Mikä on Fabryn tauti? Tutustutaanpa tähän harvinaiseen tilaan yksinkertaisesti.

Tunnetko joskus sietämätöntä polttavaa tunnetta kämmenissäsi ja jalkapohjissasi ilman syytä? Vai tunnetko olosi erittäin väsyneeksi etkä hikoile, ja ihollasi on pieniä punaisia ​​läiskiä? Saatat ajatella, että nämä ovat normaaleja asioita. Mutta nämä voivat olla myös oireita harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, Fabryn taudista , josta emme ole kuulleet paljon. Älä huoli, puhumme tänään tässä artikkelissa siitä, mikä sen nimi on, miksi se esiintyy, mitkä ovat oireet ja onko siihen hoitoa.

Mikä Fabryn tauti oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna Fabryn tauti on sairaus, jonka aiheuttaa kehossamme oleva geneettinen vika. Tällöin kehossamme olevan välttämättömän entsyymin tuotanto vähenee tai puuttuu kokonaan. Tämän entsyymin nimi on alfa-galaktosidaasi A eli lyhyesti "(alfa-GAL)".

Kuvittele, että kehollamme on järjestelmä, joka on kuin jätehuoltoyritys. Tämä entsyymi nimeltä "alfa-GAL" on yrityksen älykkäin työntekijä. Sen tehtävänä on puhdistaa ja hajottaa sfingolipidejä, eräänlaista rasvaa (tarkemmin sanottuna rasvan kaltaista ainetta), jota tuotetaan soluissamme.

Fabryn tautia sairastavan henkilön kehossa tätä älykästä työntekijää, alfa-GAL-entsyymiä, ei ole riittävästi. Mitä sitten tapahtuu? Nämä roskan kaltaiset rasvat, joita kutsutaan sfingolipideiksi, alkavat kertyä kehoon. Aivan kuten roskakasa kertyy taloon, jos roskia ei poisteta. Tämän tyyppinen rasva kertyy pääasiassa verisuoniin, sydämeen, munuaisiin, aivoihin, hermostoon ja ihoon. Kun rasvaa kertyy tällä tavalla ajan myötä, nämä elimet alkavat vaurioitua. Tämä kuuluu lysosomaalisten kertymäsairauksien ryhmään.

Mitkä ovat tämän taudin päätyypit?

Fabryn tauti voidaan jakaa kahteen päätyyppiin riippuen siitä, missä iässä oireet alkavat ilmetä.

Onko tämä sairaus yleinen? Kuka sen saa?

Fabryn tauti on hyvin harvinainen sairaus. Tilastojen mukaan klassinen muoto esiintyy noin yhdellä 40 000 miehestä. Myöhäismuotoinen muoto on kuitenkin hieman yleisempi. Se voi vaikuttaa yhteen 1 500–4 000 miehestä.

On vaikea sanoa tarkalleen, kuinka yleinen tämä tauti on naisten keskuudessa, koska joillakin naisilla ei ole lainkaan oireita tai ne ovat vain lieviä, ja siksi he elävät ilman taudin diagnoosia.

Näin se menee sukupolvelta toiselle.

Tämä on geneettinen sairaus, eli se periytyy vanhemmilta lapsille. Viallinen geeni, joka aiheuttaa tämän, sijaitsee X-kromosomissa . Katsotaanpa, miten tämä periytyy suvussa.

• Jos isällä on sairaus: Fabryn tautia sairastava isä siirtää X-kromosominsa kaikille tyttärilleen . Tämä tarkoittaa, että kaikki hänen tyttärensä perivät taudin geenimutaation. Pojat eivät kuitenkaan ole vaarassa . Tämä johtuu siitä, että pojat saavat isältään Y-kromosomin, eivät X-kromosomia.
• Jos äidillä on sairaus: Fabryn tautia sairastavalla äidillä on 50 %:n mahdollisuus siirtää viallinen X-kromosomi jokaiselle lapselleen (joko tyttärelle tai pojalle) . Se on kuin kolikon heittämistä. Toinen lapsi voi periä taudin ja toinen ei.

Mitkä ovat Fabryn taudin oireet?

Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla vakavia oireita. Miehillä on yleensä vakavampia oireita kuin naisilla.

Nämä ovat joitakin yleisesti havaittuja oireita:

• Kipu käsissä ja jaloissa: Kädet ja jalat voivat tuntua tunnottomilta, kihelmöiviltä tai polttavilta. Tämä kipu voi pahentua liikunnan aikana.
• Lämpötilaherkkyys: Kyvyttömyys sietää äärimmäistä kuumuutta tai äärimmäistä kylmyyttä.
• Vähentynyt hikoilu: Jotkut ihmiset hikoilevat hyvin vähän (hypohidroosi) . Toiset eivät hikoile ollenkaan (anhidroosi) .
• Ihomuutokset: Pieniä, koholla olevia, tummanpunaisia ​​tai violetteja läiskiä ilmestyy esimerkiksi rintaan, selkään ja sukupuolielinten alueelle. Näitä kutsutaan angiokeratoomaksi .
• Silmän muutokset: Silmän sarveiskalvolle kehittyy erityinen kuvio. Tätä kutsutaan cornea verticillataksi . Tämä ei kuitenkaan vaikuta näköön millään tavalla. Vain lääkäri voi nähdä tämän erityisellä laitteella (rakolampulla).
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: Usein esiintyy ongelmia, kuten vatsakipua, turvotusta, ripulia tai ummetusta.
• Yleisiä oireita: Väsymystä, huimausta, kuumetta ja lihaskipuja (kuten flunssassa) voi esiintyä.
• Kuulo-ongelmat: Kuulon heikkenemistä tai korvien soimista (tinnitus) voi esiintyä.
• Vaikutukset munuaisiin: Kohonneet proteiinipitoisuudet virtsassa (proteinuria) .
• Turvotus: Jalat, nilkat ja jalkaterät turpoavat (ödeema) .

Mitä vaarallisia komplikaatioita tämä sairaus voi aiheuttaa?

Vuosien mittaan näiden sfingolipideiksi kutsuttujen rasvojen kertyminen elimistöön voi aiheuttaa vakavia vaurioita verisuonille ja elimille. Tämä voi johtaa jopa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

Tärkeimmät komplikaatiot ovat:

• Sydänsairaudet: Sairaudet, kuten epäsäännöllinen sydämensyke (rytmihäiriöt) , sydänkohtaukset, sydämen suureneminen ja sydämen vajaatoiminta .
• Munuaisten vajaatoiminta: Munuaisten vaurioituminen voi johtaa niiden toiminnan täydelliseen menetykseen.
• Hermosto-ongelmat: Perifeeristen hermojen vaurio (perifeerinen neuropatia) voi aiheuttaa lisääntynyttä kipua ja puutumista raajoissa.
• Aivohalvaukset: Aivojen verisuonten tukkeutuminen voi aiheuttaa halvaantumisen tai ohimeneviä aivoverenkiertohäiriöitä (TIA) .

Miten tauti diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Jos lääkäri epäilee Fabryn tautia, hän määrää useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

• Entsyymimääritys:Tämä on verikoe. Se mittaa veressäsi olevan alfa-GAL-entsyymin tason. Jos taso on alle 1 %, epäillään sairautta. Tämä testi on kuitenkin luotettava vain miehille. Se ei sovi naisille, koska heidän entsyymitasot voivat vaihdella normaalisti.
• Geenitestaus: Tämä on paras tapa varmistaa tauti. DNA-sekvensointitekniikka voi tarkasti havaita, onko GLA-geenissä mutaatio tai vika, joka ohjaa alfa-GAL-entsyymin tuotantoa.
• Vastasyntyneiden seulonnat: Joissakin maissa vastasyntyneille tehdään näiden sairauksien seulonta.

Mitä hoitoja Fabryn tautiin on olemassa?

Fabryn tautiin ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa tehokkaita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja hidastamaan haitallisten rasvojen kertymistä elimistöön. Näiden hoitojen päätavoitteena on ehkäistä sydänsairauksia, munuaissairauksia ja muita vakavia komplikaatioita.

Näiden päähoitojen lisäksi kipuun ja vatsavaivoihin annetaan erillisiä lääkkeitä. Tutkijat kehittävät myös uusia hoitoja geenitekniikan avulla.

Millaista elämä on tämän sairauden kanssa? (Näkymät)

Fabryn tauti on etenevä sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireiden ja komplikaatioiden riski kasvaa iän myötä. Tauti voi lyhentää elinajanodotetta. Klassista muotoa sairastavat miehet elävät keskimäärin 50-vuotiaiksi ja naiset 70-vuotiaiksi.

Mutta tärkeintä on, että asianmukaista hoitoa saamalla, erityisesti huolehtimalla sydämen ja munuaisten terveydestä, voit lisätä elämääsi paljon lisää.

Voidaanko estää tämän taudin leviäminen perheenjäseniin?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, jos jollakulla perheessäsi on tähän sairauteen liittyvä geenimutaatio, on olemassa riski, että lapsesi perivät sen. Siksi, jos sinulla tai jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, on erittäin tärkeää tavata ja keskustella genetiikan asiantuntijan kanssa.

Tällainen asiantuntija voi selittää, kuinka todennäköisesti lapsesi perivät geenin. Hän voi myös keskustella käytettävissä olevista vaihtoehdoista, jos suunnittelet lasten hankkimista. On olemassa esimerkiksi toimenpide nimeltä Preimplantation Geneettinen Diagnosis (PGD) . Tässä toimenpiteessä alkioita testataan ennen niiden siirtämistä äidille koeputkihedelmöityksen (IVF) aikana, jotta voidaan valita terveitä alkioita, joissa ei ole viallista geeniä.

Milloin sinun pitäisi mennä lääkäriin välittömästi

Jos sinulla on diagnosoitu Fabryn tauti ja sinulla ilmenee jokin seuraavista oireista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin tai mene lähimmän sairaalan ensiapuun.

• Rintakipu, epäsäännöllinen sydämensyke, hengitysvaikeudet (nämä voivat olla merkkejä sydänkohtauksesta).
• Liiallinen turvotus tai nesteen kertyminen kehoon.
• Vaikeaa huimausta, näköongelmia, puheen muutoksia (nämä voivat olla aivohalvauksen merkkejä).
• Äkillinen kuulon heikkeneminen.
• Vaikeita vatsakramppeja tai ripulia.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Kun sinulla diagnosoidaan tämä sairaus, on normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä. Älä unohda kysyä näitä kysymyksiä, kun tapaat lääkärisi.

• Miten sain Fabryn taudin?
• Minkä tyyppinen Fabryn tauti minulla on?
• Mikä hoito sopii minulle parhaiten?
• Mitkä ovat näiden hoitojen riskit ja sivuvaikutukset?
• Onko perheelläni riski sairastua tähän sairauteen? Pitäisikö meidän tehdä geenitesti?
• Mitä lääketieteellisiä hoitoja ja testejä minun pitäisi jatkaa?
• Mistä komplikaatioiden oireista minun pitäisi olla erityisen huolissani?

On normaalia tuntea surua ja ahdistusta, kun sinulla diagnosoidaan Fabryn tauti. Saatat olla huolissasi tulevaisuudesta ja lapsistasi. Mutta muista, että tähän tautiin on nyt olemassa erittäin tehokkaita hoitoja. Ja meneillään on paljon tutkimusta, joka antaa meille toivoa tulevaisuudesta. Noudattamalla hoitosuunnitelmaasi tarkasti ja työskentelemällä tiiviisti lääkärisi kanssa voit hallita oireitasi, ehkäistä pitkäaikaisia ​​vaurioita ja elää onnellista elämää.