Huomaatko vauvasi kasvoissa tai korvissa muutoksia? Voisiko kyseessä olla Goldenharin oireyhtymä?

Kun katsomme vastasyntynyttä vauvaa, tunnemme itsemme niin onnellisiksi ja rakastetuiksi, eikö niin? Mutta ajattelepa sitä, joskus, vaikkakin hyvin harvoin, jotkut vauvat tulevat tähän maailmaan pienillä eroilla, jotka ovat läsnä syntymästä lähtien. Siksi tänään puhumme Goldenharin oireyhtymäksi kutsutusta tilasta, joka koskee pääasiassa kasvoja, korvia, silmiä tai selkärankaa. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen, puhumme kaikesta yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on Goldenharin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Goldenharin oireyhtymä on harvinainen, synnynnäinen sairaus . "Synnynnäinen" tarkoittaa, että sairaus on läsnä syntymästä lähtien. Se luokitellaan kraniofakiaaliseksi sairaudeksi. Tämä tarkoittaa, että se aiheuttaa poikkeavuuksia vauvan kasvojen tai pään muodossa tai kehityksessä. Goldenharin oireyhtymä voi erityisesti vaikuttaa vauvan selkärankaan, korviin ja silmiin.

Usein Goldenharin oireyhtymää sairastavilla on alikehittyneet luut ja lihakset kasvojen toisella puolella (kutsutaan myös hemifakiaaliseksi mikrosomiaksi). Joskus oireet voivat ilmetä molemmilla puolilla. Joillakin lapsilla on myös huulihalkio tai suulakihalkio.

Se on nimetty Goldenhariksi tutkija Maurice Goldenharin mukaan, joka löysi sairauden ensimmäisenä vuonna 1952. Toinen lääketieteellinen nimi sille on "okulo-aurikulo-nikamadysplasia". Nimi kuulostaa hieman pitkältä, eikö vain? Puretaanpa se osiin, eikö niin?

• Oculo tarkoittaa silmiin liittyvää.
• Auriculo tarkoittaa korvaan liittyvää.
• Nikama viittaa selkärankaan.
• Dysplasia on kehon osan epänormaali kehitys.

Nyt ymmärrät tämän nimen merkityksen, eikö niin?

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

Goldenharin oireyhtymä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Asiantuntijoiden mukaan se vaikuttaa noin yhteen 3 500–25 000 vastasyntyneestä. Sen sanotaan myös olevan hieman yleisempi pojilla kuin tytöillä.

Mitkä ovat Goldenharin oireyhtymän syyt?

Monille ihmisille herää kysymys: "Miksi näin tapahtuu?" Rehellisesti sanottuna asiantuntijat eivät ole vieläkään keksineet sitä .Goldenharin oireyhtymän tarkkaa syytä ei tiedetä. Sen uskotaan johtuvan kromosomimuutoksesta, mutta syy ei ole aina selvä. Hyvin pienessä osassa tapauksista, noin 1–2 %, sairaus voi periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.

Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että Goldenharin oireyhtymän riski vauvalle voi olla hieman suurempi, jos äidillä on tiettyjä sairauksia tai hän käyttää tiettyjä lääkkeitä raskauden aikana. Esimerkiksi:

• Raskausajan diabetes.
• Jotkut akneen käytettävät lääkkeet, erityisesti retinoiinihappoa sisältävät lääkkeet, kuten isotretinoiini (Accutane®).

Siksi, jos olet raskaana, on erittäin tärkeää noudattaa lääkärisi ohjeita tarkasti.

Mitä oireita tästä on?

Goldenharin oireyhtymän oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Yksi yleisimmistä oireista on kuitenkin se, että kasvojen toinen puoli ei kehity kunnolla . Tätä kutsutaan myös "hemifasiaaliseksi mikrosomiaksi", kuten aiemmin mainitsimme. Tämä voi aiheuttaa sen, että kasvojen toisella puolella oleva leuka, posket ja silmät ovat pienemmät ja vähemmän kehittyneet kuin toisella puolella. Esimerkiksi toinen poski voi olla litteämpi kuin toinen, tai leuka voi olla pienempi toisella puolella.

Muita näkyviä ominaisuuksia ovat:

• Korvan poikkeavuudet: Joillakin ihmisillä toinen korva voi olla epänormaalin pieni (ns. mikrotia). Toisilla toinen korva voi puuttua kokonaan (ns. anotia). Tämä voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
• Vaikuttaa kasvojen molempiin puoliin: Noin kolmanneksella Goldenharin oireyhtymää sairastavista lapsista esiintyy tätä hidastunutta kasvua kasvojen molemmilla puolilla.
• Ongelmia muiden elinten kanssa: Ongelmia voi esiintyä myös munuaisissa, sydämessä, keuhkoissa tai selkärangan luissa (nikamissa).
• Kehitysvammaisuus: Noin 15 prosentilla ihmisistä voi olla jonkinasteinen kehitysvammaisuus. Tämä tarkoittaa oppimisvaikeuksia, heikentynyttä ymmärryskykyä jne.

Tämän lisäksi voi esiintyä muita oireita:

• Huuli- tai suulakihalkio.
• Synnynnäiset sydänviat.
• Silmään voi joskus muodostua pieniä kyhmyjä (dermoidikystat).
• Kuulon heikkeneminen.
• Veden kertyminen kallon sisään (vesipää).
• Obstruktiivinen uniapnea.
• Silmäluomen tai muun silmän kudoksen menetys (kolobooma) ja siitä johtuva näönmenetys.
• Skolioosi.
• Puhevaikeudet.
• Silmät ristissä (strabismus).

Muista, etteivät kaikki koe kaikkia näitä oireita. Joillakin ihmisillä voi olla vain muutamia niistä, ja niiden voimakkuus voi vaihdella.

Mistä tiedät, onko sinulla Goldenharin oireyhtymä?

Usein lääkärit voivat diagnosoida Goldenharin oireyhtymän vauvan syntymän jälkeen ulkoisten oireiden, kuten kasvojen ja korvien muutosten, perusteella.

Lääkäri voi kuitenkin tehdä muutamia lisätestejä varmistaakseen tilanteen ja selvittääkseen, onko olemassa muita sisäisiä ongelmia. Näihin kuuluvat muun muassa:

• TT-kuvaukset: Nämä voivat havaita korvan sisäisten rakenteiden muutoksia, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
• Sydämen kaikukuvaus (EKG): Näillä testeillä voidaan tarkistaa sydämen toiminta. Kuten aiemmin totesimme, sydänsairauksia voi joskus esiintyä.
• Silmäkokeet: Nämä testit tehdään silmän sisäisten poikkeavuuksien tarkistamiseksi.
• Ultraääni ja röntgen: Nämä voivat tarkistaa muutoksia kallossa, selkärangassa, keuhkoissa tai munuaisissa.
• Geenitestaus: Nämä testit auttavat sulkemaan pois muita geneettisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita.
• Unitutkimukset: Näitä tehdään obstruktiivisen uniapnean tarkistamiseksi.

Voiko tämän tunnistaa ennen vauvan syntymää?

Tämä on hyvin harvinaista. Joskus lääkärit saattavat kuitenkin havaita synnytystä edeltävien ultraäänitutkimusten aikana muutoksia sikiön leuassa, korvissa tai suussa. Jos näin tapahtuu, he saattavat kiinnittää siihen enemmän huomiota.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Goldenharin oireyhtymän hoito vaihtelee oireiden mukaan . Kaikkia ei hoideta samalla tavalla. Jotkut lapset eivät välttämättä tarvitse erityishoitoa, jos heidän oireensa ovat hyvin lieviä. Hoitoa suunnitellaan kuitenkin tarpeen mukaan eri asiantuntijoiden avustuksella.

Tässä on joitakin hoitovaihtoehtoja:

• Ruokinta-apu: Joillakin vauvoilla voi olla imemisvaikeuksia. Tällaisissa tapauksissa saatetaan tarvita erityisiä pulloja tai nenämahasyöttöä.
• Näön parantaminen: Voit käyttää silmälaseja tai tehdä leikkauksen parantaaksesi näköäsi.
• Kuulolaitteet: Kuuloa voidaan parantaa käyttämällä kuulolaitteita tai luuhun kiinnitettyjä kuuloimplantteja.
• Puheterapia:Tämä on erittäin tärkeää kieli- ja kommunikaatiotaitojen kehittämisen kannalta.
• Leikkaus: Leikkausta voidaan suorittaa sydänsairauksien, huuli- tai kitalaen halkioiden, uniapnean, pienten korvien (mikrotia) tai selkärangan epämuodostumien korjaamiseksi.

Kaikki tämä tehdään lapsen elämänlaadun parantamiseksi mahdollisimman paljon. Siksi on erittäin tärkeää noudattaa lääkärin antamia neuvoja.

Voiko kasvojen muutoksia korjata?

Kyllä, tämä on ongelma monille vanhemmille. Kosmeettisia leikkauksia voidaan tehdä kasvonpiirteiden symmetrisoimiseksi. Monille Goldenharin oireyhtymää sairastaville vauvoille tehdään leikkaus leuan, poskipäiden, korvien tai otsan ulkonäön muuttamiseksi. Tämä tehdään yleensä, kun lapsi on hieman vanhempi, sopivassa iässä.

Voidaanko Goldenharin oireyhtymää ehkäistä?

Kuten olemme aiemmin keskustelleet, ei ole olemassa varmaa tapaa estää tätä tilaa, koska tarkka syy on edelleen tuntematon . On kuitenkin tärkeää noudattaa kaikkia lääkärin ohjeita raskauden aikana. Erityisesti älä käytä retinoiinihappoa sisältäviä lääkkeitä (kuten joitakin aknelääkkeitä) ilman lääkärin ohjeita. On myös tärkeää syödä terveellisesti.

Jos jollakulla perheessäsi on ollut Goldenharin oireyhtymä, on hyvä hakeutua perinnöllisyysneuvontaan. Näin voit ymmärtää lapsen saamisen riskin lapsellesi.

Millaista elämä tulee olemaan tämän tilan kanssa?

Tämä saattaa kuulostaa hieman pelottavalta. Vaikka Goldenharin oireyhtymää sairastavien ihmisten tulevaisuus vaihtelee, useimmilla ihmisillä on hyvät tulokset . Oikealla hoidolla tätä sairautta sairastavat lapset voivat yleensä elää normaalia elämää. He pystyvät oppimaan, leikkimään ja osallistumaan yhteiskunnan toimintaan.

Mitä asioita haluat kysyä lääkäriltä?

Kun saat tietää, että lapsellasi on tämä sairaus, sinulla voi olla paljon kysymyksiä. Älä pelkää kysyä lääkäriltäsi seuraavia asioita:

• "Lääkäri/neiti, mitkä ovat Goldenharin oireyhtymän pääoireet?"
• "Mitä testejä minun täytyy tehdä varmistaakseni, että vauvallani on tämä?"
• "Mitkä ovat tämän hoitovaihtoehdot? Mikä on parasta vauvalleni?"
• "Mistä luotettavista paikoista voi saada lisätietoja tästä tilanteesta?"
• "Onko olemassa järjestöjä tai vanhempainryhmiä, jotka auttavat lapsia ja perheitä tällaisessa tilanteessa?"

Näiden kysymysten esittäminen auttaa sinua ymmärtämään tilannetta paremmin ja tarjoamaan lapsellesi parasta.

Onko Goldenharin oireyhtymä vamma?

Kyllä, joskus tämäVammaisuutta voidaan pitää vammaisuutena. Esimerkiksi kuulo- tai näkövamma voi olla vamma. Samoin kehitysvamma voi tarvita enemmän tukea päivittäisissä töissä ja oppimisessa. Siksi yhteiskuntana on velvollisuutemme tarjota heille tarvittavat tukipalvelut ja tuki.

Millä muilla sairauksilla on samanlaisia ​​oireita?

On olemassa useita muita sairauksia, joilla on samanlaisia ​​oireita kuin Goldenharin oireyhtymällä. Siksi on erittäin tärkeää saada tarkka diagnoosi. Joitakin näistä sairauksista ovat:

• Branchio-oto-renal-oireyhtymä (Branchioootorenal (BOR) -oireyhtymä)
• CHARGE-yhdistys
• Townes-Brocksin oireyhtymä
• Treacher Collinsin oireyhtymä
• VACTERL-yhdistys

Vaikka tämä saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, lääkärit ottavat kaiken tämän huomioon diagnooseja tehdessään.

Mitä meidän on muistettava siitä, mistä olemme puhuneet!

Goldenharin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka ilmenee syntymässä. Se vaikuttaa pääasiassa vauvan kasvojen, pään ja joskus sisäelinten muotoon. Lääkärit voivat korjata joitakin kasvojen tai selkärangan epämuodostumia imeväiässä leikkauksella.

Tärkeää on, että jotkut lapset eivät välttämättä tarvitse erityishoitoa, jos heidän oireensa ovat lieviä. Ja useimmissa tapauksissa Goldenharin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät onnellista ja täyteläistä elämää tarvittavan hoidon ja tuen avulla.

Jos epäilet lapsellasi olevan jokin näistä oireista, älä panikoi, vaan hakeudu välittömästi lääkäriin saadaksesi neuvoja. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat tarjota lapsellesi paremman tulevaisuuden.

Goldenharin oireyhtymä, synnynnäinen sairaus, synnynnäinen epämuodostuma, kraniofakiaalinen, hemifakiaalinen mikrosomia, silmä-aurikulo-nikamadysplasia, lasten terveys