Oletko koskaan huomannut, että lapsesi on aina väsynyt ja hyvin kalpea? Joskus ajattelemme, että näin on vain pienten lasten kanssa, mutta sen taustalla voi olla syy, jota emme tiedä. Tänään puhumme tästä harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä verisairaudesta. Tätä kutsutaan Diamond-Blackfan-anemiaksi (DBA).
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on Diamond-Blackfan-anemia (DBA)?
Tämä on hyvin harvinainen verisairaus. Yksinkertaisesti sanottuna luuytimemme ei pysty tuottamaan tarpeeksi punasoluja. Nämä punasolut kuljettavat happea kaikkialle kehoomme. Joten kun niitä ei ole tarpeeksi, sillä on suuri vaikutus kehon toimintaan.
DBA on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että tilan aiheuttaa muutos geeneissä. Nämä geneettiset muutokset määräävät oireiden vakavuuden. Se vaikuttaa noin yhteen 500 000 vauvasta maailmanlaajuisesti. Vaikka se on elinikäinen sairaus, oikealla hoidolla oireita voidaan hallita ja elää hyvää elämää .
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Lähes kaikilla diabeetikoilla on anemia. Se tarkoittaa veren puutetta. Oireet voivat olla joillakin hyvin lieviä ja toisilla melko vakavia. Tarkastellaanpa tärkeimpiä oireita, joita voi esiintyä.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Väsymys | Koska keho ei saa tarvittavaa määrää happea, tunnet olosi usein uneliaaksi ja liian väsyneeksi tehdäksesi mitään. |
| Ihon kalpeus (Pallor) | Erityisesti kämmenet, huulet ja silmänalusten alue näyttävät kalpeilta. Tämä johtuu punasolujen puutteesta, mikä heikentää veren punaista väriä. |
| Nopea sydämensyke (takykardia) | Kun kehon kudokset eivät saa tarpeeksi happea, sydämen on työskenneltävä kovemmin korvatakseen puutteen. Tämän seurauksena sydän lyö nopeammin. |
| Hengitysvaikeudet | Hengittäminen vaikeutuu ajoittain, esimerkiksi lyhyen matkan kävellessä tai portaita kiivetessä. |
| Ruokahaluttomuus ja heikkous | Saatat myös huomata ruokahaluttomuutta ja heikkoutta. |
| Päänsärky ja raajojen turvotus | Joillakin ihmisillä voi esiintyä myös oireita, kuten päänsärkyä ja raajojen turvotusta. |
Miksi näin tapahtuu?
Kuvittele, että on olemassa kirja, joka antaa ohjeet kaikelle kehossamme olevalle, eli geeneillemme. On olemassa geenityyppi, joka antaa ohjeet punasolujen valmistukselle, nimeltään "ribosomiproteiinigeenit". Ribosomian aiheuttama ribosomian muodostuminen tapahtuu, kun näissä geeneissä on vaihtelua. Tällöin punasolujen muodostumisprosessi ei tapahdu kunnolla.
10–25 % DBA-potilaista perii sen vanhemmiltaan. Useimmissa tapauksissa se on kuitenkin uusi sairaus, jota kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut .
Voiko tämä aiheuttaa muita komplikaatioita?
Kyllä, DBA:han liittyy useiden muiden terveysongelmien riski.
Tärkeää on, että kaikkia näitä asioita ei tapahdu kaikille. Mutta on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen ja pysyä yhteydessä lääkäriisi.
| Mahdollisia komplikaatioita | Mitä se tarkoittaa? |
|---|---|
| Synnynnäiset epämuodostumat | On mahdollista, että lapsella on syntyessään tiettyjä sydän-, munuais- tai raajaongelmia. |
| Kasvun hidastuminen | Lapsen kehitys voi olla viivästynyttä ikäänsä nähden. |
| Raudan ylikuormitus | Usein toistuvat verenluovutukset voivat nostaa elimistön rautapitoisuuksia tarpeettomasti. |
| Muiden verisolujen väheneminen | Neutrofiilien, tietyn tyyppisten valkosolujen, määrän vähenemistä (neutropenia), verihiutaleiden määrän vähenemistä (trombosytopenia) tai kaikkien veren solutyyppien vähenemistä (pansytopenia) voi esiintyä. |
| Ollaan tietoisia myös syöpäriskistä. | |
DBA-potilailla on hieman suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin kuin väestössä yleensä. Näitä ovat:
| |
Miten lääkärit tämän havaitsevat?
Jos lääkäri epäilee tätä sairautta, hän suorittaa useita testejä sen vahvistamiseksi.
- Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä tarkistaa punasolujen, valkosolujen, verihiutaleiden ja hemoglobiinin (hemoglobiinin) määrän veressä. DBA:ssa punasolujen ja hemoglobiinin tasot ovat hyvin alhaiset.
- Retikulosyyttien määrä: Retikulosyytit ovat vasta muodostuneita, kehittymättömiä punasoluja. Näiden alhainen määrä tarkoittaa, että luuytimessä on ongelma punasolujen tuotannossa.
- Luuytimen aspiraatio ja biopsia: Tässä menetelmässä otetaan pieni näyte luuytimestä ja tutkitaan sitä mikroskoopilla. Tämä voi auttaa selvittämään, onko punasolujen tuotanto vähentynyt.
Mitä hoitoja on olemassa?
DBA:han on useita hoitovaihtoehtoja. Lääkäri määrittää sopivimman hoidon potilaan tilan perusteella.
1. Kortikosteroidit: Nämä ovat steroidityyppisiä lääkkeitä. Nämä lääkkeet stimuloivat luuydintä ja lisäävät punasolujen tuotantoa. Tulokset näkyvät yleensä kahden tai neljän viikon kuluessa.
2. Verensiirto: Yksinkertaisesti sanottuna verensiirto. Potilaalle luovuttajilta saatujen punasolujen antaminen voi palauttaa nopeasti elimistön punasolujen määrän. Tämä hoito aloitetaan yleensä heti diagnoosin jälkeen.
3. Kantasolusiirto: Tämä on ainoa tapa parantaa tämä sairaus kokonaan . Se on kuitenkin jonkin verran monimutkainen, riskialtis ja mahdollisesti hengenvaarallinen hoito. Siksi lääkärit harkitsevat jokaista potilasta erikseen ja turvautuvat tähän hoitoon vain, jos se on ehdottoman välttämätöntä.
Mitä tulevaisuudessa tapahtuu? Entä elinajanodote?
Asianmukaisella hoidolla ja säännöllisellä lääkärin valvonnassa DBA-potilaat voivat elää hyvää elämää. Tämä on kuitenkin tila, joka vaatii elinikäistä hoitoa. 25 vuoden iän jälkeen vakavien komplikaatioiden riski voi hieman kasvaa.
Elinajanodote vaihtelee henkilöstä toiseen. Se riippuu oireiden vakavuudesta ja hoitovasteesta. Tutkimukset ovat osoittaneet, että hoidolla noin 75 % potilaista elää 50-vuotiaiksi . Koska kyseessä on kuitenkin hyvin harvinainen sairaus, tiedot ovat rajalliset. Vain lääkärisi voi antaa sinulle tarkimmat tiedot sairaudestasi.
Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?
Jos sinulla tai lapsellasi on diabeettinen aivotoimintahäiriö, on tärkeää pitää säännöllisesti yhteyttä lääkäriin. Älä koskaan laiminlyö sovittuja klinikkakäyntejäsi.
Kerro myös välittömästi lääkärillesi, jos oireesi pahenevat, esimerkiksi jos tunnet olosi yhtäkkiä väsyneemmäksi tai jos saat usein infektioita .
Mitä tehdä hätätilanteessa?
Jos jokin seuraavista oireista ilmenee, mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun.
- Rintakipu
- Vaikea vatsakipu
- Äkillinen voimakas päänsärky tai tajunnan menetys (voi olla merkkejä aivohalvauksesta)
- Hallitsematon verenvuoto
Elämä elinikäisen sairauden, kuten diabeettinen aivotoimintahäiriön (DBA), kanssa, josta monet ihmiset eivät ole koskaan kuulleetkaan, ei ole helppoa. Se voi olla erityisen ylivoimaista, kun se vaikuttaa lapseesi. Saatat tuntea olosi yksinäiseksi. Mutta muista, et ole yksin. Lääkärisi ja lääkintätiimisi tarjoavat sinulle tarvitsemaasi tukea, neuvoja ja hoitosuunnitelman.
Viestin kotiin vietäväksi
- Diamond-Blackfan-anemia (DBA) on harvinainen, geneettinen sairaus, joka vaikuttaa punasolujen tuotantoon luuytimessä.
- Tärkeimmät oireet ovat anemian aiheuttama kalpeus, usein esiintyvä väsymys ja hengitysvaikeudet.
- Oireita voidaan hallita hyvin steroidilääkkeillä ja verensiirroilla. Vaikka kantasolusiirto suoritetaan täydellisen parantumisen saavuttamiseksi, se on riskialtis hoitomuoto.
- Koska kyseessä on elinikäinen sairaus, on erittäin tärkeää saada säännöllistä lääkärin seurantaa ja asianmukaista hoitoa.
- Jos sinulla tai lapsellasi on oireita tai kysyttävää sairaudesta, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi