Voit ajatella kehoamme suurena ohjekirjana. Kutsumme tämän ohjekirjan pieniä ohjeita "geeneiksi" . Nämä geenit määräävät kaiken kehossamme, esimerkiksi silmiemme värin ja hiustemme rakenteen. Joten joskus pieni virhe yhdessä tämän ohjekirjan ohjeessa, eli jos kirjain muuttuu, se voi aiheuttaa vakavia sairauksia. Tänään puhumme erittäin edistyneestä lääketieteellisestä menetelmästä, joka korjaa tällaiset virheelliset ohjeet tai lisää uuden oikean ohjeen. Tätä kutsutaan geeniterapiaksi.
Mitä geeniterapia yksinkertaisesti on?
Yksinkertaisesti sanottuna geeniterapia on erityinen menetelmä geneettisten häiriöiden hoitamiseksi. Kehomme geenit antavat ohjeet proteiinien valmistukseen. Jos geeni muuttuu tai viallinen, sen tuottama proteiini voi muodostua väärin tai loppua kokonaan. Tämä aiheuttaa geneettisiä häiriöitä.
Geeniterapia joko muuttaa taudin aiheuttavan viallisen geenin tai antaa soluillesi uuden toimivan kopion geenistä . Tämä on usein kertaluonteinen hoito. Tämän hoidon jälkeen kehosi pystyy tuottamaan tarvitsemiaan proteiineja oikein, mikä lievittää oireita.
Miten tämä hoito toimii?
Geeniterapia toimii kolmella päätavalla. Katsotaanpa alla olevaa taulukkoa ymmärtääksemme tämän selkeämmin.
| Hoitomenetelmä | Yksinkertaisesti sanottuna... | Mitä sinä teet? |
|---|---|---|
| Geenien lisäys | Uuden hyvän geenin lisääminen. | Jos elimistö ei tuota tarvittavaa proteiinia tietyn geenin vian vuoksi, soluihin lisätään kopio terveestä geenistä, joka voi tuottaa kyseisen proteiinin. |
| Geenien muokkaus | Viallisen geenin korjaaminen. | Tutkijat käyttävät erityisiä työkaluja, kuten CRISPR/cas9:ää , "leikkaamaan ja liittämään" taudin aiheuttavan viallisen geenin. Sitten kyseinen geeni alkaa tuottaa oikeaa proteiinia. |
| Geenien hiljentäminen | Väärän geenin sammuttaminen. | Jotkin geenit toimivat väärin ja tuottavat keholle haitallisia proteiineja. Tämä menetelmä pysäyttää virheellisiä ohjeita antavan geenin toiminnan. Toisin sanoen se vaiennetaan. |
Miten näitä muokattuja geenejä lisätään kehoon?
Okei, nyt sinulla on kysymys: Miten saat nämä muunnetut geenit kehoon? Tutkijat pakkaavat nämä geenit eräänlaiseen pakettiin. Tätä pakettia kutsutaan "vektoriksi". Tämä vektori on usein erityisesti muunneltu virus.
Älä huoli! Tämä ei ole virus, joka tekee meidät sairaiksi. Se on poistanut kokonaan kyvyn sairastuttaa meidät, ja sen sijaan siihen on lisätty terveet geenimme. Kuten kuljetusajoneuvon, tämän kantajan ainoa tehtävä on kuljettaa geenejä ja toimittaa ne oikeisiin soluihin.
Joissakin hoidoissa otetaan omia veren kantasolujasi, niitä muokataan laboratoriossa ja siirretään takaisin kehoosi. Toisissa tapauksissa näitä geenejä sisältävä kantaja annetaan injektiona tai infuusiona laskimoon. Ajan myötä näitä uusia geenejä sisältävät solut jakautuvat ja lisääntyvät korvaten sairaat solut. Joten tämän hoidon vaikutusten pitäisi olla pitkäaikaisia.
Mitä sairauksia voidaan parantaa geeniterapialla?
Geeniterapia onnistuu useimmiten yhden geenivirheen aiheuttamissa sairauksissa. Tässä on joitakin sairauksia, joihin tämä hoito on tällä hetkellä hyväksytty:
- Aivoihin vaikuttavat geneettiset sairaudet, kuten aivojen adrenoleukodystrofia .
- Perinnölliset verisairaudet: Esimerkiksi sirppisoluanemia, talassemia ja hemofilia .
- Perinnölliset neuromuskulaariset sairaudet: Duchennen lihasdystrofia ja selkärangan lihasatrofia.
- Perinnölliset silmäsairaudet: Näköön vaikuttavat sairaudet, kuten Leberin synnynnäinen amauroosi.
- Muita geneettisiä sairauksia, kuten metakromaattinen leukodystrofia.
Tämän lisäksi syöpä ja HIVTutkijat selvittävät edelleen, voidaanko geeniterapiaa käyttää sairauksiin, kuten...
Mitkä ovat geeniterapian edut ja haitat?
Kuten millä tahansa hoidolla, geeniterapialla on omat hyötynsä sekä joitakin riskejä ja haittoja. On tärkeää olla tietoinen näistä.
| Hyvät puolet | Haitat ja rajoitukset |
|---|---|
| Uusi toivo: Tarjoaa uusia hoitovaihtoehtoja moniin sairauksiin, joihin muita hoitovaihtoehtoja ei ole. | Saatavuuden vaikeus: Korkeiden kustannusten ja teknologian rajoitusten vuoksi kaikki eivät voi käyttää tätä hoitoa. |
| Kätevyys: Useimmat geeniterapiat ovat kerran elämässä tehtäviä hoitoja. Sinun ei tarvitse ottaa lääkkeitä joka päivä. | Sivuvaikutukset: Kuten kaikkien hoitojen kanssa, on olemassa sivuvaikutusten riski. Esimerkiksi kehon immuunijärjestelmä voi reagoida geenin kantajaan (virukseen). |
| Varhainen hoito: Jos tämä hoito voidaan saada ennen kuin tauti aiheuttaa merkittäviä vaurioita keholle, vauriot voidaan estää. | Valmisteluprosessi: Jotkut geeniterapiat vaativat ennen hoitoa muita hoitoja, kuten kemoterapiaa, mikä voi aiheuttaa epämiellyttäviä sivuvaikutuksia. |
| Sairauden perimmäisen syyn hoitaminen: Oireiden hoitamisen sijaan hoidamme taudin perimmäistä syytä, joka on itse geneettinen vika. | Vielä uusi ala: Vaikka tätä on tutkittu vuosikymmeniä, sen käyttö lääketieteessä on vielä suhteellisen uutta. Opittavaa on vielä paljon. |
Geeniterapia on erittäin lupaava menetelmä ihmisille, joilla on geneettisiä sairauksia. Se voi hoitaa sairauden perimmäistä syytä pelkkien oireiden sijaan. Vaikka tämä on vielä kehittyvä ala, sillä on potentiaalia tarjota elämää mullistavia tuloksia potilaille, joilla on aiemmin ollut vain vähän hoitovaihtoehtoja. Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on geneettinen sairaus, on parasta keskustella tästä lääkärisi kanssa ja saada lisätietoja.
Viestin kotiin vietäväksi
- Geeniterapia on edistynyt hoitomenetelmä, joka korjaa taustalla olevan geneettisen vian, joka aiheuttaa joitakin geneettisiä sairauksia.
- Tämä joko korjaa viallisen geenin tai lisää elimistöön kopion terveestä geenistä.
- Vaikka tämä on usein kertaluonteinen hoito, se ei tällä hetkellä ole yleistä kaikkialla maailmassa ja on kallista.
- Kuten millä tahansa hoidolla, on olemassa hyötyjä, riskejä ja sivuvaikutuksia.
- On aina tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa ennen kuin tekee päätöksiä tällaisista hoidoista.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi