Mikä on Huntingtonin tauti? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Oletko koskaan huomannut, että joku perheessäsi, ehkä äitisi tai isäsi tai joku tuntemasi, menettää yhtäkkiä raajojensa hallinnan? Olet ehkä huomannut esimerkiksi pientä vapinaa, joskus vain kompastelua, lattialle putoavia esineitä tai vaikeuksia hallita tunteita, kuten vihaa ja surua. Vaikka nämä asiat saattavat näyttää ulkoisesti pieniltä asioilta, niiden taustalla oleva syy voi joskus olla vakava. Tänään aiomme puhua sairaudesta, joka aiheuttaa samanlaisia ​​oireita, mutta josta monet ihmiset maassamme eivät ole kuulleet. Se on Huntingtonin tauti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Huntingtonin tauti?

Huntingtonin tauti on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivoihin, erityisesti hermosoluihin. Se vaikuttaa aivojen osiin, jotka säätelevät liikettä ja muistia.

Ajattele kehoamme tietokoneena. Aivot ovat sen tärkein ohjauskeskus. Kun tämä sairaus kehittyy, jotkin kyseisen ohjauskeskuksen ohjelmista menevät sekaisin. Sitten esimerkiksi kehon liikkeet, tunteet ja ajattelu alkavat mennä sekaisin. Ajan myötä nämä oireet vähitellen lisääntyvät, eivät vähene.

Onko tästä taudista olemassa muunnelmia?

Kyllä, Huntingtonin tautia on kahta päätyyppiä.

1. Aikuisikäinen puhkeaminen: Tämä on yleisin tyyppi. Oireet alkavat yleensä ilmaantua 30 vuoden iän jälkeen.

2. Juveniili Huntingtonin tauti: Tämä on hyvin harvinainen tautityyppi. Se vaikuttaa lapsiin ja nuoriin aikuisiin.

Mitkä ovat Huntingtonin taudin oireet?

Tämä sairaus vaikuttaa sekä kehoomme että mieleemme. Siksi oireet voidaan jakaa kahteen pääluokkaan. Tarkastellaan niitä tällä tavalla, jotta ne olisi helpompi ymmärtää.

Alkuvaiheessa nämä oireet eivät välttämättä ole havaittavissa. Ne voivat alkaa jostain niin yksinkertaisesta kuin kynän pitelemisestä tai kompastumisesta. Mutta ajan myötä nämä oireet voivat pahentua asteittain, jolloin päivittäisten tehtävien suorittaminen yksin on mahdotonta.

Miksi tämä sairaus esiintyy? Mikä on sen syy?

Huntingtonin taudin pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio. Yksinkertaisesti sanottuna sen aiheuttaa kehossamme olevan HTT-geenin muutos.

Tämä HTT-geeni tuottaa proteiinia nimeltä huntingtiini. Tämä proteiini auttaa aivojemme hermosoluja (neuroneja) toimimaan oikein.

Koska Huntingtonin tautia sairastavalla henkilöllä on kuitenkin vika HTT-geenissä, myös sen tuottama huntingtiiniproteiini on viallinen. Sen sijaan, että viallinen proteiini auttaisi hermosoluja, se alkaa tuhota niitä. Kun aivosolut kuolevat tällä tavalla, edellä mainitut oireet ilmenevät.

Onko tämä perinnöllinen sairaus?

Kyllä. Tämä on ehdottomasti perinnöllinen sairaus. Lääketieteessä tätä kutsutaan "autosomaalisesti dominanttiksi" periytymismalliksi. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti:

Hyvin harvoin joku voi sairastua ilman, että kenelläkään hänen suvussaan on sairaus uuden geneettisen mutaation vuoksi. Mutta näin tapahtuu hyvin harvoin.

Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?

Jos sinulla on näitä oireita, sinun tulee ensin käydä lääkärissä. Hän todennäköisesti lähettää sinut neurologille.

Taudin diagnosoimiseksi suoritetaan useita testejä.

• Fyysinen ja neurologinen tutkimus: Lääkäri tarkistaa huolellisesti kehosi liikkeet, tasapainon ja refleksit.
• Sukusairaushistoria: Sinulta kysytään, onko kenelläkään perheessäsi ollut tätä sairautta. Tämä on erittäin tärkeää.
• Geenitestaus: Tämä on tärkein testi taudin varmistamiseksi. Siinä otetaan verinäyte ja testataan sen DNA:ta HTT-geenivirheen varalta.
• Aivokuvaukset: Myös magneettikuvauksia (MRI) ja tietokonetomografiaa (TT) voidaan tehdä, jotta voidaan nähdä, onko aivoissa muutoksia.

Onko mahdollista tietää, onko sinulla tätä ennen kuin oireet ilmenevät?

Kyllä voit. Jos jollakulla perheenjäsenelläsi (äidillä, isällä, sisaruksella) on sairaus, geenitestillä voidaan selvittää, peritkö sinäkin geenin, ennen kuin oireet ilmenevät . Tätä kutsutaan ennustavaksi geneettiseksi testaukseksi.

Mutta tämä on erittäin herkkä päätös.

• Edut: Tieto siitä, että saatat sairastua tähän sairauteen tulevaisuudessa, voi auttaa sinua perhesuunnittelussa ja taloussuunnittelussa.
• Haittoja: Voi myös olla henkisesti hyvin vaikeaa oppia, että sinulla on parantumaton sairaus.

Onko tähän hoitoa?

Tämä on surullisinta kuulla. Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka parantaisi Huntingtonin taudin kokonaan, estäisi taudin puhkeamisen tai estäisi oireiden pahenemisen.

Mutta älä huoli. On olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja tekemään potilaan elämästä mahdollisimman mukavaa.

• Fysioterapia tai toimintaterapia: Nämä hoidot auttavat parantamaan kehon tasapainoa, lihasvoimaa ja helpottamaan päivittäisiä tehtäviä.
• Puheterapia:Auttaa puhe- ja nielemisvaikeuksiin.
• Neuvonta: Neuvonta on erittäin tärkeää sairauden aiheuttamien stressi- ja masennustilanteiden käsittelyssä.
• Lääkkeet: Lääkärisi voi määrätä erilaisia ​​lääkkeitä oireidesi hallitsemiseksi. Esimerkiksi:
• Lääkkeitä, kuten "tetrabenatsiinia" ja "deutetrabenatsiinia", käytetään kehon vapinan (korean) hallintaan.
• Lääkkeet, kuten masennuslääkkeet ja antipsykootit masennukseen ja mielenterveyshäiriöihin.

Miten sairaus pahenee ajan myötä?

Huntingtonin tauti on etenevä sairaus, joka yleensä etenee kolmen vaiheen läpi.

Onko tämä sairaus kohtalokas?

Huntingtonin tauti ei itsessään aiheuta kuolemaa. Taudin komplikaatiot voivat kuitenkin johtaa kuolemaan. Esimerkiksi:

• Nielemisvaikeudet voivat aiheuttaa ruoan/juoman juuttumisen hengitysteihin ja infektioiden, kuten keuhkokuumeen, kehittymisen.
• Vakavat vammat, jotka johtuvat usein kaatumisista .

Tauti kestää yleensä 10–30 vuotta diagnoosin jälkeen.Voit elää. Tämä aika vaihtelee henkilöstä toiseen.

Mitä voit tehdä, kun elät sairauden kanssa?

Vaikka tätä sairautta ei voida estää, on monia asioita, joita voidaan tehdä hyvän elämänlaadun ylläpitämiseksi sairauden kanssa eläessä.

• Liiku säännöllisesti: Tutkimukset ovat osoittaneet, että liikunta voi auttaa sinua pysymään fyysisesti ja henkisesti terveenä.
• Hanki hyvää ravintoa: Kehonrakennus voi polttaa jopa 5 000 kaloria päivässä. Siksi on tärkeää neuvotella ravitsemusterapeutin kanssa ja syödä terveellisesti.
• Juo runsaasti vettä: Nielemisvaikeudet voivat johtaa nestehukkaan. Siksi on tärkeää juoda tarvittava määrä vettä päivän mittaan.
• Liity tukiryhmään: Keskustelu muiden tätä sairautta sairastavien ja heidän perheidensä kanssa on suuri henkisen voiman lähde.
• Suunnittele tulevaisuutta: Selvitä etukäteen, millaista hoitoa tarvitset (kotihoito, hoitokodit), jos sairautesi pahenee. Nimeä luotettava henkilö hoitamaan taloudellisia ja oikeudellisia asioitasi.

On normaalia tuntea surua ja järkytystä, kun kuulet tästä sairaudesta. Mutta et ole yksin. Lääkärit, terapeutit, terapeutit ja perheesi ovat valmiina auttamaan sinua.