Onko sinulla myös heikkoja lihaksia hartioissa ja lantiossa? Puhutaanpa raajavyötärölihasdystrofiasta (LGMD)!

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että hartiasi, käsivartesi tai lantiosi ovat hieman heikot? Onko sinun vaikea nousta tuolista tai kiivetä portaita? Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että käsivartesi ovat heikot, kun nostat jotain raskasta? Nämä eivät välttämättä ole vain fyysistä väsymystä. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta. Tätä kutsutaan raajavyötäröiseksi lihasdystrofiaksi eli lyhyesti LGMD:ksi .

Mikä on raajavyön lihasdystrofia (LGMD)?

Yksinkertaisesti sanottuna raajavyötäröinen lihasdystrofia on yleisnimitys joukolle perinnöllisiä sairauksia, jotka heikentävät vähitellen tiettyjä lihaksia kehossamme. Se on krooninen sairaus, mikä tarkoittaa, että se voi kestää eliniän. Se voi vaikuttaa kehen tahansa iästä riippumatta.

"Raajavyöt" ovat hartioitamme ja lantioitamme ympäröivät luut. Aivan kuten nivelet, jotka yhdistävät käsivartemme ja jalkamme vartaloomme. Joten tässä "(LGMD)"-tilassa näihin hartioihin ja lantioon liittyvät lihakset kärsivät pääasiassa.

Olet ehkä kuullut myös termin "lihasdystrofia". Se viittaa ryhmään geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat lihasten toimintaan. Useimmissa "lihasdystrofiatyypeissä" oireet pahenevat vähitellen ajan myötä.

Kuinka yleinen tämä LGMD-niminen tila on?

Itse asiassa `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` on hyvin harvinainen sairaus . Ajattele, että Amerikan kaltaisessa maassa, kun laskee yhteen kaikki nämä `(LGMD)`-tyypit, se vaikuttaa vain noin kahteen ihmiseen sataatuhatta kohden. Jos vertaa sitä `(Duchennen lihasdystrofiaan)`, jonka tunnemme ja josta puhumme hieman enemmän (tämäkin on eräänlainen `lihasdystrofia`), se vaikuttaa noin yhteen 3600 pojasta Amerikassa. Joten `(LGMD)` on paljon harvinaisempi.

Näistä "(LGMD)"-tyypeistä yleisin Yhdysvalloissa on "(LGMD R1 calpain3-related)". Tätä kutsutaan myös "(kalpainopatiaksi)". 12–30 % kaikista "(LGMD)"-potilaista kuuluu tähän tyyppiin.

Mitä oireita näemme?

Raajavyötärölihasdystrofian pääoireita ovat lihasheikkous ja lihasten surkastuminen eli atrofia . Tämä vaikuttaa erityisesti seuraaviin:

• Olkapäille asti
• Yläkäsivarsille (käsivarren osa olkapäästä kyynärpäähän)
• Lonkan alueelle
• Reideille (lonkasta polveen ulottuva osa jaloista)

Ikä, jolloin oireet alkavat, sekä kuinka nopeasti nämä oireet etenevät, voivat vaihdella LGMD-tyypistä toiseen.

Tämän tilan ensimmäisiä merkkejä ovat kävelyvaikeudet . Esimerkiksi:

• Vaaputteleva kävelytapa voi kehittyä, samanlainen kuin ankalla .
• Istumapaikasta, kuten tuolilta tai wc-istuimeltaOn vaikea nousta ylös .
• Vaikeuksia portaiden kiipeämisessä .

Myös, kun hartioiden ja olkavarsien lihakset heikkenevät, voi tapahtua tällaisia ​​asioita:

• Vaikeus kurottautua pään yläpuolelle . Ajattele sitä kuin ottaisit jotain hyllyltä.
• On vaikea pitää käsiään suorana edessä .
• Kyvyttömyys nostaa raskaita esineitä .
• Joillakin ihmisillä voi olla vaikeuksia käyttää käsiään jopa syömiseen .

Joillakin LGMD-tyypeillä voi olla näiden lisäksi lisäominaisuuksia. Joitakin niistä ovat:

• Sydänongelmat : Esimerkiksi sydänlihaksen heikkous (kardiomyopatia), johtumishäiriöt tai rytmihäiriöt.
• Hengitysvaikeudet .
• Nielemisvaikeudet (dysfagia) .
• Kontraktuurit , jotka tarkoittavat nivelten taivutuksen ja oikaisun vaikeuksia.
• Lihaskouristukset .
• Lihasten hypertrofia : Joskus, vaikka lihakset ovat heikkoja, ne voivat näyttää suuremmilta ulkopuolelta.
• Heikkous distaalisissa lihaksissa, kuten käsivarsissa ja jaloissa .

Voiko tämä aiheuttaa vakavia komplikaatioita?

Kyllä, joskus LGMD voi aiheuttaa komplikaatioita. Mutta se ei ole sama kaikille. Siihen voi vaikuttaa useita tekijöitä:

• Minkä tyyppinen `(LGMD)` sinulla on?
• Minkä ikäisenä oireet alkoivat ja kuinka nopeasti tauti etenee?
• Kuinka hyvät lääketieteelliset hoito- ja oireiden hallintamahdollisuudet sinulla on.

Joitakin mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Jos LGMD alkaa lapsuudessa, se voi johtaa viiveisiin karkeissa motorisissa taidoissa, kuten kävelyssä .
• Jotkut tyypit voivat aiheuttaa kehitysvammoja ja oppimisvaikeuksia .
• Kyfoosia ja/tai skolioosia voi esiintyä erityisesti lapsuudessa alkavassa LGMD:ssä.
• Keuhkojen toiminta voi heikentyä, mikä voi johtaa restriktiiviseen keuhkosairauteen ja mahdollisesti hengitysvajaukseen tai hengitysvajaukseen .
• Aliravitsemus voi johtua syömis- ja nielemisvaikeuksista.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?

Raajavyötäröisen lihasdystrofian pääasiallinen syy on geenimutaatiot.Nämä geenit vastaavat terveen lihasrakenteen ja -toiminnan ylläpitämisestä. Joten kun näissä geeneissä tapahtuu muutos, solut, joiden on tarkoitus ylläpitää lihaksia, eivät pysty suorittamaan tätä tehtävää kunnolla. Tämän seurauksena lihakset heikkenevät vähitellen ajan myötä. Jokaiseen LGMD-tyyppiin liittyy tiettyjä geneettisiä muutoksia.

Nämä geneettiset muutokset periytyvät vanhemmiltamme. LGMD jaetaan kahteen pääluokkaan riippuen siitä, miten geenit periytyvät:

• LGMD-ryhmä D : Nämä esiintyvät kaavalla, jota kutsutaan "autosomaaliseksi dominanttiseksi periytymiseksi". Tämä tarkoittaa, että taudin aiheuttava geneettinen mutaatio voi kehittyä, vaikka vain toinen vanhemmista perisi sen.
• LGMD R -ryhmä : Nämä esiintyvät autosomaalisesti peittyvästi periytyvässä kaavassa. Tämä tarkoittaa, että taudin aiheuttavan geneettisen mutaation on periydyttävä molemmilta vanhemmilta.

Onko olemassa erityyppisiä LGMD:tä?

Kyllä, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`-taudista on useita alatyyppejä. Tutkijat ja lääkärit käyttävät erityistä nimeämisrakennetta näiden alatyyppien luokittelemiseen. Se koostuu kirjaimista "LGMD" ja muutamista muista tiedoista:

• Geenien periytyminen : Kirjain "D" tarkoittaa `(autosomaalinen dominantti perintö)`. Kirjain "R" tarkoittaa `(autosomaalinen resessiivinen perintö)`.
• Löytöjärjestys : Tutkijat antavat näille alatyypeille numeron siinä järjestyksessä, jossa ne löydettiin.
• Vaikuttava proteiini tai geeni : Tämä merkitään "[geenin tai proteiinin nimi]-liittyväksi". Esimerkiksi `(kalpaiini3-liittyvä)`.

Näitä on useita tyyppejä. Niiden kuvaaminen on hieman monimutkaista, joten emme mene yksityiskohtiin. Lääkärisi voi kuitenkin kertoa sinulle tästä lisää.

Miten lääkärit havaitsevat tämän?

Jos sinulla tai lapsellasi epäillään raajavyötäröisen lihasdystrofian oireita, lääkäri todennäköisesti tekee fyysisen tutkimuksen , neurologisen tutkimuksen ja lihastutkimuksen . Hän kysyy sinulta oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä sairauksia.

Jos epäilet, että sinulla on LGMD, voidaan suositella yhtä tai useampaa seuraavista testeistä:

• Kreatiinikinaasin verikoe : Kun lihakset vaurioituvat, vereen vapautuu entsyymiä nimeltä "kreatiinikinaasi". Joten jos sen taso on koholla, se voi olla merkki tilasta nimeltä "lihasdystrofia".
• Geneettiset testit : Näillä testeillä voidaan tunnistaa joihinkin LGMD-alatyyppeihin liittyviä geneettisiä muutoksia. Tämä on ainoa tapa varmistaa tarkalleen, mikä LGMD-alatyyppi sinulla on .
• LihasbiopsiaTämä tarkoittaa pienen näytteen ottamista lihaskudoksestasi ja sen mikroskoopilla tutkimista asiantuntijan toimesta. Tämä voi auttaa selvittämään, onko sinulla lihasdystrofian oireita.
• Elektromyografia (EMG) : Tämä testi mittaa lihasten ja hermojen sähköistä aktiivisuutta.

Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan LGMD, lääkäri määrää usein sydämen ja keuhkojen toimintakokeita tarkistaakseen sydämesi ja keuhkojesi toiminnan. On tärkeää tietää, onko sairaus vaikuttanut myös näihin elimiin.

Mitä hoitoja on olemassa?

Valitettavasti raajavyötärölihasdystrofiaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa , mutta tutkijat jatkavat sen selvittämistä.

Nykyisten hoitojen päätavoitteena on auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua . Hoitovaihtoehdot voivat vaihdella LGMD-tyypin mukaan. Joitakin niistä ovat:

• Fysioterapia ja toimintaterapia : Nämä auttavat pääasiassa vahvistamaan lihaksia ja tekemään venyttelyharjoituksia. Ne auttavat sinua löytämään tapoja suorittaa jokapäiväisiä tehtäviä helpommin ja ylläpitämään liikkuvuutta.
• Kortikosteroidit : Kortikosteroidit, kuten prednisoloni ja deflatsakorti, voivat auttaa hidastamaan lihasheikkoutta, parantamaan keuhkojen toimintaa, hidastamaan selkäkipua ja hidastamaan kardiomyopatian etenemistä. Ne eivät kuitenkaan toimi kaikissa LGMD-tyypeissä. Ne ovat erityisen hyödyllisiä joillekin tyypeille, kuten R9 FKRP:hen liittyvälle LGMD:lle.
• Liikkuvuuden apuvälineet : Laitteet, kuten kepit, hammasraudat, kävelijät ja pyörätuolit, helpottavat kävelyä ja liikkumista, auttavat ehkäisemään kaatumisia ja vähentämään väsymystä.
• Leikkaus : Jotkut LGMD-potilaat saattavat tarvita leikkausta kireiden lihasten jännityksen lievittämiseksi ja skolioosin korjaamiseksi.
• Hengityshoito : Yskänlääkelaitteet ja hengityssuojaimet voivat helpottaa hengitystä. Jos ilmenee vakava hengitysvajaus, voidaan tarvita trakeostomia (reiän tekeminen kaulaan hengittämisen helpottamiseksi) ja avustettua ventilaatiota.
• Sydänhoito : Lääkkeet, kuten ACE:n estäjät ja/tai beetasalpaajat, voivat hidastaa kardiomyopatian etenemistä ja estää sydämen vajaatoiminnan kehittymistä, jos ne aloitetaan varhain. Sydämentahdistimet voivat auttaa hoitamaan sydämen rytmihäiriöitä ja sydämen vajaatoimintaa.
• Puheterapia: Tämä terapia voi olla hyödyllinen niille, joilla on nielemisvaikeuksia.
• Kliiniset tutkimukset : Sinulla voi olla myös mahdollisuus osallistua uusiin kliinisiin tutkimuksiin riippuen LGMD:n tyypistä ja asuinpaikastasi. Käynnissä on yhä enemmän kliinisiä tutkimuksia LGMD:n osalta.

LGMD:n hoitoon tarvitaan usein sekä sinun että lapsesi osalta asiantuntijatiimi . Näihin voi kuulua neurologeja, fysioterapeutteja, geneetikkoja, ortopedeja, fysioterapeutteja, toimintaterapeutteja, kardiologeja, keuhkosairauksien erikoislääkäreitä, psykologeja ja sosiaalityöntekijöitä.

Mitkä ovat LGMD-potilaan näkymät?

Tutkijoiden ja lääkäreiden on vaikea sanoa tarkalleen, mikä on LGMD:tä sairastavan ennuste. Mutta lääkintätiimisi antaa sinulle mahdollisimman paljon tietoa siitä, mitä odottaa.

Yleensä jos LGMD alkaa lapsuudessa, tauti etenee nopeammin ja komplikaatioita esiintyy todennäköisemmin . Jos LGMD kuitenkin alkaa nuorella aikuisuudella tai aikuisuudessa, se on yleensä lievempi ja tauti etenee hitaammin .

Kuinka kauan tämän kanssa voi elää?

LGMD-potilaiden keskimääräinen elinikä riippuu pitkälti siitä, mikä LGMD:n alatyyppi heillä on ja kuinka nopeasti se etenee . Yleisesti ottaen LGMD-potilaiden, joilla ilmenee komplikaatioita, kuten sydänsairauksia ja hengitysvaikeuksia, elinikä voi olla lyhyempi kuin niiden, joilla ei ole tällaisia ​​komplikaatioita.

Onko olemassa tapa estää tämä?

Koska raajavyötäröinen lihasdystrofia on geneettinen sairaus, sitä ei voida tällä hetkellä estää millään tavalla .

Jos suunnittelet lasten hankkimista ja olet huolissasi siitä, että saatat perittää LGMD:tä tai muita geneettisiä sairauksia, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta .

Jos sinulla on LGMD, voit tehdä useita asioita ehkäistäksesi tai viivästyttääksesi komplikaatioita ja parantaaksesi elämänlaatuasi:

• Syö hyvää ja ravitsevaa ruokavaliota aliravitsemuksen ehkäisemiseksi.
• Juo runsaasti vettä kuivumisen ja ummetuksen estämiseksi.
• Tee kevyttä tai kohtalaista liikuntaa lääkärisi ohjeiden mukaisesti.
• Säilytä terveellinen paino .
• Vältä tupakointia suojellaksesi keuhkojasi ja sydäntäsi.
• Hanki rokotukset ajoissa .

Miten hoidan LGMD-potilasta? Tai mitä teen, jos minulla on se?

Jos sinulla on raajavyötäröinen lihasdystrofia tai jos hoidat sitä sairastavaa henkilöä, on tärkeää pyrkiä saamaan parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa ja hoitoa . Näin tekemällä voit ylläpitää parasta mahdollista elämänlaatua.

Sinä ja perheesi voitte myös liittyä tukiryhmiin . Tämä antaa teille mahdollisuuden tavata muita ihmisiä, jotka ovat kokeneet samoja asioita kuin sinä, keskustella heidän kanssaan ja jakaa ajatuksia. Se on suuri voimanlähde.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on raajavyötäröinen lihasdystrofia, sinun tulee käydä säännöllisesti lääkärisi luona hoidon saamiseksi ja oireidesi seuraamiseksi.

Raajavyötäröisen lihasdystrofian (LGMD) diagnoosin ymmärtäminen voi olla hämmentävää. Mutta lääkintätiimisi voi auttaa sinua kehittämään oireisiisi räätälöidyn hoitosuunnitelman. Tärkeintä on varmistaa, että saat tarvitsemaasi tukea ja pysyt keskittyneenä terveyteesi . Muista, että lääkintätiimisi on aina valmiina auttamaan sinua ja perhettäsi.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Raajavyötärölihasdystrofia (LGMD) on geneettinen sairaus, joka heikentää vähitellen olkapään ja lonkan alueen lihaksia. Vaikka se on harvinainen sairaus, on tärkeää olla tietoinen sen oireista.

• Tärkeimmät oireet : Hartioiden, olkavarsien, lantion ja reisien lihasten heikkous, kävelyvaikeudet ja kyvyttömyys nostaa painoja.
• Syy : Geneettiset erot.
• Hoito : Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa. Tavoitteena on hallita oireita ja parantaa elämänlaatua. Fysioterapia, toimintaterapia ja tarvittaessa lääkkeet ja laitteet ovat tärkeitä.
• Tärkeintä on varhainen diagnoosi, asianmukainen lääketieteellinen neuvonta ja hoito. Myös perheen tuki ja tukiryhmät ovat erittäin tärkeitä.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa. Hän auttaa sinua.

` raajavyön lihasdystrofia, LGMD, lihasheikkous, geneettiset sairaudet, olkakipu, lonkkakipu, hoito, lihasdystrofia sinhala, lihasten kuihtuminen