Mitä sinun tulee tietää talassemiasta: Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti

Tunnetko olosi aina väsyneeksi ja uupuneeksi? Ehkä ihosi on hieman kalpea? Nämä eivät ole vain satunnaisia ​​asioita, ehkä anemia eli verenpuutos voi johtua siitä. Tänään puhumme talassemiasta, synnynnäisestä vereen liittyvästä sairaudesta, joka on yleinen monilla ihmisillä maassamme. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Ymmärretään kaikki tästä yksinkertaisesti.

Mitä talassemia tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna talassemia on perinnöllinen verisairaus, joka periytyy syntymästä lähtien . Se ei ole tarttuva tauti. Tämä tila estää kehoamme tuottamasta tarpeeksi tervettä hemoglobiinia.

Saatat nyt miettiä, mitä hemoglobiini on. Hemoglobiini on erityinen proteiini, jota löytyy punasoluistamme. Se toimii kuin "lähettipalvelu", joka kuljettaa happea kaikkialle kehoomme. Tämä hemoglobiiniksi kutsuttu pakkaus toimitetaan jokaiseen kehon soluun punasoluiksi kutsuttujen kulkuneuvojen avulla.

Talassemiaa sairastavalla henkilöllä on vähentynyt terveen hemoglobiinin tuotanto elimistössä. Siksi myös terveiden punasolujen määrä elimistössä vähenee. Tätä punasolujen vähenemisen tilaa kutsutaan anemiaksi eli verenpuutteeksi. Kun kehon solut eivät saa tarvitsemaansa happea, alkaa ilmetä erilaisia ​​oireita.

Eli saatat tuntea esimerkiksi näin:

• Jatkuva äärimmäisen väsymyksen ja uupumuksen tunne.
• Hengitysvaikeudet.
• Kylmän tunne.
• Huimauksen tunne.
• Vaalea iho.

Mikä aiheuttaa talassemiaa? Kenellä on suurempi riski?

Talassemian aiheuttaa geeniemme vika. Ajattele näitä geenejä "ohjelmakoodina", joka sisältää ohjeet siitä, miten kaiken kehossamme tulisi muodostua. Hemoglobiiniproteiini muodostuu näiden geenien ohjeiden mukaisesti. Jos näissä ohjeissa on jotain vikaa tai jos osa niistä puuttuu, keho ei voi tuottaa tervettä hemoglobiinia. Perimme nämä vialliset geenit vanhemmiltamme. Siksi sitä kutsutaan perinnölliseksi sairaudeksi.

Hemoglobiinimolekyyli koostuu neljästä proteiiniketjusta: kahdesta alfa-globiiniketjusta ja kahdesta beeta-globiiniketjusta.

• Alfa-globiiniketjujen muodostamiseen tarvitaan neljä geeniä (kaksi kummaltakin vanhemmalta).
• Beeta-globiiniketjujen muodostamiseen tarvitaan kaksi geeniä (yksi kummaltakin vanhemmalta).

Jos näitä alfa- tai beetaketjuja muodostavissa geeneissä on vika, ilmenee talassemia. Taudin vakavuus määräytyy viallisten geenien lukumäärän mukaan.

Mitkä ovat talassemian päätyypit?

Talassemia voidaan jakaa useisiin pääasteisiin taudin vakavuuden perusteella. Se voi vaihdella oireettomasta kantajatilasta (piirre) lievään, keskivaikeaan ja vakavaan. Vakavin muoto, talassemia major, vaatii yleensä jatkuvaa hoitoa.

Talassemia jaetaan kahteen päätyyppiin riippuen siitä, onko geneettinen vika alfa- vai beetaketjuissa.

1. Alfa-talassemia

2. Beetatalassemia

Ymmärretään nämä kaksi tyyppiä tarkemmin alla olevasta taulukosta.

Mitä mahdollisia oireita talassemia voi aiheuttaa?

Oireet riippuvat talassemian tyypistä ja sen vakavuudesta.

Oireettomat tapaukset

Jos sinulla on yksi alfa-geenin vika tai lievä sairaus, kuten beeta-talassemia minor, sinulla ei välttämättä ole lainkaan oireita . Tai saatat tuntea esimerkiksi lievää väsymystä.

Lieviä ja kohtalaisia ​​oireita

Lievemmissä tapauksissa, kuten beeta-talassemia intermediassa, lievien anemiaoireiden lisäksi voi esiintyä seuraavia oireita:

• Lasten hidas kasvu.
• Viivästynyt murrosikä.
• Luuston poikkeavuudet (esim. osteoporoosi).
• Pernan suureneminen (tämä on elin, joka torjuu infektioita).

Vakavat oireet

Vakavissa tilanteissa, kuten kolmen alfa-geenin viasta (hemoglobiini H -tauti) tai beeta-talassemia majorista (Cooleyn anemia), oireet ilmenevät ennen kuin lapsi on 2 vuotta vanha. Edellä mainittujen oireiden lisäksi voi esiintyä seuraavia:

• Ruokahaluttomuus.
• Vaalea tai keltainen iho (kuten keltatauti).
• Tumma, teenvärinen virtsa.
• Kasvojen luiden epänormaali kasvu.

Kuinka tunnistaa tämä sairaus tarkasti?

Keskivaikea ja vaikea talassemia diagnosoidaan usein varhaislapsuudessa. Tämä johtuu siitä, että oireet alkavat ilmetä lapsen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Lääkärisi voi määrätä erilaisia ​​verikokeita tilan diagnosoimiseksi.

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä mittaa punasolujen määrää, niiden kokoa ja hemoglobiinitasoja. Talassemiaa sairastavilla on vähemmän terveitä punasoluja, ja ne voivat olla kooltaan pienempiä.
• Rautapitoisuuden testaus: Tämä testi on tärkeä raudanpuutteen ja talassemian erottamiseksi toisistaan.
• Hemoglobiinielektroforeesi: Tätä testiä käytetään erityisesti beetatalassemian diagnosointiin.
• Geneettinen testaus: Näitä testejä käytetään alfa-talassemian vahvistamiseen ja taudin kantajien tunnistamiseen.

Mitä hoitoja talassemiaan on olemassa?

Hoitovaihtoehdot riippuvat sairauden vakavuudesta. Lievät tapaukset eivät usein vaadi hoitoa. Vakaviin tapauksiin on kuitenkin olemassa useita pääasiallisia hoitoja.

• Verensiirrot: Yksinkertaisesti sanottuna 'verenluovutus' . Terveen henkilön verta annetaan potilaalle laskimoon terveiden punasolujen ja hemoglobiinitasojen palauttamiseksi. Beeta-talassemia major -potilaat tarvitsevat säännöllisiä verensiirtoja, yleensä 2–4 viikon välein.
• Rautakelaatiohoito: Usein toistuvat verensiirrot voivat aiheuttaa tarpeettoman nousun elimistön rautapitoisuuksissa. Tätä kutsutaan raudan kertymiseksi liikaan. Tämä liika rauta voi vahingoittaa elimiä, kuten sydäntä ja maksaa. Siksi lääkkeitä, jotka poistavat tätä ylimääräistä rautaa elimistöstä, kutsutaan rautakelaatioksi. Näitä voidaan ottaa pillerin muodossa.
• Foolihappolisät: Foolihappoa annetaan auttamaan kehoa tuottamaan terveitä verisoluja.
• Luuydinsiirto: Tämä on ainoa hoitomuoto, joka voi parantaa talassemian kokonaan . Se on kuitenkin erittäin riskialtis ja monimutkainen leikkaus. Se vaatii terveen luovuttajan, joka on täysin yhteensopiva potilaan kanssa, yleensä sisaruksen.

Opi komplikaatioista, hoidosta ja eliniästä.

Jos hoitoa ei tehdä asianmukaisesti, sen pääasiallinen komplikaatio on sydämen, maksan ja hormoneja tuottavien rauhasten vaurioituminen, erityisesti raudan kertymisen vuoksi. Siksi, kuten on määrättyRautakelaatiohoito on erittäin tärkeää.

Elinajanodotteen suhteen, jos sinulla on lievä talassemia, voit odottaa täysin normaalia elinaikaa. Vaikka sinulla olisi keskivaikea tai vaikea sairaus, sinulla on hyvät mahdollisuudet elää pitkä ja terve elämä, jos noudatat tarkasti määrättyä hoitoa (verensiirrot ja raudanpoisto). Sydänsairaudet ovat tärkein kuoleman riskitekijä. Siksi on tärkeää tehdä raudanpoistohoito ilman väliin jättämistä.

Voidaanko tauti ehkäistä? Ja mitä jatkuvaa hoitoa tarvitaan?

Talassemia on geneettinen sairaus, joten emme voi estää sen syntymistä. Geenitestaus voi kuitenkin auttaa sinua selvittämään, oletko sinä tai kumppanisi talassemiageenin kantaja. Jos suunnittelet lapsen hankkimista, on tärkeää tietää nämä tiedot. Lisätietoja saat perinnöllisyysneuvojalta tai lääkäriltäsi.

Jos sinulla on talassemia, sinun on otettava säännöllisiä verikokeita (TVK) ja tarkistettava rauta-arvot. Lääkärisi voi myös suositella, että sydämesi ja maksasi toiminta testataan vähintään kerran vuodessa.