Vuotaako sinulla usein nenäverenvuotoa? Tuleeko ihollesi punaisia ​​läiskiä? Voisiko tämä olla perinnöllistä verenvuotoista telangiektasiaa (HHT)?

Vuotaako nenäverenvuotoa usein? Tai onko ihollasi pieniä punaisia ​​läiskiä, ​​erityisesti kasvoissasi, huulillasi ja sormenpäissäsi? Ehkä äidilläsi, isälläsi tai jollakulla muulla perheessäsi on ollut näitä ongelmia. Emme ehkä kiinnitä näihin asioihin paljon huomiota ja sanomme: "Voi, se on vain meidän sukupolvemme." Mutta joskus taustalla voi olla lääketieteellinen syy, josta meidän tulisi olla tietoisia. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on oltava tietoinen. Se on HHT eli perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia .

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on HHT?

HHT on sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus . Se vaikuttaa pääasiassa verisuonten muodostumiseen. Ajattele kehomme verisuonijärjestelmää tieverkostona. On valtimoita, kuten suuria valtateitä, ja laskimoita, kuten suuria teitä. Näitä kahta suurta tietä yhdistäviä pieniä sivuteitä kutsutaan kapillaareiksi.

HHT-potilailla käy niin, että nämä herkät yhteydet, joita kutsutaan kapillaareiksi, eivät muodostu kunnolla. Sen sijaan valtimoiden ja laskimoiden välillä on suoria, epäsäännöllisiä ja heikkoja yhteyksiä. Lääketieteessä kutsumme näitä epämuodostuneita yhteyksiä arteriovenoosiksi epämuodostumiksi (AVM) .

Näitä AVM:iä voi kehittyä mihin tahansa elimeen kehossamme, esimerkiksi nenään, keuhkoihin, suolistoon tai jopa aivoihin. Hyvin pientä AVM:ää, joka kehittyy ihon pinnalle, kutsutaan telangiektasiaksi . Nämä ovat pieniä punaisia ​​​​täpliä, jotka ilmestyvät ihon sisäpuolelle, kuten huulille. Nämä heikot verisuonet voivat revetä hyvin helposti. Kun ne repeävät ja vuotavat verta, se voi aiheuttaa jopa vakavia sairauksia sijainnista riippuen.

Tämä sairaus vaikuttaa noin yhteen 5 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. Mutta koska monilla ihmisillä sitä ei diagnosoida, uskotaan, että potilaita voi olla enemmän. Sitä voi esiintyä kaikenikäisillä ja -rotuisilla ihmisillä. Sitä kutsutaan myös Osler-Weber-Rendu-oireyhtymäksi .

Mitkä ovat HHT-taudin tärkeimmät oireet?

HHT:n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Ne riippuvat siitä, missä kehossa aiemmin mainitsemamme poikkeavat verisuonet (AVM:t) sijaitsevat. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole mitään havaittavia oireita. Mutta toisilla voi olla erittäin vakavia oireita.

Luokittelemme nämä oireet alla olevaan taulukkoon.

Miksi HHT:tä esiintyy?

Tämä on täysin geneettistä.Sen aiheuttaa jokin. Eli se ei ole tarttuva tauti. Se on periytyvä asia vanhemmilta lapsille. HHT on sairaus, jonka aiheuttaa dominantti geeni (dominoiva häiriö). Tämä tarkoittaa, että jos jommallakummalla vanhemmistasi on ollut tämä sairaus, sinulla on 50 %:n mahdollisuus sairastua myös siihen.

HHT:n aiheuttavat kahden geenin (ENG-geenin ja ACVRL1-geenin) mutaatiot, ja tutkijat tutkivat tätä edelleen.

Jos sinulla on HHT, on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa mahdollisuudesta, että lapsesi perivät sen.

Miten HHT diagnosoidaan?

Lääkäri saattaa epäillä tätä kuultuaan oireistasi ja sukuhistoriastasi. Vaikka geenitestejä voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi, diagnoosi tehdään usein oireiden perusteella.

Lääkärisi epäilee, että sinulla on HHT, jos sinulla on vähintään kolme seuraavista:

• Toistuvat nenäverenvuodot.
• Useiden telangiektasioiden esiintyminen ihoalueilla, joilla yleensä esiintyy läiskiä (kasvot, huulet, sormet).
• AVM:n tai telangiektasia elimessä (kuten keuhkoissa, aivoissa, maksassa).
• Läheisellä perheenjäsenellä (äidillä, isällä, sisaruksella) on HHT.

Testit taudin vahvistamiseksi

Lääkärisi saattaa suositella joitakin testejä, kuten:

• Ultraäänitutkimus: Tämä auttaa näkemään, onko maksassa AVM:iä.
• MRI (magneettikuvaus): Erittäin hyödyllinen, erityisesti aivojen AVM:ien tarkistamiseen.
• Tietokonetomografia (TT): Voi saada selkeämpiä kuvia kehon sisäelimistä.
• Kuplatesti (sydämen kaikukuvaus): Tämä on erityinen testi. Sitä käytetään selvittämään, onko keuhkoissa AVM:iä.

Mitä hoitoja HHT:lle on olemassa?

Ensimmäinen asia, joka on muistettava, on se, että HHT:hen ei ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa monia tehokkaita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, vähentämään vakavien komplikaatioiden riskiä ja auttamaan sinua elämään normaalia elämää.

Hoitaessasi nykyisiä oireitasi lääkärisi tarkistaa myös mahdolliset piilevät AVM:t, joilla ei ehkä vielä ole oireita.

Tässä on joitakin hoitomenetelmiä:

• Usein esiintyvään nenäverenvuotoon: Käytä voiteita ja suolaliuossuihketta pitääksesi nenän kosteana.
• Anemiaan: Anna rautakorvaushoitotabletteja tai tarvittaessa verensiirto.
• Verenvuodon tyrehdyttämiseksi: Laserhoito (ablaatio) tuhoaa pienet vuotavat verisuonet.
• Embolisaatio: Tämä tarkoittaa verisuonen tukkimista, joka johtaa AVM:ään, joka on vaarassa vuotaa tai puhjeta tietyllä aineella.
• Leikkaus tai sädehoito: Näitä käytetään joidenkin AVM:ien poistamiseen tai kutistamiseen.
• Tiettyjen lääkkeiden lopettaminen: Veren hyytymistä vähentävät lääkkeet, kuten aspiriini, saattavat joutua lopettamaan lääkärin ohjeiden mukaan.

Huomioitavia asioita HHT:n kanssa eläessä

HHT-potilas saattaa tarvita elinikäistä lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa, mutta asianmukaisella hoidolla HHT-potilailla on normaali elinajanodote.

Mitä voidaan tehdä nenäverenvuodon ehkäisemiseksi?

• Keskustele lääkärisi kanssa ja vältä verenvuotoa lisääviä lääkkeitä (esim. aspiriinia, tulehduskipulääkkeitä).
• Pidä nenäsi aina kosteana. Kostuttimen käyttö kotona, suolaliuosnenäsuihkeiden käyttö ja lääkärin määräämien voiteiden levittäminen on erittäin tärkeää.
• Pidä päiväkirjaa nähdäksesi, lisäävätkö tietyt ruoat tai aktiviteetit nenäverenvuodon riskiä.

Jos sinulla on diagnosoitu HHT, on erittäin tärkeää neuvoa myös muuta perheenjäsentäsi testautumaan, sillä mitä nopeammin tauti diagnosoidaan, sitä vakavampia komplikaatioita voidaan ehkäistä.