Mitä sinun tulee tietää ennen lapsen hankkimista: Kantajuusseulonta yksinkertaisesti

Suunnitteletko sinä ja kumppanisi lapsen saamista? Vai oletko jo raskaana? Silloin se, mistä tänään puhumme, on teille erittäin tärkeää. Joskus, vaikka olisimme täysin terveitä, meillä voi olla piileviä muutoksia kehossamme, eli geeneissämme, jotka liittyvät tiettyihin sairauksiin. Tällöin meitä kutsutaan tietyn taudin "kantajiksi". Tänään puhumme "kantajaseulonnasta", jolla selvitetään, olemmeko kantajia.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä "kantajana" oleminen tarkoittaa?

Ajattelehan, jokaista kehomme ominaisuutta (esim. hiusten väri, silmien väri) kohden meillä on kaksi kopiota geenistä. Toisen saamme äidiltämme, toisen isältämme. 'Kantaja' on henkilö, jolla on pieni vika tai muutos (patogeeninen variantti) toisessa geenin kahdesta kopiosta, joka liittyy tiettyyn sairauteen.

Mutta koska geenin toinen kopio on terve, se "korjaa" virheellisen kopiota. Joten sinulla ei ole mitään oireita. Olet terve. Mutta sinulla on mahdollisuus siirtää tämä viallinen geeni lapsillesi. Tätä kutsutaan "kantajaksi".

Useimmiten näillä kantajuustesteillä etsitään autosomaalisesti peittyvästi periytyviä sairauksia. Tämä tarkoittaa, että jotta lapsella olisi sairaus, molempien vanhempien on oltava taudin kantajia. Useimmissa tapauksissa kukaan ei tiedä olevansa kantaja. Tämä johtuu siitä, että kenelläkään perheessä ei välttämättä ole tautia.

Lisäksi on olemassa X- kromosomiin kytkeytyneiden sairauksien luokka. Nämä periytyvät sukupuolikromosomien kautta. Näitäkin testataan joillakin kantajuustesteillä.

Milloin tämä kantajaseulonta tehdään? Miksi se on tärkeää?

Paras ja sopivin aika tehdä tämä testi on ennen kuin edes suunnittelet raskautta. Tällä tavoin sinulla on runsaasti aikaa tehdä päätöksiä tulevaisuudestasi tulosten perusteella ilman huolia ja mielenrauhalla.

Kuvittele, jos saisit selville, että olette molemmat saman taudin kantajia, voisit miettiä eri vaihtoehtoja.

• Lapsen luominen käyttämällä jonkun toisen munasolua tai siittiöitä (koeputkihedelmöitys luovuttajan munasoluilla tai siittiöillä).
• Preimplantaatiogeenitestaus sisältää alkion geenien testaamisen ja vain terveen alkion istuttamisen kohtuun.
• Lapsen adoptio.

Jos et pystynyt tekemään tätä testiä ennen raskautta, voit silti tehdä sen raskautesi ensimmäisen kolmanneksen aikana . Silloinkin sinulla on mahdollisuus suunnitella tulevaa raskauttasi tulosten perusteella ja tarvittaessa tehdä lisätutkimuksia, kuten lapsivesipunktiota, vauvan tilan varmistamiseksi.

Millaisia ​​sairauksia tällä testillä etsitään?

Kantajuustestaus etsii useita yleisiä geneettisiä sairauksia. Joitakin niistä ovat:

• Kystinen fibroosi
• Sirppisoluanemia
• Talassemia - Tämä on suhteellisen yleinen vaiva Sri Lankassa.
• Tay-Sachsin tauti
• Fragiilin X-oireyhtymä

Näiden lisäksi on olemassa testejä, joita kutsutaan laajennetuiksi kantajatesteiksi , joilla voidaan testata kymmeniä muita sairauksia samanaikaisesti. Jos jollakulla perheessäsi on tietty geneettinen sairaus, voit myös tehdä testin, joka on kohdennettu kyseiseen sairauteen (kohdennettu kantajaseulonta). Voit keskustella kaikista näistä lääkärisi kanssa ja tehdä päätöksen.

Miten testi tehdään? Onko se iso juttu?

Tämä testi suoritetaan yleensä jollakin seuraavista menetelmistä:

• Verikoe: Pieni määrä verta otetaan käsivarrestasi.
• Sylkietesti: Pieni määrä sylkeä kerätään putkeen.
• Kudostesti: Pienellä tikulla otetaan näyte posken sisäpuolelta .

Jos näyte otetaan syljestä tai poskinäytteestä, sinua saatetaan neuvoa olemaan syömättä ja juomatta lyhyen aikaa ennen testiä. Muuten mitään erityistä valmistelua ei tarvita.

Mitä tulokset kertovat? Miten me ymmärrämme ne?

Näyte lähetetään erityiseen genetiikan laboratorioon testattavaksi. Tulosten saaminen voi kestää muutaman päivän tai viikon.

Jos tulos on "negatiivinen"...

Tämä tarkoittaa, että sinulta ei löydetty testattuihin sairauksiin liittyviä geneettisiä vikoja. Tämä tarkoittaa, että lastesi riski sairastua näihin sairauksiin on hyvin pieni. Mutta ei voida sanoa, että se on 100 % nolla, koska nämä testit eivät välttämättä pysty havaitsemaan kaikkia geneettisiä vikoja. Mutta tieto siitä, että riski on hyvin pieni, voi antaa sinulle suuren helpotuksen tunteen.

Jos tulos on "positiivinen"...

Tämä tarkoittaa, että olet yhden tai useamman geneettisen sairauden kantaja. Älä säikähdä kuullessasi tästä. Tämä ei tarkoita, että sinulla olisi sairaus. Olet edelleen terve.

Mutta tärkeintä tässä vaiheessa on testauttaa myös kumppanisi sairauden varalta.

Entä jos te molemmat olette saman taudin kantajia?

Tähän meidän on keskityttävä. Jos sinä ja kumppanisi olette molemmat saman autosomaalisesti peittyvän taudin kantajia, tässä on mahdollisuudet, että jokainen lapsesi sairastuu:

Kun saat nämä tulokset, lääkärisi ohjaa sinut perinnöllisyysneuvojalle , henkilölle, jolla on erityiskoulutus ja -osaamista geneettisistä sairauksista. Hän selittää tilanteen sinulle tarkemmin, vastaa kysymyksiisi ja keskustelee mahdollisista jatkotoimenpiteistä.

Onko tässä testissä riskejä?

Fyysisesti ei ole suuria riskejä lukuun ottamatta lievää pistävää kipua verinäytteen ottamisen aikana.

Mutta sinun on ajateltava myös psykologista puolta. Jotkut ihmiset saattavat tuntea olonsa hieman stressaantuneiksi ja ahdistuneiksi testistä ja tulosten saamisesta. Ja hyvin harvoin saatat huomata, että olet paitsi kantaja, myös sairastat taudin hyvin lievää muotoa. Keskustele siis avoimesti kaikesta tästä lääkärisi kanssa ennen testiä. Jos tunnet olosi emotionaalisesti epämukavaksi, älä epäröi kertoa siitä lääkärillesi.