Ovatko punasolusi myös "pallomaisia"? Puhutaanpa perinnöllisestä sferosytoosista!

Joskus kehossamme tapahtuu asioita jopa tajuamattamme. Tuntuuko sinä tai joku perheenjäsenesi väsyneeltä koko ajan? Ehkä ihosi muuttuu hieman keltaiseksi tai sinulla on hieman hengitysvaikeuksia? Nämä voivat joskus olla oireita harvinaisemmasta mutta tärkeästä sairaudesta, jota kutsutaan perinnölliseksi sferosytoosiksi , josta aiomme tänään puhua. Katsotaanpa siis, mitä se on?

Mikä on perinnöllinen sferosytoosi?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on perinnöllinen verisairaus . Punasolumme hajoavat normaalia nopeammin. Tämä aiheuttaa tilan nimeltä hemolyyttinen anemia .

Katsokaa nyt, kehossamme on punasoluja. Nämä solut kuljettavat happea koko kehossa. Normaalisti nämä punasolut ovat kuin kiekkoja, jotka ovat molemmilta puolilta sisäänpäin taipuneita, ja ne ovat joustavia. Ne ovat kuin pieniä "donitseja", mutta ilman reikää keskellä. Tämän joustavuuden ansiosta ne voivat puristua läpi pienimmistäkin verisuonista.

Mutta tässä perinnöllisessä sferosytoositilassa näiden punasolujen muoto muuttuu. Ne menettävät kiekon muotonsa ja niistä tulee enemmän pieniä palloja tai pallomaisia . Kutsumme näitä pallomaisia ​​soluja sferosyyteiksi . Ongelmana on, että nämä sferosyytit eivät ole yhtä joustavia. Ne ovat hieman jäykkiä, joten kulkiessaan verisuonten läpi, erityisesti pernan läpi, ne juuttuvat kiinni ja rikkoutuvat helposti. Ne poistuvat verenkierrosta nopeammin kuin normaalit punasolut.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Tätä tautia esiintyy yleensä useimmiten pohjoiseurooppalaisista tai pohjoisamerikkalaisista syntyperistä olevilla ihmisillä. Se voi kuitenkin vaikuttaa kehen tahansa maailmassa. Tietojen mukaan lääkärit arvioivat, että 1 2 000–5 000 ihmisestä maailman väestössä saattaa sairastaa tätä tautia.

Lääkärit diagnosoivat tämän taudin yleensä imeväis- tai varhaislapsuudessa . Joillakin lapsilla oireet alkavat ilmetä 3–8-vuotiaana. Yllättävää kyllä, jotkut eivät kuitenkaan osoita mitään oireita ennen kuin 30 tai 40 vuoden iässä. Joskus, kun vastasyntyneellä vauvalla ilmenee vakavan anemian merkkejä viikon sisällä syntymästä, lääkärit epäilevät tätä sairautta ja ottavat verikokeita.

Miten perinnöllinen sferosytoosi vaikuttaa kehooni?

Aiemmin mainitun anemian (hemolyyttisen anemian) lisäksi monilla tätä sairautta sairastavilla voi olla useita muita sairauksia:

• Splenomegalia: Perna on kuin suodatin, joka puhdistaa verta. Se poistaa vanhat ja vaurioituneet punasolut. Niinpä nämä pallomaiset "sferosyytit" juuttuvat yrittäessään kulkea pernan pienten laskimoiden läpi. Kun juuttuneiden solujen määrä kasvaa, perna alkaa turvota.
• Keltatauti:Tämä tapahtuu, kun iho, silmänvalkuaiset (kovakalvo) ja limakalvot muuttuvat keltaisiksi. Kun punasolut hajoavat liian nopeasti, vereen kertyy keltaista ainetta nimeltä bilirubiini . Keltatauti ilmenee, kun tämän bilirubiinin taso nousee.
• Sappikivet: Jos bilirubiinitasot pysyvät korkeina, sappikiviä voi muodostua.

Mitkä ovat hemolyyttisen anemian oireet, jotka johtuvat verisolujen hajoamisesta?

Keltataudin ja pernan turvotuksen lisäksi voi olla useita muita oireita:

• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus): Tämä tapahtuu, kun punasoluja ei ole riittävästi kuljettamaan kehon tarvitsemaa happea.
• Väsymys: Äärimmäinen väsymyksen tunne, joka tekee mahdottomaksi suorittaa päivittäisiä tehtäviä.
• Nopea sydämenlyönti (takykardia): Sydän alkaa lyödä nopeammin kuin sen pitäisi. Kun näin tapahtuu, sydämellä ei ole tarpeeksi aikaa täyttyä verellä, mikä vähentää kehon tarvitseman hapen määrää.
• Hypotensio: Odotettua alhaisempi verenpaine.

Kokevatko kaikki kaikki nämä tilanteet?

Ei, se ei ole. Lääkärit luokittelevat tämän tilan, perinnöllisen sferosytoosin, kolmeen luokkaan (joskus on neljäskin luokka, keskivaikea/ vaikea ) oireiden luonteen perusteella.

• Lievä: Tähän luokkaan kuuluu 20–30 % potilaista. Heillä on hemolyyttinen anemia. Muita oireita ei kuitenkaan ilmene ennen kuin he ovat 30 tai 40 vuoden iässä.
• Keskivaikea: Tähän luokkaan kuuluu 60–75 % potilaista. Tähän kuuluvat imeväiset ja pienet lapset. Heillä voi olla lievää tai kohtalaista anemiaa ja keltaisuutta.
• Vaikea: Tämä on vakavin muoto. Noin 5 % potilaista kuuluu tähän luokkaan. Vastasyntyneillä ilmenee vakavan anemian merkkejä viikon sisällä syntymästä.

Mikä on tämän syy?

Kuten nimestä voi päätellä, tämä on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille . Me kaikki saamme kopioita geeneistä vanhemmiltamme. Jos näissä geeneissä on mutaatioita eli muutoksia, ne voivat siirtyä lapsillemme. Perinnöllisessä sferosytoosissa tilan aiheuttavat mutaatiot viidessä geenissä . Nämä geenit koodaavat punasolujen ulkokuoren muodostavia proteiineja. (Taudin vakavuus riippuu mutaation tyypistä.)

Noin 75 % tästä taudista kärsivistä periää sen autosomaalisesti dominanttisti . Tämä tarkoittaa, että taudin aiheuttaa vain yksi vanhemman mutatoitunut geeni. Lapsella, jonka vanhemmalla on mutatoitunut geeni, on 50 %:n mahdollisuus periä kyseinen geeni.

Toiset perivät sen, jos he perivät yhden kopion mutatoituneesta geenistä molemmilta vanhemmiltaan. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi periytymismalliksi. Tässä tapauksessa vanhemmat ovat vain kantajia eivätkä yleensä osoita oireita.

Kun kahdella kantajalla on lapsia, kummallakin lapsella on 25 %:n mahdollisuus sairastua, 50 %:n mahdollisuus tulla kantajaksi ja 25 %:n mahdollisuus olla terve.

Mitä tapahtuu, kun nämä geenit mutatoituvat?

Kaikilla soluillamme on solukalvo . Tämä erottaa solun sisällön ulkoympäristöstä ja suojaa sitä. Punasolujen kalvo koostuu ulkopuolella olevasta ohuesta kalvosta ja sisäpuolella olevasta sytoskeletonista , joka koostuu niitä yhdistävistä proteiineista.

Punasolujen täytyy taipua, kiertyä ja muuttaa muotoaan. Näin ne voivat puristautua pienten verisuonten läpi ja kulkea pernan läpi. Ajattele sitä kuin taittelisimme pehmeän paidan täyteen matkalaukkuun. Punasolujen kalvo voi muuttaa muotoaan tarvittaessa säilyttäen samalla erityisen kiekon muotonsa.

Perinnöllisessä sferosytoosissa geneettiset mutaatiot vaikuttavat punasolujen kalvon proteiineihin. Tämä häiritsee sytoskeletonin ja ulkokalvon välistä yhteyttä. Sytoskeleton ei sitten pysty tukemaan ulkokalvoa. Tämän seurauksena punasolut muuttuvat joustavasta kiekon muodosta jäykiksi, pallomaisiksi "sferosyyteiksi".

Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?

Lääkärit diagnosoivat tämän taudin tarkastelemalla oireitasi, kysymällä sinun ja perheesi sairaushistoriasta ja tekemällä useita testejä. Näihin testeihin voivat kuulua:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä antaa tietoa verestäsi ja yleisestä terveydentilastasi.
• Perifeerisen veren tahranäyte: Tässä tarkistetaan verisolujen koko ja muoto. Se voi myös tarkistaa sferosyyttien esiintymisen.
• Retikulosyyttien määrä: Tämä tarkistaa, tuottaako luuytimesi riittävästi terveitä punasoluja.
• Suora antiglobuliinitesti (suora antiglobuliini - Coombsin testi): Tämä tarkistaa autoimmuunihemolyyttisen anemian.
• Bilirubiinitaso: Verikoe, jolla tarkistetaan veren korkea bilirubiinipitoisuus.
• Punasolujen osmoottinen hauraus: Tämä mittaa kuinka helposti punasolut hajoavat.
• Plasmakalvoelektroforeesi: Tämä on erityinen tekniikka, jossa käytetään sähkökenttää DNA:n, RNA:n tai proteiinien erottamiseen geelistä tai nesteestä. Se tarkastelee, missä punasolujen kalvon proteiinissa on mutaatio.

Miten tätä hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat oireiden mukaan. Esimerkiksi vastasyntyneelle, jolla on vaikea anemia, voidaan antaa verensiirtoja ja/tai erytropoietiinia stimuloivia aineita (ESA) heti, kun tila on diagnosoitu. ESA:t ovat lääkkeitä, jotka stimuloivat punasolujen tuotantoa.

Muita hoitovaihtoehtoja ovat:

• Valohoito: Kevyt hoito vastasyntyneiden keltaisuuden hoitoon.
• Verensiirrot: Verta annetaan anemian hoitoon.
• Splenektomia: Perna poistetaan kirurgisesti vakavien sairauksien hoitona.
• Kolekystektomia: Tämä leikkaus suoritetaan sappikivien hoitona.
• Rautakelaatiohoito: Usein toistuvat verensiirrot voivat aiheuttaa liiallisen raudan kertymistä elimistöön (hemokromatoosi) . Tätä hoitoa käytetään tämän ylimääräisen raudan poistamiseen.

Voidaanko perinnöllistä sferosytoosia estää?

Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, eli jos sillä on perinnöllinen historia, sitä on vaikea ehkäistä. Koska se on geeneistä periytyvä asia. Mutta tärkeintä on muistaa, että se, että jollakulla perheessäsi on se, ei tarkoita, että sinä tai lapsesi varmasti sairastuisitte siihen.

Esimerkiksi jos perit mutatoituneen geenin toiselta vanhemmaltasi, sinulla on 50 %:n todennäköisyys sairastua tautiin. Jos perit mutatoituneen geenin molemmilta vanhemmiltasi, sinulla on 25 %:n todennäköisyys sairastua tautiin. Lisäksi on 50 %:n todennäköisyys, että olet taudin kantaja etkä osoita mitään oireita.

Jos sinulla on tästä huolenaiheita tai huolenaiheita, voit keskustella oman tai lapsesi lääkärin kanssa perinnöllisen sferosytoosin testaamisesta. Tulokset auttavat sinua selvittämään, onko sinä tai lapsesi perinyt geneettisen mutaation. Sitten saat käsityksen siitä, mitä odottaa.

Lääkärisi selittää sinulle, mitä testitulokset tarkoittavat, onko sairaus lievä, keskivaikea vai vaikea, mitä sairauksia voi kehittyä tulevaisuudessa ja mitkä ovat niiden varhaiset oireet.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos minulla/lapsellani on tämä sairaus?

Useimmilla perinnöllistä sferosytoosia sairastavilla on hyvä ennuste . Kaikki eivät kuitenkaan ole samanlaisia. Sinun tai lapsesi ennuste riippuu tekijöistä, kuten taudin vakavuudesta, muista terveysongelmista ja yleisestä terveydentilasta.

Lapsellani on perinnöllinen sferosytoosi. Miten voin hoitaa häntä?

Säännölliset seurantakäynnit lapsille, joilla on tämä sairausTämä tehdään lapsen yleisen terveydentilan seuraamiseksi ja uusien oireiden, kuten anemian tai sappikivien, varalta. Jos lapsesi tarvitsee usein verensiirtoja, lääkärit voivat suositella rokotusta hepatiitti B -virusta vastaan. He voivat myös neuvoa sinua toimenpiteistä, joilla voit suojata lastasi virusinfektioilta, kuten parvovirus B19: ltä, jotka voivat aiheuttaa äkillisiä, vakavia terveysongelmia.

Perinnöllinen sferosytoosi on harvinainen perinnöllinen verisairaus, joka vaatii elinikäistä lääketieteellistä hoitoa . Lääkärit voivat hoitaa taudin aiheuttamia joskus vakaviakin terveysongelmia. Tähän verisairauteen ei kuitenkaan ole parannuskeinoa.

Lopuksi minun on sanottava... (Viesti kotiin vietäväksi)

Kroonisen sairauden kanssa eläminen tai sairastavan hoitaminen ei ole aina helppoa. Ja se voi olla vielä vaikeampaa, jos elät sairauden kanssa, josta monet ihmiset eivät edes tiedä tai ole kuulleet. Jos sinulla tai lapsellasi on perinnöllinen sferosytoosi, saatat tuntea olosi ylikuormitetuksi, yksinäiseksi ja ilman ketään, jolta voisi pyytää apua.

Älä huoli. Keskustele lääkärisi kanssa. Hän tekee kaikkensa auttaakseen sinua ja vauvaasi. Hän vastaa mielellään kysymyksiisi. Muista, ettet ole yksin tällä matkalla. Voit saada tarvitsemaasi tukea ja tietoa.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Pysy terveenä!

` Perinnöllinen sferosytoosi, punasolut, anemia, perna, perinnölliset sairaudet, geenit, verisairaudet, keltatauti, sappikivet