Vaikuttaako lapsesi ikääntyvän liian nopeasti? Tutustutaan Cockaynen oireyhtymään!

Joskus meitä pelottaa kovasti, kun näemme muutoksia lastemme kehityksessä, eikö niin? Varsinkin silloin, kun lapsi käyttäytyy eri tavalla kuin muut lapset tai kun näemme fyysisiä muutoksia. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on Cockaynen oireyhtymä. Saatat olla huolissasi kuullessasi tämän nimen, mutta puhutaanpa siitä yksinkertaisesti ja selkeästi.

Mikä Cockaynen oireyhtymä oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna Cockaynen oireyhtymä on hyvin harvinainen, perinnöllinen geneettinen sairaus. Tässä sairaudessa lapsen kehon solut eivät kehity normaalisti, ja ne osoittavat ennenaikaisen ikääntymisen merkkejä (progeriaa) . Kuvittele, että jo pienenä lapsena hänen ulkonäkönsä ja jotkin kehon toiminnot alkavat muistuttaa vanhan ihmisen omia.

Tämän tilan lisäksi voidaan havaita useita muita keskeisiä oireita:

• Valoherkkyys: Tarkemmin sanottuna iho palaa nopeasti auringolle altistuessaan, ja myös silmät tuntuvat epämukavilta.
• Lyhytkasvuisuus: Lapsen pituus ja paino ovat paljon normaalia pienemmät.
• Progressiivinen dementia: Ajan myötä esimerkiksi muisti ja oppimiskyky voivat vähitellen heikentyä.

Onko olemassa erityyppisiä Cockayne-oireyhtymiä?

Kyllä, tätä sairautta on kolmea päätyyppiä, joilla jokaisella on erilainen oireiden alkamisaika ja vaikeusaste.

1. Tyyppi 1 (klassinen): Tämä on yleisin tyyppi. Oireet alkavat ilmetä lapsen ollessa noin vuoden ikäinen. Nämä oireet lisääntyvät vähitellen ajan myötä.

2. Tyyppi 2 (synnynnäinen): Tämä on vakavin tyyppi. Oireet näkyvät syntymästä lähtien. Nämä lapset kehittyvät hyvin hitaasti.

3. Tyyppi 3: Tämä on hyvin harvinainen. Oireet eivät ole yhtä vakavia. Lisäksi nämä oireet ilmenevät myöhemmin elämässä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Cockaynen oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. On raportoitu, että sitä esiintyy vain kahdella tai kolmella miljoonasta vastasyntyneestä esimerkiksi Amerikassa ja Euroopassa. Tällaisia ​​potilaita esiintyy satunnaisesti myös Sri Lankassa.

Mikä aiheuttaa Cockayne-oireyhtymän?

Tämä on hieman monimutkaista, mutta selitän sen yksinkertaisesti. Kehomme solut sisältävät DNA:ta. Se on kuin kirja, joka sisältää kaikki tiedot, joita kehomme tarvitsee toimiakseen. Tämä DNA voi vaurioitua useista syistä. Esimerkiksi:

• Säteily
• Myrkylliset kemikaalit
• Auringon ultraviolettivalo
• Kehossamme muodostuvat epävakaat molekyylit (vapaat radikaalit)

Normaalisti terveen ihmisen kehossa, kun tämä "DNA" vaurioituu, on olemassa erityinen mekanismi sen korjaamiseksi. Aivan kuten kun jokin talossa rikkoutuu, se korjataan.

Cockaynen oireyhtymää sairastavilla lapsilla tämä DNA:n korjausprosessi (DNA:n korjaushäiriö) ei kuitenkaan toimi kunnolla. Syynä tähän ovat mutaatiot ERCC6- tai ERCC8-geeneissä. Nämä geenit auttavat DNA:n korjauksessa. Kun nämä geenit eivät toimi kunnolla, DNA:han aiheutuvat vauriot kasaantuvat korjautumatta. Tällöin solut eivät pysty suorittamaan tehtäväänsä kunnolla. Tämä on kaikkien näiden oireiden pääsyy.

Mitkä ovat Cockayne-oireyhtymän oireet?

Tämä tila voi vaikuttaa kehon eri osiin. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

Silmiin liittyvät oireet:

Silmät ovat yksi tämän taudin eniten vaikutuksista kärsivistä elimistä.

• Silmän verkkokalvon epänormaali väri.
• Silmän linssin samentuminen, samanlainen kuin kaihi.
• Ristisilmät (strabismus).
• Kyvyttömyys sulkea silmäluomet kokonaan.
• Kaukonäköisyys.
• Vähentynyt kyynelten määrä silmistä.
• Näköhermon surkastuminen.
• Verkkokalvon asteittainen heikkeneminen (verkkokalvon rappeutuminen).
• Silmät normaalia pienemmät (mikroftalmia).
• Uponneet silmät (enoftalmos).

Kasvonpiirteet:

Joitakin erityispiirteitä voi havaita myös kasvojen ulkonäössä.

• Hampaiden reikiintyminen on todennäköisempää hampaiden virheasennon vuoksi.
• Korvanlehtien normaalia suurempien ja muotoisten osien kasvu.
• Pieni pään koko (mikrokefalia).
• Nenän oheneminen.
• Ylä- ja alaleuan ulkonema (prognatismi).

Hormoniin liittyvät ongelmat:

• Viivästynyt murrosikä.
• Hedelmällisyysongelmat.
• Laskeutumattomat kivekset pojilla.

Hermostoon ja kehitykseen liittyvät ominaisuudet:

Nämä vaikuttavat suuresti lapsen päivittäisiin aktiviteetteihin.

• Epänormaali lihasjäykkyys (spastisuus).
• Älyllisten kykyjen asteittainen heikkeneminen.
• Kehitysviiveet (esim. viivästynyt kävely, puhuminen).
• Vaikeus puhua (afasia).
• Raajojen vapina (essentiaalinen vapina).
• Liikkumis- ja koordinaatio-ongelmat (ataksia).
• Oppimisvaikeudet.
• Epileptiset tilat `(Kohtaukset)`.

Ihoon liittyvät oireet:

• Vähentynyt hikoilu (anhidroosi).
• Iho vaurioituu ja arpeutuu helposti.
• Kylmän tunne ihoa koskettaessa.
• Ihon sinerrys (syanoosi) (erityisesti raajoissa).

Muut vaikutukset:

• Korkea verenpaine.
• Rasvakertymät sydämen ympärillä (ateroskleroosi).
• Maksan suureneminen.
• Hiusten ennenaikainen harmaantuminen.
• Pituus ja paino selvästi normaalin alapuolella (kääpiökasvu).
• Kuulovamma.
• Suuret nivelet.
• Lihasten surkastuminen.
• Kyfoosi.
• Epänormaalin pitkät kädet ja jalat lyhyeen vartaloon verrattuna.

Tärkeää: Kaikkia näitä oireita ei esiinny jokaisella lapsella, ja oireiden vaikeusaste voi vaihdella lapsesta toiseen.

Miten Cockaynen oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi tämän tilan tarkastelemalla lapsen kliinisiä ominaisuuksia ja tiettyjen testien tuloksia. Tärkeimmät suoritettavat testit ovat:

• Geenitestaus: Lapselta otetaan verinäyte ja testataan ERCC6- tai ERCC8-geenien mutaatioiden varalta.
• Ihobiopsia: Pieni pala ihokudosta otetaan ja testataan laboratoriossa sen määrittämiseksi, pystyykö elimistö korjaamaan DNA:ta. Cockaynen oireyhtymää sairastavilla DNA:n korjausnopeus on normaalia hitaampi.

Tämän taudin diagnosoinnissa on toinenkin tärkeä asia. On tärkeää käydä kokeneen lääkärin vastaanotolla, joka tuntee tämän sairauden hyvin. Koska on olemassa muita sairauksia, joilla on samanlaisia ​​oireita (esim. Hutchinson-Gilfordin progeriaoireyhtymä, Laronin oireyhtymä, Seckelin oireyhtymä). Joten tarkan diagnoosin tekemiseksi on välttämätöntä pystyä erottamaan tämä muista sairauksista.

Mitä hoitoja Cockayne-oireyhtymään on olemassa?

Valitettavasti Cockaynen oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Se ei kuitenkaan tarkoita, etteikö asialle voisi tehdä mitään. Hoidon päätavoitteena on ehkäistä ja hoitaa taudin aiheuttamia komplikaatioita. Tämä vaatii eri alojen lääkäreistä koostuvan tiimin tukea.

Katsotaanpa joitakin hoitovaihtoehtoja:

Hammashoito:

• Säännölliset hammaslääkärintarkastukset ovat välttämättömiä hampaiden reikiintymisen ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi.

Silmien hoito:

• Kaihi voi vaatia leikkaushoitoa.
• Ristisilmäisissä tilanteissa silmänaamioita voidaan käyttää heikkojen silmälihasten vahvistamiseen.
• Silmälasit likinäköisyyteen.
• Aurinkolasit suojaamaan silmiäsi kirkkaalta valolta.

Ravitsemuksen tarjoamisen tuki:

• Joillakin lapsilla voi olla nielemisvaikeuksia. Tällaisissa tapauksissa ruoka voidaan joutua antamaan nenän kautta mahalaukkuun asetetun letkun (nasogastrinen letku) tai ihon läpi mahalaukkuun suoraan asetetun letkun (perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia - PEG) kautta.

Puheterapia, fysioterapia ja toimintaterapiahoidot:

• Välineet, jotka auttavat säilyttämään kehon luonnollisen asennon (esim. korsetti).
• Fysioterapia ja toimintaterapiahoidot haasteiden, kuten kävelyvaikeuksien, ratkaisemiseksi.
• Puheterapiahoidot puhe- ja nielemiskyvyn maksimoimiseksi.

Muut hoidot:

• Kehitysviiveisiin tarkoitetut erityisopetusohjelmat.
• Lääkitys tai erityinen ruokavalio sydämen rasvaisten kertymien hallitsemiseksi.
• Kuulolaitteet kuulovammaisille.
• Lääkkeet lihasjäykkyyden (spastisuuden), vapinan, korkean verenpaineen ja epilepsian hallintaan.
• Aurinkosuoja on erittäin tärkeää. Tämä tarkoittaa auringolle altistumisen rajoittamista, hatun käyttöä ja pitkähihaisten vaatteiden käyttöä.

Voidaanko Cockayne-oireyhtymää ehkäistä?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, emme voi tehdä mitään estääksemme sitä. Jos lapsi syntyy tämän sairauden kanssa, se vaikuttaa häneen koko elämän ajan.

Jos kuitenkin suunnittelet perheen perustamista tai odotat toista lasta ja jollakulla perheessäsi on ollut Cockaynen oireyhtymä, on erittäin tärkeää hakeutua geneettiseen neuvontaan ja geenitesteihin. Nämä testit voivat kertoa sinulle, onko sinulla ja kumppanillasi ERCC6- tai ERCC8-geenimutaatio. Jos on, geneettinen neuvonantaja voi selittää sinulle Cockaynen oireyhtymää sairastavan lapsen todennäköisyyden.

Mikä on Cockayne-oireyhtymää sairastavien lasten ennuste?

Cockaynen oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa elinajanodotteeseen. Lapsen tulevaisuus riippuu sairauden tyypistä.

• Tyyppi 1: Keskimääräinen elinikä on 10–20 vuotta.
• Tyyppi 2: Nämä lapset eivät yleensä elä lapsuuden jälkeen.
• Tyyppi 3: Monet näistä lapsista voivat elää keski-aikuisuuteen.

Millaista on elää Cockayne-oireyhtymän kanssa?

Lapsen jokapäiväinen elämä riippuu siitä, minkä tyyppisestä Cockayne-oireyhtymästä hänellä on kyse. Kehitysvammaisille lapsille tarkoitetut tukipalvelut voivat helpottaa heidän elämäänsä. Kotiin ja yhteisöön perustuvia palveluita on saatavilla päivittäisten toimintojen tueksi. Saatavilla voi olla jopa erikoistuneita sosiaalisia aktiviteetteja.

Jotkut lapset käyvät koulua, kunnes heidän älylliset kykynsä heikkenevät. Yksilölliset opetussuunnitelmat (IEP) ja opetusavustajat auttavat heitä oppimaan muiden lasten rinnalla. Vaikeasti sairastavat lapset eivät kuitenkaan välttämättä hyödy paljon koulunkäynnistä. Sen sijaan heidän päivittäiset toimintansa voivat keskittyä lääketieteelliseen hoitoon ja terapioihin, jotka auttavat heitä pysymään olossaan mukavana.

Erittäin tärkeää: Cockayne-oireyhtymää sairastavilla voi olla epätavallisia reaktioita joillekin lääkkeille.Erityisesti metronidatsolia, infektioiden hoitoon käytettävää antibioottia, tulisi välttää. Tämä lääke voi aiheuttaa maksan vajaatoimintaa ja jopa kuoleman Cockaynen oireyhtymää sairastavilla. Siksi ennen minkään lääkkeen antamista on kerrottava lääkärille selvästi lapsen sairaudesta.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Cockaynen oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttavat ERCC6- tai ERCC8-geenien mutaatiot. Se voi vaikuttaa lapsen silmiin, älyllisiin kykyihin, ihoon ja ulkonäköön. Vaikka näiden lasten elinajanodote on keskimääräistä lyhyempi, erilaiset hoidot ja tukipalvelut voivat maksimoida heidän mukavuutensa ja elämänlaatunsa.

Jos epäilet, että lapsellasi on näitä oireita, ei ole parasta panikoida, vaan kääntyä mahdollisimman pian pätevän lääkärin puoleen. Oikea diagnoosi ja varhainen hoito voivat tuoda paljon helpotusta lapsellesi. Muista, ettet ole yksin, ja on olemassa lääkäreitä ja monia muita, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

` Kokaiinisyndrooma, geneettiset sairaudet, DNA:n korjaus, ennenaikainen ikääntyminen, kehitysviive, valoherkkyys, harvinaiset sairaudet