Onko pienelläsi tämä harvinainen sairaus? (Ei-ketoottinen hyperglykinemia - NKH) Puhutaanpa tästä.

Onko vastasyntynyt vauvasi aina unelias, eikä ole kiinnostunut imettämisestä? Vai onko hänellä hengitysvaikeuksia? On normaalia, että vanhempana tunnet olosi hyvin peloissasi, kun näet näitä asioita. Joskus näiden oireiden taustalla voi olla vakava ja harvinainen sairaus. Yksi tällainen sairaus on "(ei-ketoottinen hyperglykinemia)" eli "(NKH)". Puhutaanpa tästä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti tänään.

Tiedätkö mitä `(NKH)` tarkoittaa?

Yksinkertaisesti sanottuna "ei-ketoottinen hyperglykinemia" eli "NKH" on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Siinä vauvan elimistö ei pysty kunnolla kontrolloimaan tai hajottamaan glysiini-nimistä molekyyliä.

Saatat nyt kysyä, mitä `(glysiini)` on. `(Glysiini)` on aminohappo `(aminohappo)`. Aivan kuten rakennuksen rakentamiseen tarvitaan tiiliä, nämä aminohapot ovat välttämättömiä proteiinien rakentamiselle kehossamme. Joten kun vauvan keho ei pysty hallitsemaan tätä `(glysiiniä)` kunnolla, se alkaa kerääntyä kehon eri osiin, erityisesti aivoihin . Tätä kutsutaan `(hyperglykinemiaksi)`, kun `(glysiinin)` taso nousee tarpeettomasti. Tämä voi aiheuttaa vakavia neurologisia ongelmia, kooman ja joskus jopa kuoleman vauvalle.

Nimen "ei-ketoottinen" osa viittaa siihen, että se eroaa muista sairauksista, jotka voivat aiheuttaa glysiinin lisääntymistä elimistössä. NKH:ta kutsutaan myös synnynnäiseksi aineenvaihduntahäiriöksi . Se on synnynnäinen tila, joka vaikuttaa siihen, miten tietyt kemialliset reaktiot elimistössä eivät tapahdu oikein. Toinen nimi tälle on glysiininen enkefalopatia.

Onko olemassa `(NKH)`-sanasta muunnelmia?

Kyllä, tutkijat jakavat NKH:n kahteen päätyyppiin: klassiseen ja varianttiin . Tämä johtuu kahdenlaisista muutoksista geeneissä. Nimitykset klassinen ja variantti NKH viittaavat siihen, kummassa geenissä mutaatio on.

Klassinen `(NKH)` jaetaan edelleen kahteen tyyppiin: vakavaan ja lievennettyyn . Nämä luokitellaan oireiden vakavuuden mukaan. Näistä vakava `(NKH)` on yleisin .

Kuinka yleinen tämä tila on?

`(NKH)` on hyvin harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti noin yksi 76 000 vauvasta sairastaa tätä tautia. Älä siis säikähdä kuullessasi tästä. On kuitenkin erittäin tärkeää olla tietoinen asiasta.

Mitkä ovat `(NKH)`-taudin oireet?

Sekä vakavien että lievien NKH-muotojen oireet alkavat yleensä syntymästä lähtien . Joskus oireita voi ilmetä jo ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Vakavan `(NKH)`-tilan oireet:

Ensimmäiset asiat, joita vakavasta NKH:sta kärsivät vauvat saattavat huomata, ovat:

• Liiallinen uneliaisuus (letargia): Tämä voi vähitellen lisääntyä ja edetä koomaan.
• LihasheikkousHypotonia: Vauva voi tuntea olonsa elottomaksi.
• Hengenvaaralliset hengitysvaikeudet : Tämä voi ilmetä elämän alkuaikoina.

Jos vältät näitä varhaisia ​​oireita, näet yleensä seuraavat:

• Vaikeuksia maidon juomisessa.
• Ajoittainen hengityksen lakkaaminen (apnea).
• Vaikea kehitysvammaisuus .
• Epänormaali lihasjäykkyys (spastisuus).
• Kouristukset , joita on vaikea hallita .

Usein nämä lapset eivät pysty suorittamaan normaaleja kehityksen virstanpylväitä, kuten ryömimään, pitämään lelua kädessä, istumista ja juomaan pullosta. Vaikka he oppisivatkin jotain, nämä taidot voivat "taantua" ajan myötä. Kuvittele, kuinka surullista se on vanhemmille.

Heikennettyjen NKH-arvojen ominaisuudet:

Lievän NKH:n oireet ovat lievempiä kuin vaikean NKH:n oireet, mutta usein samankaltaisia. Lievää NKH:ta sairastavat lapset saavuttavat yleensä kehitykselliset virstanpylväänsä, mutta heidän kykynsä voivat vaihdella suuresti . Kehitys voi viivästyä, mutta useimmat lapset oppivat lopulta kävelemään ja puhumaan muille. Joillakin lapsilla on kohtauksia, mutta ne ovat yleensä lieviä ja hoidettavissa. Lisäksi voi esiintyä oireita, kuten tahattomia liikkeitä (korea), lihasjäykkyyttä (spastisuutta) ja hyperaktiivisuutta (ylivilkkautta).

Mikä aiheuttaa vauvojen NKH-oireyhtymän kehittymisen?

Tämän pääasiallinen syy on geenien muutokset eli mutaatiot . Erityisesti noin 80 %:lla potilaista muutokset johtuvat `(GLDC)`-geenissä. Loput johtuvat muutoksista `(AMT)`-geenissä.

Nämä `(GLDC)`- ja `(AMT)`-geenit ohjaavat kehoamme tuottamaan tiettyjä `(entsyymejä)`. Nämä `(entsyymit)` toimivat yhdessä ryhmänä. Tätä ryhmää kutsutaan `(glysiinin pilkkomisjärjestelmäksi )`. Tämä tekee niin, että kun emme tarvitse `(glysiiniä)`, se hajottaa sen pienempiin osiin. Kun `(glysiinin)` määrä kasvaa, se häiritsee aivojen toimintaa.

Jos jommassakummassa näistä kahdesta geenistä on mutaatio, kehomme vaikeutuu hajottamaan glysiiniä. Jotkut mutaatiot heikentävät tämän glysiinin pilkkoutumisjärjestelmän toimintaa, kun taas toiset poistavat sen kokonaan. Kun tämä järjestelmä ei toimi kunnolla, ylimääräistä glysiiniä kertyy vauvan elimiin, erityisesti aivoihin. Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miten nämä poikkeavuudet vaikuttavat NKH-oireisiin.

(NKH)-tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että molemmissa geenin kopioissa kussakin solussa on oltava mutaatio. Yleensä (NKH)-tautia sairastavan henkilön molemmilla biologisilla vanhemmilla on yksi kopio tästä mutatoituneesta geenistä, mutta heille ei kehity oireita.

Miten lääkärit diagnosoivat NKH-taudin?

NKH:n diagnosoimiseksi vauvasi lääkäri tekee ensin fyysisen tutkimuksen ja tarkastelee oireita tarkasti. Sitten,

• Glysiinin pitoisuutta aivo-selkäydinnesteessä (Cerebral Spinal Fluid - CSF) ja veriplasmassa (plasma) testataan. Kun edellä mainitun entsyymin aktiivisuus laskee, glysiinin pitoisuus aivo-selkäydinnesteessä ja plasmassa kasvaa. Myös glysiinin pitoisuuden suhde aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja plasmassa kasvaa.
• Aivojen MRI-skannaus on myös erittäin hyödyllinen, koska se voi osoittaa tietynlaisen muutoskuvion NKH:ta sairastavien vauvojen aivoissa.
• Geenitestaus voi myös tarkistaa mutaatioita jommassakummassa NKH:ta aiheuttavassa geenissä.
• Hyvin harvoin diagnoosin varmistamiseksi voidaan ottaa pieni pala maksaa tutkittavaksi (maksabiopsia) .

Mitä hoitoja `(NKH)`-tautiin on olemassa?

Koska "(ei-ketoottista hyperglykinemiaa)" sairastavat vauvat ovat yleensä hyvin sairaita, heitä on hoidettava vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä . NICU:ssa vauvasi saa korkeatasoista hoitoa.

Valitettavasti vaikeaan (NKH)-oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Lievempiä (NKH)-muotoja sairastaville vauvoille jotkin hoidot voivat kuitenkin olla hyödyllisiä. Nämä hoidot on annettava varhain ja aggressiivisesti, jotta ne olisivat tehokkaimpia.

Näitä hoitoja voidaan antaa yksinään tai yhdistelmänä:

• Lääkkeet, jotka vähentävät glysiinin määrää vauvan elimistössä (esim . natriumbentsoaatti) .
• Lääkkeet, jotka estävät glysiinin vaikutusta tietyissä hermosoluissa (esim . ketamiini tai dekstrometorfaani) .

Myös kohtausten hallinta on erittäin tärkeää. Kouristuskohtauksia voi olla vaikea hallita tavanomaisilla lääkkeillä. Onnistuneen hoidon saavuttamiseksi saatat joutua yhdistämään useita lääkkeitä, ja joitakin lääkkeitä, kuten valproiinihappoa, on ehkä vältettävä. Ketogeeninen ruokavalio voi myös auttaa hallitsemaan kohtauksia.

Muiden `(NKH)`-oireiden hoito:

• Mekaaninen ilmanvaihto.
• Mahalaukkuun työnnetty putki ruoan antamiseksi (gastrostomiaputki).
• Fysioterapia.
• Varhainen puuttuminen ja lisätuki.

Jos mahdollista, kysy lääkäriltäsi mahdollisuudesta osallistua kliiniseen tutkimukseen .

Mikä on `(NKH)`-potilaan elinikä?

On vaikea sanoa tarkalleen, kuinka kauan NKH:ta sairastava voi elää. Tämä johtuu siitä, että geneettisiä mutaatioita on monia erilaisia ​​ja taudin vakavuus vaihtelee suuresti. Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia kuitenkin arvioi, että 80 % tautia sairastavista vauvoista ei elä vastasyntyneisyyttä (ensimmäistä elinkuukautta) yli . Vaikka he selviäisivätkin vastasyntyneisyydestä, monet vaikeaa NKH:ta sairastavista lapsista eivät elä yli 5 vuoden ikään. Lapsesi lääkintätiimi pystyy antamaan sinulle paremman käsityksen tästä. Luota heidän asiantuntemukseensa ja tukeensa. Ymmärrän, kuinka vaikeaa tämän kuuleminen on varmasti.

Voidaanko tätä sairautta ehkäistä?

Ei. (NKH) on geneettinen sairaus, eikä sitä voida ehkäistä . Jos olet huolissasi siitä, että lapsesi saattaa periä tämän sairauden, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa ennen raskauden suunnittelua.

Milloin minun pitäisi viedä vauvani lääkäriin?

Jos vastasyntynyt vauvasi osoittaa liiallista uneliaisuutta tai ei ole kiinnostunut imettämisestä , vie hänet välittömästi lastenlääkärille. Lääkäri voi myös ohjata sinut sairaalan ensiapuun välitöntä hoitoa varten. Olipa näiden oireiden syy mikä tahansa, on tärkeää viedä ne välittömästi tarkastukseen.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä vauvani lääkäriltä?

Jos vauvallasi on `(NKH)`, voit halutessasi kysyä seuraavat kysymykset:

• Mikä on `(NKH)`:n muodostumisen syy?
• Mikä `(NKH)`-variantti vauvallani on?
• Mitä hoitovaihtoehtoja suosittelet?
• Onko olemassa testejä, joilla voidaan ennustaa taudin vakavuus?
• Kuinka pitkälle vauvani voi kehittyä (kävely, puhuminen, älykkyys)?
• Joutuuko vauvani syömään lääkkeitä loppuelämänsä?
• Voivatko tulevat lapseni myös kehittää NKH:n?
• Voitko suositella tukiryhmää?

Kun vauvallasi diagnosoidaan ei-ketoottinen hyperglykinemia (NKH), uutinen voi olla järkytys ja hämmennyksen lähde. Voi olla hämmentävää kuulla, että vauvallasi on harvinainen sairaus, johon on vain vähän hoitoja. Jos mahdollista, etsi tukiryhmä NKH-lasten perheille. Keskusteleminen muiden kanssa, jotka ovat kokeneet samoja asioita, voi antaa sinulle voimaa ja auttaa sinua selviytymään. Muista, että vauvasi lääkintätiimi on tukenasi jokaisessa vaiheessa.

## Tärkeitä muistettavia asioita (Viesti kotiin)

• (NKH) on erittäin harvinainen ja vakava perinnöllinen sairaus .
• Tämä aiheuttaa glysiini-nimisen kemikaalin kertymisen vauvan elimistöön, erityisesti aivoihin .
• Oireet alkavat yleensä syntymän yhteydessä ja voivat sisältää liiallista uneliaisuutta, syömisvaikeuksia, hengitysvaikeuksia ja kouristuksia.
• Vaikea `(NKH)`-tilaVaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa joitakin lieviä hoitoja.
• Jos vauvallasi ilmenee näitä oireita, on tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon .
• Et ole yksin tällä matkalla. Hae apua lääkintätiimiltäsi ja tukiryhmiltäsi . Myös henkinen vahvuutesi on erittäin tärkeää.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Näinä vaikeina aikoina tärkeintä on pysyä vahvana.

` Ei-ketoottinen hyperglykinemia, NKH, glysiini, geneettiset sairaudet, lapsuusiän sairaudet, neurologiset häiriöt, aineenvaihduntahäiriöt