Mikä on Gaucherin tauti? Ymmärretään se yksinkertaisesti

Saatko myös mustelmia ympäri kehoasi? Vai tunnetko olosi jatkuvasti väsyneeksi ja sinulla on luukipuja? Vaikka nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta asioilta, niiden taustalla voi joskus olla harvinainen sairaus, kuten Gaucherin tauti, josta meidän kaikkien on oltava tietoisia. Älä huoli, puhumme tästä tänään yksinkertaisella tavalla, jonka ymmärrät.

Mikä Gaucherin tauti oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on perinnöllinen geneettinen sairaus. Tarkemmin sanottuna tämä on sairaus, joka kuuluu lysosomaalisten kertymäsairauksien (LSD) luokkaan. Ajattele sitä kuin tehtaan sisällä kehossamme. Tämän tehtaan on poistettava asianmukaisesti ei-toivotut aineet eli kuona-aineet. Gaucherin taudissa tietty rasvatyyppi, sfingolipidit, ei hajoa ja poistu kunnolla, vaan se kertyy elimiin, kuten luuytimeen, maksaan ja pernaan.

Mitä tapahtuu, kun rasvaa kertyy näin paljon?

• Elinten turvotus: Elimet, kuten maksa ja perna, suurenevat.
• Luut heikkenevät: Kun luut täyttyvät rasvasta, ne heikkenevät ja voivat murtua helposti.

Mitkä ovat Gaucherin taudin päätyypit?

Gaucherin tautia on kolmea päätyyppiä. Kaikki nämä tyypit vaikuttavat elimiin ja luihin. Jotkut tyypit vaikuttavat kuitenkin myös aivoihin. Ymmärretäänpä nämä tyypit tarkemmin.

Miksi tämä sairaus esiintyy? Mikä on sen syy?

Tämän aiheuttaa geenimme (GBA-geenin) mutaatio. Tämä geeni ohjaa meitä tuottamaan glukoserebrosidaasiksi (GCase) kutsuttua entsyymiä.

Entsyymit ovat proteiineja, jotka auttavat kehomme kemiallisissa prosesseissa. Yksi tämän GCase-entsyymin päätehtävistä on hajottaa aiemmin mainitsemamme rasvat (sfingolipidit) ja poistaa ne kehosta.

Gaucherin tautia sairastavan henkilön elimistö ei tuota tarpeeksi tätä entsyymiä. Sen sijaan, että rasva hajoaisi ja poistuisi elimistöstä, se kerääntyy esimerkiksi elimiin ja luuytimeen "Gaucherin soluiksi". Tämä kertyminen on kaikkien ongelmien perimmäinen syy.

Kuka todennäköisimmin saa tämän taudin?

Kuka tahansa voi sairastua tähän tautiin. Tyypin 1 Gaucherin tauti on kuitenkin yleisin aškenasijuutalaisten keskuudessa. Kaksi muuta tyyppiä (2 ja 3) eivät ole spesifisiä millekään rodulle tai etniselle alkuperälle.

Mitkä ovat Gaucherin taudin oireet?

Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä ei ole juurikaan oireita, kun taas toisilla voi olla vakavia oireita, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Elimiin ja vereen vaikuttavat oireet

• Anemia: Kun luuydin täyttyy rasvasta, punasolujen tuotanto vähenee. Kun punasoluja ei ole tarpeeksi kuljettamaan elimistön tarvitsemaa happea, tunnet olosi erittäin väsyneeksi. Tätä kutsutaan anemiaksi.
• Suurentunut maksa ja perna: Nämä kaksi elintä suurenevat rasvan kertymisen vuoksi. Tämä aiheuttaa vatsan ulkonemista ja turpoamista. Kun perna suurenee, se tuhoaa verihiutaleita, jotka auttavat veren hyytymisessä.
• Mustelmat ja verenvuoto: Alhaisen verihiutaleiden määrän vuoksi jopa pienen haavan verenvuodon tyrehdyttäminen kestää kauan, mikä johtaa mustelmiin ja nenäverenvuotoon. Myös nenäverenvuoto on yleistä.
• Väsymys: Anemia voi aiheuttaa jatkuvaa väsymystä ja uneliaisuutta.
• Keuhkovaivat: Rasvan kertyminen keuhkoihin voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.

Luihin vaikuttavat oireet

Kun luut eivät saa tarvitsemaansa verta, happea ja ravinteita, ne alkavat heikentyä.

• Kipu: Voimakasta kipua luissa ja nivelissä. Niveltulehduksen kaltaisia ​​sairauksia voi kehittyä.
• Osteonekroosi: Toinen nimitys tälle on "avaskulaarinen nekroosi". Yksinkertaisesti sanottuna se tarkoittaa, että luut eivät saa tarpeeksi happea ja luukudos kuolee.
• Luut murtuvat helposti: Tämä sairaus aiheuttaa osteoporoosin. Tämä tarkoittaa, että luut menettävät kalsiumia, mikä tekee niistä hauraita. Jopa pieni kaatuminen voi aiheuttaa luiden murtumisen.

Aivoihin vaikuttavat oireet (koskee tyyppejä 2 ja 3)

• Vaikeus imettää ja viivästynyt kasvu (tyypin 2 vauvoilla).
• Oppimis- ja ymmärtämisvaikeudet.
• Silmäongelmat, kuten vaikeudet liikuttaa silmiä puolelta toiselle.
• Ongelmia tasapainon ja koordinaation kanssa.
• Kouristukset ja kehon äkillinen nykiminen.

Mistä sen tietää, onko itselläsi tämä sairaus?

Jos sinulla on näitä oireita, lääkärisi ensin tutkii sinut ja kysyy oireistasi. Sitten diagnoosin vahvistamiseksi on kaksi pääkoetta:

1. Verikoe: Tämä mittaa GCase-entsyymin tason veressä.

2. DNA-testi: Sylki- tai verinäyte testataan taudin aiheuttavan geneettisen mutaation esiintymisen varalta.

Mitä hoitoja Gaucherin tautiin on olemassa?

Tyypin 1 Gaucherin tautiin on jälleen erittäin tehokkaita hoitoja. Tyyppien 2 ja 3 aiheuttamiin aivovaurioihin ei kuitenkaan ole vielä parannuskeinoa.

Tyypin 1 kaksi pääasiallista hoitoa ovat:

Näitä hoitoja on suoritettava koko elämän ajan elinten ja luiden vaurioiden estämiseksi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

• Jos sinulla tai lapsellasi ilmenee jokin edellä mainituista oireista (erityisesti selittämättömiä mustelmia, liiallista väsymystä, luukipua ja vatsan turvotusta) , muista käydä lääkärissä.
• Jos tiedät, että jollakulla perheenjäsenelläsi on Gaucherin tauti, olisi viisasta itse testata se.
• Jos sinulla diagnosoidaan tauti, on erittäin tärkeää ilmoittaa siitä sisaruksillesi ja lähimmille perheenjäsenillesi, koska heilläkin voi olla tauti tai he voivat olla taudin kantajia.

On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun saat tietää sairastavasi harvinaista sairautta, kuten Gaucherin tautia. Muista kuitenkin, että nykyään on olemassa erittäin tehokkaita hoitoja, erityisesti tyyppiin 1. Työskentelemällä tiiviisti lääkärisi kanssa ja noudattamalla hoitosuunnitelmaasi tarkasti voit hallita oireitasi ja elää onnellista elämää.