Tutustutaan Williamsin oireyhtymään. Älä pelkää, keskustellaan.

Onko pienokaisesi hyvin seurallinen? Onko hän hyvin rakastava ihminen, joka hymyilee ja juttelee kaikkien kanssa, jotka hän näkee? Samalla esiintyykö joskus pieniä kehitysviiveitä tai oppimishaasteita? Joskus näiden ominaisuuksien takana voi olla harvinainen geneettinen sairaus nimeltä Williamsin oireyhtymä. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Tämä on asia, josta meidän on puhuttava ja ymmärrettävä. Tänään puhumme kaikesta yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Williamsin oireyhtymä?

Williamsin oireyhtymä, jota joskus kutsutaan Williams-Beurenin oireyhtymäksi, on harvinainen synnynnäinen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa neurologiseen kehitykseen. Tätä sairautta sairastavilla lapsilla voi olla tunnusomainen ulkonäkö, kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia ja sydän- ja verisuonitautien poikkeavuuksia.

Kuvittele, että kehomme koostuu suuresta käyttöohjeesta. Tämä käyttöohje sisältää geenejä. Nämä geenit sijaitsevat kromosomeissa. Meillä on 23 kromosomiparia, eli yhteensä 46. Williamsin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä puuttuu pieni pala kromosomista 7. Se on kuin puuttuva sivu käyttöohjeessa. Tämän puuttuvan sivun vuoksi jotkin kehon toiminnoista ja kehityksestä tapahtuvat eri tavalla. Tätä kutsumme Williamsin oireyhtymäksi.

Mitä vaikutuksia tällä tilanteella voi olla lapseen?

Kaikki tätä sairautta sairastavat lapset eivät ole samanlaisia. Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Mutta on olemassa joitakin yleisiä oireita. Käydäänpä ne läpi.

Fyysiset ominaisuudet ja ulkonäkö

Näillä lapsilla voi olla hyvin söpö ja ainutlaatuinen ulkonäkö.

Kasvu ja käyttäytyminen

Näillä lapsilla kestää jonkin aikaa saavuttaa tiettyjä kehitysvaiheita, mutta heillä on myös erityisiä kykyjä.

• Puhuminen: He saattavat aloittaa puhumisen hieman myöhään, mutta kun he aloittavat puhumisen, heillä on erittäin hyvät kielitaidot . He ovat erittäin hyviä puhumaan kauniisti ja kuvailevasti.
• Liike: Alhaisen lihasjänteyden (hypotonian) vuoksi esimerkiksi istumisen ja kävelyn oppiminen kestää muita lapsia kauemmin.
• Oppiminen: Heillä voi olla jonkin verran vaikeuksia oppia numeroita, kirjaimia ja ymmärtää avaruutta (ylös, alas, lähelle, kauas). Mutta heillä on erinomainen muisti .
• Sosiaalisuus: Tämä on näiden lasten merkittävin ominaisuus . He ovat erittäin ystävällisiä, rakastavia ja myötätuntoisia. Heidän on vaikea tunnistaa vieraita ihmisiä, joten he ystävystyvät nopeasti kenen tahansa kanssa. Joskus heille voi jopa kehittyä liiallista ahdistusta tai pelkoa tiettyjä asioita kohtaan (fobioita).

Muut terveysongelmat

Tämä tila voi aiheuttaa myös muita terveysongelmia. On tärkeää olla tietoinen näistä.

• Sydänsairaudet: Tämä on tärkein asia, johon on syytä kiinnittää huomiota . Sydämeen yhteydessä olevien suurten verisuonten ahtauma (stenoosi) on yleistä. Tämä voi johtaa tiloihin, kuten korkeaan verenpaineeseen ja epäsäännölliseen sydämensykkeeseen (rytmihäiriöihin).
• Kalsiumpitoisuudet: Veren ja virtsan kalsiumpitoisuudet voivat nousta.
• Hormonaaliset ongelmat: Aikuisuudessa on olemassa kilpirauhasen vajaatoiminnan, ennenaikaisen murrosiän ja diabeteksen riski.
• Korvatulehdukset: Usein esiintyvät korvatulehdukset voivat johtaa kuulon heikkenemiseen.
• Muuta: Myös skolioosia, syömisvaikeuksia lapsuudessa ja näköongelmia (kaukonäköisyyttä) voi esiintyä.

Miten lääkäri diagnosoi tämän?

Lääkärisi voi harkita tätä sairautta, jos hän epäilee lapsellasi kehitysviiveitä tai on huolissaan lapsen ulkonäöstä. Tärkein tapa vahvistaa diagnoosi on geneettinen testi . Tämä on kuin tavallinen verikoe. Se voi tarkistaa puuttuvan kromosomin 7.

Lisäksi voidaan tehdä useita muita testejä muiden oireiden vahvistamiseksi:

• Sydäntutkimus: EKG eli sydämen kaikukuvaus (ekokardiogrammi) suoritetaan sydän- ja verisuoniongelmien tarkistamiseksi.
• Verenpaineen mittaus: On tärkeää tarkistaa lapsesi verenpaine säännöllisesti.
• Veri- ja virtsakokeet: Nämä testit tehdään kalsiumtasojen ja munuaisten toiminnan tarkistamiseksi.

Miten sitä hoidetaan ja hallitaan?

Williamsin oireyhtymää ei voida täysin parantaa, koska se on geneettinen sairaus. Sen oireita ja ongelmia voidaan kuitenkin hallita hyvin, ja lapsi voi elää normaalia ja onnellista elämää.

Hoitosuunnitelma vaihtelee lapsesta toiseen ja vaatii useiden asiantuntijoiden apua.

1. Kardiologi: On tärkeää tarkistaa lapsen sydän säännöllisesti. Jos ongelmia ilmenee, määrätään tarvittava hoito (lääkitys tai leikkaus).

2. Varhainen puuttuminen: Lapsen kehityksen ja oppimisen tukemiseksi on olemassa erilaisia ​​hoitoja. Puheterapia, toimintaterapia ja fysioterapia ovat tärkeimpiä.

3. Erityisopetus: Koulussa mahdollisesti ilmenevien oppimishaasteiden voittamiseksi saatetaan tarvita erityisopetusmenetelmiä.

4. Muut asiantuntijat: On tärkeää käydä näille alueille erikoistuneiden lääkäreiden vastaanotolla kalsiumtasojen hallitsemiseksi, hormonaalisten ongelmien hoitamiseksi ja hampaiden ja silmien terveyden tarkistamiseksi.

Milloin mennä lääkäriin ja milloin ETU:hun

On erittäin tärkeää kiinnittää huomiota lapsesi terveyteen. Älä viivyttele lääkärin hoitoon hakeutumista seuraavissa tilanteissa.