Onko lapsesi aina väsynyt? Onko hänellä matala verensokeri? Tämä voi johtua glykogeenin varastointitaudista (GSD).

Tuntuuko pienokaisesi aina väsyneeltä ja uneliaalta? Seisooko lapsesi hieman sivussa, kun muut samanikäiset lapset juoksevat ympäriinsä ja leikkivät? Tai kalpeneeko, hikoileeko ja viluaako lapsesi yhtäkkiä aterioiden aikana? Vanhempana on normaalia, että tunnet olosi hyvin peloissasi, kun näet näitä asioita. Vaikka tällaisille oireille voi olla monia syitä, tänään puhumme hyvin harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, joka aiheuttaa näitä oireita. Se on glykogeenin varastointitauti eli lyhyesti GSD.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on glykogeenin varastointitauti (GSD)?

Okei, ymmärretään tämä hyvin yksinkertaisesti. Kuvittele, että kehomme on kuin auto. Auto tarvitsee bensiiniä käydäkseen. Samoin kehomme tarvitsee energiaa kaikkiin näihin asioihin: juoksemiseen, hyppimiseen, ajattelemiseen ja rukoilemiseen. Kehomme tärkein energianlähde on glukoosi , joka on yksinkertaisesti sokeria. Saamme tätä glukoosia syömistämme hiilihydraattipitoisista ruoista, kuten riisistä, leivästä ja perunoista.

Kun syömme, kehomme saa enemmän glukoosia kuin se tarvitsee energiaa sillä hetkellä. Mitä älykäs kehomme sitten tekee? Se varastoi ylimääräisen glukoosin myöhempää käyttöä varten. Se on kuin pitäisimme varavirtalähdettä ladattuna puhelimessamme. Tätä tapaa varastoida glukoosia kutsutaan glykogeeniksi . Tämä glykogeeni varastoituu enimmäkseen maksaan ja lihaksiimme .

Kun emme syö tai kun kulutamme paljon energiaa, kuten liikunnan aikana, kehomme muuntaa varastoidun glykogeenin takaisin glukoosiksi ja käyttää sitä energiana.

Tässä on koko prosessi, eli glukoosin muuntaminen glykogeeniksi ja glykogeenin takaisin glukoosiksi, kehomme tarvitsee erityisen tyyppistä proteiinia. Kutsumme niitä entsyymeiksi . Se on kuin tehtaalla olisi työntekijöitä töissä.

Glykogeenin varastointisairaus (GSD) on tila, joka ilmenee, kun yksi tai useampi näistä entsyymeistä puuttuu tai ei toimi kunnolla kehossamme. Tämä tarkoittaa, että keho ei pysty varastoimaan glykogeenia kunnolla tai käyttämään varastoitua glykogeenia tarvittaessa. Tämä voi johtaa ongelmiin, kuten vaarallisen alhaisiin verensokeritasoihin (hypoglykemia) ja lihasheikkouteen.

Kuinka monta GSD-tyyppiä on olemassa?

Kyllä. Kuten aiemmin totesimme, glykogeeniaineenvaihduntaan osallistuu monenlaisia ​​entsyymejä. Joten GSD:tä on monenlaista riippuen kunkin entsyymin puutteesta. Tähän mennessä on tunnistettu yli 19 tyyppiä. Vaikka emme tiedä niistä kaikista paljoakaan, ymmärrämme hyvin joitakin päätyyppejä.

Nämä GSD-tyypit vaikuttavat pääasiassa maksaan tai lihaksiin.Mutta jotkin tyypit voivat aiheuttaa ongelmia myös muissa kehon osissa. Lääkärit kutsuvat näitä tyyppejä taudin mukana olevan entsyymin tai sen tutkijan nimellä, joka löysi sen ensimmäisenä. Näistä yleisin on GSD tyyppi I (GSD tyyppi I), joka tunnetaan myös von Gierken tautina.

Mitkä ovat GSD:n pääoireet? Miten tunnistamme sen?

GSD:n oireet voivat vaihdella tautityypin mukaan ja jopa samaa tyyppiä sairastavien yksilöiden välillä. Yleisin GSD-tyyppi, tyyppi I, alkaa yleensä ilmaantua, kun vauva on 3–4 kuukauden ikäinen . Jotkin tyypit voivat kuitenkin ilmetä oireita paljon myöhemmin, joskus jopa nuorella aikuisiällä.

Kaksi tärkeintä ja yleisintä oiretta ovat:

1. Alhainen verensokeri (hypoglykemia)

2. Helppo väsymys liikunnan tai pelaamisen aikana (liikuntaintoleranssi)

Tarkastellaanpa näitä oireita hieman tarkemmin.

Miksi GSD kehittyy? Onko se perinnöllinen sairaus?

Kyllä, GSD on täysin perinnöllinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että taudin aiheuttavat geenimutaatiot, jotka periytyvät vanhemmilta lapsille.

Useimmat GSD:t periytyvät autosomaalisesti peittyvästi . Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että jotta lapselle kehittyisi sairaus, molempien vanhempien on perittävä tautia aiheuttava mutatoitunut geeni. Jos geeni periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, lapsi on taudin kantaja eikä oireile.

Muutamat hyvin harvinaiset tyypit, kuten GSD tyyppi IX, periytyvät kuitenkin X-kromosomiin kytkeytyvällä perinnöllisyydellä . Tämä tarkoittaa, että taudin geeni sijaitsee X-kromosomissa. Jos poika perii tämän geenin, hänelle kehittyy varmasti oireita.

Miten lääkäri tarkalleen ottaen diagnosoi tämän taudin?

Koska GSD on harvinainen sairaus, sen diagnosointi voi kestää jonkin aikaa. Lääkärin on ensin varmistettava, ettei muita yleisiä sairauksia ole. Kysyttyään lapsesi oireista ja tutkittuaan lasta lääkäri suosittelee usein useita testejä.

Näitä voivat olla:

• Paastoverensokeritesti: Verensokeritasojen tarkistaminen ennen aamiaista. Jos verensokeritaso on hyvin alhainen, se voi olla merkki GSD:stä.
• Ketoaineiden verikoe: Kun elimistö ei pysty käyttämään glukoosia energiana, se polttaa rasvaa. Tällöin muodostuu ketoneiksi kutsuttuja kemikaaleja. Veren ketonipitoisuudet voivat olla koholla GSD-lapsilla.
• Veren kolesterolin (lipidipaneeli) ja virtsahappotasojen tarkistaminen: Nämä tasot ovat usein koholla GSD-lapsilla.
• Maksan toimintakokeet: Nämä testit auttavat määrittämään, onko maksa vaurioitunut.
• Vatsan ultraäänitutkimus: Tämä auttaa selvittämään, onko maksa suurentunut (hepatomegalia).
• Geenitestaus: Tämä on paras tapa varmistaa tauti. Verinäyte otetaan GSD:hen liittyviä entsyymejä tuottavien geenien mutaatioiden tarkistamiseksi.

Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella pienen kudosnäytteen ottamista maksasta tai lihaksesta tutkimusta varten (biopsia) diagnoosin varmistamiseksi 100-prosenttisen varmuuden saavuttamiseksi.

Mitä hoitoja tähän on? Onko se täysin parannettavissa?

Valitettavasti GSD:hen ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä huoli.On olemassa erittäin tehokkaita hoitoja, jotka voivat hallita oireita ja auttaa lasta elämään normaalia elämää. Hoitomenetelmät vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen.

Päätavoitteena on estää verensokeritasojen lasku vaarallisen alhaiseksi ja pitää ne vakaana.

Tässä on joitakin hoitomenetelmiä:

1. Ruoki usein: Erityisesti pienet lapset yrittävät pitää verensokeritasonsa vakaina ruokkimalla heitä muutaman tunnin välein.

2. Keittämättömän maissitärkkelyksen käyttö: Tämä on erittäin tärkeä hoitomenetelmä GSD:n hoidossa. Maissitärkkelys on monimutkainen hiilihydraatti, jota kehomme on vaikea sulattaa. Siksi, kun pieni määrä maissitärkkelystä liuotetaan veteen ja juodaan, se vapauttaa hitaasti glukoosia vereen. Tämä voi pitää verensokeritason vakaana useita tunteja. Tämä menetelmä on erittäin hyödyllinen estämään matalaa verensokeria erityisesti yöllä .

3. Hoida hypoglykemiaa välittömästi: Heti hypoglykemian oireiden ilmaantuessa tulee antaa glukoositabletteja tai sokeripitoista juomaa verensokeritasojen nopeaksi palauttamiseksi. Tämän viivästyttäminen voi johtaa vakaviin tiloihin, kuten kouristuksiin.

4. Muiden komplikaatioiden hoito: Korkean kolesterolitason (hyperlipidemia) ja korkean virtsahappopitoisuuden (hyperurikemia) kaltaisissa tiloissa lääkäri määrää tarvittavat lääkkeet (esim. allopurinoli, statiinit).

5. Entsyymikorvaushoito (ERT): Joihinkin GSD-tyyppeihin, kuten Pompe-tautiin, on olemassa hoito, jossa puuttuva entsyymi korvataan suonensisäisen infuusion avulla. Tätä tutkitaan vielä.

6. Maksansiirto: Tapauksissa, joissa maksa on vakavasti vaurioitunut GSD:n vuoksi, maksansiirto voi olla tarpeen viimeisenä keinona.

Mitä komplikaatioita voi ilmetä, kun elää tämän tilan kanssa?

Jos tautia ei diagnosoida ajoissa ja hoideta asianmukaisesti, voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita. Nämä vaihtelevat myös taudin tyypistä riippuen. Esimerkiksi hoitamaton GSD tyyppi I voi aiheuttaa ongelmia, kuten:

• Luiden heikkeneminen ja helppo murtuminen (osteoporoosi)
• Viivästynyt murrosikä
• Kihti
• Munuaissairaus
• Ei-syöpäiset maksakasvaimet (maksa-adenoomat)
• Munasarjojen monirakkulaoireyhtymä (PCOS)
• Usein matala verensokeri voi vaikuttaa aivojen toimintaan.

Mutta muista, että monet näistä komplikaatioista voidaan estää varhaisella diagnoosilla, asianmukaisella hoidolla ja valvonnalla.

Mikä on GSD:tä sairastavan henkilön elinajanodote?

Tämä riippuu sairauden tyypistä, siitä, kuinka varhain se diagnosoidaan ja kuinka hyvin sitä hoidetaan. Jotkut vakavat tyypit voivat olla kohtalokkaita imeväisikäisillä. Mutta useimmissa tyypeissä asianmukaisella hoidolla normaali elinikä on mahdollinen. Lääkärisi pystyy antamaan sinulle parhaan selityksen lapsesi tilasta.

Milloin meidän pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi ilmenee jatkuvasti aiemmin käsittelemiämme alhaisen verensokerin oireita (vapina, hikoilu, kalpeus) tai jos sinusta tuntuu, että lapsesi ei kasva hyvin tai hänen lihaksensa ovat heikot, käy ehdottomasti lastenlääkärissä.

Koska GSD on monimutkainen sairaus, on tärkeää hakeutua hoitoon lääkäriltä, ​​jolla on erikoisosaamista tällä alalla. Lapsesi lääkintätiimi tukee sinua kaikin mahdollisin tavoin tällä matkalla.