Onko vauvasi aina väsynyt? Onko hänellä huono ruokahalu? Tutustutaanpa tähän MCAD-puutokseen?

Onko pienokaisesi aina väsynyt ja unelias? Onko hänen olonsa erittäin vaikea, vaikka hän vilustuisi tai jättäisi aterian väliin? Oksentaako tai menettääkö hän voimansa tällaisina aikoina? Ehkä näiden asioiden taustalla on jokin sairaus, josta emme puhu paljon, mutta joka on erittäin tärkeää tietää. Yksi tällainen sairaus on MCAD-puutos. Tänään puhumme tästä hyvin yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on MCAD-puutos?

Ajattele kehoamme autona. Auto tarvitsee polttoainetta toimiakseen. Samalla tavalla kehomme tarvitsee energiaa työnsä suorittamiseen. Saamme tämän energian syömästämme ruoasta. Tärkeimmät energianlähteemme ovat hiilihydraatit (tärkkelykset) ja rasvat.

Normaalisti kehomme käyttää ensin hiilihydraatteja energianlähteenään. Mutta kun olemme tuntikausia syömättä tai kun emme pysty syömään sairauden, kuten kuumeen tai oksentelun, vuoksi, kehomme alkaa käyttää rasvaa toissijaisena energianlähteenä.

Kehossamme on erityinen entsyymi, joka muuntaa tämän rasvan energiaksi. Sitä kutsutaan keskipitkäketjuiseksi asyylikoentsyymi A -dehydrogenaasiksi . Tämä entsyymi auttaa hajottamaan syömämme ruoan ja kehomme sisältämiä keskipitkäketjuisia rasvahappoja ja tuottamaan energiaa.

MCAD-puutoksesta kärsivällä lapsella elimistö ei tuota tarpeeksi mainitsemaani erityistä entsyymiä. Se tarkoittaa, että siinä on puutos. Jos lapsi on pitkään syömättä, hänen elimistönsä ei pysty käyttämään rasvaa energian tuottamiseen. Tämän vuoksi elimistössä oleva energia vähenee äkillisesti, ja lapsi joutuu vaikeaan tilanteeseen.

Miten tämä tila ilmenee? Onko se geneettinen?

Kyllä, tämä on täysin geneettinen sairaus . Se tarkoittaa, että se periytyy joko äidiltä tai isältä. Tämän aiheuttaa mutaatio geenissä nimeltä `ACADM`.

Tämä periytyy autosomaalisesti peittyvästi . Selitän yksinkertaisesti, mitä se tarkoittaa.

Kuvittele, että molemmilla vanhemmilla on yksi terve kopio ACADM-geenistä ja toisessa kopiossa on pieni muutos (mutaatio). Mutta koska heillä on yksi terve kopio, kumpikaan vanhemmista ei osoita mitään oireita. Heitä kutsutaan "kantajiksi".

Kun pari tällaista kantajavanhempaa saa lapsen,

• On 25 %:n todennäköisyys , että lapselle kehittyy tämä sairaus (jos hän perii mutatoituneen geenin sekä äidiltään että isältään).
• On 50 %:n todennäköisyys , että lapsi on oireeton kantaja, aivan kuten vanhemmatkin.
• On 25 %:n todennäköisyys , että lapsi ei peri tätä mutatoitunutta geeniä lainkaan ja on täysin terve lapsi.

Mitkä ovat MCAD-puutoksen oireet?

Nämä oireet ilmenevät yleensä imeväi- tai varhaislapsuudessa, erityisesti silloin, kun lapsi on kuumeinen tai oksentelee eikä pysty syömään, tai kun aterioiden välinen aika pitenee.

Erotetaan nämä oireet kahteen tyyppiin.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?

Parasta tässä on se, että nykyään, kun lapsi syntyy , syntyy vastasyntynyt vauva.Vastasyntyneiden seulonta mahdollistaa monien sairauksien, kuten MCAD-puutoksen, varhaisen havaitsemisen. Tämä testi suoritetaan käyttämällä muutamaa tippaa verta, joka otetaan vauvan kantapäästä muutama päivä syntymän jälkeen.

Tämä tarkoittaa, että lapsella voidaan diagnosoida tämä sairaus ennen kuin hän edes osoittaa oireita. Tämä voi pelastaa hänen henkensä.

Jos vastasyntyneen seulonta herättää epäilyksiä tästä sairaudesta, lääkäri määrää lisätutkimuksia asian vahvistamiseksi.

• Geenitestaus
• Veri- ja virtsakokeet

Taudin vahvistamisen jälkeen lääkäri antaa lapselle tarvittavan hoidon ja neuvot.

Mitä hoitoja tähän on? Miten lasta hoidetaan?

MCAD-puutoksen hoitoon kuuluu pääasiassa lapsen ruokavalion hallinta . Tärkeintä on ylläpitää lapsen energiatasoja. Toisin sanoen lapsen ei tulisi olla pitkiä aikoja syömättä .

Tässä on joitakin keskeisiä seikkoja, jotka on otettava huomioon hoidon ja seurannan aikana.

• Tarjoa usein aterioita: Älä anna lapsen olla nälkäinen tuntikausia. Pääaterioiden lisäksi sinun tulisi tarjota välipaloja. Ei ole hyvä olla syömättä pitkään, edes yöllä. Kun lapsesi on pieni, saatat joutua herättämään hänet yöllä antaaksesi hänelle maitoa ja ruokaa.
• Hiilihydraattipitoiset ruoat: Sisällytä lapsesi ruokavalioon tärkkelyspitoisia ruokia, kuten riisiä, leipää, perunoita, bataattia ja viljoja. Nämä antavat keholle helposti tarvitsemansa energian.
• Rajoita runsasrasvaisia ​​ruokia: Tämä ei tarkoita rasvan täydellistä poistamista, mutta on hyvä rajoittaa esimerkiksi runsasrasvaisten, paistettujen ruokien syömistä.
• Karnitiinilisät: Lääkäri voi antaa joillekin lapsille karnitiini-nimistä ravintolisää. Tämä auttaa kehoa muuntamaan rasvaa energiaksi.

Mitä teet, kun olet sairas?

Tämä on tärkeintä. Jos MCAD-puutoksesta kärsivälle lapselle kehittyy sairaus, kuten kuume, oksentelu tai ripuli, se on erittäin vaarallista. Koska silloin lapsi ei syö ja kehon energia vähenee nopeasti.

Joskus leikkauksen yhteydessä lapsen on paastottava ennen toimenpidettä. Tällaisissa tapauksissa lääkäri vie lapsen sairaalaan ja antaa hänelle glukoosi-suolaliuosta (laskimonesteitä) nesteytyksen ylläpitämiseksi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin? Milloin minun pitäisi mennä ensiapuun?

Jos lapsellasi on diagnosoitu MCAD-puutos, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin seuraavissa tilanteissa:

• Jos lapsi ei syö normaalisti tai jättää aterioita väliin.
• Jos lapsella on kuumetta, hän on edelleen liian unelias tai vaikuttaa uneliaalta.
• Jos lapsi jatkaa oksentamista.

Milloin on mentävä välittömästi ensiapupoliklinikalle:

• Jos lapsellasi on kouristuskohtaus, vie hänet lähimmän sairaalan ensiapuun (ETU) ilman sen suurempia puheita. Kouristuskohtaus on yksi tämän sairauden vakavimmista komplikaatioista.

Voiko tätä sairautta sairastava lapsi elää normaalia elämää?

Ehdottomasti kyllä! Se on tässä tärkein ja tyydyttävin asia. Jos tämä sairaus havaitaan varhain vastasyntyneiden seulonnan avulla syntymän yhteydessä ja ruokavaliota hoidetaan täsmälleen lääkärin ohjeiden mukaisesti, useimmat lapset voivat elää täysin tervettä, normaalia elämää ilman komplikaatioita.

Jos tätä sairautta ei kuitenkaan diagnosoida eli hoideta oireiden ilmaantuessa, 20–25 %:lle lapsista voi kehittyä pitkäaikaisia ​​vammoja tai jopa kuolema. Siksi vastasyntyneiden seulonta ja taudin varhainen havaitseminen ovat niin tärkeitä.