Eikö pienikään haava tyrehdytä verenvuotoa? Puhutaanko hemofiliasta?

Muistatko, kun lapsena kaaduit ja nyrjähdit polvesi tai kyynärpääsi, verenvuoto tyrehtyi hetken kuluttua? Eikö olekin ihmeellistä? Kun vuodamme verta, kehossamme on järjestelmä sen pysäyttämiseksi, joka saa veren hyytymään. Mutta on ihmisiä, joilla tämä veren hyytymisprosessi ei toimi kunnolla. Silloin puhutaan hemofiliasta . Se voi olla hieman vakava, mutta asianmukaisella hoidolla se on tila, jota voidaan hoitaa hyvin.

Mitä hemofilia tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna hemofilia on tila, jossa veri ei hyydy kunnolla, mikä tarkoittaa, että verenvuoto ei tyrehdy helposti . Se on pääasiassa geneettinen sairaus , mikä tarkoittaa, että se voi periytyä geenien kautta sukupolvelta toiselle.

Kuvittele, että kädessäsi on pieni haava. Normaalisti tietyt veressämme olevat proteiinit, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi , toimivat yhdessä sulkeakseen haavan ja tyrehdyttääkseen verenvuodon. Se on kuin paikkaaisi reiän seinässä.

Mutta hemofiliaa sairastavalla henkilöllä yksi näistä hyytymistekijöistä puuttuu riittävästi, tai tekijä ei toimi kunnolla. Siinä piilee ongelma. Tästä syystä he voivat vuotaa verta pitkään jopa pienestä vammasta tai he voivat saada helposti mustelmia.

Miten veri yksinkertaisesti hyytyy

Kun verenvuoto alkaa, sen tyrehdyttämiseksi on useita vaiheita.

1. Ensimmäiseksi verisuonet supistuvat. Sitten ulos virtaavan veren määrä vähenee hieman.

2. Sitten veressämme olevat pienet solut, verihiutaleet , tulevat vammakohtaan ja tarttuvat yhteen muodostaen eräänlaisen pienen padon.

3. Seuraavaksi aiemmin mainitsemani hyytymistekijät aktivoituvat ja toimivat yksi toisensa jälkeen muodostaen vahvan verkon, fibriinin , mikä vahvistaa entisestään verihiutaleiden suojakerrosta ja pysäyttää verenvuodon kokonaan.

Hemofiliassa tässä kolmannessa vaiheessa yksi hyytymistekijöistä puuttuu, joten vahvaa hyytymää ei muodostu.

Onko olemassa hemofilian tyyppejä?

Kyllä, hemofiliaa on kahta päätyyppiä riippuen siitä, kummasta hyytymistekijästä on puutos.

Hemofilia A

Tämä on yleisin hemofilian tyyppi. Sen aiheuttaa joko riittämätön hyytymistekijä VIII:n määrä tai sen toimintahäiriö.

Hemofilia B

Tätä tyyppiä kutsutaan myös joulutaudiksi . Sen aiheuttaa yhdeksännen veren hyytymistekijän (tekijä IX) puutos.On okei, ettei sitä ole tarpeeksi, on okei, ettei se toimi kunnolla.

Molempien tyyppien oireet ovat hyvin samankaltaisia. On kuitenkin erittäin tärkeää tunnistaa nämä kaksi tyyppiä tarkasti niitä hoidettaessa. Hoito tulee antaa sen tekijän mukaan, joka on vähentynyt.

Tämän tilanteen vakavuus

Hemofilian vakavuus voi vaihdella henkilöstä toiseen riippuen siitä, kuinka paljon puutteellista hyytymistekijää kehossa on.

• Lievä hemofilia: Lievää hemofiliaa sairastavilla on hieman normaalia alhaisemmat veren hyytymistekijät. Heillä voi olla vuotoa vain lyhytaikaisesti, jos heillä on vakava vamma, leikkaus tai hampaanpoisto. He eivät välttämättä edes tiedä sairastavansa hemofiliaa, ennen kuin jotain vakavaa tapahtuu.
• Keskivaikea hemofilia: Näillä ihmisillä on vielä vähemmän hyytymistekijöitä. He saattavat vuotaa runsaasti verta jopa pienistä vammoista. Joskus he voivat vuotaa verta ilman syytä (spontaani verenvuoto).
• Vaikea hemofilia: Näillä ihmisillä on hyvin alhaiset veren hyytymistekijätasot. He voivat vuotaa verta niveliin ja lihaksiin ilman näkyvää syytä. Pieninkin mustelma voi aiheuttaa suuren ongelman.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Hemofilia on usein geneettinen sairaus , mikä tarkoittaa, että se periytyy vanhemmilta lapsille geenien kautta.

Miten se periytyy (X-kromosomiin kytkeytynyt perintö)

Hemofiliageeni sijaitsee X-kromosomissa. Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY).

• Tyttölapsi: Saa yhden X:n äidiltään ja yhden X:n isältään.
• Poikalapsi: Saa äidiltään yhden X:n ja isältään yhden Y:n.

Jos hemofiliaa aiheuttava viallinen geeni on X-kromosomissa,

• Jos poika perii äidiltään tuon viallisen X-kromosomin, hänelle kehittyy hemofilia. Koska hänellä on vain yksi X-kromosomi. Jos siinä on vika, ei ole toista X-kromosomia korvaamassa sitä.
• Jos tyttö perii viallisen X-kromosomin joko äidiltään tai isältään, mutta hänellä on terve X-kromosomi, hän ei osoita oireita. Hän on kuitenkin kantaja . Tämä tarkoittaa, että vaikka hänellä ei olisikaan hemofiliaa, hän voi siirtää viallisen geenin lapsilleen. Hyvin harvoin myös naispuolisilla kantajilla voi olla lieviä oireita.

Siksi hemofiliaa esiintyy useimmiten miehillä .

Kuvittele, että jos äidillä on hemofilia, jokaisella hänelle syntyneellä poikalapsella on 50 %:n mahdollisuus sairastua hemofiliaan. Samoin jokaisella tyttölapsella on 50 %:n mahdollisuus olla kantaja.

Perinnöikö se suvussa? (Spontaanit mutaatiot)

Hemofilian esiintyminen perheessä ei aina ole välttämätöntä. Joskus noin 30 prosentissa tapauksista hemofilia voi ilmetä spontaanina geenimutaationa. Tässä tapauksessa kenelläkään muulla perheessä ei ole ehkä ollut sairautta aiemmin.

Mitä oireita hemofilialle on? Miten se diagnosoidaan?

Hemofilian oireet vaihtelevat sairauden vakavuudesta riippuen. Yleisiä oireita ovat:

• Suurten, syvien mustelmien usein esiintyminen: Jopa pieni töyssy voi aiheuttaa suuren mustelman.
• Jatkuva verenvuoto vamman, hampaanpoiston tai leikkauksen jälkeen.
• Nenäverenvuoto ilman syytä.
• Ienten verenvuoto.
• Verenvuoto niveleen (hemartroosi): Tämä on erittäin kivuliasta. Nivel turpoaa, kuumenee eikä liiku kunnolla. Yleisimmin vaurioituneet ovat nivelet, kuten polvet, kyynärpäät ja nilkat. Pitkällä aikavälillä tämä voi myös aiheuttaa nivelvaurioita.
• Verenvuoto lihakseen: Tämä aiheuttaa myös kipua ja turvotusta.
• Verenvuoto virtsan tai ulosteen mukana.
• Imeväisille: Joskus ensimmäinen merkki on jatkuva verenvuoto ympärileikkauksen jälkeen. Tai injektion jälkeen alue voi turvota voimakkaasti ja alkaa vuotaa verta.
• Hyvin vakava, mutta harvinainen tila on verenvuoto aivoihin. Se voi aiheuttaa oireita, kuten voimakasta päänsärkyä, oksentelua, uneliaisuutta ja kouristuksia. Tämä on hätätilanne.

Miten lääkäri määrittää, että kyseessä on hemofilia? (Diagnoosi)

Jos sinulla tai lapsellasi on jokin näistä oireista, parasta on mennä lääkäriin. Lääkäri tekee yleensä diagnoosin seuraavilla tavoilla:

1. Sukuhistorian kysyminen: Selvitetään, onko kenelläkään perheenjäsenellä hemofiliaa tai muita verenvuoto-ongelmia.

2. Suoritetaan lääkärintarkastus: Tarkistetaan mustelmia, turvonneita niveliä jne.

3. Verikokeet tehdään:

• Seulontatestit: Nämä mittaavat, kuinka kauan veren hyytymiseen kuluu. Esimerkiksi testit kuten PTT (osittainen tromboplastiiniaika) ja PT (protrombiiniaika) . PTT-arvot voivat olla pidentyneet hemofiliapotilailla.
• Hyytymistekijämääritykset: Näitä käytetään määrittämään, onko tekijä VIII:aa ja tekijä IX:ää puutteellisia ja missä määrin. Tätä käytetään hemofilian tyypin ja vaikeusasteen määrittämiseen.

Jopa raskauden aikana, jos suvussa on hemofiliaa, voidaan tehdä testejä sen selvittämiseksi, onko vauvalla hemofiliaa.

Mitä hoitoja tähän on? (Hoito)

Vaikka hemofilia on parantumaton sairaus, siihen on saatavilla erittäin tehokkaita hoitoja.Nämä hoidot voivat auttaa hallitsemaan ja ehkäisemään verenvuotoa ja elämään parempaa elämää.

Korvaushoito

Tämä on ensisijainen hoitomuoto. Siinä elimistöön annetaan laskimon kautta (suonensisäisenä tai suonensisäisenä infuusiona) veren hyytymistekijää (tekijä VIII tai tekijä IX) , jota elimistössä on liian vähän. Nämä tekijät valmistetaan joko ihmisen veriplasmasta tai geenitekniikan avulla (rekombinanttituotteet).

Tämä hoito tehdään kahdella tavalla:

1. Profylaktinen hoito: Tässä hoitomuodossa tekijää annetaan elimistöön useita kertoja viikossa ennen verenvuotoa. Tämä voi estää äkillistä verenvuotoa, erityisesti niveliin. Tätä tehdään useimmiten potilaille, joilla on vaikea hemofilia.

2. Tarvittaessa annettava hoito: Tässä hoitomuodossa tekijää annetaan vasta vuodon alettua. Tätä hoitoa käytetään lievää hemofiliaa sairastaville ja niille, jotka eivät saa ennaltaehkäisevää hoitoa.

Muut lääkkeet

• Desmopressiini (DDAVP): Tämä on lääke, jota voidaan käyttää lievää hemofilia A:ta sairastaville. Se toimii vapauttamalla elimistöön varastoitunutta tekijää VIII. Sitä voidaan antaa nenäsumutteena tai injektiona.
• Antifibrinolyyttiset lääkkeet: Esimerkiksi traneksaamihappo . Nämä lääkkeet toimivat hidastamalla verihyytymän liukenemista. Ne ovat hyödyllisiä esimerkiksi hampaanpoistojen ja nenäverenvuotojen yhteydessä.
• Kipulääkkeet: Voit ottaa esimerkiksi parasetamolia lievittääksesi nivelverenvuodon aiheuttamaa kipua. Lääkkeitä, kuten aspiriinia ja tulehduskipulääkkeitä (esim. ibuprofeenia, diklofenaakkia), ei kuitenkaan suositella hemofiliaa sairastaville, koska ne voivat lisätä verenvuotoriskiä.

Mitä teet, kun vuodat verta?

Verenvuodon sattuessa on muutamia asioita, jotka sinun tulisi tehdä. Muista RICE- menetelmä.

• R (Lepo): Lepuuta loukkaantunutta niveltä tai lihasta. Estä sen liikkuminen.
• I (Jää): Aseta kylmäpakkaus vaurioituneelle alueelle noin 15–20 minuutiksi useita kertoja päivässä. Tämä vähentää turvotusta ja kipua.
• C (Kompressio): Kiedo vaurioitunut alue joustavalla siteellä, jotta se kiristyy hieman.
• E (Kohotus): Pidä loukkaantunut käsivarsi tai jalka sydämen tason yläpuolella.

Näitä asioita tehdessäsi sinun tulee keskustella lääkärisi kanssa ja hakeutua tarvittaessa Factor-hoitoon.

Miten elää hemofilian kanssa

Hemofilian kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta asianmukaisella hoidolla, tiedostamalla ja tuella voit elää normaalia ja aktiivista elämää.

• Erikoislääkäreiden tiimin tuki: Hemofilian hoidossaOn erittäin tärkeää saada tukea hematologilta, sairaanhoitajilta, fysioterapeuteilta ja sosiaalityöntekijöiltä koostuvalta tiimiltä. He neuvovat sinua hoidossa, liikunnassa ja turvallisuudessa pysymisessä.
• Harrasta turvallisia aktiviteetteja: Hemofiliaa sairastavien tulisi välttää urheilulajeja, jotka voivat aiheuttaa paljon vammoja (esim. rugby, nyrkkeily). Harrasta sen sijaan turvallisia liikuntamuotoja, kuten uintia, kävelyä ja pyöräilyä (kypärä päässä). Keskustele fysioterapeutin kanssa valitaksesi sinulle sopivan liikuntamuodon.
• Pidä huolta hyvästä hammasterveydestä: On erittäin tärkeää ehkäistä hampaiden reikiintymistä ja iensairauksia, sillä hampaanpoistojen kaltaisten toimenpiteiden aikana on verenvuodon riski. Käy säännöllisesti hammaslääkärissä.
• Lääketieteellisen hälytyksen tunnistaminen: Pidä aina mukanasi ranneketta tai korttia, jossa lukee, että sinulla on hemofilia. Se voi olla erittäin hyödyllinen hätätilanteessa.
• Sosiaalinen tuki: Keskustelu muiden hemofiliaa sairastavien ja heidän perheidensä kanssa ja kokemusten jakaminen on suuri vahvuus. Jos tällaisia ​​järjestöjä on olemassa, liity niihin.
• Toivoa tulevaisuudesta: Uusia hemofilian hoitoja löydetään jatkuvasti. Tutkimusta tehdään myös esimerkiksi geeniterapian parissa. Joten meillä voi olla toivoa tulevaisuudesta.

Viestin kotiin vietäväksi

Hemofilia on veren hyytymisongelma, mutta sitä ei tarvitse pelätä ja sitä voidaan hoitaa hyvin .

Tärkeintä on hakeutua nopeasti lääkärin hoitoon, jos sinulla on oireita, saada tarkka diagnoosi ja noudattaa annettua hoitoa.

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on hemofilia, muista, ettet ole yksin. Tarvitsemasi tiedon, tuen ja hoidon avulla sinäkin voit elää tervettä ja aktiivista elämää. Älä menetä toivoa!

Hemofilia , verenvuoto, veren hyytyminen, geneettiset sairaudet, tekijä VIII, tekijä IX