Onko lapsellasi yhtäkkiä kohtauksia? Tutustutaanpa aivokuoren dysplasiaan!

Onko pienokaisellasi yhtäkkiä kohtaus? Tai onko kenelläkään tuntemallasi tällaisia ​​epilepsian oireita? Joskus me todella pelästymme, kun näemme näitä, eikö niin? Yksi syy tähän voi olla aivosairaus, josta et ehkä ole kuullut. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, joka on aivokuoren dysplasia . Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, puretaanpa se osiin.

Mikä on kortikaalinen dysplasia?

Yksinkertaisesti sanottuna kortikaalinen dysplasia on harvinainen sairaus, joka voi aiheuttaa kohtauksia . Lääkärit kutsuvat sitä joskus fokaaliseksi kortikaaliseksi dysplasiaksi eli (FCD). Se lausutaan "coticle" ja "dys-pla-sia".

Tämä tila vaikuttaa aivokuoreen . Eli aivojemme uloimpaan kerrokseen. Kuvittele, että tämä aivokuori kontrolloi monia tärkeitä asioita, kuten kehon liikkeitä, ajatuksiamme, puhetta, muistia, älykkyyttä ja persoonallisuutta. Se on kuin tietokoneemme "prosessori".

Lääketieteellinen termi "dysplasia" viittaa solujen epänormaaliin kasvuun kehossa. Aivokuoren dysplasiaa sairastavalla henkilöllä aivokuoren solut eli aivosolut eivät kehity kunnolla. Tämä tapahtuu , kun vauva on vielä kohdussa .

Mitkä ovat kortikaalisen dysplasian päätyypit?

Lääkärit jakavat tämän aivokuoren dysplasiaksi kutsutun tilan kolmeen päätyyppiin riippuen siitä, mitkä aivokuoren osat (lohkot) ovat vaurioituneet tai miten epänormaalit solut muodostuvat aivoissa.

Tyyppi 1

Tässä tyypissä aivokuoreen on muodostunut epänormaaleja soluja tai aivosoluja, jotka eivät ole järjestäytyneet niin kuin niiden pitäisi olla. Tämä voi vaikuttaa mihin tahansa aivojen osaan. Yleisintä se on kuitenkin ohimolohkossa , joka on aivojen korvien lähellä oleva osa, tai etulohkossa , joka on otsan lähellä oleva osa.

Tyyppi 2

Tässä tyypissä aivokuoren solut ovat normaalia suurempia tai niillä on erilainen ulkonäkö. Tämä toinen tyyppi on hieman monimutkaisempi ja vakavampi kuin ensimmäinen tyyppi. Se vaikuttaa myös yleisimmin etu- ja ohimolohkoihin.

Tyyppi 3

Tätä tyyppiä esiintyy, kun sinulla on tyypin 1 tai tyypin 2 kortikaalinen dysplasia ja muita aivojen poikkeavuuksia. Se voi esiintyä esimerkiksi aivokasvainten, epänormaalien verisuonten tai aivovaurioiden yhteydessä. Aivojen vaurioitunut osa riippuu kasvaimen sijainnista tai vaurioituneesta aivoalueesta.

Mitä oireita sillä on? Miten sen tunnistaa?

Aivokuoren dysplasiassaYleisin ja tärkein oire on kouristuskohtaukset. Tätä kutsutaan myös kouristukseksi. Tämä epilepsia voi ilmetä eri muodoissa:

• Fokuskohtaukset: Nämä alkavat aivojen toisella puolella. Ne eivät leviä toiselle puolelle. Tänä aikana saatat kokea esimerkiksi nykimistä ja vapinaa. Mutta kaikki eivät koe sitä. Saatat vain tuntea olosi oudoksi tai erilaiseksi.
• Tooniset-klooniset (grand mal) kohtaukset: Tämän tyyppinen kohtaus vaikuttaa aivojen molempiin puoliin. Näissä kohtauksissa keho nykii ja tärisee hallitsemattomasti. Se vaikuttaa kehon molempiin puoliin.
• Infantiilit kouristukset: Tämä on erityinen kohtaustyyppi, jota esiintyy vain alle vuoden ikäisillä vauvoilla . Tässä vauva ojentaa yhtäkkiä käsiään, jalkojaan ja kaulaansa ja vetää ne sitten nopeasti takaisin. Se on kuin hänellä olisi kohtaus. Tätä voi tapahtua useita kertoja päivässä.

Tärkeää on, että nämä epileptiset kohtaukset voivat alkaa milloin tahansa elämässä. Joillakin ne alkavat varhaislapsuudessa, imeväisinä. Mutta jotkut voivat saada ensimmäisen epileptisen kohtauksensa myöhemmin elämässä.

Epilepsian lisäksi sinulla voi olla muita oireita:

• Keskittymisvaikeudet, kyvyttömyys pitää mieli yhdessä paikassa .
• Vaikeuksia oppia uusia asioita ja uusia käsitteitä.
• Lihasheikkous kehon toisella puolella (hemipareesi).

Aivokuoren dysplasia voi vaikuttaa myös aivojen fyysiseen rakenteeseen. Lääkäri voi kuitenkin nähdä nämä muutokset vain magneettikuvauksella, joka on ainoa tapa tunnistaa tarkasti aivokuoren (harmaassa aineessa) tapahtuvat muutokset.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?

Aivokuoren dysplasia on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että geenien muutoksen vuoksi aivot eivät kehity normaalisti alkiovaiheessa eli silloin, kun vauva kehittyy kohdussa.

Mutta tutkijat eivät vieläkään osaa tarkalleen sanoa, mikä geneettinen muutos aiheuttaa tämän. He selvittävät edelleen mahdollisia syitä.

Jotkut asiantuntijat uskovat, että tyypin 2 kortikaalisen dysplasian aiheuttaa mutaatio MTOR-reitin geenissä. Nämä geenit tuottavat proteiinia, joka auttaa solujamme, erityisesti aivosoluja, kasvamaan ja kehittymään. Joten jos MTOR-geenissä on mutaatio, se voi aiheuttaa väärän tyyppisten solujen kasvua.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän? (Diagnoosi)

Lääkäri diagnosoi kortikaalisen dysplasian erityisten kuvantamistutkimusten avulla.

Sinun tulee kertoa lääkärillesi oireistasi ja siitä, milloin huomasit ne ensimmäisen kerran. Jos mahdollista, on tärkeää antaa yksityiskohtaista tietoa kohtauksistasi (eli miten ne alkoivat, kuinka kauan ne kestivät, mitä tapahtui tuolloin jne.), koska nämä tiedot voivat auttaa sinua diagnoosin tekemisessä.Lääkäri pystyy määrittämään, minkä tyyppisestä sairaudesta on kyse.

Lääkäri ottaa sitten kuvia aivoistasi nähdäkseen, onko aivokuoressa epämuodostuneita tai väärin linjattuja soluja. Tätä varten voidaan käyttää seuraavia testejä:

• `MRI (magneettikuvaus):` Tällä voi ottaa erittäin selkeitä kuvia aivoista.
• `EEG (sähkökefalogrammi)`: Tämä mittaa aivojen sähköistä toimintaa. Tämä auttaa löytämään epilepsian lähteen.
• MEG (magnetoenkefalografia): Tämä on testi, joka tutkii aivotoimintaa aivan kuten EEG.
• ``PET-kuvaus (positroniemissiotomografia)''
• `SPECT-kuvaus (yksifotoniemissiotietokonetomografia)`

Kaikki nämä testit tarkastelevat vain, mitä aivojen sisällä tapahtuu.

Mitä hoitoja on saatavilla?

Lääkärisi suosittelee hoitoja oireidesi hallitsemiseksi ja epileptisten kohtausten esiintymistiheyden vähentämiseksi.

He usein aloittavat epilepsialääkkeillä . Mutta tässä on se juttu. Aivokuoren dysplasia voi joskus aiheuttaa lääkeresistentin epilepsian. Tämä tarkoittaa, että sitä voi olla hieman vaikeampi hallita lääkkeillä kuin tavallista epilepsiaa. Vaikka lääkitys voi toimia aluksi, sen teho voi heikentyä ajan myötä.

Ketogeenisen ruokavalion (tai ketodieetin) noudattaminen voi auttaa vähentämään epileptisten kohtausten esiintymistiheyttä. Tämä tarkoittaa runsasrasvaisen ja vähähiilihydraattisen ruokavalion syömistä. Tämä muuttaa tapaa, jolla aivot saavat energiaa. Voit myös hakea apua ravitsemusterapeutilta siirtyäksesi tällaiseen ruokailutottumukseen.

Jos muut hoidot eivät pidä epilepsiaasi hyvin hallinnassa, saatat tarvita epilepsialeikkausta . Kirurgi kertoo, millainen leikkaus sinulle tehdään ja mitä odottaa.

Voiko tästä vaivasta päästä kokonaan eroon leikkauksella?

Kirurgisi saattaa pystyä poistamaan tämän tilan. Tämä riippuu useista tekijöistä:

• Minkä tyyppinen kortikaalinen dysplasia sinulla on?
• Missä aivoissa epilepsia alkaa?
• Dysplasian vakavuus.

Jos kirurgi pystyy poistamaan nuo epänormaalit solut vahingoittamatta aivotoimintaasi, se on hienoa. Näiden solujen poistaminen voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä ja vähentää tarvitsemiesi lääkkeiden määrää. Joskus kuitenkin, kun kaikki nuo epänormaalit solut on poistettava, on ehkä poistettava myös hyvää aivokudosta.Jos näin tapahtuu, kykysi liikkua, nähdä ja tuntea muita aisteja voi heikentyä. Kirurgi selittää sinulle kaikki leikkauksen hyvät ja huonot puolet ja auttaa sinua päättämään, sopiiko se sinulle.

Toinen tapa on erottaa nämä poikkeavat solut aivojen muista osista. Tämä estää epilepsian leviämisen näistä soluista. Joskus kirurgi voi myös tuhota nämä poikkeavat solut "laserhoidolla", joka on vähemmän riskialtista ja vähemmän invasiivinen kuin perinteinen aivokirurgia.

Kuinka vakava on kortikaalinen dysplasia?

Mikä tahansa aivoihin vaikuttava sairaus voi olla vakava. Aivokuoren dysplasia on yksi tällainen sairaus. Mutta älä huoli . Lääkärisi löytää keinoja hallita epilepsiaasi ja muita oireitasi. Vähitellen pystyt vähentämään tämän sairauden vaikutusta jokapäiväiseen elämääsi.

Voiko tästä parantua kokonaan?

On mahdollista, varsinkin leikkauksen jälkeen, ettet ehkä koskaan enää saa kohtausta. Se on iso juttu!

Kortikaalinen dysplasia ei kuitenkaan ole "parannuskeino" kuten lääkkeen ottaminen flunssaan. Hoito keskittyy enemmän oireiden ja epilepsian hallintaan kuin parannuskeinon löytämiseen .

Millaista elämä tulee olemaan tämän tilan kanssa?

Aivokuoren dysplasia ei yleensä aiheuta kuolemaan johtavia komplikaatioita tai vaikuta elinikään. Se on hyvä uutinen. Jos sinulla on kuitenkin usein vakavia kohtauksia (erityisesti toonis-kloonisia kohtauksia), se voi lisätä riskiäsi kuolla hieman aikaisemmin . Jos olet huolissasi siitä, miten tämä voi vaikuttaa pitkän aikavälin terveyteesi, keskustele lääkärisi kanssa. Hän voi auttaa sinua pysymään turvassa ja terveenä.

Milloin meidän pitäisi mennä lääkäriin?

Lääkärisi kertoo sinulle, kuinka usein sinun on tultava uudelleen (seurantakäynnit) ja mitä testejä sinulle on tehtävä. Aluksi, erityisesti hoidon aloittamisen jälkeen sekä ennen leikkausta ja sen jälkeen, sinun on käytävä lääkärissä useammin.

Tärkeää: Jos sinulla on enemmän kohtauksia tai jos ne tuntuvat olevan vakavampia kuin ennen, muista kertoa siitä lääkärillesi . Se voi olla merkki siitä, että hoitoasi on muutettava tai sinulle voi olla kehittymässä lääkeresistentti epilepsia.

Mitä tehdä hätätilanteessa?

Jos sinulla on yli viisi minuuttia kestävä kohtaus tai jos sinulla on useita kohtauksia peräkkäin, soita välittömästi hätänumeroon 112 (tai paikalliseen hätänumeroon). Tämä on hätätilanne.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Kun tapaat lääkärisi, älä epäröi kysyä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen kortikaalinen dysplasia minulla on?
• Toimiiko epilepsialääkitys minulla?
• Milloin minun pitäisi harkita leikkausta?
• Minkä tyyppinen leikkaus sopii minulle parhaiten?

On vaikea kuvitella, miten muutamalla pienellä aivosolulla voi olla niin suuri vaikutus terveyteemme. Mutta kysy lääkäriltäsi tai kirurgiltasi, jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita . He selittävät kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää aivojesi ja kehosi toiminnasta ja mitä he voivat tehdä auttaakseen sinua voimaan paremmin.

Tässä on yhteenveto siitä, mistä olemme keskustelleet (Viesti kotiin):

Okei, nyt ymmärrät paremmin tänään puhumamme aivokuoren dysplasian. Muista:

• Tämä on tila , joka ilmenee, kun aivosolut eivät kehity kunnolla ja voi johtaa epilepsiaan .
• Tämä voi johtua geneettisistä syistä .
• Tärkein oire on erityyppiset epileptiset kohtaukset .
• Tämä havaitaan erityisillä testeillä , kuten magneettikuvauksella.
• Hoitovaihtoehtoja ovat lääkitys, ketogeeninen ruokavalio ja tarvittaessa leikkaus .
• Täydellisen "parantumisen" sijaan on tärkeää hallita oireita .
• Tämän sairauden kanssa on mahdollista elää normaalia elämää , mutta vakavien epileptisten kohtausten varalta on oltava varovainen.
• On erittäin tärkeää pysyä säännöllisesti yhteydessä lääkäriin ja noudattaa hänen ohjeitaan.

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, älä epäröi kääntyä lääkärin puoleen saadaksesi neuvoa. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat tehdä suuren eron.

` Aivokuoren dysplasia, Epilepsia, Kouristuskohtaukset, Aivosairaudet, Fokaalinen kortikaalinen dysplasia, Kouristuskohtaukset, Epilepsia, Lapsuusiän epilepsia, Geneettiset sairaudet