Oletko koskaan kuullut Lynchin oireyhtymästä? Nimi saattaa olla sinulle hieman uusi. Se on kuitenkin sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus, joka lisää huomattavasti syöpään sairastumisen riskiä. Tämä lisää syöpään sairastumisen riskiä, erityisesti ennen 50 vuoden ikää. On normaalia tuntea olonsa hieman peloissaan, kun kuulet sanat "saatat sairastua syöpään". Mutta tärkeintä on olla hyvin perillä tällaisista sairauksista. Joten tänään puhumme tästä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä Lynchin oireyhtymä on?
Kuvittele, että kehomme on kuin monimutkainen kone, joka toimii suuren ohjekirjan (DNA:n) mukaan. Geenimme ovat kuin kirjaimet tässä ohjekirjassa. Joskus tässä ohjekirjassa on virheitä eli kirjoitusvirheitä. Lääketieteessä tätä kutsutaan geneettisiksi mutaatioiksi.
Lynchin oireyhtymä on geneettisen mutaation aiheuttama tila. Kehossamme on erityinen geenityyppi, joka havaitsee ja korjaa DNA:ssamme olevia virheitä. Tätä kutsutaan "mismatch repair" (MMR) -geeniksi. Se on kuin kehossamme oleva "korjausryhmä". Lynchin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on vika yhdessä tämän "korjausryhmän" geeneistä. Siksi DNA:n virheet eivät korjaannu kunnolla. Näitä virheitä sisältävät solut kerääntyvät, ja ajan myötä niistä tulee todennäköisemmin syöpä.
Tämä sairaus voi vaikuttaa kehen tahansa. Koska se on geneettinen sairaus. Joskus voit periä tämän viallisen geenin äidiltäsi tai isältäsi. Hyvin harvoin tämä geneettinen mutaatio voi tapahtua uuden ihmisen kehossa ilman perheenjäsenten läsnäoloa. Jos tarkastellaan tilastoja esimerkiksi Amerikassa, arviolta noin yhdellä 279 ihmisestä on tämä sairaus.
Mitä oireita Lynchin oireyhtymää sairastavalla voi olla?
Tärkeää on huomata, että Lynchin oireyhtymällä ei ole erityisiä oireita. Sen sijaan se on oire sairauden aiheuttamista syövistä. Yleisin näistä on paksusuolen syöpä.
Tässä on siis joitakin yleisiä oireita, jotka voivat liittyä paksusuolen syöpään:
| Oire | Kuvaus |
|---|---|
| Veri ulosteessa | Uloste voi olla punaista tai tummanmustaa, ja siihen voi olla sekoitettuna verta. |
| Vatsakipu tai -krampit | Usein vatsakipuja tai epämukavuutta. |
| Muutos suolen toiminnassa | Äkillinen ummetuksen tai ripulin alkaminen tai tavallista ohuemmat ulosteet. |
| Usein väsymys | Jatkuva väsymys hyvästä levosta huolimatta. |
| Turvotus tai turvotus | Täyden tai turvotuksen tunne jopa pienen syömisen jälkeen. |
| Pahoinvointi tai oksentelu | Pahoinvointi tai oksentelu ilman ilmeistä syytä. |
Tärkeää on, että näitä oireita ei esiinny kaikilla. Joskus syöpä ei välttämättä oireile lainkaan, ennen kuin se on hyvin pitkälle edennyt. Siksi, jos sinulla on edelleen yksi tai useampi näistä oireista, muista hakeutua lääkäriin saadaksesi neuvoa.
Millaisia syöpiä tästä sairaudesta voi kehittyä?
Lynchin oireyhtymä ei ole sairaus, joka altistaa vain yhdelle syöpätyypille. Se lisää syövän kehittymisen riskiä monissa eri kehon osissa. Riskialttiit elimet voivat vaihdella viallisen geenin mukaan. Viisi pääasiallista mukana olevaa geeniä ovat `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ja `EPCAM`.
Alla on lueteltu joitakin syöpätyyppejä, joihin Lynchin oireyhtymä lisää riskiä.
| Syöpätyyppi | Asiaankuuluva ruumiinosa |
|---|---|
| Paksusuolen ja peräsuolen syöpä | Ruoansulatusjärjestelmä |
| Kohdun/endometriumin syöpä | Naisen lisääntymisjärjestelmä |
| Munasarjasyöpä | Naisen lisääntymisjärjestelmä |
| Mahalaukun syöpä | Ruoansulatusjärjestelmä |
| Ohutsuolen syöpä | Ruoansulatusjärjestelmä |
| Haimasyöpä | Ruoansulatusjärjestelmä |
| Ylempien virtsateiden syöpä | Virtsatiejärjestelmä |
| Aivosyöpä | Hermosto |
| Ihosyöpä | Iho |
Lynchin oireyhtymän aiheuttamat paksusuolen syövät ovat hieman erilaisia. Ne kasvavat paljon nopeammin kuin normaalisti kehittyvät syövät.Vaikka normaalin ihmisen pienen polyypin muuttuminen syöpään kestää noin 10 vuotta, Lynchin oireyhtymää sairastavalla se kestää vain vuoden tai kaksi.
Myös tämän tilan vuoksi henkilöllä, jolla on kerran kehittynyt paksusuolen syöpä ja joka on toipunut siitä , on suurempi riski sairastua samantyyppiseen syöpään uudelleen.
Huomioi, että syövän uusiutumisriski on noin 15 % 10 vuoden kuluessa ensimmäisen syövän leikkauksesta. Tämä riski voi nousta 40 prosenttiin 20 vuoden kuluttua ja 60 prosenttiin 30 vuoden kuluttua. Tämä osoittaa säännöllisten seulontatarkastusten tärkeyden.
Miten tämä periytyy sukupolvelta toiselle?
Lynchin oireyhtymä on sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle "autosomaalisesti dominantti" tavalla. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että vaikka vain toisella vanhemmalla , joko äidillä tai isällä, olisi viallinen geeni, on 50 %:n mahdollisuus, että lapsi perii sen. Tämä tarkoittaa, että jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä se ja 50 %:n mahdollisuus olla perimättä sitä.
Siksi, jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi diagnosoidaan Lynchin oireyhtymä, on erittäin tärkeää kertoa siitä muulle perheellesi. Erityisesti sisaruksillesi, lapsillesi ja vanhemmillesi tulisi kertoa tästä riskistä. Heidän ohjaamisensa geenitesteihin ja neuvontaan voi jopa pelastaa heidän henkensä.
Mistä tiedän, onko minulla tämä sairaus? Mitä testejä minun pitäisi tehdä?
Paras tapa varmistaa, onko sinulla Lynchin oireyhtymä, on tehdä geenitesti . Tämä tapahtuu yleensä verinäytettä käyttäen. Tai posken sisältä otetaan näyte. Tämä testi voi tarkasti havaita, onko sinulla mutaatio aiemmin mainituissa geeneissä, kuten MLHL:ssä ja MSH2:ssa.
Jos sinulla diagnosoidaan Lynchin oireyhtymä, seuraavaksi tärkeintä on käydä säännöllisissä seulonnoissa syövän havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Lääkärisi laatii sinulle sopivan seulonta-aikataulun.
| Testata | Kuinka tehdä se ja suositeltu aika |
|---|---|
| Kolonoskopia | Kolonoskopia on toimenpide, jossa ohut kameralla varustettu putki työnnetään peräaukon läpi paksusuolen tutkimiseksi. Sitä suositellaan yleensä kerran tai kahdessa vuodessa . |
| Transvaginaalinen ultraääni | Naisille suositellaan lantionpohjan tutkimusta, jossa emättimen läpi asetetaan skannauslaite ja tutkitaan kohtu ja munasarjat, joka on tehty vuoden tai kahden välein . |
| Virtsa-analyysi | Hanki perustiedot munuaissyövistä testaamalla virtsanäyte. On suositeltavaa tehdä tämä vuosittain . |
| Ylempi endoskopia | Suun kautta työnnetty kameralla varustettu putki mahalaukun ja ohutsuolen yläosan tutkimiseksi. Suositellaan 3–5 vuoden välein . |
| Biopsia | Jos yllä olevan testin aikana löydetään epäilyttävää kudosta tai kasvainta, otetaan pieni näyte ja testataan syöpäsolujen varalta. |
Miten Lynchin oireyhtymää hoidetaan?
Lynchin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Siksi hoidon pääpaino on syöpäsolujen havaitsemisessa ja kirurgisessa poistamisessa kehosta. Jos syöpä voidaan havaita ja poistaa ennen kuin se leviää muihin kehon osiin, tulokset ovat erittäin onnistuneita.
Tämä vaatii monialaisen lääkäritiimin. Esimerkiksi gastroenterologit, kirurgit, gynekologiset onkologit ja onkologit työskentelevät yhdessä tämän tilan hoitamiseksi.
Jotkut ihmiset, erityisesti naiset, jotka ovat jo luoneet perheensä, valitsevat kohdunpoiston tai munasarjojen poiston ennen sairauksien kehittymistä vähentääkseen kohtu- tai munasarjasyövän riskiä tulevaisuudessa. Samoin ne, joilla on suuri paksusuolen syövän riski, voivat valita kolektomian. Nämä ovat hyvin henkilökohtaisia päätöksiä, ja ne tulisi tehdä perusteellisen keskustelun jälkeen lääkärin kanssa.
Ovatko Lynchin oireyhtymä ja HNPCC sama asia?
Olet ehkä kuullut myös nimen "HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)". Lynchin oireyhtymää ja HNPCC:tä käytetään usein synonyymeinä, mutta niiden välillä on pieni tekninen ero.
Yksinkertaisesti sanottuna nimeä HNPCC käytetään suvussa esiintyvien syöpätapausten perusteella. Eli jos useilla perheenjäsenillä on kehittynyt tämän tyyppinen syöpä, perheellä sanotaan olevan HNPCC. Mutta Lynchin oireyhtymä on nimi, joka annetaan sen aiheuttavan geenimutaation tunnistamisen jälkeen. Joten kaikilla HNPCC:tä sairastavilla perheenjäsenillä voi olla Lynchin oireyhtymän geenimutaatio. Myös henkilöllä, jolle kehittyy uusi geenimutaatio ilman, että kenelläkään muulla perheessä on sitä, voidaan sanoa olevan Lynchin oireyhtymä.
Kukaan ei halua kuulla sanoja "Sinulla on syöpä". Lynchin oireyhtymää sairastava saattaa joutua kuulemaan nämä sanat jossain vaiheessa elämäänsä. Mutta se ei ole maailmanloppu. Jos olet tietoinen sairaudestasi, tee yhteistyötä lääkärisi kanssa ja käy säännöllisesti syöpäseulonnoissa, mikä tahansa syöpä voidaan havaita ja parantaa varhaisimmassa vaiheessaan. Varhainen havaitseminen ja hoito ovat paras tapa elää tervettä ja onnellista elämää.
Viestin kotiin vietäväksi
- Lynchin oireyhtymä on sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus, joka lisää syöpäriskiä.
- Vaikka vain toisella vanhemmalla olisi tämä viallinen geeni, lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä se.
- Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi diagnosoidaan tämä sairaus, on erittäin tärkeää kertoa siitä muille lähisukulaisille.
- Vaikka tätä geneettistä sairautta ei voida parantaa, paras tapa ehkäistä tai havaita syöpä varhain on käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa.
- Syövän varhainen havaitseminen ja hoito voivat tuottaa erittäin hyviä tuloksia ja mahdollistaa terveen elämän.
- Keskustele aina lääkärisi kanssa sopiaksesi sinulle sopivan tutkimusaikataulun ja käsitelläksesi mahdolliset huolenaiheet.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi