Tiedätkö Cowdenin oireyhtymästä? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti!

Oletko huomannut epätavallisia pieniä kyhmyjä muodostumassa kehoosi? Tai olet ehkä kuullut, että joku perheessäsi on sairastunut syöpään hyvin nuorella iällä. Joskus näiden asioiden taustalla on harvinainen geneettinen sairaus. Yksi tällainen sairaus on Cowdenin oireyhtymä. Puhutaanko tästä tänään hieman tarkemmin ?

Mikä on Cowdenin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Cowdenin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka periytyy geeniemme kautta. Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on suurempi todennäköisyys kehittää syöpävapaita, kasvaimen kaltaisia ​​kasvaimia. Heillä on kuitenkin hieman suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin.

Kuinka yleistä tämä on?

Ei oikeastaan. Tämä Cowdenin oireyhtymäksi kutsuttu tila on hyvin harvinainen . Lääketieteen asiantuntijoiden mukaan se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen kahdestasadastatuhannesta. Joskus sen oireet eivät kuitenkaan ole hyvin tunnettuja, joten se voi jäädä diagnosoimatta.

Onko Cowdenin oireyhtymä siis syöpä?

Ei, Cowdenin oireyhtymä ei ole syöpä. Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on kuitenkin suurempi todennäköisyys sairastua tietyntyyppisiin syöpiin , ja ne voivat myös kehittyä normaalia nuoremmalla iällä (varhainen alkaminen) . 'Varhainen alkaminen' tarkoittaa, että tauti kehittyy normaalia nuoremmalla iällä. Esimerkiksi Cowdenin oireyhtymää sairastava nainen voi sairastua rintasyöpään ennen 40 vuoden ikää. Rintasyöpää ei yleensä havaita ennen 60 vuoden ikää. Tähän sairauteen voi liittyä myös muita syöpätyyppejä:

• Endometriumin syöpä (kohdun syöpä)
• Kilpirauhassyöpä (erityisesti follikulaarinen kilpirauhassyöpä)
• Paksusuolen syöpä
• Munuaissyöpä
• Melanooma, ihosyöpä

Mitä eroa on Cowdenin oireyhtymällä ja PTEN-hamartomakasvainoireyhtymällä?

Tämä on hieman syvällinen aihe, mutta pidän sen yksinkertaisena. ”PTEN hamartoomakasvainoireyhtymä” (PHTS) on joukko perinnöllisiä oireita, jotka johtuvat muutoksista (mutaatioista) ’PTEN’-geenissä. Noin joka neljännellä Cowdenin oireyhtymää sairastavalla on todettu tämä mutaatio ’PTEN’-geenissä.

Koska molempien oireet ovat kuitenkin hyvin samankaltaisia, jos sinulla on Cowdenin oireyhtymä tai vastaava sairaus, lääkärisi kohtelee sinua ikään kuin sinulla olisi PHTS. Tämä johtuu siitä, että varhaiset ja säännölliset syöpäseulonnat ovat tärkeitä molemmissa.

Mitkä ovat Cowdenin oireyhtymän oireet?

Tämän tilan oireet alkavat usein ilmetä kehossa 20-vuotiaana. Jotkut ihmiset huomaavat Cowdenin oireyhtymän vasta hakeutuessaan lääkäriin joko hamartoomiksi kutsuttujen kyhmyjen tai nuorella iällä kehittyvän syövän vuoksi.

Hamartomat (lausutaan 'ha-ma-to-mas') ovat Cowdenin oireyhtymän yleisin ja näkyvin piirre. Ne ovat ei-syöpäisiä, kasvaimen kaltaisia ​​kasvaimia. Niitä voi kehittyä mihin tahansa kehon osaan, sekä sisäisesti että ulkoisesti. Niitä esiintyy yleisimmin kaulassa, kasvoissa ja päänahassa.

On muitakin oireita:

• Normaalia suurempi pää (makrokefalia) .
• Pienet, sileät kyhmyt iholla (trikilemmomat).
• Kirkkaat rakkulamaiset paukamat jalkapohjissa, kämmenissä ja käsien selkämyksissä (akraalinen keratoosi).
• Syylän kaltaiset kasvaimet kielellä, ikenissä, kurkun takaosassa ja nielurisoissa ("suun papillomatoosi").

Mutta on tärkeää muistaa tämä: Se, että sinulla on joitakin näistä oireista, ei tarkoita, että sinulla on Cowdenin oireyhtymä. Lääkärit yleensä epäilevät sairautta, jos sinulla on yhdistelmä näistä erityisistä oireista .

Mikä aiheuttaa Cowdenin oireyhtymän?

Cowdenin oireyhtymän aiheuttavat tietyt periytyvät geneettiset mutaatiot. Yksinkertaisesti sanottuna geenit säätelevät sitä, miten solut kehossamme kasvavat, jakautuvat ja kuolevat. Cowdenin oireyhtymässä näiden geenien vian vuoksi poikkeavat solut kasvavat hallitsemattomasti ja säilyvät normaalisti. Lopulta nämä solut kasaantuvat yhteen muodostaen ei-syöpäkasvaimia, joita kutsutaan hamartoomaksi.

Tutkijat tutkivat edelleen Cowdenin oireyhtymään liittyviä geenejä, jotka lisäävät tämän syövän riskiä. Joillakin Cowdenin oireyhtymää sairastavilla ei ole mutaatiota PTEN-geenissä. Pienellä osalla ihmisistä on löydetty mutaatioita muista geeneistä, kuten PIK3CA/AKT1-, SDHB-D-, KLLN- ja SEC23B-geeneistä. Siksi lääketieteen tutkijat jatkavat asian selvittämistä.

Miten tämä periytyy sukupolvelta toiselle?

Cowdenin oireyhtymää sairastavat perivät sairauden "autosomaalisesti dominanttisti". Tämä tarkoittaa, että perit normaalin geenin yhdeltä biologiselta vanhemmaltasi ja mutatoituneen geenin toiselta vanhemmalta. Tämä tarkoittaa, että jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä mutatoitunut geeni.

Mitkä ovat Cowdenin oireyhtymän riskitekijät?

Ainoa tähän mennessä tunnistettu merkittävä riskitekijä on suvussa esiintyvä Cowdenin oireyhtymä . Tämä tarkoittaa, että jos jollakulla perheessäsi on Cowdenin oireyhtymä, sinulla on suurempi riski saada se myös.

Mitä mahdollisia komplikaatioita tästä sairaudesta voi olla?

Jos sinulla on Cowdenin oireyhtymä, sinulla on suurentunut riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin. Voit myös sairastua syöpään nuorella iällä tai useampaan kuin yhteen syöpätyyppiin elämäsi aikana.Se voi tapahtua eri aikoina, joten on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa siitä, milloin ja kuinka usein sinun tulisi käydä syöpäseulonnoissa.

Miten lääkärit diagnosoivat Cowdenin oireyhtymän?

Cowdenin oireyhtymä on monimutkainen sairaus, jolla on monia oireita ja niihin liittyviä sairauksia. Vaikka sinulla olisi yksi tai useampi näistä oireista, se ei välttämättä tarkoita, että sinulla on Cowdenin oireyhtymä.

Cowdenin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkärit vertaavat tilaasi perinnöllisiin syöpäoireyhtymiin erikoistuneiden lääkäreiden kehittämiin diagnostisiin kriteereihin . Tässä prosessissa tilaasi verrataan pääkriteereihin ja sivukriteereihin . Sinulla diagnosoidaan Cowdenin oireyhtymä, jos sinulla on tietty yhdistelmä näistä kriteereistä.

Lääkärit saattavat epäillä, että sinulla on Cowdenin oireyhtymä, jos:

• Makrokefalian (suuri pää) lisäksi on kolme pääkriteeriä .
• Yksi pääkriteeri tai kolme vähäisempää kriteeriä .
• Neljä pientä kriteeriä .
• Yksi sukulaisistasi sairastaa Cowdenin oireyhtymää tai siihen liittyvää sairausta, kuten Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymää (BRRS).

Cowdenin oireyhtymän kriteerit

Tässä on joitakin tärkeimpiä ja vähäisempiä kriteerejä, joita lääkärit ottavat huomioon:

Tärkeimmät kriteerit:

• Rintasyöpä
• Kohdun limakalvon syöpä
• Follikulaarinen kilpirauhassyöpä
• Useiden hamartomojen esiintyminen ruoansulatuskanavassa (GI)
• Makrokefalia - (pään ympärysmitta ylittää tietyn arvon)
• Tummien täplien (pigmentoituneiden makuloiden) esiintyminen terskassa
• Kun ihosta otetaan pala ja sitä tutkitaan (biopsia), siinä näkyy merkkejä trikilemmomasta.
• Käsien ja jalkojen ihon paksuuntuminen (kämmenten ja jalkojen keratoosi)
• Runsas syylän kaltaisten kasvainten (papillomatoosi) esiintyminen suussa (suun limakalvolla)
• Runsaasti syylän kaltaisia ​​papuleita ("papules") kasvojen iholla ("ihonalainen kasvojen iho")

Pienet kriteerit:

• Paksusuolen syöpä
• Ruokatorven glykogeeninen akantoosi (tämä on erityinen ruokatorvessa esiintyvä tila)
• Autismin kirjon häiriö
• Oppimisvaikeudet
• Papillaarinen kilpirauhassyöpä
• Kilpirauhasongelmat (esim. struuma, adenoomat)
• Munuaissyöpä
• Rasvakasvaimet (lipoomat)
• Yksittäisen "hamartoma"-kasvaimen ("hamartoma") esiintyminen ruoansulatusjärjestelmässä
• Rasvakertymät kiveksissä (kivesten lipomatoosi)

Jos lääkärisi epäilee, että sinulla saattaa olla Cowdenin oireyhtymä, hän kysyy sukuhistoriastasi ja voi myös määrätä geenitestejä selvittääkseen, onko sinulla geneettinen mutaatio.

Mitä sinun pitäisi tehdä, jos epäilet, että sinulla on tämä sairaus?

Jos sinulla on näitä oireita, on tärkeää käydä genetiikan ammattilaisen vastaanotolla . Hän voi sitten päättää, onko sinulle tarpeen tehdä esimerkiksi PTEN-geenitestejä. Hän voi myös ohjata sinut perinnöllisyysneuvojan vastaanotolle. Perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään, miten geneettiset sairaudet, kuten PTEN-mutaatio, voivat vaikuttaa sinuun. Hän voi myös selittää geenitestien tulokset ja sen, mitä syöpäseulontoja saatat tarvita, jos sinulla on PTEN-hamartomakasvainoireyhtymä (PHTS). Koska Cowdenin oireyhtymä on harvinainen sairaus, on hyvä löytää tiimi tai keskus, joka on erikoistunut PHTS:ään ja Cowdenin oireyhtymään.

Miten lääkärit hoitavat Cowdenin oireyhtymää?

Cowdenin oireyhtymä on sairaus, joka liittyy useisiin sairauksiin, kuten iho-ongelmiin ja syöpään. Usein ihmiset saavat tietää Cowdenin oireyhtymästä, kun heitä hoidetaan toiseen oireyhtymään liittyvään sairauteen.

Cowdenin oireyhtymää sairastavien, mutta syöpää parhaillaan sairastamattomien henkilöiden on kuitenkin tärkeää käydä säännöllisissä syöpäseulonnoissa varhaisessa vaiheessa . Tässä on muutamia esimerkkejä:

• Rintasyövän hoidossa: Vuosittaiset mammografiat 30 vuoden iästä alkaen. Myös magneettikuvausta (MRI) voidaan suositella niille, joilla on tiheät rinnat.
• Kilpirauhassyövän hoidossa: Vuosittainen kilpirauhasen ultraäänitutkimus 7-vuotiaasta alkaen. Jos sinulla kuitenkin on oireita (esim. kilpirauhaskyhmy, nielemisvaikeudet), nämä testit saattavat olla tarpeen tehdä aikaisemmin.

Samoin lääkärisi voi suositella myös muiden syöpien (esim. kohtu-, munuais- ja paksusuolensyövän) seulontaa säännöllisin väliajoin yksilöllisen tilanteesi mukaan.

Mitä sinun pitäisi odottaa eläessäsi tämän tilan kanssa?

Jos sinulla on Cowdenin oireyhtymä, geneettinen neuvonantajasi auttaa sinua ymmärtämään geenitestiesi tuloksia. Jos geenitestisi paljastaa, että sinulla on PTEN-hamartomakasvainoireyhtymä (PHTS), hän selittää myös, mitä syöpätestejä tarvitset. Saatat olla nuorempi kuin keskivertoihminen .Sinun on ehkä aloitettava näiden syöpätestien käyminen. Käymällä näissä testeissä säännöllisesti voit kuitenkin havaita syövän jo ennen kuin sinulla on edes oireita.

Mikä on Cowdenin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote?

Cowdenin oireyhtymää sairastavan elinajanodote riippuu yksilöllisistä olosuhteistasi. Esimerkiksi jos sinulla diagnosoidaan rintasyöpä nuorena ja se on levinnyt, elinajanodoteesi voi olla lyhyempi kuin jollakulla, jolla syöpä diagnosoitiin varhaisessa vaiheessa ja sitä hoidettiin. Suositeltujen syöpäseulonnan avulla voit kuitenkin joko estää syövän kehittymisen tai ainakin havaita sen varhaisessa vaiheessa, jolloin sitä voidaan hoitaa.

Miten pidän huolta itsestäni? / Miten sinä pidät huolta itsestäsi?

Jos sinulla on Cowdenin oireyhtymä, on tärkeää käydä säännöllisissä syöpäseulonnoissa , jotta syöpä voidaan havaita ennen oireiden ilmaantumista. Kysy lääkäriltäsi, onko olemassa tiettyjä syövän oireita, joihin sinun tulisi kiinnittää huomiota. Jos sinulla on Cowdenin oireyhtymä, kysy geneettisestä neuvonantajastasi, pitäisikö muiden perheenjäsenten myös käydä geenitesteissä.

Pitäisikö minun mennä lääkäriin? / Pitäisikö sinun mennä lääkäriin?

Kyllä, ehdottomasti. Cowdenin oireyhtymä, erityisesti jos sinulla on diagnosoitu ituradan PTEN-mutaatio tai PTEN-hamartomakasvainoireyhtymä (PHTS), liittyy moniin syöpätyyppeihin. Lääketieteellinen tiimisi seuraa tarkasti yleistä terveydentilaasi ja säännöllisten syöpätestien tuloksia.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni? / Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

On hyvä idea kysyä tällaisia ​​kysymyksiä, kun tapaat lääkärisi:

• "Minulle on kehittynyt yhden tyyppinen syöpä tämän sairauden vuoksi. Onko mahdollista, että minulle kehittyy muita syöpätyyppejä?"
• "Geenitestit osoittavat, että minulla on mutatoitunut PTEN-geeni. Pitäisikö muu perheeni testata tämän geenin varalta?"
• "Voisiko tämä tila vaikuttaa tuleviin lapsiini?"
• "Minulla on Cowdenin oireyhtymä, mutta minulla ei ole PTEN-mutaatiota. Mitkä muut geneettiset mutaatiot voisivat aiheuttaa tämän?"
• "Geenitestit osoittavat, että minulla on mutatoitunut geeni, joka aiheuttaa Cowdenin oireyhtymän. Aiheuttaako se varmasti minulle syövän kehittymisen?"

Cowdenin oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jota on vaikea diagnosoida. On parasta käydä geneetikolla, jotta voidaan varmistaa, onko sinulla PTEN-hamartomakasvainoireyhtymä (PHTS). Lääkärisi voi sitten suunnitella hoitosuunnitelman, joka on räätälöity tilasi mukaan. Joskus, jos geenitesteissä ei löydy PTEN-mutaatiota, saatat tarvita useita eri testejä muiden sairauksien poissulkemiseksi. Geneettinen neuvonantajasi opastaa sinua seuraavaksi.

Voi olla pelottava ajatus tietää, että kehossasi on jotain vialla, mutta et tiedä, mikä se on tai mitä sille pitäisi tehdä. Jos saat selville, että sinulla on Cowdenin oireyhtymä, joudut elämään sen tiedon kanssa, että sinulle voi kehittyä erilaisia ​​syöpiä loppuelämäsi ajan. Vaikka tiedätkin, että on olemassa testejä, jotka voivat havaita syövän ennen oireiden ilmenemistä, ajatus voi olla todella pelottava. Jos sinulla on tämä sairaus, lääkintätiimisi seuraa jatkuvasti terveyttäsi ja testituloksiasi. He ryhtyvät nopeisiin toimiin syövän hoitamiseksi ennen kuin se leviää. Siksi on tärkeää olla rohkea, noudattaa lääkärisi neuvoja ja käydä säännöllisissä tarkastuksissa.

Yhteenvetona kaikesta (Viesti kotiin)

Okei, katsotaanpa joitakin tärkeimpiä asioita, jotka sinun on muistettava keskustelumme pohjalta:

• Cowdenin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus , joka aiheuttaa syöpättömien kyhmyjen (hamartoomien) muodostumista kehoon sekä lisää tietyntyyppisten syöpien (erityisesti rinta-, kilpirauhas- ja kohdunsyövän) kehittymisen riskiä .
• Tämä ei ole suoranaisesti syöpä, mutta säännölliset seulonnat ovat erittäin tärkeitä syöpäriskin vuoksi .
• Oireet vaihtelevat. Pääasiallisia oireita ovat suuri pää (makrokefalia) ja tietyt kyhmyt iholla ja suussa. Nämä oireet eivät yksinään välttämättä osoita taudin olemassaoloa, ja diagnoosi tehdään lääketieteellisten kriteerien perusteella.
• Tämä tila liittyy usein muutoksiin PTEN-geenissä. Geenitestaus ja geneettinen neuvonta ovat tässä erittäin tärkeitä.
• Hoito keskittyy ensisijaisesti syövän varhaiseen havaitsemiseen ja hoitoon . Siksi kannattaa käydä lääkärin suosittelemissa testeissä (mammografiassa, ultraäänitutkimuksessa jne.) ajoissa.
• Jos sinulla on epäilyksiä tästä sairaudesta tai jos jollakulla perheenjäsenelläsi on näitä oireita, älä epäröi käydä lääkärissä ja kysyä neuvoa. On erittäin tärkeää olla tietoinen ja toimia ajoissa.

Muista, että tämän sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta asianmukaisella lääketieteellisellä valvonnalla ja tuella voit hallita sitä. Et ole yksin.

Cowdenin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, syöpäriski, PTEN-geeni, ihomuhkat, hematooma, perinnölliset sairaudet, syöpätestaus