Onko vauvallasi näitä oireita? Tutustutaanpa CHARGE-oireyhtymään.

Äidit ja isät, oletteko aina huolissanne pienokaisenne terveydestä? Joskus pienimmätkin vauvan mukanaan tuomat sairaudet voivat olla pelottavia. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta on erittäin tärkeää tietää. Tätä kutsutaan CHARGE-oireyhtymäksi . Tämä saattaa kuulostaa teille uudelta, mutta älkää huoliko. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.

Mikä on CHARGE-oireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna...

CHARGE-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus . Se voi vaikuttaa useisiin lapsesi kehon osiin. Ajattele, silmät, hermosto, sydän, nenäkäytävät, sukupuolielimet ja korvat ovat tärkeimmät oirealueet. Tätä sairautta sairastavilla lapsilla voi olla ominaisia ​​kasvonpiirteitä ja useita oireita. Lääkärit diagnosoivat tilan kaikkien näiden tekijöiden perusteella.

Tärkeää on, että kaikki CHARGE-oireyhtymää sairastavat lapset eivät ole samanlaisia. Oireet ja niiden luonne voivat vaihdella lapsesta toiseen. Jotkut poikkeavuudet voivat alkaa kohdussa, ja tila voi vaikuttaa lapseen eri tavoin vuosien ajan.

Kenelle voi kehittyä CHARGE-oireyhtymä?

Tämä on geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa. Useimmiten sen aiheuttaa uusi geneettinen mutaatio . Tämä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole ollut sitä aiemmin. Joskus lapsi voi periä tämän mutatoituneen geenin toiselta vanhemmalta hedelmöittymisen yhteydessä. Tämä geneettinen mutaatio tapahtuu satunnaisesti. Siksi vanhemmat eivät voi tehdä mitään estääkseen tätä sairautta ennen raskautta tai sen aikana.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

CHARGE-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että vain yksi 8 500–10 000 vastasyntyneestä sairastaa sitä.

Miten CHARGE-oireyhtymä vaikuttaa lapseni kehoon?

Kun tätä tilaa aiheuttava geeni mutatoituu, solumme eivät saa tarvitsemiaan ohjeita kasvaakseen ja toimiakseen kunnolla. Siksi se vaikuttaa moniin kehon osiin. Oireet voivat joskus olla lieviä, mutta joskus ne voivat olla hyvin vakavia ja jopa hengenvaarallisia . Tämä pätee erityisesti silloin, jos vauvan sydän ja sisäelimet eivät ole kehittyneet kunnolla sen kasvaessa kohdussa.

Lääkärisi seuraa vauvasi kehitystä tarkasti jo ennen syntymää. Tämä on tarkoitettu vauvasi saapumiseen valmistautumiseksi ja välittömän hoidon suunnittelemiseksi hengenvaarallisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Tämä on erityisen tärkeää, jos oireet vaikuttavat esimerkiksi sydämeen, hengitykseen tai syömiseen.

Mitkä ovat CHARGE-oireyhtymän oireet?

CHARGE-nimen kirjaimet voivat auttaa sinua muistamaan joitakin tämän tilan pääoireita.

• C - Kolobooma ja aivohermojen poikkeavuudet:
• Silmän kudoksen menetys. Tämä voi näyttää pieneltä viillolta silmän iiriksessä.
• Ongelmia tasapainon ja koordinaation kanssa.
• Kasvojen toisen puolen halvaus.
• Hajuaistin heikkeneminen.
• H - Sydänviat:
• Synnynnäinen sydänsairaus. Esimerkiksi Fallotin tetralogia , kammioväliseinämäaukko , eteis-kammiokanavan aukko ja/tai aortankaaren poikkeavuudet .
• A - Koaanien atresia:
• Nenän kautta kulkevien alueiden ahtautuminen tai täydellinen tukkeutuminen voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja uniapneaa.
• R - Kasvun ja kehityksen rajoittaminen:
• Lapsi tarvitsee lisäaikaa saavuttaakseen ikätasoiset pituus- ja painotavoitteet.
• Ikätasoisten kehitysvaiheiden saavuttaminen vie myös ylimääräistä aikaa.
• G - Sukupuolielinten poikkeavuudet:
• Pojilla penis on pieni (mikropenis) ja/tai kivekset eivät ole laskeutuneet (kryptorkidismi) .
• E - Korvan poikkeavuudet:
• Poikkeavuudet, kuten ulkonevat korvat ja puuttuvat korvalehdet.
• Kuulovamma, mahdollisesti jopa kuurous.

Vaikka monet oireet ovat näkyvissä syntymässä, joskus tila voidaan diagnosoida myöhemmin elämässä, kun oireet ilmenevät myöhemmin.

Mitä muita oireita on?

Näiden pääoireiden lisäksi muita oireita voivat olla:

• Ruoan ja juoman nielemisvaikeudet.
• Älyllisen kehityksen ongelmat.
• Huuli- tai suulakihalkio.
• Lihasheikkous (hypotonia).
• Munuaispoikkeavuudet: liiallinen neste munuaisissa (hydronefroosi) , virtsan takaisinvirtaus munuaisiin tai pieni tai puuttuva munuainen.
• Ruokatorven ja mahalaukun välisen kulkureitin toimintahäiriö (ruokatorven atresia) .
• Ahdistus tai ahdistunut käyttäytyminen.
• Skolioosi .

Kasvoissa näkyvät erityispiirteet

CHARGE-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla myös tiettyjä kasvonpiirteitä:

• Neliönmuotoiset kasvot.
• Leveä otsa.
• Kiertyneet kulmakarvat.
• Suuret silmät.
• Roikkuva silmäluomi.
• Pieni suu ja leuka.
• Epäsymmetrinen kasvot.

Mikä aiheuttaa CHARGE-oireyhtymän?

Tämän todennäköisimmin aiheuttaa geneettinen mutaatio geenissä `CHD7`.Tämä `CHD7`-geeni käskee solujamme tuottamaan proteiinia, joka pakkaa DNA:mme kromosomeihin. Aivan kuin lahjan paketointi. Tämä pakattu DNA voi muuttaa kokoaan ja muotoaan (uudelleenmuotoutuminen), mikä tarkoittaa, että se voidaan pakata tiiviisti tai löyhästi kunkin kromosomin tarpeiden mukaan.

CHARGE-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä `CHD7`-geeni ei tuota proteiineja kunnolla. Tällöin DNA-molekyylejä ei voida pakata ohjeiden mukaisesti. Tästä syystä nämä oireet ilmenevät.

Hyvin harvoin joillakin CHARGE-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei ole mutaatiota CHD7-geenissä. Tai heillä voi olla mutaatio jossakin toisessa geenissä DNA:ssaan. Näitä harvinaisia ​​syitä tutkitaan edelleen. Geneettinen neuvonta on erittäin tärkeää tällaisissa tapauksissa.

Voiko CHARGE-oireyhtymä periä?

Kyllä, tämä on perinnöllinen sairaus. Jos henkilö perii yhden kopion mutatoituneesta CHD7-geenistä hedelmöittymisen yhteydessä, oireet voivat ilmetä. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi periytymiseksi. Useimmiten nämä geneettiset muutokset kuitenkin tapahtuvat de novo -mutaatioina. Tämä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut tätä sairautta. Kahden CHARGE-oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmalla tai henkilöllä, jolla on CHARGE-oireyhtymä, on 50 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on tämä sairaus.

Miten CHARGE-oireyhtymä diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri tutkii ensin lapsesi fyysisesti tarkistaakseen tämän sairauden pääasialliset oireet. Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri suorittaa geenitestin . Tämä tarkoittaa pienen verinäytenäytteen ottamista ja CHD7-geenin muutosten etsimistä.

Varmistaaksesi, etteivät lapsesi oireet ole hengenvaarallisia, saatat tarvita lisäveri-, virtsa- tai kuvantamistutkimuksia. Näillä tarkistetaan lapsesi sisäelinten terveys. Nämä kokeet vaihtelevat lapsesta toiseen oireiden mukaan. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista lisäkokeista, joita saatetaan tarvita lapsesi terveyden varmistamiseksi.

Miten CHARGE-oireyhtymää hoidetaan?

CHARGE-oireyhtymän hoito vaihtelee lapsesta toiseen. Pääpaino on lapsen oireiden lievittämisessä. Hoitovaihtoehtoihin voivat kuulua:

• Leikkaus esimerkiksi huuli- tai suulakihalkioiden, sydänsairauksien tai koanaaliatresian hoidossa.
• Osallistu toimintaterapiaan, fysioterapiaan tai puheterapiaan opettaaksesi lapsellesi oikeat ruokailutottumukset ja voittaaksesi puhe- ja kielihaasteet.
• Syöttöputken asettaminen lapsen syömisen auttamiseksi, kunnes hän oppii nielemään.
• Hengityslaitteen tai CPAP-laitteen käyttö hengitysvaikeuksien tai uniapnean hoitoon.
• KuulovammaisilleKuulolaitteiden tai sisäkorvaimplanttien käyttö.
• Lähete erityisopetukseen älyllisen kehityksen edistämiseksi.
• Lääkkeiden antaminen tiettyihin oireisiin.

Hoitokoordinaattori on avainhenkilö tämän tilan onnistuneessa hoidossa ja emotionaalisen tuen tarjoamisessa. Kysy lisätietoja terveydenhuollon tarjoajaltasi.

Miten hoidan lastani, jolla on CHARGE-oireyhtymä?

CHARGE-oireyhtymää sairastava lapsi saattaa tarvita lisäaikaa kasvaakseen ja kehittyäkseen. Hän saattaa olla hieman jäljessä ikätasoisten virstanpylväiden saavuttamisessa, kuten istumaan ilman tukea oppimisessa ja puhumisessa. Pidä silmällä lapsesi kehityksen virstanpylväitä ensimmäisten elinvuosien aikana. Kerro lääkärillesi, jos lapseltasi puuttuu virstanpylväitä. Lääkärisi seuraa lapsesi kehitystä klinikoilla ja seuraa hänen edistymistään vuosien varrella. Käy säännöllisesti tarkastuksissa ja kokeissa varmistaaksesi, että lapsesi on terve kasvaessaan eikä ole vaarassa saada diagnoosin sivuvaikutuksia.

Voidaanko CHARGE-oireyhtymää ehkäistä?

Ei, CHARGE-oireyhtymä on geneettinen sairaus , eikä sitä voida ehkäistä . Sen aiheuttava geenimutaatio tapahtuu usein satunnaisesti, ilman että kenelläkään perheessä on aiemmin ollut kyseistä sairautta. Siksi sitä on vaikea havaita etukäteen.

Mitä voit odottaa CHARGE-oireyhtymää sairastavalta henkilöltä?

Kun vauvalla diagnosoidaan tämä sairaus ensimmäisen kerran, lääkäri tekee testejä selvittääkseen, toimivatko vauvan sydän ja sisäelimet kunnolla ja onko olemassa hengenvaarallisia oireita. Jos on kehityshäiriöitä, erityisesti sydämeen vaikuttavia, leikkaus voi olla tarpeen niiden korjaamiseksi. Monet vastasyntyneet tarvitsevat apua nielemisessä. Siksi lääkäri voi asettaa syöttöputken vauvan vatsaan, jotta hän saa tarvitsemansa ravinnon selviytyäkseen, kunnes hän pystyy nielemään itse. Vauvan terveyden tarpeisiin on saatavilla monia lisähoitoja ja tukitoimia.

CHARGE-oireyhtymään ei ole täydellistä parannuskeinoa.

Mikä on CHARGE-oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote?

CHARGE-oireyhtymää sairastavan vastasyntyneen elinajanodote vaihtelee oireiden vakavuuden mukaan. Vakavasti oireilla olevilla vauvoilla on korkeampi kuolleisuus ensimmäisten viiden elinvuoden aikana. Lieväoireiset lapset voivat kuitenkin elää normaalia elämää elinikäisen tukihoidon avulla.

Jos lapsellasi diagnosoidaan CHARGE-oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa hänen oireistaan ​​ja elinajanodotteestaan ​​auttaaksesi häntä elämään onnellista ja tervettä elämää.

Milloin minun pitäisi käydä lapseni lääkärissä?

Mene lääkäriin, jos lapsellasi on jokin seuraavista:

• Jos leikkausalueella on infektio.
• Jos ikätasoisia kehitysvaiheita ei saavuteta.
• Jos et voi syödä tai juoda.
• Jos sinulla on kuulo- tai näköongelmia.
• Jos sinulla on nielemisvaikeuksia.

Jos lapsellasi on hengitysvaikeuksia, kehon värin muutoksia, vakavia syömisvaikeuksia tai epänormaali syke, mene välittömästi sairaalaan.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Kuinka vakavia lapseni oireet ovat?
• Mikä on lapseni elinajanodote?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta?
• Onko sinulle määrätyillä lääkkeillä sivuvaikutuksia?

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet, että vastasyntyneelläsi on harvinainen geneettinen sairaus. Jotkut vanhemmat ja hoitajat kokevat geneettisen neuvonnan loistavaksi tavaksi saada lisätietoja lapsensa diagnoosista ja siitä, miten he voivat auttaa lasta elämään parempaa elämää. Pidä kirjaa lapsesi oireista ja siitä, saavuttaako hän ikäisensä kehityksen virstanpylväät klinikalla. Ota yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita lapsesi terveydestä.

Tärkeimmät asiat, jotka kannattaa pitää mielessä (Viesti kotiin)

Vaikka CHARGE-oireyhtymä on haastava tila, varhainen havaitseminen, asianmukainen lääketieteellinen hoito ja rakastava hoito voivat auttaa lasta elämään parasta mahdollista elämää.

• Jokainen lapsi on erilainen: Oireet ja niiden vaikeusaste vaihtelevat lapsesta toiseen. Älä siis vertaa heitä muihin.
• Monialainen tiimituki: Tämän tilan hallinta vaatii useita asiantuntijoita, terapeutteja ja tukipalveluita.
• Kärsivällisyyttä ja ymmärrystä: Anna lapsellesi lisäaikaa ja tukea hänen kehitykselleen.
• Et ole yksin: ole yhteydessä muihin lapsiperheisiin, joilla on tällaisia ​​lapsia, liity tukiryhmiin. Se antaa sinulle paljon voimaa.
• Noudata lääkärisi ohjeita: Älä missaa sovittuja tapaamisia ja testejä. Keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on ongelmia.

Muista, että vaikka lapsellasi olisi tämä sairaus, rakkautesi, tukesi ja asianmukainen ohjauksesi voivat tehdä suuren eron hänen elämässään.

` CHARGE-oireyhtymä, geneettiset sairaudet, lapsuusiän sairaudet, kehitysviiveet, sydänviat, kuulovamma, kolobooma