Oletko huolissasi lapsesi näöstä? Tutustutaanpa Norrien tautiin.

Tunnemme suurta iloa katsoessamme vastasyntyneen vauvan silmiä, eikö niin? Mutta joskus saatamme hieman epäillä, että noissa silmissä on jotain vikaa. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta nimeltä Norrien tauti, joka voi vaikuttaa paitsi lapsen näköön myös moniin muihin asioihin. Älä pelkää kuullessasi tätä, ymmärretään se yksinkertaisesti.

Mikä on Norrien tauti? Yksinkertaisesti sanottuna...

Norrisin tauti on geneettinen silmäsairaus . Tässä vauvan silmän osa, verkkokalvo, ja siihen liittyvät verisuonet eivät kehity kunnolla. Tiesitkö, että verkkokalvo on ohut kerros silmämme takaosassa, joka toimii kuten kameran filmi. Se havaitsee valoa ja väriä ja lähettää viestejä aivoihin, jolloin näemme?

Norrisin tautia sairastavalla vauvalla verkkokalvo ei kehity kunnolla, joten se voi irrota silmästä. Tämä voi aiheuttaa silmän sisäistä verenvuotoa. Tämä aiheuttaa verkkokalvon kuituisuutta, joka estää sitä toimimasta kunnolla. Monissa tapauksissa tämä tila voi aiheuttaa vauvan täydellisen sokeuden syntymässä tai muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana. Vaikka jotkut vauvat näkevät jonkin verran valoa syntyessään, useimmat menettävät näön toisesta tai molemmista silmistään syntymän yhteydessä.

Tärkeää on, että tämä näköön vaikuttava geneettinen mutaatio voi vaikuttaa myös lapsen muuhun fyysiseen kehitykseen. Siksi Norrien tauti ei rajoitu näön menetykseen.

Mitä muita oireita Norrien taudissa voi esiintyä?

Näön heikkeneminen on tärkein oire. Norrien tautia sairastavilla vauvoilla voi kuitenkin esiintyä myös seuraavia oireita:

• Kuulovamma: Norrisin tauti voi myös vaikuttaa sisäkorvan kehitykseen. Siksi lievä kuulonalenema voi alkaa lapsuudessa ja pahentua vähitellen. Saatat myös kokea korvien soimista (tinnitus). Joillakin ihmisillä kuulo voi heikentyä merkittävästi 35 vuoden ikään mennessä.
• Käyttäytymisen muutokset: Tämä tila voi vaikuttaa myös lapsen käyttäytymiseen. Esimerkiksi noin joka neljännellä Norrisin oireyhtymää sairastavalla esiintyy tila nimeltä "pseudobulbaarinen affektti" (vaikeus hallita naurua ja itkua).
• Kehitysviiveet: Joillakin vauvoilla ja lapsilla voi kestää kauemmin saavuttaa kehityksen virstanpylväitä, kuten istuminen ja kävely.
• Autismin kirjon häiriö: Noin joka neljäs Norrisin oireyhtymää sairastava voi osoittaa autismin oireita.
• Kouristuskohtaukset: Vaikka ne eivät ole yhtä yleisiä kuin muut sairaudet, noin joka kymmenes ihminen voi saada kouristuskohtauksia.
• Perifeerinen verisuonisairaus:Joillekin ihmisille voi kehittyä verenkierto-ongelmia, kuten laskimohaavoja.

Tärkeää: Kaikilla vauvoilla ei ole kaikkia näitä oireita. Jopa saman perheen lapsilla voi olla erilaisia ​​oireita. Siksi jokainen lapsi tarvitsee yksilöllistä hoitoa.

Kuinka yleinen norovirus on? Kuka sen saa?

Norrisin tauti on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen miljoonasta ihmisestä.

Tämä vaikuttaa enimmäkseen poikiin. Tytöt sairastuvat tähän tautiin hyvin harvoin. Vaikka sairastuisivatkin, oireet ovat hyvin lieviä. Se ei ole rodulle tai etniselle taustalle ominainen.

Mitä oireita lääkäri näkee Norrien taudissa?

Silmätutkimuksen aikana silmälääkäri voi havaita useita Norin tautiin liittyviä oireita. Näitä ovat:

• Silmän takaosassa oleva kellertävänharmaa massa (pseudogliooma). Tämä johtuu alikehittyneestä verkkokalvosta.
• Verkkokalvon irtauma.
• Silmän sarveiskalvon valkaisu (leukokoria).
• Silmän musta rengas on suurentunut.
• Iirishypoplasia on iiriksen alikehittynyt tila.
• Kaihi kiinnittyy linssiin tai sarveiskalvoon.
• Silmät normaalia pienemmät (mikroftalmia).
• Kohonnut silmänpaine. Tämä voi aiheuttaa silmäkipua.
• Lasiaisen verenvuoto.
• Silmän linssin samentuminen (kaihi).
• Silmän kutistuminen ilman näköä `(Phthisis bulbi)`.

Kaikki nämä oireet eivät ilmene kerralla. Jotkut voivat olla näkyvissä syntymän yhteydessä, kun taas toiset voivat ilmetä kuukausia tai jopa vuosia myöhemmin.

Mitä oireita lapsella on?

Norrisin taudin oireet voivat vaihdella suuresti taudin tyypistä riippuen. Silmäkipu on yleinen oire joillakin vauvoilla kohonneen silmänpaineen vuoksi, mutta tämä ei ole kovin yleistä. Joskus silmän sarveiskalvon kalsiumkertymät (nauhakeratopatia) voivat aiheuttaa kipua ja epämukavuutta. Lapsesi silmälääkäri tarkistaa säännöllisesti silmänpaineen.

Muut oireet voivat liittyä kuulon heikkenemiseen ja muihin siihen liittyviin sairauksiin. Keskustele lapsesi lääkäritiimin kanssa selvittääksesi tarkalleen, mistä oireista sinun pitäisi olla huolissasi.

Mikä aiheuttaa Norrien taudin?

Norrisin taudin aiheuttaa geneettinen mutaatio . Tähän vaikuttava geeni on NDP-geeni. Tämä NDP-geeni ohjaa kehoamme tuottamaan Norrin-nimistä proteiinia. Tämä Norrin-proteiini on erittäin tärkeä solujen signaloinnille ja solujen erikoistumiselle. Norrin auttaa erityisesti verkkokalvon kehittymistä oikein. Se auttaa myös verisuonten muodostumisessa, jotka toimittavat verta verkkokalvolle ja korvan osiin (angiogeneesi).

Kun `NDP`-geenissä on mutaatio, Norrin-proteiini ei toimi kunnolla. Tällaiset geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa erilaisia ​​geneettisiä silmäsairauksia. Norrinin tauti on niistä vakavin.

Miten Norrien tauti periytyy?

Tämä muuttunut `NDP`-geeni sijaitsee X-kromosomissa . Kuten tiedät, X ja Y ovat kaksi sukupuolikromosomia. Sairauksien periytymismallit vaihtelevat. Norrien tauti periytyy X-kromosomiin kytkeytyvällä resessiivisellä mallilla .

Nämä perinnölliset sairaudet vaikuttavat yleensä poikiin. Tytöt sairastuvat hyvin harvoin. Tämä johtuu siitä, että pojilla on vain yksi X-kromosomi. Siksi he ovat saattaneet periä yhden muuttuneen geenin, joka aiheuttaa taudin.

Jos äiti kantaa tätä muuttunutta geeniä (eli hänellä on tämä geeni toisessa kahdesta X-kromosomistaan, mutta hänellä ei ole oireita, koska kaikki toimii hyvin toisen X-kromosomin terveen geenin ansiosta), on 50 %:n todennäköisyys, että hänen synnyttämänsä poikalapsi perii Norrien taudin. Poikalapsi ei peri tätä sairautta isältään.

Miten Norrien tauti diagnosoidaan?

Silmälääkäri diagnosoi Norwichin taudin seuraavasti:

• Tekemällä täydellisen silmätutkimuksen ja fyysisen tutkimuksen .
• Tuntemalla vauvasi perheen sairaushistorian .
• Tilaamalla geenitestin .

Silmälääkärien on erotettava ja diagnosoitava Norin tauti muista samankaltaisia ​​oireita omaavista sairauksista, kuten:

• Retinoblastooma (verkkokalvoon kehittyvä syöpäkasvain)
• `Keskon retinopatia` (keskosvauvojen verkkokalvolle verta kuljettavien verisuonten virheellinen kehitys)
• ``Pysyvä sikiön verisuonitus''
• `Coats-tauti`

Norrien tautiin liittyy muita, lievempiä, ei-X-kromosomiin kytkeytyviä vitreoretinopatiasairauksia ("(familiaalinen eksudatiivinen vitreoretinopatia)")

Joskus se voidaan havaita raskauden aikana esimerkiksi lapsivesipunktiolla. Tämä on mahdollista, jos jollain perheessä on ollut Norrien tauti tai jos äidin tiedetään kantavan NDP-geenimutaatiota.

Mitä hoitoja Norrien tautiin on olemassa?

Norrien tautia sairastavat vauvat tarvitsevat yksilöllisesti räätälöityä hoitoa. Hoitovaihtoehtoihin voivat kuulua:

• Leikkaus: Leikkauksella hoidetaan tiettyjä sairauksia, kuten kaihia. Ne voivat auttaa estämään vauvan silmien kutistumista ja vähentämään kipua. Näköä ei kuitenkaan voida palauttaa. Harvoin vauvat syntyvät irtonaisella verkkokalvolla ja voivat nähdä jonkin verran valoa. Tällaisissa tapauksissa leikkaus voi auttaa ylläpitämään tätä kykyä.
• Kuulokojeet: Nämä auttavat lapsia, nuoria ja vanhuksia kuulemaan ääniä paremmin. Ne ovat erittäin tärkeitä kuulovammaiselle, jotta hän voi olla yhteydessä maailmaan.
• Sisäkorvaistute: Tämä auttaa sinua kuulemaan sanoja ja muita ääniä selvästi.

Vauvasi kasvaessa hän tarvitsee jatkuvaa hoitoa ja valvontaa. Tämä edellyttää eri asiantuntijoiden tiimiä:

• Lastenlääkärit
• Geneetikot
• Silmälääkärit
• Audiologit
• Puheterapeutit

Lapsesi voi myös hyötyä koulutustukipalveluista. On tärkeää keskustella lapsesi koulun hallinnon kanssa ja selvittää, mitä resursseja on saatavilla.

Millainen on Norrien tautia sairastavien tulevaisuus?

Useimmat Norrisin tautia sairastavat ihmiset sokeutuvat täysin (eivät pysty näkemään valoa) ensimmäisten 12 elinkuukauden aikana. Noin joka viides ihminen näkee jonkin verran valoa 3 vuoden iän jälkeen.

Lapsesi pitkän aikavälin tulevaisuus riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien sairauden oireet ja niiden vakavuus. Lapsesi lääkintätiimi on paras tiedonlähde siitä, miten Norwichin tauti vaikuttaa lapseesi ja miten voit auttaa häntä voimaan paremmin.

Voiko norovirusta ehkäistä?

Norovirusta ei voi estää. Jos jollakulla perheessäsi on norovirus tai muita synnynnäisiä silmäsairauksia, on hyvä harkita geneettistä neuvontaa ennen raskautta. Perinnöllisyysneuvoja voi suositella geenitestejä sen selvittämiseksi, oletko NDP-geenimutaation kantaja. Tämä mutaatio voi aiheuttaa lapsellesi erilaisia ​​geneettisiä silmäsairauksia, mukaan lukien noroviruksen.

Miten pidän huolta lapsestani?

Lapsesi lääkintätiimi kertoo sinulle, miten lastasi hoidetaan parhaiten kotona. Jokaisen lapsen tarpeet vaihtelevat iän ja oireiden mukaan. Alla on joitakin yleisiä vinkkejä, jotka voivat auttaa lastasi saavuttamaan täyden potentiaalinsa.

Muista viedä lapsesi lääkärikäynteihin.

Lapsellasi on useita tapaamisia eri asiantuntijoiden kanssa. Nämä tapaamiset ovat välttämättömiä sen varmistamiseksi, että lapsesi saa yksilöllisiin tarpeisiinsa räätälöityä hoitoa.

• Vuosittainen silmätarkastus: Vaikka lapsesi olisi menettänyt kaiken näkönsä, on tärkeää käydä silmälääkärissä kerran vuodessa. Tämä auttaa lastasi näkemään, onko silmäkipua aiheuttavia ongelmia, ja ehdottamaan tarvittaessa hoitoa.
• Korvatarkastukset 6–12 kuukauden välein: Seuraamalla lapsesi kuuloa säännöllisesti voit saada hoitoa tarvittaessa. Audiologi voi havaita kuulon heikkenemisen ennen oireiden ilmenemistä.
• Kohtaamiset, jotka auttavat muilla kehitysalueilla: Lapsen on ehkä tavattava ihmisiä, kuten puheterapeutteja, sosiaalityöntekijöitä ja psykologeja.
• Lastenlääkärikäynnit: Sinun tulee käydä säännöllisesti lastenlääkärin vastaanotolla lapsesi yleisen terveydentilan tarkistamiseksi.

Tärkeää: On erittäin tärkeää, että kaikki lapsesi lääkärit työskentelevät yhdessä ja jakavat tietoa.

Auta lapsen arjen hallinnassa

Norwichin tauti voi aiheuttaa monia haasteita lapsen jokapäiväiseen elämään.

• Nuku ja herää säännöllisinä aikoina: Keliakiaa sairastavilla lapsilla voi olla vaikeuksia saada hyvät yöunet. Tämä voi saada heidät tuntemaan olonsa väsyneiksi päivällä, ärtyneiksi ja heillä voi olla vaikeuksia keskittyä koulutehtäviin. Jos lapsellasi on univaikeuksia, keskustele lastenlääkärisi kanssa keinoista auttaa.
• Sosialisointi: Lapsen kuulonaleneman pahentuessa leikkiminen muiden lasten kanssa ja vuorovaikutus maailman kanssa voi olla haastavaa. Tämä on erityisen havaittavissa nuorella iällä. Lapsi voi tuntea olonsa eristäytyneeksi ja hänellä voi olla masennuksen merkkejä. Voit auttaa lastasi suunnittelemalla sosiaalisia aktiviteetteja hiljaisissa ympäristöissä, joissa on mahdollisimman vähän taustamelua.
• Kuulokojeiden hoito: Nämä ovat tärkeä osa hoitoa. Lapset voivat kuitenkin kadottaa tai rikkoa ne. Erikoislääkinnällisten laitteiden hoitaminen ei ole helppoa kenellekään lapselle. Kuulon heikkeneminen voi lisätä tätä haastetta. Opeta lastasi mahdollisuuksien mukaan huolehtimaan kuulokojeistaan ​​ja pyydä häntä kertomaan sinulle heti, jos jotain tapahtuu.

Pidä huolta myös itsestäsi.

Lapsesi tarvitsee sinua, joten on tärkeää, että pidät huolta itsestäsi. On yleistä, että vanhemmat ja hoitajat tuntevat olonsa ylikuormitetuiksi ja uupuneiksi. Vaikka tähän ei ole helppoa ratkaisua, omien tunteiden tunnustaminen on ensimmäinen askel ratkaisujen löytämiseksi.

• Keskustele lääkärisi kanssa siitä, miltä sinusta tuntuu.
• Liity tukiryhmään. Tämä voi auttaa sinua löytämään yhteyden vanhempiin, jotka ovat samassa tilanteessa kuin sinä.
• Pyydä apua. Älä epäröi pyytää apua sukulaisilta, ystäviltä ja naapureilta.

Norwichin taudin muita nimiä

Muita tämän tilan nimiä ovat:

• Anderson-Warburgin oireyhtymä
• Whitnall-Normanin oireyhtymä
• Synnynnäinen etenevä silmä-akusto-aivorappeuma
• `Oligofrenian mikroftalmo`
• Synnynnäinen pseudoglioma

Lopuksi, mitä kannattaa muistaa

Norrisin tauti on monimutkainen sairaus, joka vaikuttaa kaikkiin hieman eri tavalla. Tämä tarkoittaa, että voi olla vaikea tietää tarkalleen, mitä odottaa, kun lapsellasi diagnosoidaan se. Lääketieteellisen tiimin kokoaminen lapsesi tueksi voi auttaa sinua ottamaan askeleen eteenpäin. Esitä kysymyksiä saadaksesi tarvitsemasi tiedot, äläkä epäröi kertoa huolenaiheistasi. Et ole yksin.

Norrien tauti, geneettinen silmäsairaus, lapsen näkö, sokeus, kuulovamma, kehitysviive, geneettinen neuvonta