Perinnöllinen hyperkolesterolemia – mitä sinun tarvitsee tietää siitä

Onko suvussasi ihmisiä, joilla on ollut sydänkohtauksia ennen vanhuuttaan, eli 40–50-vuotiaana? Vai onko yleistä, että suvussasi ihmiset sanovat jatkuvasti: "Korkea kolesteroli, korkea kolesteroli"? Useimmiten ajattelemme, että syynä tähän ovat esimerkiksi syömämme ja juomamme asiat sekä liikunnan puute. Se on totta, ja silläkin on vaikutusta. Mutta joskus korkean kolesterolin todellinen syy voi olla kehomme sisäinen ongelma, geeneissämme. Tätä kutsutaan lääketieteessä "familiaaliseksi hyperkolesterolemiaksi" tai "FH:ksi". Tänään puhumme tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)?

Perinnöllinen hyperkolesterolemia on geneettinen sairaus, joka periytyy äidiltä, ​​isältä tai molemmilta. Tässä sairaudessa kehomme "pahan" kolesterolin eli LDL-kolesterolin määrä on erittäin korkea syntymästä lähtien.

Ajattele verisuoniamme valtimoina. Tämä LDL-kolesteroli on kuin keltainen, vahamainen kerros, joka tarttuu valtimoiden seinämiin. Normaalisti nämä kertyvät vähitellen. Mutta henkilöllä, jolla on FH, LDL-kolesterolitaso on niin korkea, että tämä vahamainen kerros alkaa kertyä hyvin nopeasti ja hyvin paksuksi verisuonten sisään. Kutsumme tätä ateroskleroosiksi. Ajan myötä tämä kerros kasvaa ja kaventaa verisuonia, joskus tukkien ne kokonaan. Silloin voi esiintyä hengenvaarallisia sairauksia, kuten sydänkohtauksia ja aivohalvauksia.

Normaalin terveen henkilön LDL-kolesterolitason tulisi olla alle 100 mg/dl. FH-potilailla tämä arvo voi kuitenkin olla paljon korkeampi, esimerkiksi 160–190 mg/dl . Joissakin vakavissa tapauksissa se voi jopa ylittää 400 mg/dl. Vaarallisinta on, että koska tämä tila on ollut olemassa lapsuudesta asti, hoitamattomana sydänsairauden riski on erittäin korkea paljon nuoremmalla iällä kuin keskivertoihmisellä.

Tämä tarina saattaa kuulostaa hieman pelottavalta, mutta hyvä uutinen on, että jos tunnistat sen varhain, otat oikean lääkityksen ja teet elämäntapamuutoksia, voit hallita sitä lähes kokonaan ja elää tervettä elämää.

FH:ta on kahta päätyyppiä.

Tämä sairaus jaetaan kahteen päätyyppiin sen perusteella, miten se periytyy. Tämä on hyvin helppo ymmärtää.

Kuvittele, että kehollamme on kaksi "ohjetta" kolesterolin hallitsemiseksi. Toisen saamme äidiltämme ja toisen isältämme.

1. Heterotsygoottinen FH: Tämä on yleisin tyyppi. Tässä tapauksessa "ohjekirjassa" (geenissä) on vika, joka periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, joko äidiltä tai isältä. Tämä tarkoittaa, että toinen kirja on hyvä ja toisessa on pieni virhe. Tämä aiheuttaa kolesterolin hallinnassa hieman epätasapainoa.

2. Homotsygoottinen FH: Tämä on hyvin harvinainen ja myös erittäin vakava.Tyyppi. Tässä käy niin, että sekä äidiltä että isältä saadut "ohjeet" ovat virheellisiä. Tällöin kolesterolia säätelevä mekanismi heikkenee hyvin. Näiden ihmisten LDL-kolesterolitasot ovat erittäin korkeat.

’FH’ on autosomaalisesti dominantti periytyvä geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että lapsen ei tarvitse periä viallista geeniä molemmilta vanhemmiltaan periäkseen taudin, vaan riittää, että se perittyy vain yhdeltä vanhemmalta .

Kuinka yleinen tämä tila on? Mitä oireita sillä on?

On arvioitu, että joka 250. ihmisellä maailmassa on yleinen sairaus nimeltä heterotsygoottinen familiaalinen hypertrofia. Surullisinta on kuitenkin se, että 9 kymmenestä näistä ihmisistä ei tiedä sairastavansa tätä tautia .

Usein FH ei osoita mitään erityisiä oireita alkuvaiheessa. Et ehkä tiedä sairastavasi FH:ta ennen kuin saat sydänkohtauksen, kuten rintakipua. Mutta silloin voi olla liian myöhäistä. Tämä johtuu siitä, että kolesterolikertymät FH:ta sairastavan henkilön verisuoniin alkavat muodostua syntymästä lähtien.

Ajan myötä kolesterolin kertyminen voi johtaa seuraaviin oireisiin.

Miten FH diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on FH, hän tarkastelee useita asioita diagnoosin vahvistamiseksi.

• Verikoe: Tämä on tärkein. Verikoe, jota kutsutaan lipidiprofiiliksi, tarkistaa kolesterolitasosi ja etsii epänormaalin korkeita LDL-kolesterolitasoja. Jos se on aikuisella yli 190 mg/dl tai lapsella yli 160 mg/dl , epäillään FH:ta.
• Sukusairaushistoria: Tämä on erittäin tärkeää. Lääkärisi kysyy sinulta varmasti kysymyksiä, kuten "Onko isälläsi, äidilläsi, isovanhemmillasi tai sisaruksillasi ollut sydänkohtauksia nuorella iällä?" "Onko kenelläkään perheessäsi korkeaa kolesterolia?"
• Lääkärintarkastus: Lääkäri tarkistaa kehosi mahdollisten ksantoomien (ihomöykkyjen) tai sarveiskalvon kaaren (silmänrenkaan) varalta.
• Geneettinen testaus (DNA-testi): Joissakin tapauksissa tauti voidaan varmistaa lopullisesti geenitestillä. Näin voidaan tarkistaa FH:ta aiheuttavien päägeenien (kuten APOB, LDLR tai PCSK9) vikoja.

Mitä hoitoja on olemassa?

FH ei ole parannettavissa oleva sairaus, koska se on geeniemme mukana. Mutta sitä voidaan pitää erittäin hyvin hallinnassa . Hoidon päätavoitteena on alentaa LDL-kolesterolitasoja mahdollisimman paljon ja vähentää sydänsairauksien riskiä.

1. Lääkkeet (lääketyypit)

Pelkät elämäntapamuutokset eivät riitä hallitsemaan kolesterolia FH-potilailla. Siksi on käytettävä yhtä tai useampaa lääkettä loppuelämän ajan .

• Statiinit:Nämä ovat yleisimpiä ja ensisijaisia ​​lääkkeitä. Ne toimivat vähentämällä kolesterolin tuotantoa maksassa.
• PCSK9-estäjät: Nämä ovat suhteellisen uusi injektoitavien lääkkeiden luokka. Ne ovat erittäin tehokkaita ihmisille, joiden kolesterolitasoja ei voida hallita pelkillä statiineilla.
• Ezetimibi: Tämä lääke toimii vähentämällä kolesterolin imeytymistä syömistämme elintarvikkeista. Sitä annetaan usein yhdessä statiinien kanssa.
• Muut lääkkeet: Lisäksi on olemassa muita lääkkeitä, kuten sappihappoja sitovia lääkkeitä ja fibraatteja. Lääkärisi päättää, mikä lääke sopii sinulle parhaiten.

2. Elämäntapamuutokset

Lääkkeiden ottamisen ohella on tärkeää noudattaa terveellisiä elämäntapoja. Tämä ei ainoastaan ​​lisää lääkkeiden tehoa, vaan voi myös vähentää sydänsairauksien riskiä entisestään.

3. Muut erityishoidot

Hyvin vaikeaa homotsygoottista familiaalihyperkolesterolia sairastavilla henkilöillä pelkkä lääkitys ei välttämättä riitä hallitsemaan kolesterolia. Näille henkilöille tehdään LDL-afereesiksi kutsuttu hoito. Tämä on kuin dialyysi. Pieni määrä verta otetaan, johdetaan laitteen läpi, joka poistaa huonon LDL-kolesterolin, ja ruiskutetaan se sitten takaisin kehoon. Tämä tehdään kerran tai kaksi viikossa.

Jos sinulla on FH, mitä sinun pitäisi tehdä?

Jos sinulla diagnosoidaan FH, se ei koske vain sinua. Se on tärkeä viesti koko perheellesi.

Jos lapsella on suvussa esiintyviä FH-sairauksia, kolesterolia voidaan testata jopa 2-vuotiaasta lähtien. Mitä nopeammin tämän tilan hoito aloitetaan, sitä todennäköisemmin komplikaatioita voidaan minimoida tulevaisuudessa.

Jos sinulla on FH, älä panikoi. Pidä yhteyttä lääkäriisi. Ota lääkkeesi ajoissa. Tee elämäntapamuutoksia. Silloin sinäkin voit elää pitkän ja terveen elämän kuten kaikki muutkin.