Tutustutaanpa ruokatorven atresiaan, harvinaiseen tilaan, jossa vastasyntyneen vauvan ruokatorvi ei ole yhteydessä mahalaukkuun.

Alkaako vastasyntyneesi yskiä ja yökkäillä heti juotuaan maitoa? Vaahtoaako hänen suustaan? Vai näyttääkö hänen ihonsa siniseltä? Vanhempana on normaalia tuntea pelkoa ja huolta, kun näet näitä asioita. Tällaiset oireet voivat joskus olla merkki hyvin harvinaisesta mutta vakavasta synnynnäisestä epämuodostumasta, jota kutsutaan ruokatorven atresiaksi (EA) . Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Tänään puhumme kaikesta hyvin yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on ruokatorven atresia (EA)?

Yksinkertaisesti sanottuna ruokatorven atresia on synnynnäinen epämuodostuma. Se tapahtuu, kun vauvan ruokatorvi, putki, joka kuljettaa ruokaa suusta mahalaukkuun, ei ole täysin kehittynyt. Sana "atresia" tarkoittaa, että kehon käytävä on tukossa. Tässä tilassa ruokatorvi on tukossa kohdassa, jossa sen pitäisi yhdistyä mahalaukkuun. Tämän seurauksena vauva ei pysty syömään tai juomaan normaalisti.

Kuvittele tämä, se on kuin vesiputki katkeaisi keskeltä ja jakautuisi kahteen osaan.

Tämä tilanne voi olla hieman monimutkaisempi. Noin 90 prosentilla EA-vauvoista on myös toinen ongelma. Sitä kutsutaan trakeoesofageaaliseksi fistulaksi (TEF) . Tässä tapauksessa huonosti muodostunut ruokatorvi yhdistyy henkitorveen. Tämä on erittäin vaarallista, koska vauvan nielemät asiat, jopa sylki, voivat mennä keuhkoihin mahalaukun sijaan. Jos näin tapahtuu, vauvalla on hengitysvaikeuksia, hän voi tukehtua ja voi jopa saada keuhkoinfektion.

Mitkä ovat tämän tilan päätyypit?

Ruokatorven atresia jaetaan useisiin päätyyppeihin. Nämä luokitellaan sen perusteella, missä ruokatorvi on tukkeutunut ja onko ja miten se on yhteydessä henkitorveen. Tämä voi olla hieman monimutkaista, mutta helpomman ymmärryksen saamiseksi katso alla olevaa taulukkoa.

Lääkärit tekevät erilaisia ​​testejä selvittääkseen, mitä näistä tyypeistä vauvallasi on. Hoito suunnitellaan sen mukaisesti.

Mitkä oireet viittaavat siihen, että vauvalla on tämä sairaus?

Lääkärit ja sairaanhoitajat käyttävät kolmea pääasiallista merkkiä tämän tilan nopeaan diagnosointiin. Niitä kutsutaan myös "kolmeksi C:ksi".

• Yskä
• Tukehtuminen (jumissa)
• Syanoosi (ihon sinerrys)

Syanoosi on iho, erityisesti huulet ja sormenpäät, muuttuu siniseksi, kun keho ei saa tarpeeksi happea.

Näiden pääominaisuuksien lisäksi voit nähdä muita asioita:

• Vauvan suu on peittynyt paljon vaahtomaiseen limaan.
• Normaalia runsaampi kuolaaminen tai maidon oksentaminen.
• Kun yritän antaa hänelle maitoa, häntä oksettaa ja hän tukehtuu.
• Hengittäminen vaikeutuu, ja hengittäessä kuuluu outo ääni.

Miksi näin tapahtuu vauvoille? Mikä on pääsyy?

Kutsumme tätä synnynnäiseksi epämuodostumaksi. Se johtuu muutoksesta, joka tapahtuu vauvan kasvaessa kohdussa. Normaalisti sikiön alkuvaiheessa ruokatorvi ja henkitorvi muodostavat yhden putken. Myöhemmin se jakautuu kahteen osaan ja kehittyy kahdeksi erilliseksi putkeksi. Ruokatorven atresian kehittymisen pääasiallinen syy on se, että yhtä putkea muodostava rakenne erottuu ja lakkaa kehittymästä kokonaan.

Tutkijat eivät kuitenkaan ole vieläkään löytäneet lopullista vastausta kysymykseen "Miksi kasvu pysähtyy kesken kaiken?". He uskovat, että sekä geneettiset että ympäristötekijät voivat vaikuttaa tähän. Syynä voivat olla tietyt vauvan DNA:ssa tapahtuvat muutokset ja tietyt äidin raskauden aikana kohtaamat ympäristövaikutukset.

Onko olemassa riskitekijöitä?

Vaikka sairaudelle ei ole todistettua suoraa syytä, tutkijat ovat tunnistaneet useita EA:lla syntyneiden vauvojen yhteisiä piirteitä. Nämä voivat hieman lisätä riskiä:

• Äidin ikä on yli 35 ja/tai isän ikä on yli 40.
• Lasten saaminen keinosiemennysmenetelmillä (kuten IVF, IUI).
• Kaksosten tai kolmosten saaminen.

Lisäksi EA:ta nähdään usein yhdessä muiden synnynnäisten epämuodostumien ja geneettisten oireyhtymien kanssa. Esimerkiksi:

• Trisomia (13, 18 tai 21)
• VACTERL-yhdistys
• CHARGE-oireyhtymä
• Synnynnäinen sydänsairaus
• Muut ruoansulatuskanavan tukokset (GI-atresiat)
• Munuaisten ja urogenitaalisen järjestelmän viat

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan? (Diagnoosi)

Useimmiten tämä tila diagnosoidaan vauvan syntymän jälkeen. Joskus synnytystä edeltävät ultraäänitutkimukset voivat kuitenkin antaa vihjeitä.

• Ennen vauvan syntymää: Jos noin 20. raskausviikolla tehtävässä anatomisessa ultraäänessä vauvan ympärillä oleva lapsivesi on paljon normaalia runsaampi (tätä kutsutaan polyhydramniokseksi ), lääkäri saattaa epäillä vauvaa. Tämä johtuu siitä, että vauva normaalisti nielee tämän määrän nestettä. Jos vauva ei pysty nielemään, nestettä kertyy. Myös se, että vauvan vatsa näyttää tyhjältä (mahalaukua on vähän tai ei lainkaan) ultraäänitutkimuksen aikana, se on toinen merkki.
• Vauvan syntymän jälkeen: Jos vauvalla ilmenee aiemmin käsiteltyjä oireita (yskimistä, tukehtumista, sinerrystä) heti syntymän jälkeen, lääkärit epäilevät tätä välittömästi. Helpoin testi tämän varmistamiseksi on työntää ohut letku (nasogastrinen letku) vauvan nenän tai suun läpi ja yrittää viedä se mahalaukkuun. Jos ruokatorvi on tukossa, letku ei pääse mahalaukkuun. Se pysähtyy puoliväliin.

Sitten tehdään röntgenkuvaus tämän varmistamiseksi ja ruokatorven vian tarkalleen selvittämiseksi. Röntgenkuvauksella voidaan myös nähdä, onko nestettä päässyt keuhkoihin tai ilmaa mahalaukkuun. Tämän diagnoosin jälkeen lääkäri tarkistaa vauvan myös muiden synnynnäisten vikojen varalta.

Miten sitä hoidetaan? Voidaanko tämä parantaa?

Kyllä! Tämä on ehdottomasti hoidettavissa oleva tila. Ainoa hoito tähän on leikkaus.Useimmiten tämä leikkaus tehdään pian vauvan syntymän jälkeen.

Leikkausta edeltävä hoito

Ennen leikkauksen suorittamista lääkärit ryhtyvät useisiin toimenpiteisiin vauvan tilan vakauttamiseksi.

• Hengityksen vakauttaminen: Jotta limaa ja ysköksiä ei kertyisi kurkkuun eikä päätyisi keuhkoihin, ne poistetaan usein imuputkella. Jos vauvalla on hengitysvaikeuksia, hänet kytketään hengityskoneeseen.
• Turvallisen ravinnon tarjoaminen: Koska vauvaa ei voida ruokkia suun kautta, tarvittava ravitsemus annetaan laskimon kautta ( parenteraalinen ravitsemus ) tai suoraan mahalaukkuun asetetun letkun kautta ( enteraalinen ravitsemus ).
• Infektioiden ehkäisy: Suonensisäisiä antibiootteja annetaan keuhkoinfektioiden (keuhkokuume) ehkäisemiseksi.

Jos vauva on ennenaikainen, alipainoinen tai hänellä on muita vakavia vikoja, kuten sydänvika, vauvan on pysyttävä vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä (NICU), kunnes nämä olosuhteet vakautuvat ennen leikkausta.

Leikkaus (kirurginen korjaus)

Kun vauva on todettu leikkaukseen valmiiksi, kirurgi suorittaa leikkauksen. Leikkauksella on kaksi päätavoitetta:

1. Yhdistämällä kaksi ruokatorven erillistä osaa (tätä kutsutaan anastomoosiksi ).

2. Nielun ja henkitorven välisen tarpeettoman yhteyden (fistelin) sulkeminen.

Nykyteknologian ansiosta tämä leikkaus tehdään usein avaamatta rintakehää, vaan asettamalla kamera ja instrumentit muutaman hyvin pienen viillon kautta (rintakeoskooppinen leikkaus). Tämä aiheuttaa vauvalle vähemmän kipua ja johtaa nopeampaan toipumiseen.

Mitä leikkauksen jälkeen tapahtuu?

Leikkauksen jälkeen vauva viedään takaisin vastasyntyneiden teho-osastolle tarkkaan seurantaan. Muutaman päivän kuluttua tehdään erityinen röntgenkuvaus, jota kutsutaan ruokatorven röntgenkuvaukseksi, jolla tarkistetaan, onko viilto parantunut kunnolla ja onko siinä vuotoja. Kun kaikki on varmistettu, vauva siirretään vähitellen suun kautta annettavaan ruokintaan. Vauvan tottuminen nielemisprosessiin vie jonkin aikaa.

Mitä pitkäaikaisia ​​ongelmia voi esiintyä leikkauksen jälkeen?

Useimmat vauvat toipuvat täysin ja elävät normaalia elämää. Joillakin lapsilla voi kuitenkin olla joitakin ongelmia jonkin aikaa leikkauksen jälkeen. On tärkeää olla tietoinen näistä.

• Nielemisvaikeudet: Joillakin lapsilla kurkun lihakset eivät välttämättä toimi kunnolla. Tämä voi aiheuttaa tukehtumisen, kun he alkavat syödä kiinteää ruokaa. Ruoka tulee murskata hyvin ja antaa nesteen kanssa.
• Gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD): Tässä sairaudessa mahahappo virtaa takaisin ruokatorveen. Tämä voi aiheuttaa närästystä ja ruoansulatushäiriöitä. Hoitamattomana se voi vaurioittaa ruokatorvea. Tätä tilaa esiintyy noin puolella lapsista, joille on tehty refluksileikkaus.
• Trakeomalasia:Tämä on hengitysteiden ruston heikkenemistä. Tämä voi johtaa hengityksen vinkumiseen, tiheään yskimiseen ja tiheisiin keuhkoinfektioihin (keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume).

Jos sinulla on jokin näistä ongelmista, älä panikoi. Kaikkiin näihin on olemassa hoitoja. Tärkeintä on keskustella asiasta säännöllisesti lääkärisi kanssa ja noudattaa hänen ohjeitaan. Saatat myös tarvita apua puheterapeutilta.