Tutustutaanpa Laforan tautiin. Onko lapsellasi näitä oireita?

Vaikuttaako lapsesi jatkuvasti hermoilevalta? Vai onko hänellä vaikeuksia keskittyä koulutehtäviin? Ehkä hän on huomannut muutoksen puheessaan tai käyttäytymisessään? Nämä ovat asioita, joihin emme aina kiinnitä paljon huomiota, mutta ne voivat olla merkkejä harvinaisesta sairaudesta nimeltä Laforan tauti. Joten puhutaanpa tästä hieman tänään, eikö niin?

Mikä on Laforan tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Laforan tauti on eräänlainen epilepsia. Sille ovat ominaisia ​​tiheät kohtaukset ja lapsen kyvyn ajatella, muistaa ja ymmärtää asioita (kognitiivinen toiminta) asteittainen heikkeneminen. Saatat myös kuulla lääkärin kutsuvan sitä nimellä "Laforan progressiivinen myoklonusepilepsia". Se on sen täydellinen lääketieteellinen nimi.

Nämä oireet alkavat yleensä myöhäislapsuudessa, noin kahdeksan vuoden iässä, tai varhaisaikuisuudessa. Surullista kyllä, nämä oireet yleensä pahenevat ajan myötä. Hoidosta huolimatta Laforan tauti voi aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita 10 vuoden kuluessa. Uuden tutkimuksen ja parantuneiden hoitojen ansiosta jotkut lapset elävät kuitenkin odotettua pidempään. Joten älä luovu toivosta.

Vaikuttaako tämä Laforan tauti moniin ihmisiin?

Kyllä, tämä on hyvin harvinainen sairaus . Ympäri maailmaa tehdyt tutkimukset viittaavat siihen, että vuosittain noin neljä ihmistä miljoonasta sairastuu tähän tautiin. Tämä luku voi kuitenkin olla suurempi. Tämä johtuu siitä, että joillakin ihmisillä tautia ei diagnosoida oikein tai siitä ei ilmoiteta, joten nämä luvut saattavat vaikuttaa pieniltä.

Mitkä ovat Laforan taudin oireet?

Laforan tautia sairastavalla lapsella voi olla yksi tai useampi seuraavista oireista:

• Kouristukset: Tämä on tärkein oire.
• Kognitiivinen heikkeneminen: Lapsi ei välttämättä pysty ymmärtämään oppitunteja ja hänen voi olla vaikea oppia uusia asioita.
• Puhevaikeudet: Sanojen epäselvyyttä ja puheen hidastumista voi esiintyä.
• Tasapainon menetys, kuten heiluminen kävellessä (tasapaino- ja koordinaatiohaasteet): Erityisesti suorassa linjassa käveleminen voi olla vaikeaa, kuten virheiden tekeminen asioita pitäessä.
• Lihasjäykkyys (spastisuus): Raajojen taivuttaminen tai suoristaminen vaikeutuu, ja keho tuntuu jäykältä.
• Käyttäytymismuutokset: Saatat tulla itsepäisemmäksi kuin ennen tai saatat vain suuttua.
• Mielialan vaihtelut: Joskus voi esiintyä masennuksen kaltaisia ​​tiloja, jolloin tunnet olosi jatkuvasti surulliseksi ilman minkäänlaista kiinnostusta mistään. Tai sinulle voi kehittyä apatiaa.
• Muistinmenetys ja sairaudet, kuten dementia: Unohdat pienimmätkin asiat, ja ajan myötä et ehkä edes muista kuka olet tai missä olet.

Laforan taudissa havaitut kohtaukset

Lapsellasi voi olla erityyppisiä Laforan oireyhtymään liittyviä kohtauksia. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• Myokloniset kohtaukset: Nämä ovat hyvin nopeita, äkillisiä ja tahattomia lihasnykäyksiä. Ne voivat olla lyhyitä, kuten sähköisku. Tämän tyyppisiä kohtauksia esiintyy useimmiten Laforan taudissa.
• Takaraivon kohtaukset: Tämä voi aiheuttaa äkillisen näön menetyksen tai hallusinaatioita.
• Tooniset-klooniset kohtaukset: Tätä monet ihmiset kutsuvat "kohtaukseksi". Kehon lihakset jäykistyvät ja nykivät.
• Poissaolokohtaukset: Tässä tilassa lapsi yhtäkkiä lopettaa jonkin tekemisen ja vain tuijottaa tyhjään. Hän palaa tajuihinsa muutamassa sekunnissa.
• Monimutkaiset osittaiset kohtaukset: Tähän voi liittyä myös tyhjä tuijotus, raajojen päämäärätön ravistelu tai saman asian toistaminen yhä uudelleen ja uudelleen.
• Atoniset kohtaukset: Tämä tapahtuu, kun kehon lihakset menettävät äkillisesti voimansa, jolloin lapsi kaatuu maahan.

Nämä kohtaukset pahenevat taudin edetessä ja yleistyvät. Vaikka lääkärit pystyvät hallitsemaan niitä alkuvaiheessa, ajan myötä siitä tulee vaikeampaa.

Miten Laforan oireet vähitellen lisääntyvät

Laforan taudin oireet pahenevat ajan myötä. Tämä voi kestää muutamasta kuukaudesta muutamaan vuoteen. Aluksi nämä oireet alkavat pieninä ärsytyksinä, mutta vähitellen rajoittavat lapsen kykyä suorittaa päivittäisiä tehtäviä ja olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa.

Kuvittele, että noin kuusi vuotta Laforan taudin diagnosoinnin jälkeen noin puolet potilaista menettää liikkeidensä hallinnan . Lapsesi ei välttämättä pysty kävelemään, puhumaan tai istumaan itse. Jossain vaiheessa hän saattaa tarvita ympärivuorokautista hoitoa pysyäkseen mukavana. Tämä on surullista kuulla, mutta on tärkeää tietää nämä asiat.

Milloin Laforan oireet alkavat?

Laforan oireet alkavat yleensä 8–19-vuotiaana. Se on yleisin 14–16-vuotiaana. Joskus tämä tauti voi kuitenkin vaikuttaa jopa 5-vuotiaisiin lapsiin.

Mikä on tämän Laforan taudin syy?

Laforan taudin pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio.Tarkemmin sanottuna taudin aiheuttaa mutaatio geeneissä `EPM2A` tai `EPM2B (NHLRC1)`. Tämä tapahtuu seuraavasti: Kun lapsi hedelmöitetään, lapsen on saatava yksi kopio tästä mutatoituneesta geenistä sekä äidiltä että isältä. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan `autosomaalisesti peittyväksi` perinnöksi .

Nämä geenit, joita kutsutaan nimellä "EPM2A" tai "EPM2B", vastaavat glykogeenin asianmukaisesta käsittelystä. Glykogeeni varastoi energiaa kehossamme. Kun nämä geenit muuttuvat, glykogeenin käsittelyohjeet menevät sekaisin. Tällöin tätä glykogeenia ei käytetä oikein, ja muodostuu pieniä kokkareita (joita kutsutaan Lafora-kappaleiksi) . Nämä Lafora-kappaleet kertyvät hermostomme soluihin, lihaksiin, sisäelimiin ja kudoksiin. Tällöin hermostomme ja muut elimet, joihin nämä Lafora-kappaleet kertyvät, eivät voi toimia kunnolla. Tämä on Lafora-taudin oireiden syy. Ymmärrätkö?

Kenellä on suurempi riski sairastua Laforan tautiin?

Kuka tahansa voi saada Laforan taudin, mutta se on yleisempää Välimeren alueen maissa (kuten Espanjassa, Ranskassa ja Italiassa), Pohjois-Afrikan maissa, Intiassa ja Pakistanissa asuvilla ihmisillä.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Laforan taudin yhteydessä voi olla?

Laforan tauti voi aiheuttaa tilan nimeltä status epilepticus, jossa kohtaukset jatkuvat yli 15 minuuttia kerrallaan tai jossa kohtaus loppuu ja sitä seuraa uusi kohtaus ennen kuin tajunta palautuu. Tämä on hengenvaarallinen lääketieteellinen hätätilanne.

Kun Laforan tauti pahenee, aiemmin mainitsemani Laforan kappaleet kerääntyvät elimistöön, mikä aiheuttaa lapsen kehon osien toimintahäiriöitä ja joskus jopa kokonaan pysäyttää ne. Tämä on syynä taudin nopeaan kuolemaan.

Miten Laforan tauti diagnosoidaan?

Yleensä kun lapsella alkaa saada kohtaus, vanhemmat tai huoltajat menevät lääkäriin. Lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen, neurologisen tutkimuksen ja kysyy lapsesi oireista ja sairaushistoriasta.

Sitten he määräävät useita testejä selvittääkseen näiden oireiden todellisen syyn. Näihin testeihin voivat kuulua:

• EEG (elektroenkefalogrammi - EEG): Tämä mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta.
• MRI (magneettikuvaus): Tämä ottaa yksityiskohtaisen kuvan aivoista.
• Ihobiopsia: Joskus otetaan pieni pala ihoa ja tarkistetaan Lafora-kappaleiden varalta.
• Geenitesti:Tämä vahvistaa, onko aiemmin mainitsemissani geeneissä muutoksia.

Tällä tavoin saatat joutua käymään useiden lääkäreiden vastaanotolla ja tekemään useita testejä lapsesi tilan tarkan diagnosoinnin varmistamiseksi. Muista kuitenkin, että kaikki testit on suunniteltu sulkemaan pois muut samanoireiset sairaudet ja auttamaan sinua löytämään lapsellesi oikean hoidon.

Miten Laforan tautia hoidetaan?

Laforan tautiin ei itse asiassa ole vielä parannuskeinoa . Nykyiset hoidot keskittyvät pääasiassa oireiden hallintaan. Näitä voivat olla:

• Kouristuslääkkeet kohtauksen alkamisen hallitsemiseksi.
• Erityisesti myoklonisiin kohtauksiin voidaan antaa lääkkeitä, kuten valproiinihappoa, perampanelia tai bentsodiatsepiineja .
• Fysioterapia tai toimintaterapia voi auttaa ylläpitämään lihasvoimaa mahdollisimman pitkään.

Oireiden pahentuessa niitä on vaikeampi hallita. Mutta lastasi hoitava lääkintätiimi tekee kaikkensa, jotta lapsesi vointi olisi mahdollisimman mukava.

Mitkä ovat Laforan taudin näkymät?

Rehellisesti sanottuna Laforan taudin ennuste ei ole kovin hyvä. Eli lapsi voi kuolla nopeasti tähän tautiin. Kuten aiemmin mainittiin, tähän ei ole vielä parannuskeinoa.

Kun lapsellasi on diagnosoitu Laforan oireyhtymä, on hyvä käydä perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla. Hän voi kertoa sinulle lisää sairaudesta, sen vaikutuksista lapseesi ja antaa neuvoja lapsesi hoidosta sekä siitä, mistä löydät perheellesi sopivaa tukea.

Monet perheet pitävät mielenterveysneuvontaa myös suureksi avuksi. Laforan tauti voi nopeasti pahentua. Vanhempien on erittäin vaikeaa nähdä lapsen kärsivän oireista ja nähdä asioiden, jotka ennen toimivat hyvin, vähitellen katoavan. Tällä voi olla suuri vaikutus mielenterveyteen. Siksi on erittäin tärkeää pitää huolta itsestäsi ja perheestäsi tänä vaikeana aikana.

Mikä on Laforan tautia sairastavan henkilön elinajanodote?

Laforan tautia sairastavan lapsen keskimääräinen elinajanodote on noin 10 vuotta oireiden alkamisesta. Monet lapset elävät nuoreen aikuisuuteen.

Voidaanko Laforan tauti ehkäistä?

Laforan tautia ei voida ehkäistä tiettävästi. Jos kuitenkin suunnittelet perheen perustamista, voit keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta selvittääksesi riskisi saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus.

Milloin minun pitäisi viedä lapseni lääkäriin?

LapsellesiJos saat kouristuskohtauksen ensimmäistä kertaa elämässäsi, soita heti hätänumeroon. Se on erittäin tärkeää.

Kerro myös lääkärille, jos lapsellasi on jokin näistä asioista:

• Jos käyttäytymisessä tai mielialassa on muutoksia .
• Jos sinulla on tasapaino- tai koordinaatio-ongelmia kävellessäsi .
• Jos puhuminen tuntuu vaikealta .
• Jos tunnet olosi jatkuvasti ahdistuneeksi ja sinulla on vaikeuksia ymmärtää koulutehtäviä .

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Voit kysyä tällaisia ​​kysymyksiä:

• "Lääkäri, kuinka voin auttaa lastani?"
• "Millaista hoitoa suosittelet?"
• "Mitä muita oireita minun pitäisi varoa?"
• "Millainen lapseni elinikä tulee olemaan?"
• "Onko tästä taudista tehty uusia kliinisiä tutkimuksia ?"

Lapsen ensimmäisen kohtauksen ja sen jälkeisten kohtausten näkeminen voi olla pelottava kokemus. Saatat tuntea olosi avuttomaksi tai siltä, ​​että vain odotat kellon tikitystä, kunnes Laforan oireet alkavat ilmetä. Lafora on hyvin surullinen tila. Mutta sinun ei tarvitse käydä tätä matkaa läpi yksin. Lastasi hoitava lääkintätiimi on siellä auttaakseen sinua. He yrittävät antaa lapsellesi kaiken tarvitsemansa ja pitää hänen olonsa mukavana.

Myös lapsesi lääkintätiimi voi auttaa sinua ja muuta perhettäsi tänä vaikeana aikana. Sinulle voi olla hyödyllistä keskustella mielenterveysneuvojan kanssa tai liittyä tukiryhmään muiden kanssa, jotka ovat kokeneet samanlaisia ​​kokemuksia. Muista, että uudet ja parannetut hoidot usein tarkoittavat, että jotkut lapset elävät pidempään kuin he olisivat toivoneet. Älä siis koskaan luovu toivosta.

Loppuviesti kotiin vietäväksi

Laforan tauti on erittäin haastava ja harvinainen sairaus. On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi ja surulliseksi, kun kuulet jotain tällaista. Tärkeintä on kuitenkin tietää, ettet ole yksin. On ihmisiä, jotka voivat tarjota parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa lapsellesi ja auttaa sinua ja perhettäsi selviytymään tästä vaikeasta ajasta. Pysy aina ajan tasalla uusista tutkimuksista ja hoidoista. Säilytä aina toivoa. Äläkä unohda huolehtia mielenterveydestäsi tämän matkan aikana. Mitä vahvempi olet, sitä paremmin lapsesi voi.

Laforan tauti, migreeni, kouristuskohtaus, kouristuskohtaus, geneettiset sairaudet, lasten sairaudet, neurologiset sairaudet, EPM2A, EPM2B, Laforan ruumiit, Laforan ruumiit