Et ehkä ole aiemmin kuullut Fabryn taudista. Se on hyvin yleinen sairaus, koska se on harvinainen geneettinen sairaus. Mutta jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on diagnosoitu se, on ymmärrettävää tuntea olosi hämmentyneeksi. Muista kuitenkin, että vaikka tähän tautiin ei ole parannuskeinoa, nykyään on saatavilla monia hyviä hoitoja, jotka voivat auttaa sinua elämään mahdollisimman normaalia elämää. Puhutaanpa näistä hoidoista tänään.
Tärkeimmät hoitomenetelmät: Entsyymiterapia
Yksinkertaisesti sanottuna Fabryn tauti johtuu kehomme välttämättömän entsyymin puutteesta tai toimintahäiriöstä. Hoidon päätavoitteena on siis ratkaista tämä ongelma. Tähän on kaksi päätapaa.
1. Entsyymikorvaushoito (ERT)
Tämä tarkoittaa elimistöstäsi puuttuvan alfa-galaktosidaasi A -entsyymin (alfa-Gal A) korvaamista. Se on kuin lisäisi öljyä autoon, kun siinä on vähän öljyä. Tämä hoito annetaan laskimoon (IV-infuusiona). Se tapahtuu yleensä kahden viikon välein . Tärkein tähän tarkoitukseen hyväksytty lääke on agalsidaasibeta (Fabrazyme).
Erityisesti jos miehellä diagnosoidaan tämä sairaus, lääkäri voi suositella hoidon aloittamista välittömästi, vaikka oireita ei olisikaan. Syynä tähän on se, että vaikka et tuntisi mitään epämukavuutta, sisäelimet, kuten munuaiset ja sydän, ovat saattaneet jo alkaa vaurioitua. Joten hoidon aloittaminen varhain voi estää näiden elinten vaurioitumisen .
Naiset sairastuvat yleensä vähemmän Fabryn tautiin. Siksi lääkärisi saattaa odottaa, kunnes oireet alkavat ilmetä tai kunnes testit osoittavat, että elimesi ovat vaurioituneet. Joillakin ihmisillä voi esiintyä vilunväristyksiä ja kuumetta tämän hoidon aikana. Mutta älä huoli, lääkärisi antaa sinulle antihistamiinia tämän ehkäisemiseksi.
2. Suun kautta otettava lääkitys
Tämä on suhteellisen uusi hoitomuoto. Pilleri on nimeltään Migalastat (Galafold). Se toimii auttamalla kehosi omaa entsyymiä alfa-Gal A, joka ei toimi kunnolla, toimimaan paremmin. Pilleri on paljon helpompi ottaa kuin pistää suoneen.
Mutta se ei tehoa kaikille. Tämä lääke tehoaa alle puolella Fabryn tautia sairastavista. Lääkkeen teho riippuu tietyistä muutoksista (geenimutaatioista) geeneissäsi. Joten ennen hoidon aloittamista lääkärisi tekee geenitestin.
Miten oireita hallitaan?
Fabryn tauti voi aiheuttaa useita komplikaatioita. Yleisimpiä ovat raajojen tulehdus, sydänsairaudet ja munuaissairaudet. Joten entsyymihoidon lisäksi lääkärisi todennäköisesti määrää muita lääkkeitä näiden oireiden hallitsemiseksi.
| Oire/ongelma | Yleensä annettu hoito |
|---|---|
| Vakava tulehdus ja kipu käsissä ja jaloissa | Epilepsiaan yleensä määrätään kipua lievittäviä lääkkeitä, kuten karbamatsepiinia, gabapentiinia tai fenytoiinia . |
| Munuaisvaurio ja korkea verenpaine | Verenpainelääkkeitä, kuten ACE-estäjiä, määrätään. Nämä auttavat suojaamaan munuaisia ja samalla hallitsemaan verenpainetta. |
| Sydämen sykkeen epäsäännöllisyydet | Muita sydänlääkkeitä voidaan tarvita sydämen asianmukaisen toiminnan ylläpitämiseksi. |
| Ruoansulatuskanavan ongelmat (oksentelu, ripuli, vatsakipu) | Lääkäri määrää sopivat lääkkeet näiden oireiden perusteella. |
| Iho-ongelmat (pienten verisuonten ilmestyminen) | Ihotautilääkäri voi poistaa nämä yksinkertaisilla hoidoilla. |
| Kuulo-ongelmat (korvien soiminen, huimaus, kuulon heikkeneminen) | Näitä vaikeuksia voidaan välttää käyttämällä kuulolaitteita . |
Taudin tilaa seuraavat testit
Koska Fabryn tauti vaikuttaa koko kehoosi, oireet voivat pahentua iän myötä. On tärkeää pysyä terveytesi tasalla. Tähän kuuluvat säännölliset lääkärintarkastukset .
- Verikokeet: Nämä auttavat tarkistamaan puna- ja valkosolujen määrän, elektrolyyttitasot sekä munuaisten ja maksan toiminnan.
- Virtsakokeet: Tarkista virtsasta proteiinia tai verta. Tämä voi olla varhainen merkki munuaissairaudesta.
- EKG (sähkökardiogrammi): Tämä tallentaa sydämen sähköiset signaalit ja tarkistaa epänormaalit sydämenlyönnit.
- Sydämen kaikukuvaus: Sydämestä otetaan kuva ääniaaltojen avulla. Tätä voidaan käyttää sydämen läppien ja kammioiden ongelmien tarkistamiseen.
- Kuulotesti: On hyvä teettää tämä testi vähintään kerran vuodessa.
- Aivojen kuvantaminen: Tämä noin kahden vuoden välein tehtävä testi etsii muutoksia aivojen verisuonissa. Tämä voi auttaa tunnistamaan aivohalvauksen varhaisia merkkejä.
Lääketieteellinen tiimi, joka auttaa sinua
Tällaisessa tilassa perhelääkärisi ei ole ainoa, joka hoitaa sinua. Sinua auttaa eri alojen asiantuntijoiden tiimi. Oireistasi riippuen saatat tarvita käyntiä näiden asiantuntijoiden vastaanotolla vähintään kerran vuodessa.
- Neurologi: Aivojen ja hermoston ongelmiin.
- Kardiologi: Sydänongelmiin.
- Nefrologi: Munuaisongelmiin.
- Silmälääkäri: Silmiin liittyviin ongelmiin.
Viestin kotiin vietäväksi
- Vaikka Fabryn tautia ei voida täysin parantaa, sitä voidaan hoitaa erittäin onnistuneesti nykyisillä hoidoilla ja ihmiset voivat elää normaalia elämää.
- Hoitovaihtoehtoja on kaksi: laskimonsisäinen entsyymihoito (ERT) ja suun kautta otettavat tabletit (Migalastat). Lääkärisi päättää, kumpi sopii sinulle parhaiten.
- Oireiden, kuten kivun, sydänsairauksien ja munuaissairauksien, hallinta on erittäin tärkeää elämänlaadun parantamiseksi.
- On tärkeää käydä lääkärintarkastuksissa ajoissa ja pitää jatkuvasti yhteyttä erikoislääkäriin.
- Keskustele avoimesti ja rehellisesti lääkärisi kanssa sairaudestasi, hoitovaihtoehdoistasi ja mahdollisista huolenaiheistasi. Älä pelkää, he ovat aina valmiita auttamaan sinua.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi