Nykiikö lapsesi silmäluomet usein tai tuntuvatko ne pyörivän ympäri? Tutustutaan Jeavonsin oireyhtymään ja epilepsiaan, johon liittyy silmäluomen myoklonia!

Onko pienokaisesi yhtäkkiä alkanut räpytellä silmiään nopeasti? Tai ovatko hänen silmänsä alkaneet pyöriä taaksepäin ja hänen päänsä tuntuu siltä kuin se liikkuisi taaksepäin? Joskus tähän voi liittyä pieni kohtaus. Vanhempana on normaalia tuntea olonsa hyvin peloissaan ja huolestuneeksi, kun näkee jotain tällaista. Tänään puhumme harvinaisesta epilepsiatyypistä, jolla on näitä oireita, mutta emme kuule niistä kovin usein. Tätä kutsutaan Jeavonsin oireyhtymäksi eli epilepsiaksi silmäluomen myoklonialla.

Mikä on Jeavonsin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Jevonsin oireyhtymä on harvinainen epilepsian muoto . Sille on ominaista äkillinen, äkkinäinen räpyttely tai silmien nykiminen. Tämä tila johtuu usein muuttuvista valokuvioista ja valoherkkyydestä . Tila alkaa usein lapsuudessa .

Sinun on täytynyt olla todella peloissasi, kun lapsellasi oli ensimmäinen kohtaus, ja joka kerta, kun sellainen on tullut, eikö niin? Heidän turvallisuudestaan ​​​​on aina huolta. Vaikka lapsesi haluaa leikkiä, oppia ja olla onnellinen kuten muutkin lapset, on normaalia, että te molemmat tunnette olonne hieman avuttomaksi tilanteessa.

Hyvä uutinen on kuitenkin se, että näiden kohtausten hallintaan ja niiden sinun ja lapsesi mielenterveyteen kohdistuvien vaikutusten hallintaan on olemassa hoitoja . Jevonsin oireyhtymä ei ole sairaus, joka häviää lapsen kasvaessa, vaan se on elinikäinen sairaus . Siksi lapsi tarvitsee asianmukaista lääketieteellistä hoitoa ja seurantaa koko elämänsä ajan.

Onko Jeavonsin oireyhtymä vaarallinen?

Kyllä, Jeavonsin oireyhtymä voi olla vaarallinen joissakin tapauksissa . Kohtauksen luonteella ja vakavuudella voi olla suuri vaikutus lapsen yleiseen terveyteen. Koska emme tiedä, milloin kohtaus tapahtuu, on suuri todennäköisyys, että lapsi kaatuu äkillisesti ja loukkaantuu . Siksi on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon ja noudattaa ohjeita lapsen turvallisuuden takaamiseksi.

Kuinka harvinainen tämä tila on?

Jeavonsin oireyhtymää esiintyy 1–2 prosentilla epilepsiaa sairastavista. Arviolta noin 50 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii epilepsiasta. Kuvittele siis, kuinka pienellä osalla heistä on tämä sairaus.

Mitkä ovat Jeavonsin oireyhtymän oireet?

Jevonsin oireyhtymällä on kolme pääasiallista ominaisuutta:

1. Lapsen silmät sulkeutuvat tai räpyttelevät jatkuvasti silmäluomen lihasten tahattoman, nopean supistumisen vuoksi ("silmäluomen myoklonia").Tällöin lapsen pää ja korvat voivat painua taaksepäin. Tämä voi tapahtua äkillisen tajunnan menetyksen (poissaolokohtauksen) kanssa tai ilman sitä. Tämä kestää yleensä muutaman sekunnin. Tätä voi tapahtua useita kertoja päivässä, mutta useimmiten se havaitaan aamulla heräämisen yhteydessä .

2. Silmien sulkemisen aiheuttamat kohtaukset (”silmäluomien sulkemisen aiheuttamat elektroenkefalografiset paroksysmat”) ovat kohtauksia, jotka johtuvat valon muutoksista tai unenpuutteesta. Tällöin lapsi sulkee silmänsä ja kokee aivoissaan poikkeavia sähköisiä käyttäytymismalleja (”silmäluomien sulkemisen aiheuttamat elektroenkefalografiset paroksysmat”). Lääkäri voi etsiä näitä käyttäytymismalleja ”EEG”-testillä.

3. Valoherkkyys. Vilkkuvat valot voivat laukaista kohtauksia. Kirkkaat valot tai vaihtelevat valokuviot (esim. puiden läpi paistava auringonvalo) voivat aiheuttaa epämukavuutta.

Kuvittele, että lapsesi leikkiessä hänen silmänsä alkavat yhtäkkiä räpytellä nopeasti ja hänen päänsä kääntyy taaksepäin. Muutaman sekunnin kuluttua hän palaa normaaliksi. Kuinka ärsyttävää olisi, jos näin tapahtuisi useita kertoja päivässä?

Lisäksi lapsella voi esiintyä äkillistä käsien ja jalkojen nykimistä (myokloniset kohtaukset) tai hallitsematonta koko kehon nykimistä (grand mal tai toonis-klooniset kohtaukset) . Nämä eivät kuitenkaan ole kovin yleisiä.

Mitkä ovat Jeavonsin oireyhtymän laukaisevat tekijät?

Nämä oireet johtuvat pääasiassa kirkkaista, vilkkuvista tai välkkyvistä valoista .

• Strobovalot kuten diskovalot
• Lamppu, joka pitää vaihtaa (päälle, pois päältä)
• Aurinko ilmestyy yhtäkkiä pilvien välistä
• Valo loistaa veden pinnalla
• Muuttuvat valokuviot auton ajaessa puiden läpi

Nämä asiat voivat aiheuttaa kohtauksia. Siksi tiettyjen valonlähteiden välttäminen tai lapsesi silmien suojaaminen valon muutoksilta voi auttaa vähentämään näiden oireiden esiintymistiheyttä.

Minkä ikäisenä Jeavonsin oireyhtymän oireet alkavat?

Nämä oireet alkavat usein lapsuudessa . Keskimääräinen puhkeamisikä on 1–15 vuotta , mutta useimmat tapaukset raportoidaan 6–8 vuoden iässä .

Mikä aiheuttaa Jeavonsin oireyhtymän?

Jevonsin oireyhtymän tarkkaa syytä ei vielä täysin ymmärretä , mutta tutkimukset viittaavat siihen, että kyseessä on geneettinen mutaatio . On havaittu, että tietyt muutokset seuraavissa geeneissä voivat aiheuttaa tämän kohtaushäiriön:

• `CHD2`
• COL6A3
• KCNB1
• NAA10
• NEXMIF
• `RORB`
• SYNGAP1

Joitakin tämän tilan aiheuttavia geneettisistä muutoksista ei ole vielä tunnistettu. Tapa, jolla kukin geneettinen muutos periytyy sukupolvelta toiselle (periytyminen), voi vaihdella. Voit hakea apua geneettiseltä neuvojalta saadaksesi lisätietoja tästä.

Kuka on eniten alttiina tälle sairaudelle?

Jeavonsin oireyhtymä voi kehittyä kenelle tahansa. Riski on kuitenkin suurempi, jos jollakulla perheessäsi on epilepsia . Noin 80 prosentilla Jeavonsin oireyhtymään sairastuneista lapsista on verisukulainen, jolla on myös yleistynyt epilepsia .

Lisäksi tämä tila on yleisempi tytöillä kuin pojilla .

Mitä mahdollisia komplikaatioita Jeavonsin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Noin joka viidennellä Jevonsin oireyhtymää sairastavalla voi olla useita peräkkäisiä poissaolokohtauksia ilman lepoa välillä. Tätä kutsutaan silmäluomen myokloniseksi status epilepticukseksi .

Mikä tärkeintä, status epilepticus on hengenvaarallinen lääketieteellinen hätätilanne. Se vaatii välitöntä lääkärinhoitoa!

Jos lapsellasi on kohtaus, joka kestää yli 5 minuuttia tai jos hänellä on useita kohtauksia peräkkäin ilman taukoa, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai vie lapsesi lähimmän sairaalan ensiapuun.

Epilepsia voi myös vaikuttaa merkittävästi lapsen mielenterveyteen . Kohtauksen jälkeen lapsi voi tuntea olonsa pelokkaaksi ja levottomaksi. Ahdistus ja masennus ovat myös yleisiä Jevonsin oireyhtymässä. Siksi on tärkeää huolehtia lapsen mielenterveydestä ja tarvittaessa hakea apua mielenterveysneuvojalta .

Miten Jeavonsin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi Jeavonsin oireyhtymän ottamalla huomioon nämä testit ja tekijät:

• Tekemällä neurologisen tutkimuksen.
• Tuntemalla lapsen terveydentilan ja perheen terveyshistorian (erityisesti epilepsian).
• Suorittamalla EEG-testin (elektroenkefalogrammi - EEG).

Näiden testien aikana lääkäri etsii aiemmin mainittuja kolmea Jevonsin oireyhtymän pääoiretta. Hän sulkee pois myös muut sairaudet, jotka saattavat aiheuttaa samankaltaisia ​​oireita, jotta hän voi tehdä tarkan diagnoosin.

Miten Jeavonsin oireyhtymää hoidetaan?

Jevonsin oireyhtymää hoidetaan kouristuslääkkeillä.Lisäksi lääkärisi voi suositella erityisten linssien käyttöä valon aiheuttamien oireiden hallitsemiseksi.

Minkälaisia ​​lääkkeitä tähän käytetään?

Lapsesi lääkäri voi määrätä yhden tai useamman seuraavista epilepsialääkkeistä (lueteltu aakkosjärjestyksessä):

• Brivarasetaami `(Brivarasetaami)`
• Klobatsaami
• Etosuksimidi
• Lakosamidi
• Lamotrigiini
• Levetirasetaami "(Levetirasetaami)".
• Perampaneli `(Perampaneli)`
• Topiramaatti
• Valproiinihappo `(Valproiinihappo)`

Jokainen reagoi kouristuslääkkeisiin eri tavalla . Oikean lääkkeen tai lääkeyhdistelmän löytäminen lapsellesi voi viedä aikaa, ja saatat joutua kokeilemaan useita eri lääkkeitä . Tämä voi olla turhauttava ja joskus pitkäaikainen kokemus. Tänä aikana sinun on käytävä säännöllisesti lapsesi lääkärissä nähdäksesi, miten lapsesi elimistö reagoi lääkkeisiin.

Lääkäri kertoo sinulle myös lapsesi käyttämien lääkkeiden mahdollisista sivuvaikutuksista . Jos sinulla on kysyttävää lääkärin suosittelemasta hoidosta, kysy.

Voiko tätä vaivaa hoitaa muuttamalla lapsen ruokavaliota?

Jeavonsin oireyhtymään ei ole erityistä ruokavaliosuositusta . Tällä hetkellä ei ole tietoa, joka tukisi ketogeenisen ruokavalion käyttöä tämän tilan hoitona.

Millainen on Jeavonsin oireyhtymää sairastavan lapsen tulevaisuus? (Ennuste)

Lapsen, jolla on tämä sairaus, tulevaisuus vaihtelee kunkin lapsen yksilöllisen tilanteen mukaan . Lapsesi lääkäri on paras henkilö tietämään tästä.

Jevonsin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa , mutta tutkimusta tehdään lisää. Vaikka se on elinikäinen sairaus, kohtauksia voidaan hallita hoitoja .

Vaikuttaako Jeavonsin oireyhtymä lapsen älykkyyteen?

Kouristuskohtaukset ja silmien räpyttely voivat häiritä lapsen kykyä oppia luokkahuoneessa . Jos lapsi ei pysty pitämään silmiään kunnolla auki, hänen voi olla vaikea osallistua täysin oppitunnille. Monilla Jevonsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vaikeuksia oppia koulussa, ja he saattavat tarvita lisätukea koulutuksessa . Tämä tila ei kuitenkaan vaikuta suoraan lapsen älykkyyteen .

Jos lapsella on kehitysviive, se voi olla merkki siitä, että Jevonsin oireyhtymälle on geneettinen syy.

Vaikuttaako Jeavonsin oireyhtymä elinikään?

Jeavonsin oireyhtymä ei vaikuta suoraan lapsen elinikään . Normaali elinikä on mahdollinen. Kohtausten vakavuus ja lapsen kehon hoitovaste voivat kuitenkin vaikuttaa lapsen yleiseen terveyteen. Lääkäri voi auttaa seuraamaan ja hallitsemaan tilaa koko lapsen elämän ajan.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi on ensimmäinen kohtaus, soita välittömästi hätänumeroon tai vie hänet sairaalaan.

Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu Jeavonsin oireyhtymä, jos sinulla on kohtauksia tai oireita, jotka näyttävät pahenevan, tai jos hoidosta ilmenee sivuvaikutuksia, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin . Lääkärisi voi auttaa sinua ja lastasi hallitsemaan sairautta ja vastata kysymyksiisi.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

• "Lääkäri/rouva, millainen hoito sopii parhaiten lapselleni?"
• "Mitkä ovat näiden hoitojen mahdolliset sivuvaikutukset?"
• "Suositteletko erityisten silmälasien käyttöä valoherkkyyteen?"
• "Kuinka voin auttaa lastani koulussa?"

Onko auringonkukan oireyhtymä yhteydessä Jeavonsin oireyhtymään?

Auringonkukkasyndrooma ja Jeavonsin oireyhtymä ovat kaksi samankaltaista sairautta . Auringonkukkasyndrooma on myös epilepsian tyyppi, johon liittyy silmäluomen myoklonia. Tässä oireyhtymässä henkilö voi kääntyä kohti kirkasta valonlähdettä (kuten auringonvaloa) ja heiluttaa kättään silmiensä edessä. Tämä voi aiheuttaa muutoksen valokuviossa ja laukaista kohtauksen.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Joskus unohdamme, kuinka tärkeää valo on jokapäiväisessä elämässämme. Valo auttaa meitä esimerkiksi näkemään pimeässä ja kasvattamaan kasveja. Mutta Jeavonsin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä valo voi laukaista kohtauksia . Lääkäri voi auttaa hallitsemaan valon vaikutusta lapseesi. Hän voi määrätä lääkkeitä ja erityisiä piilolinssejä silmien peittämiseksi.

Muistaa:

• Jeavonsin oireyhtymä on harvinainen, mutta hallittavissa oleva epilepsiasairaus .
• Tärkeimmät oireet ovat äkillinen silmien räpyttely, valonarkuus ja valonarkuus .
• Vaikka tämä on elinikäinen sairaus, sitä voidaan hallita lääkityksellä ja elämäntapamuutoksilla .
• Pidä huolta myös lapsesi mielenterveydestä . Hakeudu tarvittaessa ammattiapuun.
• Yli 5 minuuttia kestävä kohtaus tai sarja kohtauksia on hätätapaus! Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

Toivottavasti nämä tiedot auttoivat sinua ymmärtämään tilannetta. Toivotan lapsellesi pikaista paranemista!

Jevonsin oireyhtymä, epilepsia, kouristuskohtaukset, silmäluomen myoklonus, lastentaudit, valoherkkyys, EEG