Pelkäätkö FISH-testiä? Tutustutaanpa tähän geneettiseen testiin (fluoresenssi in situ -hybridisaatio - FISH-testi) yksinkertaisesti.

Onko lääkärisi kehottanut sinua tai jotakuta perheenjäsentäsi tekemään FISH-testin? Tunsitko olosi hieman pelokkaaksi tai hermostuneeksi kuullessasi testin nimen? Ajattelitko: "Mikä ihmeen outo testi tämä on?"? On täysin normaalia tuntea niin. Mutta ei ole syytä huoleen. Se ei ole niin monimutkainen kuin luulet, eikä sitä tarvitse pelätä. Tänään puhutaanpa siitä, mikä tämä FISH-testi on, mitä se näyttää ja miten se tehdään – hyvin yksinkertaisesti sanottuna meidän kielellämme.

Ensinnäkin, mikä tämä FISH-testi on?

Yksinkertaisesti sanottuna FISH on erikoistunut laboratoriotesti, joka etsii muutoksia tai virheitä kehomme solujen geeneissä ja kromosomeissa. Se on kuin tutkisi kehomme geneettistä karttaa.

Ymmärtääksemme tätä hieman paremmin, kuvitellaan kehomme suureksi kirjastoksi.

• Kromosomit: Kromosomit ovat kuin kirjaston kirjahyllyt. Jokaisessa ihmissolussa on 23 paria näitä kirjahyllyjä.
• Geenit: Hyllyillä olevat kirjat ovat geenejä. Nämä kirjat sisältävät kaikki ohjeet, joita kehomme tarvitsee toimiakseen. Ei vain hiusten väri, silmien väri, pituus, vaan jokainen kehomme toiminto on näiden kirjojen geenien säätelemää.
• DNA: Näissä kirjoissa olevat kirjaimet ja sanat ovat DNA:ta. Eli kaikki kehomme tarvitsemat ohjeet löytyvät DNA:sta.

Kuvittele nyt, että joistakin tämän kirjaston kirjoista (geeneistä) puuttuu sivuja (poisto), joitakin on lisätty (amplifikaatio) tai kirja, jonka pitäisi olla yhdellä hyllyllä, on siirretty toiselle hyllylle (translokaatio). Mitä tapahtuisi, jos näin tapahtuisi? Kehon saamat ohjeet olisivat vääriä. Juuri tällaisten väärien ohjeiden vuoksi syntyy sairauksia, kuten syöpä ja muut geneettiset sairaudet.

Miten tämä FISH-testi toimii?

Vaikka menetelmä on hieman tieteellinen, selitän sen teille hyvin yksinkertaisella esimerkillä.

Kuvittele, että sinun täytyy löytää tietty lause isosta kirjasta. Mitä teet? Etsit lauseen ja merkitset sen värillisellä korostuskynällä. Sitten se on helppo löytää uudelleen.

FISH-testissä tapahtuu näin. Laboratoriossa tutkijat valmistavat DNA-palasia, jotka vastaavat sitä geenin osaa, jota he haluavat etsiä solunäytteestäsi. Näitä kutsutaan "koettimiksi". Sitten he kiinnittävät näihin tehtyihin DNA-paloihin fluoresoivia leimoja. Nämä ovat kuin korostuskynät.

Seuraavaksi he ottavat näytteen soluistasi (kuten verestä tai kudoksesta) ja lisäävät siihen näitä värillisillä merkityillä "koettimilla" varustettuja näytteitä. Sitten tapahtuu jotain hämmästyttävää. "Koetin" löytää sitä vastaavan geenin tarkan sijainnin ja hybridisoituu siihen.

Sitten, kun patologi tarkastelee sitä erityisellä mikroskoopilla (fluoresoivalla mikroskoopilla), kyseiseen geenisegmenttiin kiinnitetyt "luotaimet" hehkuvat kuin värilliset valot, kuin pimeässä loistavat tähdet.

• Normaalissa solussa: Odotettu määrä värillistä valoa näkyy oikeissa paikoissa.
• Epänormaalissa solussa: Saatat nähdä odotettua enemmän värejä (amplifikaatio), tai et ehkä näe haluamaasi väriä (deleetio), tai saatat nähdä kaksi väriä, joiden pitäisi olla yhdessä, mutta jotka ovat kaukana toisistaan ​​(translokaatio).

Lääkärit voivat kertoa tarkalleen, mitä muutoksia geeneissäsi on tapahtunut, tarkastelemalla tuota hehkuvaa valokuviota.

Mitä FISH-testissä pääasiassa etsitään?

FISH-testiä käytetään pääasiassa useista syistä. Tarkastellaanpa nyt sen havaitsemia geneettisiä muutoksia ja niihin liittyviä sairauksia.

Mitä sairauksia näiden muutosten perusteella voidaan tunnistaa?

FISH-testi on erittäin tärkeä erilaisten sairauksien, erityisesti syöpien, diagnosoinnissa ja hoidon suunnittelussa.

• Syöpätyypit:
• Rintasyöpä: Erityisesti on etsittävä geenin (HER2) monistumista. Jos monistumista havaitaan, voidaan antaa erityisiä hoitoja, jotka on kohdistettu erityisesti kyseiseen geeniin.
• Leukemia: Määritä akuutin ja kroonisen leukemian tyypit.
• Lymfooma
• Luuydinsyöpä (multippeli myelooma)
• Keuhko-, maha- ja virtsarakon syövät
• Synnytystä edeltävät ja synnytyksen jälkeiset geneettiset sairaudet: Testaa vauva ennen syntymää tai sen jälkeen, onko hänellä kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin syndrooma.
• Koeputkihedelmöitys (IVF): Tätä menetelmää käytetään myös alkioiden kromosomipoikkeavuuksien testaamiseen ennen niiden siirtämistä koeputkihedelmöityksen (IVF) avulla.

Miten minun pitäisi valmistautua FISH-testiin?

Valmistautuminen tähän testiin riippuu otetusta näytteestä. Tätä tarkoitusta varten voidaan ottaa erityyppisiä näytteitä.

• Verikoe: Jos lääkäri epäilee, että sinulla tai lapsellasi on jokin geneettinen sairaus, tämä testi voidaan tehdä ottamalla pieni määrä verta tavalliseen tapaan. Tämä ei vaadi erityisiä valmisteluja.
• Raskaudenaikainen testaus: Jos vauvan geenejä testataan raskauden aikana, lääkäri suorittaa lapsivesipunktion, jossa otetaan pieni määrä lapsivettä äidin kohdusta.
• Biopsia: Jos epäillään syöpää, kasvaimesta tai luuytimestä otetaan pieni kudosnäyte testausta varten (luuydinbiopsia). Ennen biopsiaa lääkäri antaa sinulle ohjeet siihen valmistautumiseksi, koska se vaatii nukutusta.
• Virtsatesti: Virtsanäytettä käytetään joskus virtsarakon syövän diagnosointiin tai seurantaan.

Mitä tapahtuu testiraportin vastaanottamisen jälkeen?

FISH-testin tulosten saaminen voi yleensä kestää yhdestä neljään viikkoa. Lääkärisi ilmoittaa sinulle tästä ajasta etukäteen.

Tulos on 'positiivinen'.Jos siinä lukee "tämä", se tarkoittaa, että solunäytteessäsi on jokin geneettinen tai kromosomipoikkeavuus.

On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun näet tällaisen tuloksen. Muista kuitenkin, että tämä tulos on tilaisuus saada selkeämpi käsitys tilastasi. Ja näiden tietojen perusteella lääkärisi voi päättää sinulle sopivimmasta ja kohdennetuimmasta hoidosta.

Esimerkiksi jos tämä testi havaitsee geneettisen mutaation syöpässä, voidaan antaa kohdennettua hoitoa kyseisen mutaation kohdistamiseksi, mikä johtaa vähemmän sivuvaikutuksiin ja onnistuneempiin tuloksiin.

Siksi sen sijaan, että murehtisit tuloksista ja murehtisit yksin, keskustele lääkärisi kanssa huolellisesti ja ymmärrä selvästi, mitä se tarkoittaa ja mitä toimenpiteitä sinun on tehtävä seuraavaksi.