Perinnöllinen syöpäriski: Mitä sinun tulee tietää Li-Fraumeni-oireyhtymästä

Oletko koskaan kuullut syövän esiintymisestä suvussa? Tai nuoresta ihmisestä, jolle on kehittynyt syöpä, joka yleensä vaikuttaa vanhempiin ihmisiin? Joskus näiden asioiden taustalla voi olla syy, jota emme tiedä. Siitä aiomme tänään puhua, harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka periytyy suvussa ja lisää huomattavasti syöpäriskiä. Sitä kutsutaan Li-Fraumeni-oireyhtymäksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Li-Fraumeni-oireyhtymä?

Tämä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Sen aiheuttaa mutaatio yhdessä kehomme geeneistä. Tämä geneettinen muutos lisää huomattavasti sinun ja perheesi riskiä sairastua yhteen tai useampaan syöpätyyppiin.

Mieti tätä: Tätä sairautta sairastavalla henkilöllä on 90 %:n todennäköisyys sairastua syöpään 60 vuoden ikään mennessä. Ja noin puolet näistä ihmisistä sairastuu syöpään ennen 40 vuoden ikää. Erityisesti Li-Fraumeni-oireyhtymää sairastavilla naisilla on lähes 100 %:n todennäköisyys sairastua rintasyöpään elinaikanaan.

Tämä saattaa kuulostaa hieman pelottavalta. Mutta tärkeää on, että vaikka emme voi estää tätä sairautta, käymällä varhaisessa ja säännöllisessä syöpäseulonnassa ja saamalla tarvittavaa hoitoa voimme merkittävästi rajoittaa sen vaikutusta elämäämme.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Li-Fraumeni-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Tutkijat ovat löytäneet maailmanlaajuisesti vain noin 1 000 perhettä, joilla on tämä geenimutaatio. Joten sitä ei tarvitse pelätä tarpeettomasti.

Mitkä ovat Li-Fraumeni-oireyhtymän oireet?

Erityistä tässä on se, että Li-Fraumeni-oireyhtymään ei liity erityisiä oireita. Toisin sanoen henkilö, jolla on tämä sairaus, ei näe mitään ulkoisia muutoksia.

Miten tämän sitten tunnistaa? Tämän tilan tärkein merkki on tietyntyyppisten syöpien esiintyminen nuorella iällä . Siksi kokemasi oireet riippuvat syövän tyypistä. Esimerkiksi aivosyövässä ja rintasyövässä on siihen liittyviä oireita.

Mitkä syöpätyypit liittyvät yleisimmin tähän sairauteen?

Yli kymmenen syöpätyyppiä on yhdistetty Li-Fraumeni-oireyhtymään. Jotkut syövät ovat niin yleisiä oireyhtymää sairastavilla, että niitä kutsutaan "ydinsyöviksi". Katsotaanpa, mitä ne ovat.

Miksi tämä tilanne syntyy?

Ymmärtääksemme, miksi näin on, meidän on tiedettävä pienestä vartijasta kehossamme. Meillä on geeni nimeltä TP53 . Se on kuin "suojelusenkeli" kehossamme. Tämän geenin päätehtävänä on estää solujamme kasvamasta epänormaalisti ja hallitsemattomasti ja kehittymästä kasvaimiksi.

Tämän TP53-geenin tuottamaa proteiinia kutsutaan P53-proteiiniksi. Se itse asiassa suorittaa suojatehtävän.

Li-Fraumeni-oireyhtymää sairastavalle henkilölle tapahtuu muutos eli mutaatio suojaavassa geenissä nimeltä TP53 . Geeni ei pysty tuottamaan kunnolla toimivaa P53-proteiinia. Kun tämä suojaava geeni menetetään, solut alkavat jakautua hallitsemattomasti. Tästä kehittyy syöpä.

Useimmiten lapsi perii tämän viallisen TP53-geenin vanhemmiltaan. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi malliksi . Yksinkertaisesti sanottuna, vaikka vain toinen vanhemmista, olipa kyseessä äiti tai isä, perisi tämän viallisen geenin, lapselle voi silti kehittyä sairaus ja hänellä voi olla lisääntynyt syöpäriski .

Hyvin harvoin tämä geneettinen muutos voi kuitenkin tapahtua ihmisen kehossa ilman, että kenelläkään perheenjäsenellä olisi tätä sairautta. Tätä kutsutaan de novo -mutaatioksi.

Miten tämä tila diagnosoidaan?

Lääkärit käyttävät geenitestejä tilan diagnosointiin. Mutta ennen sitä he tarkastelevat perusteellisesti sinun ja perheesi sairaushistoriaa. Lääkäri saattaa epäillä Li-Fraumeni-oireyhtymää useista syistä:

• Jos sinulla on diagnosoitu sarkoomasyöpä ennen 45 vuoden ikää.
• Jos jollakulla ensimmäisen asteen sukulaisellasi (vanhemmilla, sisaruksilla, lapsilla) on diagnosoitu syöpä ennen 45 vuoden ikää.
• Jos kenelläkään toisen asteen sukulaisistasi (isovanhemmilla, tädeillä, sedillä, veljen- tai sisarentyttärellä) on diagnosoitu syöpä ennen 45 vuoden ikää.

Jos yksi tai useampi näistä kriteereistä täyttyy, lääkäri voi lähettää sinut geenitesteihin.

Jos sinulla diagnosoidaan tämä sairaus, seuraavaksi tärkeintä on tehdä syöpäseulonnat. Käymällä säännöllisesti lääkärissä ja käymällä testeissä kaikki kehittyvät syövät voidaan havaita ja hoitaa hyvin varhaisessa vaiheessa .

Miten sitä hoidetaan?

Li-Fraumeni-oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa. Lääkärit hoitavat sairaudesta johtuvia syöpiä. Hoitomenetelmät ovat hyvin samanlaisia ​​kuin ne, joita annetaan henkilöille, joilla ei ole oireyhtymää. Näitä ovat leikkaus ja kemoterapia.

Mutta tässä on yksi erittäin tärkeä poikkeus.

Mitä sinun pitäisi odottaa eläessäsi tämän tilan kanssa?

Koska tiedät sairastavasi Li-Fraumenin oireyhtymää, sinun ja perheesi on osallistuttava säännöllisiin syöpäseulontoihin. Tutkimukset ovat osoittaneet, että säännöllinen seulonta lisää merkittävästi näiden henkilöiden ihmishenkien pelastamisen mahdollisuuksia .

Nämä testiaikataulut ovat erilaiset lapsille ja aikuisille. Seuraava on vain esimerkki. Lääkärisi luo sinulle sopivan aikataulun.

Eikö tätä tilannetta voida estää?

Li-Fraumeni-oireyhtymää ei voi estää. Se on geeniemme mukana tuleva sairaus. Mutta voit välttää asioita, jotka lisäävät syöpäriskiä.

• Vältä tupakointia kokonaan.
• Vältä liiallista alkoholin käyttöä .
• Kun menet ulos auringossa, älä oleskele ulkona liian kauan ilman suojakerrointa, kuten aurinkovoidetta .

Joiltakin naisilta poistetaan molemmat rinnat kirurgisesti ennen syövän kehittymistä rintasyöpäriskin vähentämiseksi. Tätä kutsutaan profylaktiseksi mastektomiaksi .

Kaikista näistä varotoimista huolimatta henkilö, jolla on tämä sairaus, voi silti sairastua syöpään. Siksi parasta on käydä säännöllisissä seulonnoissa ja havaita syöpä varhain, jos sitä ilmenee.

Miten pidät huolta itsestäsi ja perheestäsi?

Tällaisen sairauden kanssa eläminen voi olla sekä fyysisesti että henkisesti haastavaa.

1. Älä missaa seulontoja: Noudata suositeltua syöpäseulonta-aikataulua tarkasti.

2. Perhesuunnittelu: Jos suunnittelet lasten hankkimista, on erittäin tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Sinun on ymmärrettävä tämän viallisen geenin siirtymisen riski lapselle.

3. Mielenterveys: Älä kanna tätä taakkaa yksin. Hakeudu mielenterveysneuvojan apuun, jolla on kokemusta syöpäpotilaiden tai kroonisesti sairaiden kanssa työskentelystä. Kysy lääkäriltäsi tällaisista tukiryhmistä.