Fabryn tauti: Tutustutaanpa tähän harvinaiseen perinnölliseen sairauteen

Tuntuuko raajoissasi vain polttavan tai kihelmöivän? Tunnetko olosi joskus äärimmäisen väsyneeksi jopa pienten tehtävien jälkeen? Vaikka nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta asioilta, joskus taustalla voi olla harvinainen geneettinen sairaus, kuten Fabryn tauti. Et ehkä ole edes kuullut tästä nimestä. Mutta on erittäin tärkeää tietää siitä. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti tänään.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Fabryn tauti?

Fabryn tauti on perinnöllinen sairaus, joka on periytyvä suvussa. Se on hyvin harvinainen. Yksinkertaisesti sanottuna tätä tautia sairastavan henkilön elimistö ei tuota alfa-galaktosidaasi A:ta (lyhyesti alfa-GAL) kutsuttua entsyymiä kunnolla.

Saatat nyt miettiä, mikä tämä entsyymi on. Entsyymi on proteiinityyppi, joka auttaa kehomme erilaisissa kemiallisissa prosesseissa. Tämän alfa-GAL-entsyymin päätehtävänä on hajottaa elimistössämme sfingolipideiksi kutsuttua rasvaa eli sulattaa se ja poistaa se kehosta.

Kuvittele, mitä tapahtuu, jos roskienkerääjä ei tule kotiimme päiviin? Roskia kertyy kaikkialle taloon, eikö niin? Näin se on. Kun alfa-GAL-entsyymi puuttuu, verisuoniimme ja kudoksiin alkaa kertyä sfingolipideiksi kutsuttua rasvaa. Tämä kertyminen voi vahingoittaa sydäntä, munuaisia, aivoja, hermostoa ja ihoa. Tämä kuuluu lysosomaalisten kertymäsairauksien ryhmään.

Mitkä ovat tämän taudin päätyypit?

Fabryn tauti voidaan jakaa kahteen päätyyppiin riippuen siitä, missä iässä oireet alkavat ilmetä.

Miten Fabryn tauti kehittyy? Onko se perinnöllinen?

Kyllä, tämä on täysin perinnöllinen sairaus. Geenimme sijaitsevat kromosomeissa. Tämän taudin aiheuttava viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa .

Ymmärretäänpä yksinkertaisesti:

• Jos isällä on Fabryn tauti:
• Kaikki hänen tyttärensä perivät tämän viallisen X-kromosomin. Tämä tarkoittaa, että kaikilla hänen tyttärillään on mahdollisuus kehittää tämä sairaus.
• Mutta koska pojat perivät Y-kromosomin isiltään, pojat eivät peri tätä sairautta isiltään.
• Jos äidillä on Fabryn tauti:
• Koska äidillä on kaksi X-kromosomia, jokaisella hänen lapsellaan (joko tyttärellä tai pojalla) on 50 %:n mahdollisuus periä viallinen X-kromosomi. Tämä tarkoittaa, että joillakin lapsilla voi olla sairaus ja toisilla ei.

Mitkä ovat Fabryn taudin oireet?

Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Miehillä on yleensä vakavampia oireita kuin naisilla. Joillakin naisilla voi olla hyvin lieviä tai ei lainkaan oireita.

Nämä ovat yleisiä oireita:

• Käsien ja jalkojen tunnottomuus, pistely tai voimakas kipu .
• Liiallinen kipu liikunnan tai fyysisen toiminnan aikana.
• Kylmän tai kuuman sietokyvyn puute.
• Vähentynyt hikoilu (hypohidroosi) tai hikoilun puuttuminen kokonaan (anhidroosi).
• Vatsavaivat, kuten vatsakipu, ripuli ja ummetus.
• Huimaus.
• Oireita, jotka muistuttavat flunssan oireita, kuten kuumetta, lihaskipuja ja väsymystä.
• Kuulon heikkeneminen tai korvien soiminen (tinnitus).
• Pieniä puna-violetteja kyhmyjä (angiokeratomeja), jotka ilmestyvät rintakehän, selän ja sukupuolielinten iholle.
• Jalkojen, nilkkojen ja jalkaterien turvotus (edeema).
• Lisääntynyt proteiinipitoisuus virtsassa (proteinuria).
• Silmän sisään kehittyy erityinen kuvio (cornea verticillata). Tämä ei vaikuta näköön. Se voidaan nähdä vain erityisellä silmätutkimuksella (rakolamppututkimuksella).

Vaarallisia komplikaatioita, joita voi esiintyä tämän taudin vuoksi

Edellä mainittu rasvatyyppi (sfingolipidit) voi kertyä elimistöön vuosien varrella ja vahingoittaa tärkeimpiä elimiämme. Tämä voi johtaa jopa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

• Sydänsairaudet: epäsäännöllinen sydämensyke (rytmihäiriöt), sydänkohtaus, suurentunut sydän ja sydämen vajaatoiminta.
• Munuaisten vajaatoiminta: Ajan myötä dialyysi tai jopa munuaisensiirto voi olla tarpeen.
• Aivohalvaukset: Aivohalvaus tai ohimenevä iskeeminen kohtaus (TIA) voi ilmetä aivojen verisuonten tukkeutumisen vuoksi.
• Hermovaurio (perifeerinen neuropatia).

Miten tauti diagnosoidaan?

Jos sinulla on tällaisia ​​oireita, lääkärisi saattaa epäillä tätä sairautta ja lähettää sinut useisiin testeihin.

Mitä hoitoja on olemassa?

Fabryn tautiin ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä menetä toivoa. Nykyään on olemassa erittäin tehokkaita hoitoja, jotka voivat hallita oireita, hidastaa rasvan kertymistä elimistöön ja ehkäistä vakavia komplikaatioita.

Hoitomenetelmiä on kaksi:

1. Entsyymikorvaushoito (ERT)

Tämä tarkoittaa, että sinulle annetaan laboratoriossa valmistettu versio alfa-GAL-entsyymistä, jota kehosi ei tuota. Tämä lääke annetaan laskimoinfuusiona, kuten suolaliuosta, kahden viikon välein.Tämä hoito estää rasvan kertymisen kehoon.

2. Suullinen saattajahoito

Tämä on pilleri, jota otat. Lääke toimii korjaamalla kehosi viallisen alfa-GAL-entsyymin ja saamalla sen toimimaan uudelleen. Tämä hoito ei kuitenkaan toimi kaikille. Se riippuu geneettisen mutaatiosi luonteesta. Lääkärisi päättää, sopiiko tämä sinulle.

Näiden päähoitojen lisäksi voidaan antaa erillisiä lääkkeitä kipuun, vatsavaivoihin ja muihin oireisiin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla on diagnosoitu Fabryn tauti, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla ilmenee jokin seuraavista oireista:

• Sydänkohtauksen oireita, kuten rintakipu, hengenahdistus ja epäsäännöllinen sydämensyke (jos näin tapahtuu, mene välittömästi sairaalan ensiapuun).
• Liiallinen turvotus.
• Halvaantumisen merkkejä, kuten voimakasta huimausta, näköhäiriöitä ja puhevaikeuksia (mene tässäkin tapauksessa välittömästi ensiapuun).
• Äkillinen kuulon heikkeneminen.
• Vaikea vatsakipu tai turvotus.

On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun sinulla diagnosoidaan Fabryn tauti. Saatat olla huolissasi tulevaisuudestasi ja lapsistasi. Tehokkaita hoitoja on kuitenkin nyt saatavilla ja uutta tutkimusta on tulossa. Noudattamalla hoitosuunnitelmaasi tarkasti ja työskentelemällä tiiviisti lääkärisi kanssa voit hallita oireitasi ja ehkäistä pitkäaikaisia ​​vaurioita.