Keltaisetko silmäsi? Kyseessä voi olla pieni muutos maksassa: Tutustutaan Gilbertin oireyhtymään!

Oletko koskaan huomannut, että silmänvalkuaisi ja joskus ihosi ovat hieman kellertäviä? Tai onko lääkäri kertonut sinulle, että verikokeessasi on hieman korkea bilirubiinitaso? Saatat olla huolissasi. Mutta älä huoli, sillä useimmiten se ei ole niin vakavaa. Tänään puhumme juuri tällaisesta tilasta, jota kutsutaan Gilbertin oireyhtymäksi.

Mikä on "Gilbertin oireyhtymä"?

Yksinkertaisesti sanottuna Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa maksa ei pysty käsittelemään kunnolla bilirubiinia. Ajattele, kun vanhat punasolut kehossamme hajoavat, syntyy keltaista ainetta nimeltä bilirubiini . Tämä on kuona-aine. Terveen ihmisen maksa ottaa tämän bilirubiinin, muuttaa sitä ja poistaa sen kehosta.

Mutta Gilbertin oireyhtymää sairastavilla maksa ei tuota tarpeeksi bilirubiinia hajottavaa entsyymiä. Tarkemmin sanottuna kyseisen entsyymin tuotannossa on pieni puutos. Mitä sitten tapahtuu? Bilirubiini kertyy elimistöön. Kun veren bilirubiinipitoisuus nousee tällä tavalla, sitä kutsutaan lääketieteellisesti hyperbilirubinemiaksi.

Mitä tämä "bilirubiini" sitten on?

Kuten aiemmin mainittiin, bilirubiini on keltainen pigmentti, jota syntyy, kun vanhat punasolumme hajoavat. Sitä löytyy sappinesteestämme. Sappineste on maksan tuottama neste, joka auttaa liuottamaan syömämme ruoan rasvoja. Kuten tiedätte, maksa on erittäin tärkeä elin ruoansulatusjärjestelmässämme. Se suodattaa verestä myrkkyjä, sulattaa rasvoja ja varastoi energiantuotantoon tarvittavaa glukoosia glykogeeninä.

Kuinka yleinen Gilbertin oireyhtymä on?

Tämä ei itse asiassa ole niin harvinaista kuin luulisi. Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa arviolta 3–7 prosentilla väestöstä on tämä sairaus. Lisäksi miehillä on suurempi todennäköisyys sairastua Gilbertin oireyhtymään kuin naisilla. Se voi vaikuttaa kaikenikäisiin ja -rotuisiin ihmisiin.

Kenelle voi kehittyä Gilbertin oireyhtymä? Mikä sen aiheuttaa?

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille. Kuten kaikki ominaisuutemme (esimerkiksi ihonväri , hiusten väri, pituus), se määräytyy geenien kautta. Samoin Gilbertin oireyhtymää sairastavat perivät muutoksen eli mutaation tietyssä UGT1A1-geenissä.

Tarkemmin sanottuna terve UGT1A1-geeni tuottaa maksaentsyymejä, jotka hajottavat edellä mainittua bilirubiinia ja poistavat sen elimistöstä. Ihmisillä, joilla on mutaatio UGT1A1-geenissä, tätä entsyymiä tuotetaan kuitenkin vain 30 % tarvittavasta määrästä. Tämän seurauksena bilirubiini ei sekoitu sappeen kunnolla eikä poistu elimistöstä. Niinpä ylimääräinen bilirubiini kertyy vereen.

Mitkä ovat Gilbertin oireyhtymän oireet?

Yllättävää kyllä, noin joka kolmas Gilbertin oireyhtymää sairastava ei kärsi lainkaan oireista. He saavat tietää sairaudesta sattumalta, kun heiltä otetaan verikoe jonkin muun syyn selvittämiseksi.

Niillä, joille kuitenkin kehittyy oireita, yleisin oire on keltatauti eli keltatauti. Tämä johtuu kohonneista veren bilirubiinipitoisuuksista. Keltatauti voi aiheuttaa ihon ja silmänvalkuaisten kellastumista. Muista kuitenkin, että tämä kellastuminen ei välttämättä ole haitallista.

Joskus keltatautia tai Gilbertin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä voi olla myös oireita, kuten:

• Tummanvärinen virtsa tai savenvärinen uloste.
• Vaikeus keskittyä johonkin.
• Huimauksen tunne.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: Esimerkiksi vatsakipu, ripuli, pahoinvointi.
• Hyvin väsynyt olo (uupumus).
• Flunssan kaltaiset oireet, kuten kuume ja vilunväristykset.
• Ruoka on mautonta.

Mitkä asiat pahentavat Gilbertin oireyhtymän oireita?

Seuraavat tekijät voivat lisätä Gilbertin oireyhtymää sairastavan henkilön veren bilirubiinipitoisuutta, mikä aiheuttaa keltaisuutta :

• Nestehukka: Jos et juo tarpeeksi vettä. Tätä voi tapahtua usein maamme kuumuudessa.
• Paastoaminen tai aterioiden ohittaminen: Esimerkiksi aamiaisen syömättä jättäminen tai lounaan syöminen myöhään.
• Sairaus tai infektiot: Jopa kylmä tai muu infektio voi aiheuttaa bilirubiinitasojen nousua.
• Kuukautiset : Naisilla nämä oireet voivat olla myös havaittavampia kuukautisten aikana.
• Ylirasitus: Kun työskentelet kovasti koko ajan, leikit, liikut tai teet erittäin raskasta työtä.
• Stressi: Myös kokeiden lähestyessä syntyvä paine ja työvastuiden lisääntyminen vaikuttavat.

Kuvittele, että on olemassa nuori poika nimeltä Nimal. Hän ei tiedä sairastavansa Gilbertin oireyhtymää. Eräänä päivänä hän pelasi krikettiä ystäviensä kanssa, hikoili paljon eikä juonut tarpeeksi vettä. Seuraavana aamuna hänen äitinsä huomaa, että Nimalin silmät ovat hieman keltaiset. Vasta viemällä pojan lääkäriin hän saa tietää, että hänellä on Gilbertin oireyhtymä ja että hänen bilirubiinitasonsa ovat kohonneet päivän väsymyksen ja vedenpuutteen vuoksi.

Miten Gilbertin oireyhtymä diagnosoidaan?

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymästä lähtien. Se jää kuitenkin usein diagnosoimatta, kunnes verikoe osoittaa korkeat bilirubiinitasot. Se diagnosoidaan yleensä nuorella iällä, teini-iän lopulla tai parikymppisenä, kun verikoe tehdään jonkin muun syyn selvittämiseksi.

Verikokeiden lisäksi sinulla voi olla myös tällaisia ​​testejä:

• Maksan toimintakokeet: Nämä tarkistavat, kuinka hyvin maksasi toimii ja mitkä ovat bilirubiinitasosi.
• Geneettiset testit: Näillä voidaan tarkasti määrittää, onko potilaalla Gilbertin oireyhtymää aiheuttava UGT1A1-geenimutaatio.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Gilbertin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Tärkeintä on, että Gilbertin oireyhtymä on hyvin lievä sairaus. Se ei aiheuta pitkäaikaisia ​​komplikaatioita tai vakavia terveysongelmia. Joten ei ole mitään syytä huoleen.

Onko Gilbertin oireyhtymään hoitoa? Miten sitä hoidetaan?

Keltaiset silmät eli keltatauti voivat olla hieman mielenterveydellinen huolenaihe. Saatat ajatella esimerkiksi: "Voi, silmäni ovat keltaiset, mitä kukaan ajattelee?" Keltatauti tai Gilbertin oireyhtymä eivät kuitenkaan vaadi erityishoitoa.

Tämä on kuin ihomme väri. Jotkut ovat hyvin vaaleita, jotkut kalpeita. Se ei ole sairaus. Näin se on.

Voiko Gilbertin oireyhtymää ehkäistä?

Koska Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen, sitä ei voida estää.

Mikä on ennuste Gilbertin oireyhtymää sairastavalla?

Tämä on myös erittäin hyvä uutinen. Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää pitkiä ja terveitä elämiä ilman ongelmia. Heillä ei ole pitkäaikaisia ​​terveysongelmia tämän sairauden vuoksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä Gilbertin oireyhtymän vuoksi?

Vaikka tämä ei yleensä vaadi erityistä hoitoa, on hyvä käydä lääkärissä, jos sinulla on edelleen tällaisia ​​oireita:

• Jatkuvat ruoansulatusongelmat (esim. vatsakrampit, ripuli).
• Tumma virtsa tai savenvärinen uloste .
• Kuume ja vilunväristykset.
• Ihon tai silmien jatkuva tai usein toistuva keltaisuus (keltatauti) .

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni Gilbertin oireyhtymästä?

Kun saat tietää, että sinulla on Gilbertin oireyhtymä, on normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä. Voit halutessasi kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi:

• Miksi minulle kehittyi Gilbertin oireyhtymä?
• Tarvitsenko tähän hoitoa?
• Mitä voin tehdä ehkäistäkseni keltaisuutta?
• Kuinka kauan keltatauti kestää?
• Pitäisikö minun käydä geenitesteissä selvittääkseni, onko muilla perheenjäsenilläni Gilbertin oireyhtymää?
• Pitäisikö minun olla huolissani komplikaatioista? (Tiedämme, että tämä on vähäriskinen toimenpide, mutta on hyvä tietää se.)

Lopuksi muutama muistettava asia (muistettava viesti)

Gilbertin oireyhtymä on hyvin lievä sairaus, joka ei vaadi hoitoa. Vaikka satunnainen silmien ja ihon kellastuminen voi olla hieman ärsyttävää, keltatauti ei aiheuta terveysriskejä. Ihon ja silmien kellastuminen häviää yleensä itsestään . Lääkärisi voi neuvoa sinua tavoilla, joilla voit vähentää Gilbertin oireyhtymään liittyvän keltataudin riskiä. Joten älä ajattele asiaa liikaa. Elä onnellista elämää!

` Gilbertin oireyhtymä, bilirubiini, keltaisuus, maksa, geneettinen, UGT1A1, keltaisuus, maksa, bilirubiini, geneettinen