistä parannuskeinoa, joten lääkärit pyrkivät hallitsemaan oireita ja tarjoamaan lapselle parhaan mahdollisen elämänlaadun.

Onko olemassa erityyppisiä Battenin tauteja?

Kyllä, Battenin tautia tunnetaan tällä hetkellä 14 tyyppiä. Ne luokitellaan oireiden alkamisiän mukaan. Joillakin lapsilla oireet alkavat ilmetä vauvaiässä, toisilla myöhäislapsuudessa, joillakin lapsuudessa tai jopa varhaisteini-iässä.

Kunkin näistä tyypeistä nimi alkaa kolmella kirjaimella `CLN`. Se on lyhenne sanoista `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Se on sen geenin nimi, johon sairaus vaikuttaa. Tämän jälkeen lisätään numero 1–14.

Näistä yleisin on tyyppi nimeltä CLN3. Tätä kutsutaan myös nimellä (juveniili Battenin tauti) CLN3:n oireet alkavat yleensä 5–15 vuoden iässä.

Kuinka harvinainen tämä sairaus on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Lääkäreiden mukaan Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa tämän taudin kehittymisen todennäköisyys on noin 3 vastasyntynyttä 100 000:sta. Tämä tarkoittaa, että tätä tautia esiintyy hyvin harvoin myös Sri Lankassa.

Mitkä ovat Battenin taudin oireet?

Kuten aiemmin mainitsimme, vaikka Battenin tautia on erityyppisiä, useimmiten oireet ovat yleisiä. Ikä, jolloin nämä oireet alkavat, voi kuitenkin vaihdella. Ensimmäiset oireet, jotka voivat ilmetä, ovat:

• Näkökyky heikkenee vähitellen.Ehkä lapsellasi on vaikeuksia tunnistaa asioita, tai huomaat, että hän törmää jatkuvasti asioihin.
• Äkilliset muutokset lapsen käyttäytymisessä ja persoonallisuudessa. Lapsesta voi tulla itsepäisempi kuin ennen, hän voi suuttua helpommin tai menettää kiinnostuksensa asioihin, joista hän aiemmin nautti.
• Tasapainon menetys ja raajojen hallinnan vaikeudet kävellessä tai juostessa (kömpelyys). Lapsi saattaa tuntua jatkuvasti kaatuvalta.
• Kouristukset.

Näiden lisäksi voi esiintyä muita oireita. Ne ovat:

• Ajattelu-, päättely- ja ymmärryskyvyn heikkeneminen (kognitiivinen toiminta)
• Puhumisvaikeudet. He saattavat aloittaa puhumisen hitaasti, änkyttää tai toistaa samoja sanoja tai lauseita.
• Vapina, tahattomat lihassupistukset (tic-oireet, lihaskrampit) tai kehon osan äkillinen nykiminen (myoklonus).
• Vaikeus muistaa menneitä tapahtumia, kuten muistin menetys vanhuudessa (dementia).
• Asioiden näkeminen tai kuuleminen, joita ei todellisuudessa ole olemassa (hallusinaatiot) tai toimiminen irtautuneena todellisuudesta (psykoosi).
• Univaikeudet. Sinulla voi olla vaikeuksia nukahtaa tai herätä usein.
• Lihasjäykkyys ja -jäykkyys, vaikeudet taivuttamisessa ja venyttämisessä (lihasten spastisuus ja jäykkyys).
• Vähentynyt voima käsissä ja jaloissa.
• Sydänsairauksia, kuten epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä (rytmihäiriöitä), voi esiintyä, erityisesti nuorilla ja teini-ikäisillä.

Kuvittele, että Battenin tautia sairastavat lapset kasvavat aluksi aivan kuten muutkin lapset. He käyvät läpi kaikki kehityksen virstanpylväät, kuten ryömimisen, kävelyn, puhumisen ja syömisen itsenäisesti. Mutta sitten yhtäkkiä tämä kehitys pysähtyy, ja he unohtavat eivätkä pysty tekemään oppimaansa. Erityisesti lapsilla, joiden oireet alkavat nuorella iällä, tila pahenee hyvin nopeasti.

Miksi Battenin tauti esiintyy? Mikä on sen syy?

Yksinkertaisesti sanottuna tämän aiheuttaa geeniemme muutos, geenimutaatio. Tämä "CLN"-geeni vastaa soluihimme kertyvien kuona-aineiden hajottamisesta ja poistamisesta. Aivan kuten henkilö, joka vie roskat ulos talostamme.

Kun tässä `CLN`-geenissä on vika tai mutaatio, lapsen elimistö ei pysty poistamaan tätä solukuotetta kunnolla. Sitten tämä kuona-aine – lipidit, sokerit, proteiinit jne. – alkaa kerääntyä solujen sisään. Suurin osa tästä kuona-aineesta kertyy aivosoluihin.

Kun tämä kuona-aine kertyy, osa lapsen kehosta lakkaa toimimasta kunnolla. Erityisesti hermosto ei pysty suoriutumaan tehtävästään tämän kuona-ainekasan keskellä. Siksi nämä hengenvaaralliset oireet ilmenevät.

Onko tämä perinnöllinen sairaus?

Kyllä, Battenin tauti onPerinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Tämä tarkoittaa, että jotta lapselle kehittyisi sairaus, molempien vanhempien on oltava taudin aiheuttavan geenimutaation kantajia. Kantajilla tarkoitetaan sitä, että vaikka vanhemmilla on mutaatio, heille ei kehity oireita, koska heillä on vain yksi kopio geenistä.

Lääketieteessä tätä kutsutaan "autosomaalisesti peittyväksi" periytymiseksi. Tämä tarkoittaa, että lapselle kehittyy oireita vain, jos hän perii viallisen geenin sekä äidiltään että isältään. Se on kuin arpalipun molemmat puolet olisivat samanlaiset.

Mitä mahdollisia komplikaatioita tästä taudista voi seurata?

Tämä on todella surullinen tosiasia. Vauvat, lapset ja jopa nuoret aikuiset voivat kuolla nopeasti Battenin tautiin. Oireet pahenevat vähitellen. Esimerkiksi lapsi, jolla on aluksi lievä näönmenetys, voi lopulta sokeutua kokonaan. Myös lihakset voivat heikentyä, jolloin kävely on mahdotonta, ja lopulta voi esiintyä halvaantumista.

Kun solut kuolevat, niiden sisään kertyy kuona-aineita, eivätkä solut pysty suorittamaan tehtäviään. Tämä vaikuttaa myös lapsen sisäelinten toimintaan. Kun elimet eivät saa tarvitsemaansa tukea soluilta, voi esiintyä vakavia tiloja, kuten elinten vajaatoimintaa.

Miten lääkärit diagnosoivat Battenin taudin?

Jos lääkäri epäilee Battenin tautia, hän ensin tutkii lapsesi huolellisesti. Hän kysyy myös lapsesi oireista ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut samanlaisia ​​sairauksia. Sitten hän voi tehdä seuraavat testit:

• Geenitestaus: Tässä menetelmässä lapsen verestä tai syljestä otetaan pieni määrä näytettä, joka lähetetään laboratorioon testattavaksi. Siellä etsitään lapsen DNA:sta muutoksia tai mutaatioita aiemmin mainituissa CLN-geeneissä. Tämä geneettinen testi on ainoa tapa varmistaa varmasti, että lapsella on Battenin tauti.
• Biopsia: Tässä tutkimuksessa lääkäri ottaa pienen palan kudosta lapsesi ihosta ja tutkii sitä mikroskoopilla. Sitten hän voi etsiä epänormaaleja lipofuskiinien (keltaisenruskeiden, rasvasta ja proteiineista koostuvien kerrostumien) kertymiä ihosoluista.
• Silmätutkimus: Lapsen verkkokalvon ja näköhermon terveyden tarkistamiseksi suoritetaan elektroretinografia (ERG). Tämä mittaa, miten verkkokalvo reagoi valoon.

Lisäksi voidaan suorittaa muita verikokeita ja kuvantamistutkimuksia muiden samanlaisia ​​oireita aiheuttavien sairauksien poissulkemiseksi.

Onko tähän hoitoa?

Kuten olemme aiemmin todenneet, Battenin tautiin ei ole vieläkään täydellistä parannuskeinoa.Siksi hoitavien lääkäreiden päätavoitteena on hallita oireita, tarjota lohtua lapselle ja tarjota sinulle ja perheellesi tarvitsemaansa tukea tänä vaikeana aikana.

Tätä ei hoida yksi lääkäri, vaan eri alojen asiantuntijoiden tiimi. He voivat käyttää esimerkiksi seuraavia:

• Lääkkeet: Esimerkiksi lääkkeitä voidaan antaa kohtausten hallintaan tai sellaisten asioiden vähentämiseen kuin mainitsemamme hallusinaatiot.
• Fysioterapia ja toimintaterapia: Nämä hoidot voivat auttaa vähentämään lihasjäykkyyttä, auttamaan lasta tekemään asioita itse mahdollisimman pitkään ja auttamaan heitä kävelemään.
• Mielenterveysneuvonta ja -terapia: Tällaisen diagnoosin saaminen voi olla erittäin vaikeaa sekä lapselle että vanhemmille. Siksi on erittäin tärkeää saada psykologista tukea.

Kuvittele, kun saat tietää, että lapsesi kuolee pian tähän sairauteen, kuinka paljon psykologisia vaikutuksia sillä on sinuun ja perheeseesi? Siksi psykologinen neuvonta on välttämätöntä tällaisena aikana. On myös olemassa tukiryhmiä, joissa voit liittyä muiden samanlaisia ​​kokemuksia kokeneiden kanssa. Ne voivat antaa sinulle paljon voimaa.

Samaan aikaan tutkijat jatkavat uusien hoitojen löytämistä Battenin tautiin. He selvittävät uusia lääkkeitä, kantasolusiirtoja ja geeniterapiaa, jossa viallinen geeni korvataan hyvällä. Lääkärisi saattaa ehdottaa, että lapsesi osallistuu johonkin näistä kliinisistä tutkimuksista.

Kunnes uusia hoitoja tulee saataville, lääkärit keskittyvät enemmän oireiden hallintaan.

Onko olemassa tällä hetkellä hyväksyttyä hoitoa?

Kyllä, Yhdysvaltain FDA on tällä hetkellä hyväksynyt yhden lääkkeen käytettäväksi CLN2-tyyppistä Battenin tautia sairastaville lapsille. Se on nimeltään Cerliponase alfa (Brineura®). Tämä on injektio, joka annetaan suoraan lapsesi aivoja ympäröivään nesteeseen kahden viikon välein. Tämä lääke voi auttaa viivästyttämään lapsen kykyä liikkua (esim. ryömiä, kävellä). Se ei kuitenkaan hillitse muita oireita.

Mikä on tämän taudin ennuste?

Rehellisesti sanottuna Battenin taudin ennuste ei ole kovin hyvä. Kuten jo totesimme, se on kuolemaan johtava sairaus. Oireet pahenevat vähitellen viikkojen, kuukausien tai jopa vuosien kuluessa. Lopulta lapsi voi sokeutua täysin, eikä hän pysty enää puhumaan, kävelemään, istumaan yksin tai olemaan vuorovaikutuksessa muiden kanssa. Oireiden pahenemisnopeus voi vaihdella lapsesta toiseen.

Ymmärrän, kuinka järkyttävää tällaisen asian oppiminen on. Mutta kunnes lapsesi keho kertoo hänelle: "Olen nyt väsynyt", anna hänen nauttia lapsuudestaan ​​niin paljon kuin mahdollista, leikkiä ja tehdä asioita, joista hän pitää. Tänä aikana lapsesi tarvitsee rakkauttasi ja tukeasi enemmän kuin koskaan.

Sinun on käytävä säännöllisesti lääkäreillä ja klinikoilla hoitamassa lapsesi oireita. Siksi sinun on tehtävä tiivistä yhteistyötä lääkintätiimin kanssa. Voit kysyä heiltä kaikki kysymyksesi tämän matkan aikana.

Lapsesi tukemisen lisäksi sinä ja muu perheesi tarvitsette paljon tukea tänä aikana. Lapsen menetyksen suunnittelu ja surun käsittely sen jälkeen on erittäin vaikeaa. Et voi tehdä sitä yksin. Joten jos tarvitset apua tänä vaikeana aikana, käy mielenterveysneuvojan tai perhelääkärin vastaanotolla. Voit harkita neuvontaa, perheterapiaa tai tukiryhmään liittymistä.

Mikä on Battenin tautia sairastavan lapsen elinajanodote?

Useimmat Battenin tautia sairastavat lapset elävät varhaisaikuisuuteen. Lapsen elinikä vaihtelee kuitenkin taudin tyypin ja vaikeusasteen mukaan. Esimerkiksi lapset, joilla ilmenee oireita imeväis- tai varhaislapsuudessa, elävät yleensä noin viisi–kuusi vuotta oireiden alkamisen jälkeen. Lapsi, jolla ilmenee oireita noin 10-vuotiaana, voi kuitenkin elää jopa 20-vuotiaaksi. Yksinkertaisesti sanottuna, mitä nuorempana oireet alkavat, sitä lyhyempi on elinikä.

Mitä tapahtuu Battenin taudin loppuvaiheessa?

Battenin taudin viimeisessä vaiheessa lapsi tarvitsee hoitoa 24 tuntia vuorokaudessa . Tässä vaiheessa lapsi ei välttämättä pysty nousemaan sängystä tai liikkumaan. Hän voi menettää näkönsä kokonaan eikä välttämättä edes pysty puhumaan sinulle.

Tämä on Battenin taudin haastavin vaihe. Lääkärit tekevät kaikkensa, jotta lapsen olo olisi mahdollisimman mukava ja kivuton. Tässä viimeisessä vaiheessa lapsen keho lakkaa vähitellen toimimasta.

Onko olemassa tapa ehkäistä tätä sairautta?

Valitettavasti Battenin tautia ei tällä hetkellä voida estää. Jos kuitenkin jollakulla perheessäsi tai lapsellasi on sairaus ja odotat toista lasta, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta. Geenitesti voi selvittää, onko sinulla ja kumppanillasi molemmilla taudin aiheuttava geeni. Lääkäri voi sitten auttaa sinua suunnittelemaan lapsen saamista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos epäilet lapsellasi olevan Battenin taudin oireita, mene välittömästi lääkäriin. Varhainen havaitseminen voi parantaa lapsesi elämänlaatua jossain määrin.

Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus ja suunnittelet perheen laajentamista (lapsen hankkimista), keskustele lääkärin kanssa geneettisestä neuvonnasta.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun menet lääkäriin, on hyvä kysyä itseltäsi seuraavat kysymykset:

• Minkä tyyppinen Battenin tauti lapsellani on?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Onko noilla hoidoilla mitään sivuvaikutuksia?
• Mitä oireita minun tulisi tarkkailla lapseni kasvaessa?
• Mikä on ennuste?
• Onko olemassa tukiryhmiä, joita voisit suositella?

Voivatko aikuisetkin saada Battenin taudin?

Kyllä, vaikkakin hyvin harvoin, aikuisilla voi kehittyä Battenin taudin oireita. Se ilmenee yleensä noin 30 vuoden iässä. Jos tauti kehittyy aikuisille, oireet eivät usein ole yhtä vakavia. Nämä aikuisuudessa ilmenevät oireet eivät myöskään lyhennä elinajanodotetta.

Lopuksi, tärkein asia, joka meidän on muistettava, on

Yksikään vanhempi ei halua kuulla, että hänen lapsellaan on parantumaton sairaus ja että hän kuolee ennen aikuisuutta. On normaalia tuntea paljon pettymystä, surua, vihaa ja turhautumista tällaisena aikana. Voit tuntea nuo tunteet.

Voi olla erittäin hyödyllistä tavata perinnöllisyysneuvoja, jotta saat tietoa Battenin taudista, siitä, mitä odottaa ja miten sinä ja perheesi voitte auttaa tällä vaikealla matkalla.

Tärkeintä on muistaa, ettet ole yksin. Vaikka Battenin tautiin ei ole parannuskeinoa, tutkijat etsivät jatkuvasti uusia hoitoja. He tutkivat useita lääkkeitä, jotka voivat hallita oireita ja parantaa lapsen elämänlaatua.

Kysy lääkäriltäsi tukiryhmistä, joissa muut vanhemmat käyvät läpi tätä. Kokemustesi jakaminen ja muilta oppiminen voi olla suuri voiman ja lohdun lähde tänä aikana.

Battenin tauti, geneettiset sairaudet, hermoston sairaudet, lastensairaudet, NCL, oireet