Eikö vauvasi hengitä? Voisiko kyseessä olla Pompen tauti?

Tuntuuko pienokaisesi veltolta ja uneliaalta? Istuuko hän vain paikallaan liikkumatta kuten muut hänen ikäisensä vauvat? Vai onko hieman vanhemman lapsen vaikea kävellä, juosta tai hypätä? On normaalia, että äiti tai isä pelkäävät kovasti nähdessään jotain tällaista. Mutta nämä asiat eivät ole aina normaaleja. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, joka aiheuttaa lihasheikkoutta, mutta joka ei ole kovin tunnettu maassamme. Se on Pompen tauti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Pompe-tauti?

Pompe-tauti on geneettinen sairaus , joka aiheuttaa glykogeeniksi kutsutun monimutkaisen sokerin kertymistä kehomme soluihin. Se kuuluu glykogeenin varastointisairauksiksi kutsuttujen sairauksien ryhmään.

Okei, ymmärretäänpä tämä nyt hieman yksinkertaisemmin. Kehossamme on entsyymi nimeltä hapan alfa-glukosidaasi eli lyhyesti GAA . Tämän entsyymin päätehtävänä on hajottaa aiemmin mainitsemani monimutkainen sokeri nimeltä glykogeen ja muuttaa se yksinkertaiseksi sokeriksi, glukoosiksi, joka auttaa kehoamme tuottamaan tarvitsemaansa energiaa.

Pompe-tautia sairastavalla henkilöllä elimistö ei tuota tätä GAA-entsyymiä tai se tuottaa sitä hyvin vähän. Mitä sitten tapahtuu? Koska glykogeenia ei voida hajottaa, se alkaa hitaasti kertyä soluihimme.

Solujemme sisällä on pieniä organelleja, joita kutsutaan lysosomeiksi . Nämä toimivat kuin jätteenkierrätyskeskuksina. GAA-entsyymin on tarkoitus toimia näiden lysosomien sisällä. Kun entsyymi puuttuu, glykogeeni kerääntyy näiden lysosomien sisään, vahingoittaen niitä ja lopulta koko solua. Tämä vaurio vaikuttaa useimmiten sydänlihaksiimme ja luustolihaksiimme. Tästä syystä ilmenee oireita, kuten lihasheikkoutta.

Tämä tauti tunnetaan myös muilla nimillä:

• Happaman maltaasin puutos
• Glykogeenin varastointitauti tyyppi II (GSD2)

Mitkä ovat tämän taudin päätyypit?

Pompe-tauti voidaan jakaa kahteen päätyyppiin puhkeamisiän ja oireiden vakavuuden perusteella. Ymmärtääksemme näiden kahden tyypin välisen eron, tarkastellaan tätä taulukkoa .

Mitä mahdollisia oireita Pompe-taudilla voi olla?

Oireet vaihtelevat taudin tyypistä riippuen.

Infantiilin alkamisen oireet

Tässä tyypissä vauva ei välttämättä osoita mitään oireita syntymän yhteydessä, mutta nämä oireet alkavat näkyä muutaman kuukauden kuluessa.

• Hypotonia: Tämä on tärkein oire. Vauvan keho veltostuu ja tuntuu räsynukelta. Pään pitäminen ylhäällä tai kääntyminen on vaikeaa.
• Kardiomegalia: Sydän suurenee glykogeenin kertymisen vuoksi sydänlihakseen.
• Suurentunut maksa (hepatomegalia)
• Suurentunut kieli (Macroglossia)
• Painonnousu ja kasvuongelmat: Vauva ei liho ja on hidastunut.
• Hengitysvaikeudet: Rintakehän lihasten heikkeneminen vaikeuttaa hengittämistä.
• Syömis- ja juomisvaikeudet: Imemis- ja nielemisvaikeudet, jotka voivat aiheuttaa ongelmia esimerkiksi maidon juomisessa.
• Usein esiintyvät hengitystieinfektiot (yskä, vilustuminen).
• Kuulovamma.

Myöhäisoireet

Tällaiset oireet ovat lieviä ja kehittyvät hitaasti, mutta ne voivat ajan myötä pahentua.

• Jalkojen ja vartalon lihasten asteittainen heikkeneminen.
• Vaikeuksia kävelyssä ja usein kaatumisia.
• Lihaskipu laajalla alueella.
• Kyvyttömyys liikkua.
• Usein esiintyvät hengitystieinfektiot.
• Hengitysvaikeudet väsyneenä (hengenahdistus).
• Aamupäänsärky: Tämä voi olla oire epäsäännöllisestä hengityksestä yöllä.
• Liiallinen väsymys ja uneliaisuus päivän aikana.
• Painonpudotus.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).
• Epäsäännöllinen sydämenlyönti (rytmihäiriöt).
• Kuulovamma.

Miksi tämä sairaus esiintyy? Mikä on sen syy?

Tämä on sairaus, jonka aiheuttaa täysin geneettinen syy . Kehossamme on GAA-niminen geeni . Tämä geeni ohjaa edellä mainitun GAA-entsyymin tuotantoa. Pompen taudin aiheuttaa mutaatio tässä GAA-geenissä. Tämä mutaatio vähentää tai lopettaa kokonaan GAA-entsyymin tuotannon.

Tämä sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi . Mitä se tarkoittaa?

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, on 25 %:n todennäköisyys, että lapsella on sairaus, 50 %:n todennäköisyys, että lapsi on myös kantaja, ja 25 %:n todennäköisyys, että lapsi ei peri viallisia geenejä ja on terve.

Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?

Kun viet lapsesi tai itsesi lääkäriin, he tekevät ensimmäisenä fyysisen tutkimuksen ja kysyvät perheesi sairaushistoriasta. Sitten he tekevät muutamia testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

• Verikokeet:
• Kreatiinikinaasitason testaus: Tätä entsyymiä vapautuu vereen, kun lihakset vaurioituvat. Jos sen taso on koholla, se voi viitata lihasten vaurioitumiseen.
• GAA-entsyymiaktiivisuustesti: Tämä on tarkin testi . Otetaan verinäyte ja mitataan GAA-entsyymin aktiivisuus. Jos sinulla on Pompe-tauti, tämä aktiivisuus on hyvin alhainen.
• Geenitestaus: Tämä testi tehdään sen varmistamiseksi, onko GAA-geenissä mutaatioita.
• Muut testit:
• Keuhkojen toimintakokeet: Mittaa hengityslihasten heikkoutta.
• Elektromyografia (EMG): Mittaa lihasten sähköistä aktiivisuutta.
• Sydäntestit: Testit, kuten EKG ja sydämen kaikukuvaus, tarkistavat sydämen tilan.
• Unitutkimukset: Tunnista hengitysvaikeuksia unen aikana.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Vaikka Pompe-tautia ei voida parantaa kokonaan, on olemassa hoitoja, jotka voivat hallita oireita ja parantaa elämänlaatua.

Pääasiallinen hoito on entsyymikorvaushoito (ERT) , jossa puuttuvaa GAA-entsyymiä muokataan geenitekniikalla ja annetaan laskimoon suolaliuoksen kautta.

• Alglukosidaasi alfa
• Avalglukosidaasi alfa

Näiden lääkkeiden avulla

• Pienentää laajentuneen sydämen kokoa.
• Palauttaa sydämen toiminnan.
• Parantaa lihasvoimaa ja -toimintaa.
• Vähentää glykogeenin kertymistä soluihin.

Tämän ERT-hoidon lisäksi potilas tarvitsee tukevaa hoitoa.On myös välttämätöntä tarjota. Tätä varten työskentelee yhdessä eri erikoislääkäreistä ja terapeuteista koostuva tiimi.

• Fysioterapeutit: Tarjoaa harjoituksia lihasten vahvistamiseksi ja liikkuvuuden parantamiseksi.
• Toimintaterapeutit: Auta ihmisiä suorittamaan päivittäisiä tehtäviä itsenäisesti.
• Hengitysterapeutit: Hoitaa hengitysvaikeuksia.
• Kardiologit
• Neurologit

Sairauden vakavuudesta riippuen potilas voi tarvita esimerkiksi mekaanista ventilaatiota tai ruokintaletkua .

Lisäksi tutkijat tutkivat myös nykyaikaisia ​​hoitoja, kuten geeniterapiaa , jonka tavoitteena on saada keho tuottamaan GAA-entsyymiä itse korvaamalla vaurioitunut geeni terveellä.

Mitä voit tehdä, jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus?

Jos sinulla on pieninkin epäilys, että sinulla tai lapsellasi on näitä oireita, älä tuhlaa aikaa ja mene välittömästi lääkäriin. Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan ja hoito aloitetaan, sitä parempi potilaan elämänlaatu voi olla.

Tällaisen tilan kanssa selviytyminen ei ole helppoa. Siksi on tärkeää hakea apua psykologilta. Myös tukiryhmiin liittyminen muiden samanlaisesta sairaudesta kärsivien ihmisten ja heidän perheidensä kanssa voi olla suuri vahvuus. Ainoa hieno asia on tunne, ettei ole yksin.

Tarvitset myös lepoa ja henkistä hyvinvointia voidaksesi huolehtia vauvastasi. Älä unohda sitä.

Kysy lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen Pompe-tauti lapsellani on?
• Mitä muita asiantuntijoita meidän pitäisi nähdä?
• Mitä voin tehdä lapseni viihtymiseksi?
• Onko hyvä ajatus teettää geenitestaus myös muille perheenjäsenille?
• Miten voin saada apua pysyäkseni henkisesti vahvana tämän sairauden kanssa?