Tänään puhumme parhaista taudeista, jotka vaikuttavat näköön!

Oletko sinä tai lapsesi huomannut pientä muutosta siinä, miten näet asioita suoraan eteenpäin, näön hämärtymistä? Tai kenties silmälääkäri on kertonut sinulle tai jollekulle perheenjäsenellesi tästä nimeltä "Bestin tauti"? Tämä on itse asiassa harvinainen, mutta geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa molempiin silmiin. Joten tänään puhutaanpa yksinkertaisesti siitä, mikä tämä Bestin tauti on, miten se kehittyy, mitkä ovat oireet ja onko siihen hoitoa.

Mikä tämä Paras sairaus on?

Yksinkertaisesti sanottuna Bestin tauti on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa silmiesi verkkokalvoon. Silmämme ovat kuin kamera. Verkkokalvo on silmän takaosassa oleva kerros, joka auttaa meitä tunnistamaan kuvia, kun valo osuu siihen. Verkkokalvon keskellä olevaa osaa, joka auttaa meitä näkemään suoraan eteenpäin, kutsutaan makulaksi. Bestin taudissa makula heikkenee vähitellen. Tämä voi vaikeuttaa suoraan edessä olevien asioiden, kuten kirjainten ja ihmisten kasvojen, näkemistä selvästi. Mutta useimmiten ääreisnäkö eli ympärillä olevien asioiden näkeminen ei juurikaan muutu.

Tätä Bestin tautia kutsutaan myös muilla nimillä. Joskus lääkärit voivat kutsua sitä myös nimellä "vitelliforminen makuladystrofia" tai "vitelliforminen dystrofia". "Dystrofia" on lääketieteellinen termi tietyn elimen rappeutumiselle tai heikkenemiselle.

On olemassa toinenkin samanlainen tila, joka on myös eräänlainen "vitelliforminen makuladystrofia". Se ei kuitenkaan ala lapsuudessa, vaan kehittyy iän myötä, yleensä 40–60 vuoden iässä. Sitä kutsutaan "aikuistyypin" sairaudeksi.

Kuinka yleinen Bestin tauti on?

On vaikea löytää tarkkoja tilastoja siitä, kuinka monella ihmisellä todellisuudessa on Bestin tauti. Jotkut ihmiset eivät edes tiedä sairastavansa sitä, koska heillä ei ole oireita. Erään tutkimuksen mukaan noin yksi 16 500:sta eli noin yksi 21 000:sta saattaa sairastaa sitä. Toisen tutkimuksen mukaan noin yksi 15 000:sta . Kolmannen tutkimuksen mukaan se voi olla yksi 10 000:sta . Voimme kuitenkin ymmärtää, että tämä on suhteellisen harvinainen sairaus .

Mitkä ovat Bestin taudin vaiheet?

Tämä Bestin sairaus voi käydä läpi kuusi päävaihetta. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

1. Vaihe I - Previtelliforminen vaihe:

Tämä on aivan alku. Useimmiten sinulla ei ole tässä vaiheessa mitään oireita.Verkkokalvon alle ei ole vielä alkanut muodostua keltaista ainetta. Tämä voidaan havaita sattumalta silmätutkimuksen aikana.

2. Vaihe II - Vitelliforminen vaihe:

Sana "vitelliform" tarkoittaa "munanmuotoista". Tässä vaiheessa verkkokalvon alle, näkökentän keskipisteeseen, makulan alueelle, alkaa kerääntyä keltaista ainetta. Ajattele sitä pienen keltaisen munan näköisenä. Näkösi voi olla vielä hyvä tässä vaiheessa.

3. Vaihe III - Pseudohypopyon-vaihe:

Tässä vaiheessa keltainen aine voi muuttua nesteeksi ja muodostaa kystan verkkokalvon alle. Tämä on kuin pieni nesteellä täytetty rakkula silmän sisällä.

4. Vaihe IV - Vitelliruptiivinen vaihe:

Tässä vaiheessa aiemmin kertynyt keltainen aine alkaa hajota ja levitä. Tämän aineen hajoamisen myötä verkkokalvon solut voivat vaurioitua. Tässä vaiheessa saatat alkaa huomata muutoksia näössäsi, kuten näön hämärtymistä.

5. Vaihe V - Atrofinen vaihe:

Tässä vaiheessa keltainen aine on lähes kokonaan poissa. Mutta arvet ja vaurioituneet solut jäävät paikoilleen. Nämä vauriot voivat heikentää näköä entisestään. Jotkut tutkijat pitävät tätä Bestin taudin viimeisenä vaiheena.

6. Vaihe VI - Suonikalvon neovaskularisaatio (CNV):

Jotkut tutkijat pitävät tätä CNV:ksi kutsuttua tilaa Bestin taudin viimeisenä vaiheena. Toiset taas ajattelevat, että se on taudin komplikaatio. Noin 20 %:lle Bestin tautia sairastavista voi kehittyä tämä sairaus. Neovaskularisaatio tarkoittaa uusien verisuonten muodostumista. Suonikalvo on kalvo silmän verkkokalvon ja kovakalvon välissä. Tässä CNV-tilassa uusia, heikkoja verisuonia muodostuu suonikalvoon. Nämä uudet verisuonet ovat niin heikkoja, että ne voivat vuotaa verta tai nestettä. Jos näin tapahtuu, näkösi voi huonontua.

Mitkä ovat Bestin taudin oireet?

Useimmiten saat tietää Bestin taudista vasta silmätutkimuksen jälkeen, koska joskus ei ole näkyviä oireita. Mutta jos oireita ilmenee, niihin voi kuulua:

• Näön hämärtyminen: Suoraan edessä näkyvät asiat voivat näyttää epäselviltä tai sumeilta.
• Ongelmia suorassa näössä: Ongelmana on nähdä asioita suoraan edessäsi. Mutta sinulla voi olla hyvä sivunäkö eli ääreisnäkö.
• Esineiden muodonmuutoksen näkeminen (metamorfopsia):Kuvittele, että katsot suoraa viivaa, mutta se näyttää sinulle aaltoilevalta, piirretyltä viivalta. Saatat nähdä esimerkiksi ovenkahvat ja ikkunankarmit piirrettyinä. Tätä kutsutaan metamorfopsiaksi.
• Vakava näönmenetys: Joillakin ihmisillä voi olla merkittävä näönmenetys ajan myötä.
• Näköero kahden silmän välillä: Toisen silmän näkö voi olla heikompi kuin toisen. Tai molempien silmien näkö ei välttämättä heikkene yhtä paljon, vaan eriasteisesti.

Mikä on Bestin taudin syy?

Bestin tauti johtuu geneettisestä sairaudesta. Yksinkertaisesti sanottuna sen aiheuttaa muutos vanhemmiltamme perimissämme geeneissä.

Bestin tauti on autosomissa dominoivasti periytyvä sairaus. Tämä on hieman lääketieteellinen termi, mutta se on helppo ymmärtää. "Autosomissa dominoiva" tarkoittaa , että lapsen ei tarvitse periä muuttunutta geeniä molemmilta vanhemmiltaan, vain toiselta. Tämä tarkoittaa, että jos jommallakummalla vanhemmalla on muuttunut geeni, heidän lapsillaan on noin 50 %:n mahdollisuus sairastua tautiin. Se on kuin heittäisi kolikkoa ja saisi kruunan.

Yllättäen sama geeni, joka aiheuttaa Bestin taudin, aiheuttaa myös joitakin toisen perinnöllisen silmäsairauden, retinitis pigmentosan, muotoja. Tämä tarkoittaa, että tämän geenin muunnelmat voivat aiheuttaa useita silmäsairauksia.

Miten Bestin tauti diagnosoidaan?

Useimmiten lääkäri diagnosoi Bestin taudin , kun olet 5–10-vuotias tai viimeistään 20-vuotias.

Kun käyt silmälääkärin vastaanotolla silmäongelman vuoksi, hän kysyy ensin sairaushistoriastasi, kysyy, onko kenelläkään perheenjäsenelläsi silmäongelmia, ja suorittaa sitten silmätutkimuksen. Lisäksi hän voi tehdä myös joitakin erikoistestejä. Esimerkiksi:

• Fluoreseiiniangiografia: Tämä on kuvantamistesti. Käsivarren laskimoon ruiskutetaan erityistä väriainetta ja silmän sisällä olevista verisuonista otetaan kuvia. Tämä voi auttaa näkemään, onko verisuonissa vuotoja tai poikkeavuuksia.
• Optinen koherenssitomografia (OCT): Tämäkin on ei-invasiivinen kuvantamistesti. Siinä käytetään valonsäteitä silmän takaosan, erityisesti verkkokalvon ja makulan, poikkileikkauskuvien ottamiseen. Se on kuin kakun leikkaamista ja sisään katsomista. Se voi havaita esimerkiksi verkkokalvon kerrosten paksuuden, mahdollisen turvotuksen ja nesteen kertymisen.
• Värillinen silmänpohjakuvaus: Tämä ottaa selkeitä kuvia verkkokalvostasi, siihen liittyvistä verisuonista ja näköhermon päästä. Tämä voi auttaa sinua näkemään, onko silmässä keltaisia, munanmuotoisia kerrostumia.
• Silmäelektrofysiologia: Tämä on itse asiassa sarja testejä. Nämä testit mittaavat hienovaraista sähköistä toimintaa, jota tapahtuu, kun silmämme reagoivat valoon. Tämä voi antaa käsityksen siitä, kuinka hyvin verkkokalvon solut toimivat.
• Geneettiset testit: Nämä testit voivat varmistaa varmasti, onko geeneissäsi muutoksia, jotka liittyvät Bestin tautiin.

Joskus lääkäri saattaa haluta keskustella muiden perheenjäsenten kanssa tai jopa tutkia heidän silmänsä, koska kyseessä on perinnöllinen sairaus.

Miten Bestin tautia hoidetaan?

Bestin tautiin ei ole parannuskeinoa tähän päivään mennessä. Se on ensimmäinen asia, joka meidän on ymmärrettävä.

Sairautta hoidetaan parhaiten oireidesi ja taudin vaiheen perusteella. Diagnoosin jälkeen on tärkeää käydä säännöllisissä silmätutkimuksissa. Vasta sen jälkeen voit nopeasti tunnistaa silmissäsi tapahtuvat muutokset ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin.

Alkuvaiheessa et välttämättä tarvitse hoitoa. Jos sinulla on kuitenkin muita taittovirheitä, kuten kaukonäköisyyttä, saatat tarvita silmälaseja. Bestin tautia sairastavilla on usein ongelmia kaukonäön kanssa. Myös kaihien kehittyminen voi vaatia kaihileikkausta.

Mutta jos sinulla on aiemmin puhumamme tila, jota kutsutaan suonikalvon neovaskularisaatioksi (CNV), joka tarkoittaa uusien heikkojen verisuonten muodostumista, lääkärisi voi ehdottaa tällaisia ​​hoitoja näiden uusien verisuonten kasvun pysäyttämiseksi:

• Verisuonten kasvutekijäkasvutekijää (Anti-VEGF) estävät aineet: Nämä lääkkeet ruiskutetaan silmän lasiaiseen. Tavoitteena on pysäyttää uusien, vuotavien verisuonten kasvu ja kutistaa niitä.
• Laserhoito: Tässä hoidossa käytetään lasersäteitä sulkemaan tai tuhoamaan epänormaaleja verisuonia.
• Fotodynaaminen hoito (PDT): Tämä on hieman monimutkaisempi hoitomuoto. Tässä ruiskutetaan kehoon erityinen lääke, joka sitten tehdään valoherkäksi ja lasersäde kohdistetaan vaurioituneisiin verisuoniin, jotka vahingoittavat niitä ja estävät veren vuotamisen.

Lisäksi lääkärisi voi ehdottaa, että käytät heikkonäköisten apuvälineitä, kuten suurennuslaitteita, erikoisvalaistusta ja helppolukuista ohjelmistoa.

Tutkijat selvittävät jo, voidaanko geneettistä materiaalia käyttää taudin hoitoon tai ehkäisyyn. Geeniterapia on vielä tutkimusvaiheessa, mutta sen toivotaan tuottavan tulevaisuudessa onnistuneita tuloksia.

Voidaanko Bestin taudin kehittymisen riskiä pienentää?

Rehellisesti sanottuna Bestin taudin estämiseksi ei ole mitään tehtävissä. Se on geneettinen sairaus. Mutta jos jollakulla perheessäsi on Bestin tauti tai jos saat tietää, että sinulla on se, voi olla tärkeää hakeutua geneettiseen neuvontaan ennen lasten hankkimista. Geneettinen neuvonantaja voi tarkastella sukuhistoriaasi ja selittää lapsillesi taudin periytymisriskin.

Mitä tapahtuu, jos minulla on Bestin tauti?

Bestin tauti ei ole kuolemaan johtava sairaus. Se tarkoittaa, ettei se ole hengenvaarallinen. Mutta kuten aiemmin mainittiin, sitä ei voida parantaa. Et sokeudu täysin Bestin taudista. Mutta näkösi voi olla heikko. Tämä tarkoittaa, että jokapäiväisten tehtävien suorittaminen voi olla hieman vaikeaa, mutta et menetä näköäsi kokonaan.

Miten pidän huolta itsestäni?

On olemassa joitakin ruokia, jotka ovat hyviä silmien terveydelle.

"Hyvä ruokavalio on erittäin tärkeä silmille."

Esimerkiksi kalan syöminen muutamana päivänä viikossa sekä vihreiden vihannesten, hedelmien ja pähkinöiden lisääminen ruokavalioon ovat hyväksi silmillesi. Nämä tarjoavat silmille ystävällisiä ravintoaineita, kuten omega-3-rasvahappoja ja vitamiineja.

Jos sinulla on Bestin tauti, on tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa, erityisesti silmätutkimuksissa. Jos huomaat muutoksia näössäsi tai yleisessä terveydentilassasi, kerro siitä heti lääkärillesi. Voit myös kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi:

• " Voitteko suositella perinnöllisyysneuvojaa auttamaan minua päättämään, haluanko lapsia?"
• "Olenko oikeutettu osallistumaan tämän sairauden kliiniseen tutkimukseen?"
• " Voitteko suositella optikkoa, joka on erikoistunut heikkonäköisyyteen?"
• " Onko geeniterapia minulle sopiva hoitomuoto?"

Mitä eroa on Bestin taudilla ja Stargardtin taudilla?

Stargardtin tauti ja Bestin tauti ovat molemmat geneettisiä sairauksia, ja molemmat vaikuttavat silmän näkökeskukseen (makulaan). Tämä tarkoittaa, että suoraan eteenpäin suuntautuva näkö on heikentynyt.

Mutta nämä kaksi sairautta johtuvat muutoksista eri geeneissä.

Stargardtin taudissa verkkokalvolla voi näkyä keltaisia ​​tai valkoisia täpliä. Bestin taudissa taas makulan alla voi näkyä suuri, keltainen, munankeltuaista muistuttava soikea kysta. Nämä kaksi sairautta voidaan siis erottaa näiden oireiden ja geneettisten testien perusteella.

Näköä uhkaavan sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa. Mutta jos sinulla on Bestin tauti, on olemassa monia resursseja ja palveluita, jotka voivat helpottaa asioita. Kysy niistä lääkäriltäsi.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Okei, olemme puhuneet paljon Bestin taudista. Kerrataanpa:

• Bestin tauti on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa silmän näkökeskukseen (makulaan). Tämä voi johtaa näön heikkenemiseen.
• Vaikka sitä ei voida täysin parantaa, se ei ole hengenvaarallinen. Näön heikkenemistä voi esiintyä, mutta täydellistä sokeutta ei tapahdu.
• On erittäin tärkeää diagnosoida sairaus ajoissa ja käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa.
• Komplikaatioihin, kuten suonikalvon tulehdus (CNV), on hoitoja.
• Geeniterapia on tärkeää perheen perustamiseen suunnitteleville.
• Silmille hyvien ruokien syöminen ja heikkonäköisten apuvälineiden käyttö voivat helpottaa elämää.

Muista, ettet ole yksin. On olemassa lääkäreitä, terapeutteja ja tekniikoita, jotka voivat auttaa sinua elämään näiden sairauksien kanssa. Tärkeintä on pysyä vahvana ja noudattaa tarvittavia ohjeita. Jos sinulla on kysyttävää tai epäilyksiä, keskustele avoimesti lääkärisi kanssa.

` Best-tauti, Best-tauti, silmäsairaudet, näkökeskus, makula, geneettiset sairaudet, näönmenetys, silmätarkastukset