Onko vauvallasi näitä oireita? Puhutaanpa Prader-Willin oireyhtymästä

Oliko pienokaisesi hyvin unelias, eloton ja imetysvaikeuksia syntyessään? Mutta kun hän kasvoi hieman, noin kahden tai kolmen vuoden iässä, alkoiko hänellä olla epätavallista ruokahalua ja ruokahaluttomuutta? Saatat olla hieman huolissasi ja peloissasi näistä muutoksista. Tänään puhumme harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka aiheuttaa näitä oireita, joista monet ihmiset maassamme eivät ole kuulleet, mutta joista on erittäin tärkeää tietää. Se on Prader-Willin oireyhtymä.

Mikä on Prader-Willin oireyhtymä (PWS)?

Yksinkertaisesti sanottuna Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka on läsnä syntymästä lähtien. Se vaikuttaa lapsen aineenvaihduntaan, prosessiin, jossa syömämme ruoka muuttuu energiaksi. Se vaikuttaa myös lapsen kehitykseen ja käyttäytymiseen.

Tässä tilanteessa voidaan nähdä kaksi päävaihetta.

1. Varhaisvauvaikä: Vauvan lihakset ovat joko elottomat tai niiden lihasjänteys on hyvin alhainen. Tämä tekee imemisestä erittäin vaikeaa. Vauva voi olla unelias ja apaattinen.

2. Varhaislapsuus: 2–6-vuotiaana tapahtuu jotain täysin erilaista. Eli lapselle kehittyy hallitsematon, liiallinen ruokahalu. Riippumatta siitä, kuinka paljon hän syö, hän ei tunne oloaan kylläiseksi. Jos tätä liiallista syömistä ei hallita, lapsesta voi tulla vakavasti lihava.

Näiden pääoireiden lisäksi lapsi saattaa jäädä paitsi ikätasolle sopivista kehityksen virstanpylväistä, kuten ryömimisestä, kävelystä ja puhumisesta. Myös murrosiän alkaminen voi viivästyä. Jos lihavuutta ei hoideta asianmukaisesti, se voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, kuten sydänsairauksiin, diabetekseen ja uniapneaan.

Kenellä tämä sairaus on? Kuinka yleinen se on?

Tämä on geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa. Useimmiten sen aiheuttaa satunnainen geneettinen muutos, joka tapahtuu äidin ja isän sukusolujen muodostuessa. Tämä tarkoittaa, että se ei johdu vanhempien syystä. Hyvin harvoin, jos jollakulla perheessä on ollut sairaus, on pieni mahdollisuus, että se periytyy sukupolvelta toiselle.

Se on niin yleinen, että Prader-Willin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 10 000–30 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. Tämä tarkoittaa, että se on hyvin harvinainen sairaus.

Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?

Nämä oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta on olemassa joitakin yleisiä oireita. Luokitellaan ne tällä tavalla, jotta ne olisivat selkeämpiä.

Miksi tämä tila ilmenee? Mikä on geneettinen syy?

Tämä on vähän monimutkaista, mutta yritetään ymmärtää se yksinkertaisesti.

Jokainen solumme sisältää paketin geneettistä tietoa. Kutsumme näitä kromosomeiksi . Saamme näistä 23 kromosomia äidiltämme ja 23 isältämme. Prader-Willin oireyhtymän aiheuttaa ongelma kromosomin 15 osassa, jonka saamme isältämme.

Tässä tapahtuu jotain erityistä. Sitä kutsutaan "(genomiseksi imprintingiksi)". Yksinkertaisesti sanottuna joissakin kromosomin 15 geeneissä isän kopio on kytketty päälle ja äidin kopio on kytketty pois päältä. Tämä "päällä"-tila eli isän aktiivinen kopio on välttämätön kehon moitteettomalle toiminnalle. Prader-Williams-oireyhtymässä tämä isän aktiivinen kopio menettää toimintansa.

Tähän voi olla kolme pääasiallista syytä.

Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?

Kun menet lääkäriin, koska olet huolissasi lapsesi oireista, hän tekee ensimmäiseksi lapsellesi perusteellisen fyysisen tutkimuksen. Hän tarkkailee huolellisesti lapsesi ulkonäköä, lihasjännitystä ja käyttäytymistä. Hän kysyy myös lapsesi ruokailutottumuksista ja kehitysviiveistä.

Jos lääkäri epäilee Prader-WISS-oireyhtymää näiden oireiden perusteella, hän määrää geenitestin sen vahvistamiseksi.Tämä tehdään yleensä ottamalla lapselta verinäyte ja tunnistamalla sen DNA:n muutokset.

Miten sitä hoidetaan? Onko mahdotonta parantaa sitä kokonaan?

Prader-Willin oireyhtymään ei itse asiassa ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä huoli. On olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, ehkäisemään komplikaatioita ja auttamaan lastasi elämään hyvää elämää. Hoidon päätavoitteet ovat:

• Ravitsemuksen hallinta: Vauvan maidonjuontia varten imeväiässä voidaan käyttää erityisiä apuvälineitä, kuten tuttipullon tuttia. Vauvan kasvaessa on tärkeää tarjota hänelle vähäkalorinen ja tasapainoinen ruokavalio ja kontrolloida tarkasti syödyn ruoan määrää. Joskus voi olla jopa tarpeen lukita esimerkiksi kaapit ja jääkaapit kotona.
• Hormonikorvaushoito: Kasvuhormonia annetaan lapsen kasvun edistämiseksi. Murrosiän edetessä pojat saattavat tarvita testosteronia ja tytöt estrogeenia.
• Tukevat hoidot:
• Fysioterapia: Auttaa vahvistamaan lihaksia ja parantamaan tasapainoa.
• Puheterapia: Auttaa voittamaan puhevaikeuksia.
• Erityisopetus: Tarjoaa tukea lapsen älyllisiin kykyihin räätälöidyille oppimistoiminnoille.

Millainen tulevaisuus on, jos lapsellani on Prader-Williamsin oireyhtymä?

On normaalia, että vanhemmat tuntevat järkytystä ja pelkoa, kun he kuulevat tästä sairaudesta. Mutta muista, että varhaisen diagnoosin ja jatkuvan hoidon ja tuen avulla Prader-Williams-oireyhtymää sairastavat lapset voivat elää normaalia elämää.

Kyllä, haasteita on. He tarvitsevat lisäapua koulunkäynnissä. He tarvitsevat jonkinlaista tukea läpi elämänsä. Mutta heitä voidaan myös auttaa olemaan mahdollisimman itsenäisiä ja hyödyntämään kykyjään parhaalla mahdollisella tavalla.

On tärkeää tavata ravitsemusterapeutti, jotta voidaan laatia lapsellesi sopiva ateriasuunnitelma, ja pyytää neuvoa mielenterveysneuvojalta . Myös tukiryhmiin liittyminen muiden vanhempien kanssa, joilla on samanlaisia ​​kokemuksia kuin sinulla, on suuri voimanlähde.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Kun menet lääkäriin, älä unohda kysyä näitä kysymyksiä.

• Mitä minun pitäisi tehdä estääkseni lapseni lihavuuden?
• Mitä hoitoja lapsi tarvitsee? Miten ne annetaan?
• Mitä käytösongelmia voin odottaa lapsellani?
• Onko olemassa tukiryhmiä, joihin voimme ottaa yhteyttä saadaksemme apua tämän tilan kanssa elämiseen?
• Pitääkö muun perheenjäseneni käydä geenitesteissä?

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet lapsellasi olevan harvinainen, parantumaton sairaus. Mutta et ole yksin. Lapsesi lääkintätiimi antaa sinulle tarvitsemaasi tukea ja ohjausta. Lapsesi saattaa tarvita hieman enemmän aikaa ja apua kuin muut lapset. Mutta oikeanlaisella hoidolla lapsesikin voi olla onnellinen.