Onko sinulla ongelmia verihiutaleidesi kanssa? Tutustutaanpa May-Hegglinin poikkeavuuteen!

Oletko koskaan kuullut nimestä 'May-Hegglinin poikkeama'? Todennäköisesti et. Koska kyseessä on melko harvinainen, eli geneettinen sairaus, jota esiintyy hyvin harvoin. Mutta eikö sinun pitäisi pelätä, kun kuulet tämän nimen? Tänään puhutaan tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää. Koska tämän tiedostaminen voi olla erittäin tärkeää.

Mikä tämä May-Hegglinin anomalia on?

Yksinkertaisesti sanottuna May-Hegglinin poikkeavuus on tila, jonka aiheuttaa pieni muutos geeneissä (geneettinen mutaatio). Tämä saa elimistö tuottamaan verihiutaleita, jotka ovat pieniä verisoluja, joita kutsutaan verihiutaleiksi. Nämä ovat hieman suurempia ja tuottavat niitä vähemmän kuin niiden pitäisi. Tätä verihiutaleiden vähenemistä kutsutaan lääketieteellisesti trombosytopeniaksi.

Saatat nyt miettiä, mitä näille verihiutaleille tapahtuu. Kuvittele, että sinulla on pieni haava. Sitten nämä verihiutaleet auttavat tyrehdyttämään verenvuodon. Ne muodostavat verihyytymän ja tyrehdyttävät verenvuodon. Niinpä henkilöllä, jolla on "May-Hegglinin poikkeavuus", voi joskus olla mustelmia tai vuotaa verta helpommin kuin normaalilla ihmisellä, koska nämä verihiutaleet ovat kooltaan epänormaalin suuria ja pieniä. Tällainen verenvuoto (eli "verenvuoto") voi myös lisääntyä suuren leikkauksen jälkeen.

Mutta tässä on asia, joka kannattaa pitää mielessä: Monilla tästä sairaudesta kärsivillä ei ole oireita. Tai se ei aiheuta merkittäviä ongelmia. Mutta olipa sinulla oireita tai ei, on tärkeää tietää, että sinulla on May-Hegglinin poikkeavuus. Näin sinä ja lääkärisi voitte ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin suojautuaksenne onnettomuuksilta ja verenvuodolta.

Onko olemassa kolme pääominaisuutta, jotka tunnistavat May-Hegglinin anomaliasta?

Kyllä, lääkärit etsivät kolmea pääasiallista asiaa diagnosoidakseen tämän tilan tarkasti. Tätä kutsumme "kolmikoksi". Eli kolme ominaispiirrettä.

Ne ovat:

• Epänormaalin suuret verihiutaleet: Tätä kutsutaan makrotrombosytopeniaksi.
• Verihiutaleiden määrän väheneminen: Tämä on tila, josta puhuimme aiemmin, nimeltään trombosytopenia.
• Leukosyyttien, eräänlaisen valkosolun, sisällä saattaa näkyä pieniä, sauvanmuotoisia rakenteita, joita kutsutaan Döhle-kappaleiksi. Nämä Döhle-kappaleet ovat erityisiä.

Lääkärit voivat erottaa May-Hegglinin poikkeavuuden muista verihiutaleisiin vaikuttavista sairauksista etsimällä näitä kolmea ominaisuutta.

Kuinka yleinen tämä tila on? Vai onko se harvinainen?

May-Hegglinin poikkeama on hyvin harvinainen sairaus.Lääketieteellisten tutkimusraporttien mukaan tapauksia on maailmanlaajuisesti alle 200. Kuvittele, kuinka harvinaista se on! Koska se on niin harvinaista, lääkärit ovat usein aluksi epäileviä. Lääkärisi on ehkä suljettava pois useita muita verihiutaleisiisi vaikuttavia sairauksia ennen kuin hän toteaa, että sinulla on May-Hegglinin poikkeama.

Mitkä ovat May-Hegglinin poikkeavuuden oireet?

Kuten aiemmin mainitsimme, useimmat tästä sairaudesta kärsivät ihmiset eivät koe mitään merkittäviä oireita. Tämä johtuu siitä, että heidän kehossaan on riittävästi verihiutaleita estämään liiallista verenvuotoa. Jos sinulla kuitenkin ilmenee oireita, ne riippuvat pitkälti siitä, kuinka alhainen verihiutaleiden määrä on.

Nämä ovat yleisiä oireita, joita voidaan havaita:

• Mustelmien ja verenvuodon helppo esiintyminen. Sinerrys pienenkin kolahduksen jälkeen tai verenvuodon tyrehtyminen pienestäkin haavasta kestää kauan.
• Usein esiintyvää nenäverenvuotoa. Jotkut kutsuvat tätä "(nenäverenvuodoksi)".
• Ienten verenvuoto. Tätä voi tapahtua hampaita harjatessa.
• Naisilla runsasta verenvuotoa kuukautisten aikana. Tätä kutsutaan myös menorragiaksi.
• Punaisia, violetteja tai ruskeita läiskiä iholla. Näitä kutsutaan purppuraksi.
• Runsas verenvuoto leikkauksen jälkeen, hampaanpoiston yhteydessä tai synnytyksen jälkeen.

Tärkeintä on, että älä pelkää olettaa, että sinulla on May-Hegglinin poikkeama vain siksi, että sinulla on yksi tai kaksi näistä oireista. Nämä voivat johtua myös muista sairauksista. Siksi on parasta hakeutua lääkärin hoitoon.

Mikä aiheuttaa May-Hegglinin poikkeaman?

May-Hegglinin poikkeavuus on geneettinen sairaus, jonka perii joltakulta vanhemmiltaan. Kehossamme on geeni nimeltä MYH9. Tässä MYH9-geenissä tapahtuu pieni muutos, eli mutaatio, joka on tämän pääasiallinen syy. Tämän geenimutaation vuoksi verihiutaleiden muodostumisessa ilmenee ongelmia. Siksi ne muodostuvat suuriksi, epänormaaleiksi muodoiksi. Myös MYH9-geenimutaation vuoksi verihiutaleiden määrä vähenee. Siksi voi tulla helposti mustelmia ja verta.

Kutsumme May-Hegglinin poikkeavuuden periytymismallia autosomaalisesti dominanttiksi malliksi. Tämä tarkoittaa, että sinulla tarvitsee olla vain yksi kopio mutatoituneesta MYH9-geenistä saadaksesi sairauden. Tämä tarkoittaa, että jos joko äidilläsi tai isälläsi on mutaatio, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä se.

Miten May-Hegglinin anomalia havaitaan?

Useimmiten May-Hegglinin poikkeavuus löydetään sattumalta verikokeessa, joka tehdään jostain muusta syystä. Lääkärit epäilevät sitä, kun verikokeen tulokset osoittavat alhaisia ​​tai korkeita verihiutaleiden määriä. Tämä voidaan havaita jopa rutiininomaisessa verikokeessa raskauden aikana.

May-Hegglinin poikkeavuuden määrittämiseksi on olemassa useita testejä:

• Täydellinen verenkuva (TVK): Tämä "TVK"-testi voi tarkistaa, onko verihiutaleiden määrä alhainen. Tässä tilassa verihiutaleiden määrä voi normaalisti olla 40 000–80 000 mikrolitrassa verta. Joskus se voi olla jopa normaali. Muista, että normaalisti katsomme verihiutaleiden määrän olevan "alhainen", jos verihiutaleiden määrä on alle 150 000 mikrolitrassa verta.
• Perifeerisen veren sivelykoe (PBS): Tämä PBS-testi voi tarkistaa verihiutaleiden määrän. Se tarkistaa myös aiemmin mainittujen Döhle-kappaleiden esiintymisen leukosyyteissäsi.
• Geneettiset testit: Tämä testi voi vahvistaa, onko sinulla mutaatio MYH9-geenissäsi.

Lisäksi lääkäri etsii muita merkkejä alhaisista verihiutaleista, kuten pidentynyttä verenvuotoaikaa.

Miten May-Hegglinin poikkeavuutta hoidetaan?

Itse asiassa useimmilla May-Hegglinin poikkeavuudesta kärsivillä ihmisillä ei kehity niin vakavia oireita, että ne vaatisivat hoitoa. Se on todellinen helpotus, eikö olekin? Jos kuitenkin joudut leikkaukseen, lääkärisi saattaa joutua ryhtymään lisävarotoimiin liiallisen verenvuodon estämiseksi. Esimerkiksi desmopressiini-nimistä lääkettä voidaan antaa laskimoon ennen leikkausta verenvuotoriskin vähentämiseksi tai voidaan antaa verihiutaleiden siirto.

Jos vuodat runsaasti verta, kuten onnettomuudessa, saatat tarvita verihiutaleiden siirtoa verihiutaleiden määrän palauttamiseksi.

Jos olet raskaana, tarvitset ehdottomasti lisäseurantaa. Useimmat May-Hegglinin poikkeavuudesta kärsivät naiset synnyttävät terveitä vauvoja ilman komplikaatioita. Kaikki verenvuotoriskiä lisäävät tilat ovat kuitenkin riskialttiita raskauden aikana. Siksi synnytyslääkärisi ja gynekologisi neuvovat sinua, mitä tehdä suojellaksesi itseäsi ja syntymätöntä lastasi. On erittäin tärkeää noudattaa näitä ohjeita.

Mitä odottaa eläessä May-Hegglinin poikkeaman kanssa?

May-Hegglinin poikkeama on elinikäinen sairaus. Se on totta.Mutta onneksi useimmille ihmisille tämä ei aiheuta merkittävää häiriötä jokapäiväiseen elämään. Monilla tätä sairautta sairastavilla ei ole oireita tai oireet ovat vain hyvin lieviä. Jos verihiutaleiden määrä on alhainen ja sinulla on ongelmia, lääkärisi neuvoo sinua verenvuodon hallitsemiseksi, jos loukkaannut. Joten ei ole mitään syytä huoleen.

Voidaanko May-Hegglinin anomaliaa estää?

Itse asiassa May-Hegglinin poikkeavuutta ei voi estää millään. Kyseessä on geneettinen sairaus. Jos kuitenkin suunnittelet lapsen hankkimista, varsinkin jos sinulla tai kumppanillasi on tämä sairaus, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Jos sinulla tai kumppanillasi on May-Hegglinin poikkeavuus, lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus.

Perinnöllisyysneuvoja voi arvioida mahdolliset riskisi ja neuvoa sinua vaihtoehdoistasi. Siitä voi olla paljon apua.

Miten pidän huolta itsestäni? (Itsestä huolehtiminen)

Jos saat selville, että sinulla on May-Hegglinin poikkeavuus, yksi parhaista asioista, joita voit tehdä, on keskustella lääkärisi kanssa tilan hoidosta. On tärkeää olla tietoinen seuraavista asioista:

• Ole varovainen lääkkeiden kanssa: Jotkut lääkkeet voivat vaikuttaa verihiutaleiden toimintaan. Ota siis selvää tarkalleen, mitkä lääkkeet ovat sinulle haitallisia, miten voit välttää niitä tai miten voit ottaa niitä turvallisilla annoksilla. Älä käytä mitään lääkkeitä kysymättä ensin lääkäriltäsi.
• Ylläpidä hyvää suuhygieniaa: Hyvästä suuhygieniasta huolehtiminen voi auttaa ehkäisemään ikenien verenvuotoa. On myös hyvä käydä säännöllisesti hammaslääkärissä.
• Ole varovainen aktiviteettien suhteen, jotka voivat aiheuttaa loukkaantumisia: Ole erittäin varovainen harrastaessasi urheilulajeja, jotka voivat aiheuttaa loukkaantumisia (esimerkiksi kontaktiurheilu). Sinun on ehkä jopa vältettävä niitä. Keskustele tästä myös lääkärisi kanssa.
• Ole tietoinen raskauden aikaisista riskeistä: Välttääksesi May-Hegglinin poikkeavuudesta johtuvia ongelmia raskauden aikana, seuraa terveyttäsi ja tee tiivistä yhteistyötä synnytyslääkärisi ja gynekologisi kanssa.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltäsi, jos sinulla todetaan May-Hegglinin poikkeavuus:

• "Lääkäri, kuinka vakava verihiutaleiden puutos (trombosytopenia) on?"
• "Milloin minun pitäisi olla huolissani verihiutaleiden määrän laskusta?"
• "Mihin oireisiin minun tulisi erityisesti kiinnittää huomiota?"
• "Mitä muutoksia minun on tehtävä jokapäiväisessä elämässäni hallitakseni tätä sairautta?"
• "Onko hyvä ajatus, että minä ja kumppanini käymme geneettisessä neuvonnassa?"

Älä koskaan pelkää esittää tällaisia ​​kysymyksiä. On erittäin tärkeää selvittää mahdolliset epäselvyytesi.

Liittyykö `MYH9`-geeniin muita sairauksia?

Kyllä, May-Hegglinin anomalia on ryhmä MYH9-geeniin liittyviä sairauksia. Kaikki nämä sairaudet johtuvat MYH9-geenin mutaatiosta. Tutkimukset ovat osoittaneet, että May-Hegglinin anomaliaa lukuun ottamatta kolme muuta sairautta, jotka aiheuttavat poikkeavia verihiutaleita ja alhaista verihiutaleiden määrää, johtuvat myös MYH9-geenin mutaatioista. Kolme muuta ovat:

• Epsteinin oireyhtymä
• Fechtnerin oireyhtymä
• Sebastianin oireyhtymä

Koska kaikki nämä sairaudet ovat niin läheistä sukua toisiinsa ja koska niillä kaikilla on sama syy, on mahdollista, että ajan myötä nämä erilliset nimet katoavat ja niitä kaikkia kutsutaan yhteisesti "MYH9:ään liittyviksi sairauksiksi".

Joten mikä on tärkein asia, joka meidän tulisi muistaa tästä tarinasta? (Viesti kotiin)

May-Hegglinin poikkeavuus on tila, johon liittyy epänormaalin suuret verihiutaleet ja alhainen verihiutaleiden määrä. Se ei kuitenkaan välttämättä tarkoita, että sinulla olisi suuria ongelmia. Tässä tilassa paljon riippuu siitä, kuinka alhainen verihiutaleiden määrä on. Useimmilla tätä sairautta sairastavilla on riittävästi verihiutaleita estämään vakava verenvuoto. Toisilla voi olla riski runsaaseen verenvuotoon.

Siksi tärkeintä on keskustella lääkärisi kanssa, ymmärtää tarkalleen, mitä varotoimia sinun on toteutettava verenvuotoriskin vähentämiseksi, ja toimia sen mukaisesti. Tärkeintä on olla pelkäämättä, olla tietoinen ja noudattaa lääkärin ohjeita. Hyvää terveyttä sinulle!

May -Hegglinin poikkeavuus, verihiutaleet, trombosytopenia, MYH9-geeni, verenvuoto, geneettiset sairaudet, verisairaudet