Kun lääkäri kertoo sinulle tai lapsellesi, että sinulla on beetatalassemiaksi kutsuttu verisairaus, on tärkeää tietää tarkalleen, minkä tyyppinen sairaus sinulla on. Koska sairauden tyyppi määrää tarvitsemasi oireet ja hoidon. Saatat olla hieman peloissasi kuullessasi tämän nimen. Mutta älä huoli, selitämme kaiken selkeästi ja yksinkertaisesti.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä beeta-talassemia on?
Beetatalassemia on geneettinen sairaus , joka vaikuttaa vereemme. Katsotaanpa nyt, miten tämä tapahtuu kehossa.
Veren punasolujen sisällä on erityinen proteiini nimeltä hemoglobiini . Tämä on kuljetin, joka ottaa happea keuhkoista ja jakaa sen soluihin kaikkialle kehoon. Se on kuin hapenkuljetuspalvelu. Beetatalassemiaa sairastavalla henkilöllä tätä hemoglobiiniproteiinia ei tuoteta niin paljon kuin se tarvitsee. Syynä tähän on muutos eli mutaatio hemoglobiinin tuotantoon liittyvässä geenissä (HBB-geeni).
Kun hemoglobiini laskee, kehon solut eivät saa tarvittavaa määrää happea. Tästä syystä ilmenee erilaisia oireita. Tätä tautia on kolmea päätyyppiä. Tarkastellaan kutakin niistä erikseen.
1. Verensiirrosta riippuvainen beetatalassemia
Tätä kutsutaan myös talassemia majoriksi . Tämä on vakavin talassemian muoto . Tämä tila ilmenee vain, jos lapsi perii kaksi mutatoitunutta kopiota sairautta aiheuttavasta geenistä molemmilta vanhemmiltaan.
Tämä sairaus diagnosoidaan lapsella yleensä ennen kahden vuoden ikää .
Vanhempina tiedämme, että voi olla erittäin vaikeaa selviytyä uutisesta, että pienokaisellasi on vakava sairaus. On normaalia tuntea olonsa ylikuormitetuksi ja huolestuneeksi. Älä ole yksin tässä vaiheessa. Keskustele tästä perheesi ja ystäviesi kanssa. Heidän tukensa on suuri voimanlähde. Jos tunnet olosi ylikuormitetuksi ja huolestuneeksi, pyydä lääkäriäsi lähettämään sinut mielenterveysneuvojalle. Siinä ei ole mitään hävettävää, ja on tärkeää pysyä vahvana lapsesi vuoksi.
Mitä oireita tällaisessa tilanteessa voi havaita?
- Vaikea anemia: Hyvin alhaisen hemoglobiinipitoisuuden vuoksi lapsi tuntee olonsa väsyneeksi ja uupuneeksi koko ajan. Hän voi näyttää kalpealta.
- Hidastunut kasvu: Vauvan kasvu on hyvin hidasta verrattuna muihin lapsiin.
- Pernan ja maksan suureneminen:Kun pernaan ja maksaan kertyy suuria määriä vaurioituneita punasoluja, nämä elimet suurenevat vähitellen ajan myötä.
- Luiden heikkeneminen: Koska luuytimen on tuotettava enemmän punasoluja, luuydin voi turvota ja luut voivat ohentua ja haurastua.
- Viivästynyt murrosikä: Iän myötä murrosikä voi viivästyä hormonaalisten toimintojen vaikutusten vuoksi.
- Myös diabeteksen ja veritulppien riski voi kasvaa aikuisuudessa.
Hoitomenetelmät
Tämän vakavan anemian hallitsemiseksi säännölliset verensiirrot ovat välttämättömiä. Verenluovutuksen jatkuessa raudan määrä kehossa voi kuitenkin nousta tarpeettomasti. Tämä ylimääräinen rauta voi vahingoittaa maksaa, sydäntä ja umpieritysjärjestelmää.
Tämän estämiseksi käytetään hoitoa nimeltä rautakelaatiohoito . Yksinkertaisesti sanottuna se poistaa elimistöön kertyneen ylimääräisen raudan. Tähän on olemassa lääkkeitä.
2. Verensiirroista riippumaton beetatalassemia
Tätä kutsutaan myös talassemia intermediaksi . Tämän oireet eivät ole yhtä vakavia kuin aiemmin mainitun talassemia major -sairauden.
Tyypillisesti tätä sairautta sairastava henkilö hakeutuu lääkäriin sellaisten ongelmien vuoksi kuin jatkuva väsymys, ihon kellastuminen (keltatauti) tai heikotus.
Tässä tilassa esiintyvät oireet
- Pernan suureneminen.
- Viivästynyt murrosikä.
- Heikentyneet luut ja riski murtua helposti.
- Anemiasta johtuva väsymys.
Koska tämän tilan oireet eivät ole niin vakavia, säännölliset verensiirrot eivät usein ole tarpeen . Sinun ei ehkä tarvitse luovuttaa verta loppuelämääsi. Mutta se on lääkärisi päätettävissä.
3. Pieni beetatalassemia
Tätä kutsutaan myös "talassemiapiirteeksi". Maassamme monet ihmiset kutsuvat tätä tilaa "talassemian kantajaksi".
Tämä on talassemian lievin muoto . Tätä sairautta sairastavalla henkilöllä ei välttämättä ole muita oireita kuin lievä anemia . Monet ihmiset elävät vuosia edes tietämättä, että heillä on tämä sairaus. Se havaitaan joskus sattumalta verikokeessa toisen sairauden vuoksi.
Tämä tila ei yleensä vaadi säännöllistä hoitoa, ellet tunne oloasi väsyneeksi tai uupuneeksi.
Vaikka sinulla ei olisikaan oireita, on tärkeää tietää, että olet talassemia-piirteen kantaja. Erityisesti, jos olet menossa naimisiin tai suunnittelet lapsen saamista. Koska jos kumppanisi on myös talassemia-piirteen kantaja, on olemassa 1/4 (25 %) riski, että lapsellasi on vakava sairaus, talassemia major. Siksi on tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa ja käydä testeissä.
| Talassemia-tyyppi | Vakavuus | Tärkeimmät oireet ja hoito |
|---|---|---|
| Talassemia Major | Hyvin vakava | Vaikea anemia, hidastunut kasvu. Säännölliset verensiirrot ja rautakelaatiohoito ovat välttämättömiä. |
| Talassemia intermedia | Kohtalaisen vakava | Keskivaikea anemia, väsymys. Usein ei tarvita säännöllisiä verensiirtoja. |
| Talassemia minor (lievä/piirre) | Ei vakava (kantajastatus) | Usein oireita ei ole. Hoitoa ei tarvita. Mutta tietoisuus on olennaista perhesuunnittelussa. |
Viestin kotiin vietäväksi
- Beetatalassemia on perinnöllinen sairaus, joka vähentää hemoglobiinin tuotantoa.
- Tätä on kolmea päätyyppiä: vakava (major), keskivaikea (media) ja lievä (minor/keskivaikea).
- Talassemia major vaatii säännöllisiä verensiirtoja ja raudanpoistohoitoa.
- Jos sinulla on talassemia minor (kantajuus), sinulla ei välttämättä ole oireita. On kuitenkin erittäin tärkeää tietää, onko kumppanisi myös kantaja, jos odotat tervettä lasta.
- Älä ole ujo tai pelkää keskustella avoimesti lääkärisi kanssa talassemian tyypistä, sen hoidosta ja mahdollisista kysymyksistäsi.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi