Oletko huolissasi lapsesi aivojen kehityksestä? Puhutaanpa metakromaattisesta leukodystrofiasta (MLD)

Kuten olet ehkä huomannut, jotkut pienet lapset kehittyvät eri tavalla kuin toiset. On normaalia, että vanhempi tuntee paljon stressiä, kun lapsi alkaa kävellä tai puhua, ja he huomaavat pieniä viiveitä kehityksessä. Tänään puhumme geneettisestä sairaudesta, joka voi olla aivan yhtä stressaava, mutta on hyvin harvinainen. Sitä kutsutaan metakromaattiseksi leukodystrofiaksi eli lyhyesti MLD:ksi. Vaikka nimi saattaa kuulostaa monimutkaiselta, yritetään pitää se yksinkertaisena.

Mikä tämä metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on?

Yksinkertaisesti sanottuna `(MLD)` on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa keskushermostoomme eli aivojen ja selkäytimen valkeaan aineeseen sekä raajojen ääreishermoihin. `(MLD)` on toinen sairaus, joka kuuluu `(lysosomaalisten kertymäsairauksien)` ryhmään.

Saatat nyt miettiä, miten tämä valkean aineen vaurioituminen tapahtuu. Solujemme sisällä on rasvaista ainetta nimeltä `(sulfatidit)`. Tämän pitäisi normaalisti hajota. Mutta henkilöllä, jolla on `(MLD)`, nämä `(sulfatidit)` kerääntyvät solujen sisään. Kun ne kerääntyvät, `(myeliinituppi)`, joka on hermokuitujen ympärillä oleva suojakerros, ei kehity kunnolla. Tämä myeliinituppi on kuin muovituppi langan ympärillä. Tämä myeliini antaa valkealle aineelle sen valkoisen värin.

Mitä sitten tapahtuu, kun tämä myeliinituppi vaurioituu? Henkinen ja motorinen toimintakykymme eli lihasten liikekykymme heikkenevät vähitellen. ``(MLD)``-taudin oireet pahenevat ajan myötä, ja monissa tapauksissa kuolema voi tapahtua muutaman vuoden kuluessa diagnoosista.

Tätä kutsutaan metakromaattiseksi leukodystrofiaksi erityisestä syystä. Kun patologi tarkastelee sitä mikroskoopilla, näitä sulfatideja sisältävät solut absorboivat väriä eri tavalla kuin muut niitä ympäröivät solut. Siksi sitä kutsutaan "metakromaattiseksi". "Leukodystrofia" tarkoittaa valkean aineen asteittaista tuhoutumista ("leuco" tarkoittaa valkoista ja "dystrofia" tarkoittaa hajoamista).

Mitkä ovat `(MLD)`:n päätyypit?

Tästä taudista (MLD) on kolme pääasiallista muotoa. Ne jaetaan kehittymisiän mukaan.

Myöhäinen infantiili MLD

Tämä on yleisin MLD-tyyppi. Se vaikuttaa yleensä 12–20 kuukauden ikäisiin vauvoihin eli noin puolentoista vuoden ikäisiin. Oireita ovat kävelyvaikeudet, kehitysviiveet, sokeus ja dementia. Valitettavasti useimmat tätä sairautta sairastavat lapset kuolevat ennen viiden vuoden ikää. Noin 50–60 % MLD-potilaista kuuluu tähän luokkaan.

Nuorten MLD (MLD)

Tämä tyyppi on yleensäSe vaikuttaa 3–10-vuotiaisiin lapsiin. Näillä lapsilla voi esiintyä oireita, kuten kehitysvammaisuutta, käytöshäiriöitä, kohtauksia ja dementiaa. Tämän tyyppistä MLD:tä sairastava lapsi voi kuolla 10–20 vuoden kuluessa diagnoosista. Noin 20–30 % MLD-potilaista kuuluu tähän luokkaan.

Aikuisten MLD

Se alkaa yleensä 16 vuoden iän jälkeen eli murrosiässä tai myöhemmin. Oireita ovat mielenterveyden muutokset, kouristukset ja dementia. Kuolema voi tapahtua 6–14 vuoden kuluttua diagnoosista. Noin 15–20 % MLD-potilaista kuuluu tähän luokkaan.

Kuinka harvinainen sairaus `(MLD)` on?

Kyllä, MLD on harvinainen sairaus. Tutkijoiden mukaan se vaikuttaa noin yhteen 40 000 ihmisestä Yhdysvalloissa. Se on kuitenkin yleisempää joissakin eristyneissä väestöryhmissä. Esimerkiksi navajo-kansan keskuudessa on todettu esiintyvyys noin yhdellä 2 500 ihmisestä.

Mitkä ovat `(MLD)`-taudin oireet?

MLD:n oireet voivat vaihdella tyypistä riippuen. Mutta yleisesti ottaen kaikki tyypit heikentävät hermoston toimintaa vähitellen. Tämä tarkoittaa, että esimerkiksi lihasten liikkeet, älykkyys, mieliala ja persoonallisuus kärsivät.

Myöhäisen infantiilin MLD:n oireet

Tämän tyyppistä `(MLD)`-diagnoosia sairastavat vauvat saattavat aluksi näyttää kehittyvän normaalisti, mutta noin vuoden kuluttua heillä alkaa ilmetä seuraavia oireita:

• Käveleminen vaikeutuu , lopulta käveleminen on täysin mahdotonta.
• Lihasheikkoutta (hypotoniaa) esiintyy.
• Kehitysviiveitä havaitaan.
• Puhevaikeudet (dysartria).
• Vähitellen näkö heikkenee ja sokeus ilmenee.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).
• Dementiaa esiintyy.

Nuorten MLD:n oireet

Tämän tyyppistä MLD:tä sairastavilla lapsilla voi esiintyä oireita, kuten:

• Älylliset kyvyt heikkenevät. Tämä voi näkyä koulussa.
• Käyttäytymisongelmia ilmenee.
• Persoonallisuuden muutoksia näkyy.
• Kyvyttömyys hallita lihasten liikkeitä.
• Perifeeristä neuropatiaa esiintyy.
• Kouristuksia on tulossa.
• Dementiaa esiintyy.

Aikuisen MLD:n oireet

Mielenterveyden muutokset ovat tärkeimmät MLD-aikuisilla havaitut oireet.Fyysisiä liikuntaongelmia voi olla olemattomia tai ne ovat vähäisiä. Ensimmäiset oireet voivat olla alkoholin käyttöhäiriö, päihteiden käyttöhäiriö tai ongelmia koulussa/työssä.

Muita ominaisuuksia ovat:

• Mielenterveysongelmat, kuten hallusinaatiot, psykoosi tai skitsofrenia .
• Kouristukset.
• Perifeerinen neuropatia.
• Dementia.

Joskus lääkärit saattavat diagnosoida aikuisilla MLD:n väärin kaksisuuntaiseksi mielialahäiriöksi tai dementiaksi.

Mikä aiheuttaa `(MLD)`:n?

MLD:n pääasiallinen syy on molemmilta vanhemmilta peritty geenimutaatio.

Monilla MLD-potilailla on mutaatio ARSA-geenissä. Tämä geeni ohjaa aryylisulfataasi A -nimisen entsyymin tuotantoa. Tämä entsyymi auttaa hajottamaan edellä mainittuja sulfatideja. Geenimutaation vuoksi MLD-potilaat eivät tuota tätä entsyymiä tai tuottavat sitä hyvin vähän. Tämän seurauksena sulfatideja kertyy. Sulfatidien kertyminen on myrkyllistä hermoston valkealle aineelle ja vahingoittaa niitä.

Joillakin MLD-potilailla voi olla myös mutaatioita PSAP-geenissä, joka myös antaa ohjeet sulfatidien hajottamiseksi.

Onko tämä jotain, mikä periytyy geeneistä?

Kyllä, `(MLD)` on geneettinen sairaus. Se periytyy `(autosomaalisesti peittyvästi)`. Tämä tarkoittaa, että sairastuneen henkilön molemmilla vanhemmilla on yksi kopio tästä mutatoituneesta geenistä (`(kantajat)`). Nämä vanhemmat eivät kuitenkaan yleensä osoita oireita. Jotta lapselle kehittyisi sairaus, tämän viallisen geenin on oltava peritty sekä äidiltä että isältä.

Mitä mahdollisia sivuvaikutuksia `(MLD)`:llä on?

Tärkeimmät `(MLD)`-taudin aiheuttamat sivuvaikutukset ovat:

• Neurokognitiivinen heikkeneminen (dementia)
• Näköhermon surkastumisesta johtuva sokeus.
• Aliravitsemus.
• Aspiraatiokeuhkokuumeen aiheuttaa ruoan tai nesteiden pääsy hengitysteihin .
• Kuolema.

Miten MLD diagnosoidaan?

Jos lääkäri (yleensä neurologi) epäilee MLD:tä sinun tai lapsesi oireiden perusteella, hän voi määrätä testejä, kuten:

• Geenitestaus: Tämä voi havaita mutaatioita geeneissä "ARSA" ja "PSAP", jotka aiheuttavat "MLD:tä".
• Biokemiallinen testaus:Tämä voi mitata sulfatidien (sulfatidien) pitoisuutta kehossasi. Esimerkiksi sulfataasientsyymin aktiivisuus ja sulfatidien pitoisuudet virtsassa testataan.
• Aivojen magneettikuvaus: Tämä auttaa vahvistamaan MLD-diagnoosin. Koska MLD-potilailla on tietty myeliinin häviämismalli, magneettikuvausta voidaan käyttää määrittämään, onko myeliiniä vai ei.

Kun sinulla on diagnosoitu MLD, sinua saatetaan pyytää tekemään lisätutkimuksia sen selvittämiseksi, kuinka paljon tauti on vaikuttanut hermostoosi. Näitä ovat:

• Neurokognitiivinen testaus.
• Neuropsykologinen testaus.
• Hermojohtavuuskokeet.

Mitä hoitoja on `(MLD)`-tautiin?

Valitettavasti MLD:hen ei ole parannuskeinoa. Hoidon päätavoitteena on hallita oireita ja parantaa elämänlaatua. Lääkärit voivat suositella kantasolusiirtoja taudin etenemisen hidastamiseksi joko ennen oireiden ilmenemistä tai lapsilla, joilla on lieviä oireita.

Oireiden hallitsemiseksi voidaan antaa erilaisia ​​lääkkeitä, kuten:

• Kouristuslääkkeet kouristuksia varten.
• Vähennä lihasjäykkyyttä (spastisuutta) (lihasrelaksantit).
• Mielenterveysongelmien masennuslääkkeet.
• tulehduskipulääkkeet ja muut kipulääkkeet.

Muita hoitoja, joita voidaan käyttää, ovat:

• Fysioterapia lihasvoiman ja jäykkyyden vähentämiseksi.
• Toimintaterapiaa päivittäisten askareiden avuksi.
• Puheterapiaa puhe- ja nielemisvaikeuksiin.
• Psykoterapia mielenterveysongelmiin.
• Perkutaaninen endoskooppinen gastronomia (PEG) on menetelmä, jossa ruokitaan letkun kautta mahalaukkuun syömishäiriöiden ja ravitsemusongelmien hoitoon.

Sinä tai lapsesi voitte olla oikeutettuja myös palliatiiviseen hoitoon . Palliatiivinen hoito on hoitoa, joka lievittää oireita, tarjoaa lohtua ja tukea vakavasti sairaille, kuten MLD:lle. Se tarjoaa myös merkittävää helpotusta potilasta hoitaville. Sitä voidaan antaa yhdessä muiden MLD-hoitojen kanssa.

Mitä tapahtuu henkilölle, jolla on sairaus (MLD)? (Taudin eteneminen)

MLD:n ennuste ei ole kovin hyvä. Se on etenevä sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireet leviävät ja pahenevat. MLD:tä sairastava henkilö menettää kokonaan lihas- ja henkiset toimintakykynsä ja lopulta kuolee.

Kuinka kauan MLD:n kanssa voi elää?

MLD-potilaiden elinikä riippuu siitä, milloin tauti diagnosoidaan ensimmäisen kerran.

• Myöhäinen infantiili muoto:Kuolema tapahtuu yleensä viiden tai kuuden vuoden kuluessa diagnoosista.
• Nuoruusiän muoto: Tämä taudin muoto on harvinaisempi ja johtaa yleensä kuolemaan 10–20 vuoden kuluessa diagnoosin saamisesta.
• Aikuismuoto: Kuolema tapahtuu yleensä 6–14 vuoden kuluttua diagnoosista.

Onko olemassa tapa estää `(MLD)`?

Koska MLD on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää millään tavalla.

Jos kuitenkin jollakulla perheessäsi on MLD ja suunnittelet lapsen hankkimista, on hyvä hakeutua geneettiseen neuvontaan selvittääksesi, oletko itsekin tämän geneettisen mutaation kantaja.

Miten hoidat henkilöä, jolla on (MLD)? / Mitä teet, jos sinulla tai lapsellasi on (MLD)?

Jos sinulla tai lapsellasi on MLD, on tärkeää saada parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa. Sinun on puolustettava sitä ja oltava intohimoinen sen suhteen. Vain siten voit ylläpitää parasta mahdollista elämänlaatua.

On myös erittäin arvokasta liittyä tukiryhmään , jossa voi tavata muita samanlaisia ​​kokemuksia kokeneita ja jakaa ajatuksia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla tai lapsellasi on MLD, sinun tulee tavata säännöllisesti lääkärisi kanssa nähdäksesi, miten tauti etenee, ja säätääksesi hoitosuunnitelmaasi tarvittaessa.

MLD-diagnoosi voi olla hämmentävä kokemus. Terveydenhuollon tiimisi voi kuitenkin auttaa sinua kehittämään sinulle sopivan oireiden hallintasuunnitelman. On tärkeää varmistaa, että saat tarvitsemaasi tukea ja pysyä terveytesi tasalla. Muista, että terveydenhuollon tiimisi on aina valmiina auttamaan sinua ja perhettäsi.

Jos yhdistämme asiat, joista puhuimme (Viesti kotiin)

Okei, puhuimme tänään paljon metakromaattisesta leukodystrofiasta (MLD), eikö niin?

Yksinkertaisesti sanottuna `(MLD)` on hyvin harvinainen, geneettinen sairaus. Se vaurioittaa aivojen ja hermoston valkean aineen. Sen aiheuttaa `(sulfatideiksi)` kutsutun rasvan kertyminen solujen sisään.

Tästä taudista on kolme muotoa – infantiili, aikuisten ja lasten. Jokaisella on erilaiset oireet ja eteneminen.

Valitettavasti tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja ylläpitämään hyvää elämänlaatua. Kantasolusiirrot voivat joskus auttaa hallitsemaan taudin leviämistä.

Vaikka tämä on geneettinen sairaus eikä sitä voida ehkäistä, geneettinen neuvonta on tärkeää, jos suvussa on esiintynyt sairauksia.

Tärkeintä on tarjota sairaalle henkilölle parasta mahdollista hoitoa ja tukea.Asianmukainen lääketieteellinen hoito, palliatiivinen hoito sekä perheen rakkaus ja huomio ovat kaikki korvaamattomia. Et ole yksin, ja tällä matkalla on apunasi lääkäreitä, terapeutteja ja tukiryhmiä.

` Metakromaattinen leukodystrofia, MLD, geneettiset sairaudet, neurologiset sairaudet, valkean aineen, myeliini, lastensairaudet