Koetko joskus sietämätöntä kipua ja tulehdusta käsissäsi ja jaloissasi sekä pieniä punaisia läiskiä kehossasi? Kun yhtäkkiä koet oireita, jotka eivät näytä liittyvän toisiinsa, se voi olla iso ongelma. Tänään puhumme sairaudesta, joka voi aiheuttaa samanlaisia oireita, mutta monet ihmiset maassamme eivät ole kuulleet siitä. Se on Fabryn tauti.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Fabryn tauti?
Fabryn tauti on geneettinen sairaus, joka periytyy geeneistämme. Se on hyvin harvinainen. Tätä tautia sairastavan henkilön kehon soluihin kertyy rasvaista ainetta. Kuvittele, mitä tapahtuisi, jos roskienkerääjä ei tulisi kotiimme muutamaan päivään? Roskat kertyvät kotiimme, eikö niin? Näin se on. Tässä taudissa elimistö ei tuota entsyymiä, joka hajottaa ja poistaa tätä rasvaista ainetta soluistamme, tai se ei toimi kunnolla.
Kun rasvaa kertyy tällä tavalla, verisuonemme alkavat kaventua. Tämä voi vahingoittaa ihoa, munuaisia, sydäntä, aivoja ja hermostoa . Lääkärit kutsuvat tätä myös "kertymähäiriöksi". Nämä oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Ja se on yleisempää miehillä kuin naisilla.
Älä huoli. Vaikka tähän ei ole parannuskeinoa, nykyään on saatavilla hyviä hoitoja, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään normaalia elämää.
Mikä aiheuttaa Fabryn taudin?
Tämä on täysin geneettinen sairaus. Se tarkoittaa, että se on peritty äidiltä tai isältä. Tarvitsemme alfa-galaktosidaasi A -nimistä entsyymiä hajottamaan kehossamme esimerkiksi öljyjä, vahoja ja rasvahappoja. Fabryn tautia sairastavalla henkilöllä ei ole tätä entsyymiä, tai jos on, se ei toimi kunnolla. Joten, kuten aiemmin sanoin, tämäntyyppinen rasva alkaa kerääntyä solujen sisään.
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Fabryn taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Jotkut ihmiset kärsivät näistä oireista erittäin paljon, kun taas toiset eivät ole niin voimakkaita. Tarkastellaanpa tärkeimpiä havaittavia oireita.
| Oire | Kuvaus |
|---|---|
| Kipu ja tulehdus raajoissa | Tämä kipu lisääntyy liikunnan aikana, kun sinulla on kuumetta, kun olet kuumassa tai kun olet väsynyt. |
| Iholäiskät | Pieniä, tummanpunaisia tai violetteja täpliä, joita esiintyy yleisimmin pakaroiden ja polvien välissä. |
| Näkövamma | Näön hämärtymisen tai kaihien kaltaiset sairaudet. |
| Kuulovaikeudet | Kuulon heikkeneminen tai jatkuva "soiminen" korvissa. |
| Vähentynyt hikoilu | Hikoilee vähemmän kuin keskivertoihminen hikoilee. |
| Ruoansulatusjärjestelmän ongelmat | Vatsakipu ja tarve ulostaa heti syömisen jälkeen. |
Vakavat komplikaatiot
Fabryn tauti voi aiheuttaa ajan myötä vakavampia ongelmia. Tämä riski on erityisen suuri miehillä. Naisilla, joilla on tämän taudin geeni (kantajat), voi kuitenkin myös kehittyä oireita. Siksi on erittäin tärkeää, että naiset ovat tietoisia tästä taudista ja hakeutuvat säännöllisesti lääkärin hoitoon.
- Lisääntynyt sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riski.
- Vakava munuaisvaurio ja munuaisten vajaatoiminta.
- Korkea verenpaine.
- Sydämen vajaatoiminta ja sydämen suureneminen.
- Luiden harvennus (osteoporoosi).
Kuinka diagnosoida tämä sairaus tarkasti?
Rehellisesti sanottuna Fabryn taudin diagnosointi voi joskus kestää kauan. Syynä on se, että oireet ovat samankaltaisia kuin monissa muissakin sairauksissa. Tämän seurauksena jotkut ihmiset eivät huomaa sairastavansa Fabryn tautia ennen kuin vuosia oireiden alkamisen jälkeen. Tuona aikana he ovat saattaneet käydä eri lääkäreillä eri oireiden vuoksi ja joskus jopa saada vääriä diagnooseja.
Jos jollakulla perheessäsi on ollut näitä oireita ja epäilet olevasi riskiryhmässä, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta .
Kun menet lääkäriin, hän tutkii sinut ja kysyy sinulta muun muassa seuraavia kysymyksiä:
- Miltä sinusta tuntuu?
- Mitä oireita sinulla on?
- Milloin nämä alkoivat?
- Onko kenelläkään perheessäsi mitään näistä sairauksista?
Jos lääkäri epäilee näiden tietojen perusteella Fabryn tautia, hän pyytää sinua verikokeeseen (mainitsemani alfa-galaktosidaasi A -entsyymin tason tarkistamiseksi) tai DNA-testiin .
Miten sitä hoidetaan?
Fabryn tautiin on kaksi pääasiallista hoitoa.
1. Entsyymikorvaushoito (ERT): Tämä on yleisimmin käytetty menetelmä. Tässä annetaan elimistölle puuttuvaa tai ei-toimivaa entsyymiä suolaliuoksen kautta. Tämä tehdään yleensä sairaalassa tai klinikalla noin kerran kahdessa viikossa. Tämä hoito pysäyttää rasvan kertymisen elimistöön ja hillitsee kipua ja muita oireita.
2. Migalastat (Galafold): Tämä on uusi lääke, jota voidaan ottaa pillerinä. Se toimii stabiloimalla toimintahäiriöistä entsyymiä ja parantamalla sen toimintaa.
Näiden päähoitojen lisäksi lääkärisi voi suositella muita hoitoja oireistasi riippuen.
- Kipulääkkeet hermovaurion aiheuttamaan kipuun.
- Lääke vatsavaivoihin.
- Verenohennuslääkkeet verihyytymien estämiseksi.
- Lääkkeet korkeaan verenpaineeseen ja munuaisten suojaamiseen.
Jos tauti on vahingoittanut munuaisia vakavasti, dialyysi tai jopa munuaisensiirto voi olla tarpeen.
Testit, jotka seuraavat tilaasi
Hoidon aikana lääkärisi suorittaa säännöllisesti erilaisia testejä seuratakseen tilaasi.
| Testata | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| EKG (sähkökäyrä) | Sydämen sähköisen toiminnan mittaaminen, sykkeen ja rytmin tarkistaminen. |
| Sydämen kaikukuvaus | Sydämen ultraäänitutkimus. Tämä mittaa sydämen osien terveyttä ja toimintaa. |
| Aivojen magneettikuvaus | Aivojen ja muiden elinten yksityiskohtaisten kuvien saaminen. |
| TT-kuvaus | Yksityiskohtaisten kuvien ottaminen kehon sisäosista röntgensäteillä. |
| Muut testit | Veri-, virtsa- ja kilpirauhaskokeet, kuulo- ja näkökokeet, keuhkojen toimintakokeet. |
Viestin kotiin vietäväksi
- Fabryn tauti on perinnöllinen, geneettinen sairaus. Se ei ole tarttuva.
- Monet toisiinsa liittymättömät oireet voivat esiintyä yhdessä, kuten voimakas kipu raajoissa, punaiset läiskät iholla ja vähentynyt hikoilu.
- Taudin diagnosointi voi viedä aikaa, mutta veri- ja DNA-testit voivat varmistaa taudin olemassaolon.
- Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, on olemassa tehokkaita hoitoja (kuten ERT), jotka voivat hallita oireita, ehkäistä vakavia komplikaatioita ja auttaa ihmisiä elämään normaalia elämää.
- Älä koskaan jätä väliin lääkärisi antamia hoitoja ja testejä. Lääkärisi ohjeiden noudattaminen on erittäin tärkeää tulevan terveytesi kannalta.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi