Onko sinulla mustapäitä ja finnejä ihollasi? Puhutaanpa Peutz-Jeghersin oireyhtymästä (PJS)!

Onko pienokaisellasi pieniä, tummia läiskiä huulten ympärillä, suun sisällä tai käsissä? Saatat luulla niitä vain läiskiksi. Mutta saatat yllättyä kuullessasi, että nämä läiskät voivat liittyä eräänlaiseen kasvaimeen, joka kehittyy kehon sisällä, erityisesti suolistossa. Tänään puhumme harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Tätä kutsutaan Peutz-Jeghersin oireyhtymäksi eli lyhyesti PJS:ksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS)?

Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa pienten kasvainten (polyyppien) muodostumista kehoomme ja tummien läiskien ilmestymistä iholle ja suuhun. Parasta on, että nämä kasvaimet ja läiskät eivät ole syöpäisiä (hyvänlaatuisia) . Ongelmana on kuitenkin se, että PJS-oireyhtymää sairastavilla on paljon suurempi riski sairastua syöpään tulevaisuudessa kuin muilla.

Näitä tummia läiskiä (lääketieteellisesti limakalvojen hyperpigmentaatiota) nähdään yleensä lapsuudessa. Ne kuitenkin häviävät vähitellen iän myötä. Mainitsemani kasvaintyyppi (hamartomatoosiset polyypit) kehittyy useimmiten ruoansulatusjärjestelmässämme (maha-suolikanavassa). Eli esimerkiksi ohutsuolessa, mahassa ja paksusuolessa . Mutta joskus niitä voi kehittyä myös esimerkiksi munuaisiin, virtsarakkoon, keuhkoihin ja nenään. Nämä kasvaimet voivat aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita, ja joskus ne voivat muuttua syöväksi.

Jos sinulla on PJS, lääkärisi tarkistaa säännöllisesti syövän ja suuririskisten kasvainten varalta.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Vaikka ei tiedetä tarkalleen, kuinka monella ihmisellä se on, tutkijat arvioivat, että sitä esiintyy yhdellä 300 000:sta–yhdellä 25 000:sta ihmisestä .

Mitkä ovat PJS:n oireet?

PJS aiheuttaa pääasiassa tummia läiskiä (lapsuilla) ja polyyppejä (sekä lapsilla että aikuisilla). Tarkastellaan näitä oireita erikseen.

Miksi tämä PJS kehittyy? Mikä on sen syy?

Useimmilla PJS-ihmisillä on mutaatio STK11-geenissä. STK11 on kasvainsuppressorigeeni . Yksinkertaisesti sanottuna tämän geenin tehtävänä on kontrolloida solujen hallitsematonta kasvua kehossamme.

Noin 80 % PJS-potilaista perii tämän geenimutaation äidiltään tai isältään. Lopuilla 20 %:lla ei välttämättä ole suvussa esiintyvää sairautta, mutta he voivat kehittää tämän geenimutaation itse. Joillekin ihmisille kehittyy PJS ilman muutoksia STK11-geenissä. Tutkijat eivät vielä tiedä tarkalleen, miksi.

Miten tämä sairaus periytyy?

Yleensä lapsi perii tämän muuttuneen geenin yhdeltä vanhemmalta. Se periytyy "autosomaalisesti dominanttisti". Tämä tarkoittaa, että lapsella on lisääntynyt riski kehittää PJS-oireita ja -komplikaatioita riippumatta siitä, periikö äiti vai isä tämän muuttuneen "STK11"-geenin. Jos sinulla on tämä geenimutaatio, lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus periä se.

Mitä mahdollisia komplikaatioita PJS voi aiheuttaa?

Vakavin komplikaatio on syöpä .Tutkijoiden mukaan PJS-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on jopa 93 %: n elinaikainen riski sairastua syöpään. Siksi lääkärit seulovat syöpää rutiininomaisesti ja pyrkivät havaitsemaan sen varhain.

Muita komplikaatioita ovat:

• Invaginaatio: Tämä tapahtuu, kun suuri polyyppi ohutsuolessa työntyy läpi ja aiheuttaa osan suolistosta taipumisen sisäänpäin. Tämä tila voi vaikuttaa jopa 69 prosenttiin PJS-potilaista.
• Ohutsuolen tukos: Kasvaimet voivat tukkia ohutsuolen. Noin 50 %:lla PJS-potilaista kehittyy vaikea suolitukos, joka vaatii leikkausta ennen 20 vuoden ikää.
• Verenvuoto ruoansulatuskanavasta: Kasvaimet voivat painostaa suoliston kudosta ja aiheuttaa verenvuotoa.
• Raudanpuutosanemia: Jatkuva verenvuoto aiheuttaa raudan vähenemistä elimistössä, mikä johtaa anemiaan.

Erityisiä komplikaatioita naisille ja miehille

• Naiset: Munasarjakasvaimet (sukupuolijuovan kasvaimet) ja harvinainen, vakava syöpätyyppi nimeltä adenoma malignum, joka kehittyy kohdunkaulassa. Tämä voi aiheuttaa epäsäännöllisiä kuukautiskiertoja tai ennenaikaista murrosikää.
• Miehet: Heille voi kehittyä kasvaimia kiveksiin (Sertolin solukasvaimia). Tämä voi aiheuttaa rintojen kehitystä (gynekomastiaa), ennenaikaista murrosikää, ja heidän luunsa voivat kasvaa normaalia nopeammin, mikä lopulta johtaa lyhyempään pituuteen.

PJS ja syöpäriski

PJS lisää merkittävästi ruoansulatuskanavan ja muiden elinten syöpien kehittymisen riskiä. PJS-potilaan syöpädiagnoosin keski-ikä on noin 42 vuotta.

Miten PJS diagnosoidaan?

Monilla ihmisillä diagnosoidaan PJS lääkärissä käynnin jälkeen suolitukoksen tai suolitukoksen kaltaisten oireiden vuoksi. Diagnoosin keski-ikä on noin 23 vuotta. Diagnoosin tekemiseksi lääkärit etsivät seuraavia:

• Onko kenelläkään perheessä PJS-oireyhtymää?
• Tummat läiskät iholla.
• Onko ruoansulatusjärjestelmässä polyyppejä.

Lisäksi voidaan tehdä geenitesti sen selvittämiseksi, onko sinulla STK11-geenimutaatio.

Testit taudin diagnosoimiseksi

Lääkärisi voi suositella erilaisia ​​testejä suolistosi kasvainten tarkistamiseksi. Joitakin niistä ovat:

• Kolonoskopia: Paksusuolen tutkiminen kameralla varustetun putken avulla.
• Ylemmän suolen tähystys: Ruokatorven, mahalaukun ja ohutsuolen yläosan tutkiminen.
• Kapselin endoskopia: Kapselin nieleminen, jossa on pieni kamera. Tämä kamera ottaa kuvia kapselin kulkiessa ruoansulatuskanavaa pitkin.

Voit myös ottaa verikokeen nähdäksesi, onko sinulla raudanpuutteesta johtuvaa anemiaa.

Mitä hoitoja PJS:ään on olemassa?

PJS:ää ei voida parantaa kokonaan, joten hoidon päätavoitteena on seurata syöpäriskiä ja ehkäistä kasvaimen aiheuttamia komplikaatioita.

Lääkärit voivat poistaa kasvaimia paksusuolesta kolonoskopian aikana. Tarvittaessa he voivat poistaa kasvaimia myös mahalaukusta ja ohutsuolen yläosasta. Joskus käytetään erityistoimenpiteitä, kuten palloavusteista enteroskopiaa, jotta voidaan poistaa kasvaimia, jotka ovat syvemmällä ohutsuolessa.

Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen kystan poistamiseksi.

Mitä seulontoja minun täytyy käydä säännöllisesti?

Jos sinulla on PJS, sinun on käytävä säännöllisissä seulontatutkimuksissa koko elämäsi ajan syövän ja muiden komplikaatioiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Tämä saattaa tuntua hieman ärsyttävältä, mutta se on välttämätöntä henkesi suojelemiseksi.

Voidaanko tätä sairautta ehkäistä?

Koska PJS on yleensä perinnöllinen, emme voi tehdä mitään estääksemme sen kehittymistä.

Mutta jos sinulla on PJS, tärkeintä on kertoa siitä perheellesi ja ohjata heidät geneettiseen neuvontaan . Sitten heidät voidaan testata tämän geenimutaation varalta ja saada tarvittavat neuvot syövän ehkäisemiseksi.

Jos sinulla on PJS, lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus saada se. Mutta nykyään on olemassa keinoja vähentää tätä riskiä. Esimerkiksi jos olet saamassa lasta koeputkihedelmöityksen (IVF) avulla, voidaan käyttää preimplantaatiogeneettistä diagnoosia (PGD) geenimutaation tarkistamiseen alkiossa. Nämä ovat monimutkaisia ​​ja kalliita toimenpiteitä, joten on tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa.