Tutustutaanpa FISH-testiin (Fluorescence in Situ Hybridization), joka paljastaa geeniesi salaisuudet!

Oletko koskaan kuullut tästä FISH-testistä (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Ehkä lääkärisi on pyytänyt sinua tai jotakuta tuntemaasi tekemään tämän testin. Vaikka se saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, se on erittäin tärkeä testi, jolla voidaan havaita monia asioita kehossamme. Joten tänään puhutaanpa siitä, mikä tämä FISH-testi on, mitä se tekee ja miten se tehdään yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä tämä FISH-testi (fluoresenssi in situ -hybridisaatio) on?

Yksinkertaisesti sanottuna FISH on geneettinen testi. Patologit, jotka ovat tautien diagnosointiin erikoistuneita lääkäreitä , käyttävät tätä menetelmää tunnistaakseen sairauksia, jotka johtuvat kehomme pienten kromosomiksi kutsuttujen solujen muutoksista. Joskus tämä testi voi myös auttaa tunnistamaan geneettisiä muutoksia, joita voidaan hoitaa esimerkiksi syövän hoidossa.

Ajattele asiaa näin: geenimme ovat kuin kehomme ohjekirja. Tämä ohjekirja kertoo meille, miten kaikki kehossamme toimii. Nämä geenit sijaitsevat kromosomeiksi kutsutuissa rakenteissa, jotka ovat kuin säikeitä. Mitä sitten tapahtuu, jos jotkin tämän ohjekirjan, DNA:mme (deoksiribonukleiinihappo) , sanoista poistetaan, jos sanoja on liikaa tai jos jotkin sanat ovat vaihdettavissa? Solumme saavat väärät ohjeet. Tällä tavoin tietoa voi kadota (deleetio), kopioitua liikaa (monistus) tai siirtyä (translokaatio). Nämä muutokset voivat muuttaa kehomme toimintaa ja aiheuttaa sairauksia, kuten syöpää.

Tämä FISH-testi on kuin värikynien käyttö kromosomien tai geenien tiettyjen osien "värjäämiseen". Sitten nämä erikoislääkärit voivat helposti löytää sairauksien diagnosointiin tarvitsemansa osat mikroskoopilla. Kun katsot tätä väriä mikroskoopilla, se näyttää värilliseltä valolta.

Mitä FISH-testillä voidaan havaita?

Sitten saatat miettiä, mitä tarkalleen ottaen tällä FISH-testillä voidaan löytää? Tärkeimmät asiat ovat:

• Tunnistaa laajamittaisia ​​geenimutaatioita syövissä. Näiden tietojen avulla lääkärit voivat diagnosoida tarkasti syövän tyypin ja valita siihen parhaan hoidon.
• Tarkista mahdolliset kromosomipoikkeavuudet ennen vauvan syntymää (prenataalinen) tai syntymän jälkeen. Tämä auttaa havaitsemaan joitakin geneettisiä sairauksia varhaisessa vaiheessa.
• Koeputkihedelmöityksessä (IVF) alkiolle tehdään kromosomipoikkeavuuksien testaus ennen kuin se kiinnitetään äidin kohtuun (implantaatiota edeltävä geneettinen testaus).

Miten tämä FISH-testi toimii?

Okei, katsotaanpa nyt, mikä on tämän FISH-testin toiminnan pieni salaisuus.

Olen aiemmin sanonut, että DNA:mme on kuin iso ohjekirja. Joten tämä FISH-testi on kuin ohjekirjan tärkeimpien osien korostaminen erityisellä fluoresoivalla maalilla. Tutkijat luovat tämän "väritysmaalin" tai "koettimen" kiinnittämällä fluoresoivia leimoja itse DNA:han.

DNA:mme koostuu kahdesta yhteen sopivasta säikeestä, kuten vetoketjun hampaat. Tiedemiehet erottavat ensin nämä kaksi säikettä käyttämällä itse valmistamaansa koetinta ja testattavan näytteen DNA:ta. He valmistavat koettimen vastaamaan etsimäänsä DNA-sekvenssiä eli täsmälleen sitä lausetta, jota he etsivät käyttöohjeesta.

Sitten he sekoittavat nämä valmistetut koettimet kehon kudoksesta tai nesteestä (tätä kutsutaan kohteeksi) otettuun DNA-näytteeseen. Jos koetin sitten löytää DNA-pätkän, jossa on etsimänsä lause, se tarttuu siihen (hybridisoituu). Näiden kiiltävien leimojen ansiosta kyseinen DNA-pätkä hohtaa kauniissa värissä. Kun patologi tarkastelee sitä erityisellä mikroskoopilla, nämä kiiltävät täplät ovat kauniisti näkyvissä. Näin hän voi ymmärtää, onko olennaista tietoa olemassa ja kuinka paljon sitä on. Eikö olekin hämmästyttävää?

FISH-testillä havaittavat geneettiset muutokset

Patologit voivat käyttää tätä FISH-testiä tarkistaakseen soluja geenimutaatioiden varalta, joiden tiedetään aiheuttavan sairauksia, kuten syöpää. Se voi joskus auttaa vahvistamaan tai selventämään karyotyypitystestin, joka on kromosomitesti, tuloksia. Tässä on joitakin erityisiä muutoksia, joita FISH-testi voi löytää:

• Monistus: Tässä tapauksessa geenistä on odotettua enemmän kopioita. Se on kuin tekisi valokopion kohdasta, josta haluat tehdä valokopion. Tutkijat voivat käyttää FISH-menetelmää nähdäkseen, kuinka monta geenikopiota on odotettua enemmän.
• Translokaatiot/uudelleenjärjestymiset: Tässä tapauksessa osa geenistä tai kromosomista siirtyy eri paikkaan kuin sen pitäisi olla. Tutkijat voivat käyttää kahta värillistä luotainta tämän havaitsemiseen. Normaalissa geenissä näiden luotainten kahden värin pitäisi näkyä lähellä toisiaan. Mutta jos sijainti on muuttunut, nämä kaksi väriä näkyvät kaukana toisistaan.
• Deetiot: Kuten translokaatioissa, tutkijat käyttävät useampaa kuin yhtä koetinta löytääkseen DNA:sta puuttuvia tietoja. Jotkut koettimet tarttuvat näytteen DNA:han, mutta toiset eivät tartu niihin kohtiin, joihin niiden pitäisi. Tällöin tiedetään, että tietoa on kadonnut (poistettu) kyseisestä kohdasta.

FISH-testillä diagnosoitavat sairaudet

Lääkärit voivat käyttää FISH-testiä geneettisten muutosten havaitsemiseen, jotka voivat auttaa diagnosoimaan esimerkiksi seuraavia sairauksia:

• Lymfooma
• Akuutti myelooinen leukemia, krooninen myelooinen leukemia ja muut leukemiatyypit
• Multippeli myelooma
• Virtsarakon syöpä
• Gliooma (eräänlainen aivosyöpä)
• Mesoteliooma (keuhkosyöpä)
• HER2-amplifikaatio (tämä havaitaan yleisimmin rintasyövässä, mutta sitä voidaan havaita myös maha- ja keuhkosyövässä)
• MET-amplifikaatio (tämä esiintyy yleisimmin keuhko-, maha- ja ruokatorven syövissä)
• MYCN-amplifikaatio (neuroblastooma-nimisessä syöpätyypissä)
• Ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä esiintyy ALK-, RET- ja ROS1-geenien uudelleenjärjestymisiä/fuusioita. Nämä ALK-, RET- tai ROS1-geenit voivat yhdistyä toisen geenin kanssa ja aiheuttaa syöpää.

Miten valmistaudun FISH-testiin?

FISH-testiin valmistautuminen riippuu lääkärisi sinulta ottamasta näytteestä.

• Synnytystä edeltävää testausta varten: Lääkärisi suorittaa erityisen testin, jota kutsutaan lapsivesipunktioksi .
• Preimplantaatiogeenitestaus (PGD tai PGS): Testiä varten otetaan pieni solunäyte useista alkioista. Tämä tehdään yleensä muutaman päivän kuluttua ovulaatiosta.
• Jos lääkäri epäilee, että sinulla tai lapsellasi on kromosomipoikkeavuuden tai geenimutaation aiheuttama sairaus: Tämä voidaan tarkistaa yksinkertaisella verikokeella .
• Syövän tai syöpäsolujen geneettisten mutaatioiden havaitsemiseksi (molekyylitestaus): Sinulle on tehtävä koepala (kasvain- tai luuytimen koepala) , joka on kudos- tai luuytimen näyte.
• Virtsarakon syövän diagnosoimiseksi tai seuraamiseksi: Joskus tehdään FISH-testi virtsanäytteestä .

Näistä tutkimuksista vain koepala vaatii yleensä erityistä valmistelua. Koska useimmat koepalat tehdään nukutuksessa, sinun tulee noudattaa lääkärisi ohjeita valmistautumisesta.

Miten patologit suorittavat tämän FISH-testin?

FISH-testiä varten patologi tai laboratorioteknikko noudattaa seuraavia ohjeita:

1. Koettimien luominen: Tässä he valitsevat DNA-fragmentteja, jotka vastaavat etsimäänsä DNA-sekvenssiä. Sitten he tekevät pieniä leikkauksia kyseiseen DNA:han ja lisäävät fluoresoivia leimoja.

2. Koettimen ja kohteen denaturoituminen: Tämä viittaa koettimen ja testattavan DNA-näytteen välisten kaksoissidosten erottumiseen.

3. Hybridisaatio: Kun koettimia sekoitetaan kehon kudoksesta tai nesteestä otettuun DNA-näytteeseen, koettimet kiinnittyvät etsimiinsä DNA-sekvensseihin.

4.Tulosten tarkistaminen: He käyttävät erityistä fluoresoivaa mikroskooppia nähdäkseen, missä näytteen merkinnät hohtavat.

Patologi raportoi sitten nämä tulokset lääkärillesi .

Mitä tuloksia FISH-testistä saadaan?

FISH-testin tulokset riippuvat testityypistä. Positiivinen FISH-testi tarkoittaa , että näytteen soluissa on kromosomipoikkeavuus tai geneettinen poikkeavuus. On parasta keskustella lääkärisi kanssa siitä, miltä tulokset näyttävät ja mitä ne tarkoittavat.

Mitä tapahtuu, jos FISH-testi on positiivinen?

Jos FISH-testisi on positiivinen, lääkärisi selittää, mitä se tarkoittaa ja mitkä ovat vaihtoehtosi. Jos testi tehtiin syöpään liittyvien geneettisten mutaatioiden löytämiseksi, voi olla olemassa kohdennettuja hoitoja, jotka kohdistuvat kyseiseen mutaatioon. Siksi on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ilman paniikkia.

Kuinka kauan FISH-testin tulosten saaminen kestää?

FISH-testin tulosten saaminen voi kestää yhdestä neljään viikkoa. Lääkärisi kertoo sinulle, milloin tuloksia voi odottaa ja miten ne saa selville.

Milloin minun pitäisi ottaa yhteyttä lääkäriini?

Jos sinulla on kysyttävää testistä tai saamistasi tuloksista, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa. Hän selittää sinulle kaiken.

Lopuksi tärkein viesti

Geenitestien tulosten odottaminen voi olla pelottavaa, ahdistavampaa ja joskus jopa hieman ylivoimaista. Saatat odottaa vastausta. Tämä FISH-testi on teknologia, joka auttaa sinua löytämään vastaukset, ikään kuin "korostuskynä", joka löytää ja värittää tarvitsemasi tiedot .

Saamasi vastaukset eivät välttämättä ole odottamiasi, mutta ne auttavat sinua ymmärtämään tilannettasi ja vaihtoehtojasi. Sen jälkeen sinä ja lääkärisi voitte yhdessä kehittää parhaan suunnitelman jatkoa varten.

Muista, että on erittäin tärkeää kysyä lääkäriltäsi selvennystä kaikesta, mitä ajattelet testistä, miksi se tehdään ja mitä tulokset tarkoittavat.

` FISH-testi, geenitestaus, kromosomit, DNA, syöpä, geneettiset mutaatiot, synnytystä edeltävä testaus