Onko sinulla lihaskipuja jopa pienen liikunnan jälkeen? Tämä voi olla McArdlen tauti!

Sinäkin tunnet joskus olosi kipeäksi ja heikoksi liikuttaessasi tai tehdessäsi jotain, mikä vaatii vähän vaivaa, eikö niin? Se on normaalia. Mutta joillekin ihmisille tämä tila on hieman liikaa. Jopa pienen asian tekeminen väsyttää sinut nopeasti, ja lihaksesi kipeytyvät ja kireäksi. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Tätä kutsutaan McArdlen taudiksi eli "glykogeenin kertymäsairaudeksi tyypiltään 5 (GSD5)".

Mikä on McArdlen tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna McArdlen tauti on geneettinen sairaus, joka on periytyvä suvussa . Se vaikuttaa pääasiassa luustolihaksiin . Eli lihaksiin, joita käytämme liikkumiseen, esineiden nostamiseen ja kävelyyn.

Tämä sairaus johtuu lihaksissamme olevan erityisen entsyymin, lihasglykogeenifosforylaasin eli myofosforylaasin, puutteesta tai täydellisestä puuttumisesta . Kun tämä entsyymi puuttuu kokonaan, lihaksemme eivät pysty tuottamaan tarvittavaa energiaa. Siksi liikunnan aikana tai väsymyksen aikana ilmenee oireita, kuten lihaskipua, -jäykkyyttä ja -väsymystä .

Oireet alkavat yleensä ilmaantua 15–20 vuoden iän jälkeen tai 20–30-vuotiaana . Se voi kuitenkin joskus ilmetä missä iässä tahansa. Tauti on nimetty "McArdle" tohtori Brian McArdlen mukaan, joka raportoi siitä ensimmäisen kerran vuonna 1951.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

McArdlen tauti on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Tutkijoiden mukaan sitä esiintyy Yhdysvalloissa yhdellä 50 000:sta yhteen 200 000:sta ihmisestä.

Mitä oireita on?

Tämän taudin oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin oireet voivat olla hyvin lieviä, kun taas toisilla ne voivat olla vakavampia.

Yleisin ja tärkein oire on liikuntaintoleranssi, joka tarkoittaa nopeaa väsymystä fyysisen aktiivisuuden aikana . Muita oireita ovat:

• Lihaskrampit
• Heikkous
• Väsymys
• Lihaskipu
• Lihasjäykkyys

Kaikki nämä oireet voivat ilmetä heti liikunnan aloittamisen jälkeen. Mutta ne yleensä häviävät lyhyen levon jälkeen . Yllättävää kyllä, jotkut ihmiset huomaavat, että aluksi väsyneenä olonsa jälkeen he pystyvät paremmin suoriutumaan harjoituksesta, jos he pitävät lyhyen lepotauon ja tekevät saman harjoituksen uudelleen. Tätä kutsutaan "toiseksi hengenvedoksi". Se on kuin saisi uuden hengenvedon. Kun et liiku, et yleensä tunne mitään oireita.

Saatat pystyä tekemään kevyttä, lempeää liikuntaa, kuten kävelemään tasaisella alustalla, ilman ongelmia. Raskas fyysinen aktiivisuus voi kuitenkin nopeasti aiheuttaa oireita. Erityisesti harjoitukset, joissa lihaksia pidetään paikallaan liikkumatta, kuten isometriset harjoitukset , kyykky ja varpaille seisominen, voivat vahingoittaa lihaksia. Ajattele epämukavuutta, jota tunnet nostaessasi kaasupulloa tai kantaessasi raskasta laukkua.

Voiko tämä aiheuttaa vakavia ongelmia? (Komplikaatioita)

Kyllä, joskus voi esiintyä vakavia ongelmia. Noin puolelle McArdlen tautia sairastavista kehittyy rabdomyolyysiksi kutsuttu tila intensiivisen liikunnan jälkeen . Tällöin lihakset hajoavat.

Rabdomyolyysi on vakava, hengenvaarallinen tila , joka voi johtaa äkilliseen munuaisten vajaatoimintaan (akuutti munuaisten vajaatoiminta) ja vaarallisen korkeisiin kaliumpitoisuuksiin veressä (hyperkalemia).

Siksi sinun on oltava erittäin varovainen liikunnan määrän ja kovuuden suhteen. Tämä auttaa ehkäisemään rabdomyolyysiä. Jos sinulla ilmenee oireita, kuten lihasten turvotusta tai tummaa virtsaa (ruskeaa, punaista, teenväristä) , hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon .

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat tämän syyt?

McArdlen tauti on geneettinen sairaus . Tarkemmin sanottuna sen aiheuttavat PYGM-geenin mutaatiot. Normaalisti tämä PYGM-geeni ohjaa kehoamme tuottamaan myofosforylaasi-nimistä entsyymiä.

Tätä entsyymiä löytyy vain luustolihassoluistamme. Se hajottaa glykogeenin (varastoitu sokeri) lihaksissa glukoosi-1-fosfaatiksi. Tämä glukoosi-1-fosfaatti muuttuu sitten edelleen glukoosiksi. Glukoosi on kehomme tärkein energianlähde . Kun liikumme, lihaksemme käyttävät paljon tätä glukoosia.

Kun myofosforylaasientsyymiä tuotetaan vähemmän tai ei ollenkaan PYGM-geenin muutosten vuoksi, lihassolumme eivät pysty hajottamaan glykogeenia kunnolla ja tuottamaan energiaa (glukoosia). Siksi lihakset väsyvät nopeasti.

Tutkijat ovat tähän mennessä tunnistaneet 179 erilaista variaatiota (varianttia), jotka vaikuttavat `PYGM`-geeniin.

Miten McArdlen tauti periytyy

Taudin periydyt biologisilta vanhemmiltasi autosomaalisesti peittyvästi . Yksinkertaisesti sanottuna molempien vanhempien on oltava muuttuneen geenin kantajia, mikä tarkoittaa, että heillä molemmilla on geeni lähellä.Kantajilla ei yleensä ole oireita. Jos kuitenkin molemmat vanhemmat ovat kantajia ja molemmat siirtävät muuttuneen geenin lapsilleen, tauti kehittyy.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän? (Diagnoosi)

Lääkärit käyttävät pääasiassa kyynärvarren rasitustestiä tämän taudin diagnosointiin. Tässä otetaan verinäytteitä ennen ja jälkeen pienen kyynärvarren rasituksen. Tarkemmin sanottuna he tarkastelevat maitohapon ja ammoniakin pitoisuuksia .

Normaalisti maitohappotasojen pitäisi nousta noin kolminkertaisiksi liikunnan jälkeen. Jos maitohappotasosi eivät kuitenkaan ole koholla tässä testissä, se on merkki siitä, että sinulla saattaa olla McArdlen tauti.

On muitakin testejä, jotka voivat auttaa vahvistamaan tämän taudin:

• Kreatiinikinaasin (CK) verikoe: Kun lihakset vaurioituvat, vereen kertyy kreatiinikinaasi (CK) -entsyymiä. McArdlen tautia sairastavilla voi olla jatkuvasti korkea CK-pitoisuus.
• Porrastettu rasituskoe: Tällä voidaan testata ilmiötä, joka tunnetaan nimellä "toinen ilma". Lääkäri pyytää sinua tekemään muutaman kierroksen liikuntaa, lepäämään niiden välillä ja katsomaan, pystytkö suoriutumaan harjoituksesta hyvin levon jälkeen.
• Lihasbiopsia: Tässä testissä lääkäri ottaa pienen näytteen luurankolihaksestasi ja lähettää sen laboratorioon mikroskoopilla tutkittavaksi. Patologi tutkii kudosta nähdäkseen, onko McArdlen taudin merkkejä.
• Geneettinen testaus: Tämä voi pystyä tunnistamaan McArdlen taudin aiheuttavan spesifisen geneettisen mutaation.

Mitä voimme tehdä asialle? (Hoito)

Valitettavasti McArdlen tautiin ei ole parannuskeinoa . Tärkein hoito on välttää oireita pahentavia aktiviteetteja. Liikunnan puute ei kuitenkaan ole hyväksi terveydelle.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että kohtalaisen intensiivisestä, porrastetusta aerobisesta liikuntaterapiasta voi olla hyötyä McArdlen taudista kärsiville. Tämän tyyppistä liikuntaa harrastavilla ihmisillä on merkittävästi pienempi liikuntasuoruus, ja he voivat myös kokea "toisen hengenvedon" nopeammin liikunnan aikana. Voit työskennellä lääkärisi ja fysioterapeutin kanssa löytääksesi sinulle parhaan liikuntaterapiasuunnitelman.

Myös hiilihydraattipitoinen ruokavalioTutkimukset osoittavat, että sen käyttö voi myös vähentää liikunnan aikana ilmenevien oireiden vakavuutta. Tämä auttaa lihaksiasi käyttämään veressäsi olevaa glukoosia (sokeria) glykogeenin sijaan energianlähteenä. Lääkärisi tai laillistettu ravitsemusterapeutti voi suositella seuraavanlaista ateriasuunnitelmaa:

• 65 % päivittäisistä kaloreistasi tulisi tulla monimutkaisista hiilihydraateista (kuten vihanneksista, hedelmistä, leivästä, pastasta ja riisistä).
• 20 % kaloreista rasvasta .
• 15 % kaloreista proteiinista .

Voi myös olla hyödyllistä nauttia yksinkertaista sokeria, kuten sokeripitoista urheilujuomaa, juuri ennen liikuntaa.

Miten tämän kanssa on elää?

Useimmat McArdlen tautia sairastavat elävät normaalia elämää . Joillakin ihmisillä voi esiintyä jatkuvaa heikkoutta ja lihasten surkastumista ("atrofiaa") myöhemmin elämässä, yleensä 60- tai 70-vuotiaana.

Tärkeintä on olla tietoinen edellä mainitun rabdomyolyysin oireista ja estää sen esiintyminen mahdollisimman paljon, koska se on tämän sairauden pääasiallinen komplikaatio.

Mikä on tätä sairautta sairastavan henkilön elinajanodote?

McArdlen tauti ei yleensä vaikuta elinikään .

Hyvin harvoin esiintyy kuitenkin tila nimeltä infantiili McArdlen oireyhtymä , joka ilmenee lähes välittömästi syntymän jälkeen. Tämä on kohtalokas – oireet ovat vakavia ja pahenevat nopeasti.

Voidaanko McArdlen tauti ehkäistä?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, emme voi tehdä mitään estääksemme sitä .

Jos olet huolissasi McArdlen taudin tai muiden geneettisten häiriöiden periytymisriskistäsi ennen lapsen saamista, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta .

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos oireesi pahenevat tai jos kykysi suorittaa tavanomaisia ​​fyysisiä aktiviteettejasi muuttuu, ota yhteyttä lääkäriin.

Saatat myös joutua käymään säännöllisesti fysioterapeutin ja/tai ravitsemusterapeutin vastaanotolla hoitosuunnitelmasi laatimiseksi.

Milloin sinun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle (ETU) ?

Jos sinulla on rabdomyolyysin oireita, sinun tulee mennä ensiapuun mahdollisimman pian . Oireita ovat:

• Lihasten turvotus
• Lihasheikkous
• Kipu ja kipu lihaksia koskettaessa
• Tumma virtsa (ruskea, punainen, teenvärinen)
• Nestehukka
• Vähentynyt virtsaaminen
• Pahoinvointi
• Tajunnan menetys

McArdlen tauti voi vaikeuttaa joidenkin fyysisten aktiviteettien suorittamista. Mutta hyvä uutinen on,Se on hallittavissa eikä sillä ole merkittävää vaikutusta yleiseen terveyteesi. Lääkärisi tekee kanssasi yhteistyötä löytääkseen sinulle parhaan hoitosuunnitelman.

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, muistutetaanpa teitä muutamista asioista, joista olemme keskustelleet ja joiden uskomme olevan teille tärkeitä:

McArdlen tauti on geneettinen sairaus, joka johtuu entsyymin puutteesta, joka auttaa lihaksia tuottamaan energiaa.

Tärkeimmät oireet ovat nopea väsymys, lihaskivut ja pyöriminen liikunnan aikana.

Ole tietoinen vakavasta komplikaatiosta nimeltä rabdomyolyysi. Jos sinulla ilmenee näitä oireita, mene välittömästi lääkäriin.

Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, sitä voidaan hallita hyvin asianmukaisella liikunnalla ja ruokavaliolla, ja voit elää normaalia elämää.

Jos sinulla on tästä kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

Muista, ettet ole yksin. Oikean tiedon ja tuen avulla voit selviytyä tästä tilanteesta.

McArdlen tauti, GSD5, McArdlen tauti, lihaskipu, liikunta, geneettinen sairaus, glykogeeni, myofosforylaasi, rabdomyolyysi, liikuntaintoleranssi