Vatsakipua, verta ulosteessa? Kyseessä voi olla juveniili polypoosioireyhtymä (JPS)

Onko sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi, erityisesti lapsella, usein vatsakipuja? Oletko huomannut hieman verta ulosteessasi? Tai tunnetko olosi väsyneeksi ja uneliaaksi? Usein sivuutamme nämä oireet yksinkertaisena vatsakipuna tai ruoka-aineyliherkkyydenä. Joskus nämä oireet voivat kuitenkin johtua sairaudesta, josta emme ole kuulleet paljon, mutta josta meidän tulisi ehdottomasti olla tietoisia. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, juveniilistä polypoosioireyhtymästä (JPS).

Mikä JPS oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna juveniili polypoosioireyhtymä (JPS) on geneettinen sairaus, jossa ruoansulatusjärjestelmämme (maha-suolikanavan) sisäseinämille muodostuu epänormaaleja kasvaimia. Lääketieteellisesti kutsumme näitä kasvaimia polyypeiksi . Kuvittele pieni viinirypäleen kaltainen kyhmy, joka roikkuu varresta suolistossamme. Näin nämä polyypit muodostuvat.

Näitä polyyppejä voi muodostua mihin tahansa ruoansulatusjärjestelmässämme.

• Vatsa
• Ohutsuolessa
• Paksusuolessa (kolonissa)
• Peräsuoli

Mutta niitä esiintyy yleisimmin paksusuolessa ja peräsuolessa. JPS:ää sairastavalla henkilöllä voi olla muutamasta satoihin näitä polyyppejä.

Saatat ajatella, että koska siinä on sana "juveniili", kyseessä on sairaus, joka vaikuttaa vain pieniin lapsiin. Ei oikeastaan. Sana "juveniili" ei tässä viittaa taudin kehittymisikään. Se viittaa niiden solujen luonteeseen, jotka nähdään, kun polyyppi otetaan ja sitä tutkitaan mikroskoopilla. Useimmiten taudin oireet alkavat kuitenkin ilmetä lapsuudessa tai nuoruudessa , yleensä ennen 20 vuoden ikää.

Onko olemassa JPS:n päätyyppejä?

Kyllä, JPS voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin. Nämä luokitukset perustuvat muodostuvien polyyppien kokoon ja sijaintiin.

Kenelle tämä sairaus kehittyy? Onko se perinnöllinen?

JPS johtuu geneettisestä mutaatiosta, joten kuka tahansa voi saada sen. Se on hyvin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti esiintyvyys on noin yksi sadasta tuhannesta .

Kyllä, tämä sairaus voi periytyä . JPS on lääketieteellisesti "autosomaalisesti dominantti" sairaus. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että vaikka lapsi perisi yhden kopion tämän sairauden mutatoituneesta geenistä joko äidiltään tai isältään, se riittää, että lapsi sairastuu tähän tautiin.

• Noin 75 % JPS-potilaista perii sairauden vanhemmiltaan.
• Lopuissa 25 prosentissa tapauksista tauti voi johtua lapsen kehon spontaanista mutaatiosta, vaikka vanhemmilla ei olisi tätä geenimutaatiota.

Mitä oireita JPS:llä on?

Tämän taudin pääoire on polyyppien muodostuminen suolistossa, joista puhuimme aiemmin. Koska nämä muodostuvat kehon sisällä, emme voi nähdä niitä ulkopuolelta. Useimmissa tapauksissa polyypit eivät välttämättä osoita mitään oireita, ennen kuin ne suurenevat hieman tai niiden määrä kasvaa. Mutta kun oireet alkavat ilmetä, ne voivat näyttää tältä.

Muita syntymässä havaittavia ominaisuuksia

Noin 15 prosentilla JPS-potilaista on muita fyysisiä poikkeavuuksia syntymässä suoliston polyyppien lisäksi.

• Huuli- ja kitalaenhalkio
• Ylimääräisten sormien tai varpaiden esiintyminen (polydaktylia)
• Aivojen, sydämen tai virtsateiden kehityshäiriöt
• Suoliston kiertyminen (Malrotaatio)

Onko JPS:n ja syöpäriskin välillä yhteys?

Tämä on tärkein asia, joka on tiedettävä tästä sairaudesta. JPS:n vuoksi kehittyvät polyypit eivät ole aluksi syöpäisiä (hyvänlaatuisia). Ne ovat normaaleja kasvaimia. Ajan myötä on kuitenkin erittäin suuri riski , että nämä polyypit muuttuvat syöviksi.

Siksi JPS-potilaalla on lisääntynyt riski sairastua seuraaviin syöpätyyppeihin:

• Paksusuolen syöpä
• Mahalaukun syöpä
• Ohutsuolen syöpä
• Haimasyöpä

Älä pelkää tätä. Tämä ei tarkoita, että kaikki sairastuvat syöpään. Mutta se tarkoittaa, että riski on suurempi. Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida tauti oikeaan aikaan ja käydä seulonnassa oikeina väliajoin lääkärin ohjeiden mukaisesti.

Mikä on JPS:n erityinen syy?

Kuten aiemmin totesimme, kyseessä on geneettinen sairaus. JPS:n aiheuttavat pääasiassa mutaatiot kahdessa kehomme geenissä, BMPR1A: ssa ja SMAD4: ssä.

Ymmärtääksemme tämän, käytetään yksinkertaista esimerkkiä. Kuvittele, että kehomme solut ovat kuin autoja tiellä. Kaksi geeniä nimeltä BMPR1A ja SMAD4 ovat kuin liikennepoliiseja. Ne kontrolloivat solujen kasvua ja jakautumista antaen signaaleja "OK, jakautu nyt" ja "OK, pysähdy nyt".

Kun nämä kaksi geeniä mutatoituvat, kuten liikennepoliisien lähtiessä, solut menettävät kontrollin. Ne alkavat jakautua haluamallaan tavalla ja nopeasti. Näin nämä hallitsemattomasti jakautuvat solut yhdistyvät ja muodostavat kasvaimia, joita kutsutaan polyypeiksi.

JPS:n lisäksi ihmisillä, joilla on mutaatioita SMAD4-geenissä, on riski kehittää toinen geneettinen sairaus, jota kutsutaan perinnölliseksi hemorragiseksi telangiektasiaksi (HHT).

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Kun kerrot lääkärillesi oireistasi, hän tutkii sinut ja kysyy sukusi sairaushistoriasta. JPS:n diagnosoimiseksi sinulla on oltava vähintään yksi seuraavista:

• Viisi tai useampia polyyppejä paksusuolessa ja/tai peräsuolessa.
• Polyyppien esiintyminen muualla ruoansulatusjärjestelmässä.
• Ainakin yksi polyyppi ja JPS:n esiintyminen suvussa.

Tämän taudin vahvistamiseksi on kaksi päätestiä.

1. Endoskooppinen tutkimus / kolonoskopia: Tässä tutkimuksessa peräaukkoon työnnetään ohut, joustava putki, jossa on kamera ja valo, jotta voidaan tutkia koko paksusuolen ja ruoansulatuskanavan sisäpuoli. Tämä voi auttaa selvittämään, onko polyyppejä, kuinka monta niitä on ja missä ne sijaitsevat. Tutkimuksen aikana voidaan poistaa pieniä polyyppejä ja ottaa kudosnäyte (biopsia) testausta varten.

2. Geneettinen verikoe: Verinäyte otetaan ja testataan JPS:ää aiheuttavien BMPR1A- tai SMAD4-geenimutaatioiden varalta. Tämä voi vahvistaa taudin 100-prosenttisesti.

Mitä hoitoja JPS:ään on olemassa?

JPS:n hoidon päätavoitteena on poistaa polyypit.Tämä voi hallita oireita ja vähentää syöpään sairastumisen riskiä tulevaisuudessa. Lääkärisi määrittää sinulle parhaan hoidon ikäsi, terveydentilasi, polyyppien lukumäärän ja sijainnin perusteella.

Hoitomenetelmiä on useita:

• Polyyppien poisto kolonoskopian aikana: Jos polyyppejä on vähän ja ne ovat pieniä, ne voidaan leikata ja poistaa samalla instrumentilla, jota käytettiin tutkimuksessa.
• Polyyppien kirurginen poisto: Jos polyypit ovat suuria tai sijaitsevat paikassa, johon on vaikea päästä kolonoskoopilla, leikkaus voi olla tarpeen.
• Paksusuolen osan kirurginen poisto: Jos suuri määrä polyyppejä on levinnyt yhdelle alueelle, lääkärit voivat päättää poistaa koko paksusuolen osan kirurgisesti.

Jos pienillä lapsilla on vain yksi polyyppi, se yleensä poistetaan kolonoskopian aikana. Leikkausta tehdään lapsille harvoin.

Miten tautia hoidetaan diagnoosin jälkeen?

JPS on tila, jota on hoidettava pitkäaikaisesti. Polyyppien hoidon ja poiston jälkeen meitä on seurattava jatkuvasti, jotta nähdään, kasvavatko ne takaisin vai muodostuuko uusia. Siksi teemme seulontoja .

Lääkärisi kertoo sinulle, että nämä testit on tehtävä aikataulun mukaisesti.

• Verikokeet
• Kolonoskopia
• Ylempi endoskopia

Ensimmäinen testi tehdään yleensä heti oireiden ilmaantuessa tai ennen 15 vuoden ikää. Jos testitulokset ovat hyvät, sinua pyydetään toistamaan testi kolmen vuoden välein. Jos sinulla on polyyppejä ja ne on poistettu, testi saattaa olla tarpeen tehdä vuosittain . Jos polyypit eivät uusiudu, testien välistä aikaa voidaan pidentää kolmeen vuoteen.

Milloin sinun on mentävä lääkäriin?

Jos sinulla ilmenee jokin edellä mainituista oireista, erityisesti verta ulosteessa , älä koskaan jätä sitä huomiotta. Kyseessä voi olla yksinkertainen peräpukama tai merkki vakavammasta sairaudesta, kuten JPS. Mene siis heti lääkäriin.

Jos jollain suvussasi on ollut JPS aiemmin tai jos sinulla on ollut suolistosyöpä nuorella iällä, on viisasta keskustella siitä lääkärisi kanssa ja tarvittaessa tehdä geenitesti, vaikka sinulla ei olisikaan oireita.