Onko sinulla kysyttävää harvinaisista sairauksista? Keskustellaan tästä!

Oletko koskaan kuullut tai kuullut joltakulta perheenjäseneltäsi tai ystävältäsi jostakin hyvin oudosta, harvinaisesta sairaudesta, joka vaikuttaa vain ihmisiin? Joskus kestää kauan selvittää, mikä tämä sairaus on. Joten tänään aiomme puhua tällaisista harvinaisista sairauksista . On erittäin tärkeää tietää näistä, koska et koskaan tiedä, milloin tarvitsemme tätä tietoa.

Mikä on harvinainen sairaus?

Yksinkertaisesti sanottuna harvinainen sairaus on sairaus, joka vaikuttaa vain hyvin pieneen määrään ihmisiä yhteiskunnassa. Katsokaa, esimerkiksi Amerikassa harvinaiseksi sairaudeksi katsotaan sairaus, joka vaikuttaa alle kahteensataan tuhanteen ihmiseen. Englannissa harvinaiseksi sairaudeksi katsotaan sairaus, joka vaikuttaa alle yhteen ihmiseen 2 000:sta. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan sairaudet, jotka vaikuttavat alle 65 ihmiseen 100 000:sta, kuuluvat tähän luokkaan. Joten näette, että tämän määritelmä vaihtelee hieman maittain.

Tähän mennessä tutkijat ovat löytäneet yli 7 000 tällaista harvinaista sairautta! Kuvittele, kaikki nämä sairaudet vaikuttavat yli 300 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti, joista suurin osa on pieniä lapsia. Myös Sri Lankassa on tällaisia ​​sairauksia sairastavia ihmisiä, mutta heistä ei puhuta paljon.

Kuvittele, että sinulla tai jollakulla tuntemallasi olisi tällainen harvinainen sairaus. Kuinka haastavaa se olisi?

• Sairauden tarkan selvittämisen voi kestää vuosia. Joskus tautia ei voida tunnistaa, vaikka on käynyt lääkärissä toisensa jälkeen ja tehnyt testejä toisensa jälkeen.
• Näiden sairauksien oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin muiden yleisten sairauksien, joten ei ole heti selvää, että kyseessä on harvinainen sairaus.
• Oireet voivat vaikeuttaa päivittäisten tehtävien suorittamista, työssä käymistä tai kotitöiden tekemistä. Joillekin jo pelkkä päivän selviäminen voi olla suuri haaste.
• Monille harvinaisille sairauksille ei vieläkään ole tehokkaita hoitoja.
• Tällaisen sairauden kanssa eläminen voi olla valtava taloudellinen taakka perheille. Lääkkeiden ja hoidon kustannuksiin voi olla vaikea varaa.
• Sekä potilas että häntä hoitavat tuntevat suurta henkistä ja fyysistä väsymystä.

Mutta tiede kehittyy päivä päivältä. Tällaisia ​​sairauksia tutkivat tiedemiehet yrittävät jatkuvasti löytää syitä ja kehittää uusia hoitoja. Joten älä huoli.

Onko harvinaisten sairauksien ja harvinaisten sairauksien välillä eroa?

Monet ihmiset käyttävät termejä "orposairaus" ja "harvinainen sairaus" synonyymeinä. Mutta niiden välillä on pieni ero. Harvosairaudet ovat sairauksia, joita tutkijat eivät ole tutkineet paljon tai ollenkaan (tähän voivat sisältyä harvinaiset sairaudet). Tämä johtuu usein tutkimuksen korkeista kustannuksista.

Mutta nyt tilanne on hieman muuttumassa. Hallitukset ja erilaiset organisaatiot ympäri maailmaa ovat alkaneet osoittaa rahaa "harvinaislääkkeiden" tutkimukseen löytääkseen parannuskeinoja tällaisiin "harvinaissairauksiin".

Mitä harvinaisia ​​sairauksia on olemassa?

Kuten olemme aiemmin sanoneet, harvinaisia ​​sairauksia on tuhansia. Olet luultavasti kuullut joistakin niistä. Toiset eivät ole yhtä tunnettuja. Tässä on muutamia esimerkkejä:

• Akromegalia
• Liisa Ihmemaassa -oireyhtymä
• Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)
• Aplastinen anemia
• Kystinen fibroosi
• Duchennen lihasdystrofia
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä
• Fabryn tauti
• Gaucherin tauti
• Huntingtonin tauti
• Mesoteliooma
• Vaahterasiirappia virtsan tauti
• Sirppisoluanemia

Nämä nimet saattavat kuulostaa hieman oudolta, mutta kaikki nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia, jotka vaikuttavat ihmisiin.

Mitkä ovat harvinaisten sairauksien syyt?

Harvinaisten sairauksien esiintymiselle voi olla useita syitä. Syyt voidaan jakaa kolmeen pääluokkaan:

1. Genetiikka: Geenimuutokset ovat monien harvinaisten sairauksien ensisijainen syy. Nämä geneettiset muutokset voivat periä vanhemmiltasi (ituradan mutaatio) tai ne voivat tapahtua satunnaisesti kehossasi ilman, että kenelläkään perheenjäsenellä olisi niitä (somaattinen mutaatio).

2. Bakteerit/mikrobit: Joidenkin mikrobien aiheuttamat infektiot voivat olla hyvin harvinaisia. Esimerkiksi tuberkuloosin kaltaiset sairaudet ovat harvinaisia ​​joissakin maissa, mutta yleisiä toisissa.

3. Toksiinit: Joillakin kemikaaleilla voi olla kielteinen vaikutus kehoon ja ne voivat aiheuttaa sairauksia. Esimerkiksi altistuminen asbestille voi aiheuttaa mesotelioomaa, harvinaista keuhkosyöpää.

Lisäksi voi olla muita syitä:

• Tietyn vitamiinin tai kivennäisaineen riittämätön saanti (ravitsemuksellinen puutos).
• Onnettomuudet `(Loukkaantumiset)`.
• Odottamattomat vaikutukset toisen sairauden hoidon aikana.

Joskus on tapauksia, joissa näille harvinaisille sairauksille ei löydy syytä .

Mitä oireita näillä sairauksilla on?

Harvinaisten sairauksien oireet ovat hyvin erilaisia ​​toisistaan. Ne vaihtelevat sairaudesta toiseen. Kuten aiemmin mainittiin, joskus nämä oireet ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin muiden yleisten sairauksien oireet. Tämä vaikeuttaa taudin tarkkaa tunnistamista. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole lainkaan oireita alkuvaiheessa.

Jos kärsit jatkuvasta väsymyksestä ja lihaskivuista etkä löydä syytä, mene ehdottomasti lääkäriin.

Miten harvinaisia ​​sairauksia diagnosoidaan?

Harvinaisen sairauden tunnistaminen on usein haastavaa. Tähän on useita syitä:

• Oireet ovat samanlaisia ​​kuin muissakin sairauksissa.
• Monet sairaudet ovat niin harvinaisia, etteivät edes lääkärit näe niitä kovin usein, mikä vaikeuttaa diagnosointia.

Kehosi toimintojen tarkan selvittämisen voi kestää vuosia. Lääkärit kysyvät sinulta oireistasi ja tekevät testejä, kuten verikokeita ja kuvantamistutkimuksia, saadakseen lisätietoja. Lääkärit ymmärtävät, että tämä prosessi voi olla stressaava ja turhauttava. He tekevät kaikkensa auttaakseen sinua diagnosoimaan tilan tai ohjaavat sinut alan asiantuntijoille.

Mistä tietää, onko vauvalla näitä sairauksia?

Amerikan kaltaisissa maissa jokainen vastasyntynyt vauva käy läpi sarjan erityistestejä, joita kutsutaan "vastasyntyneiden seulonnaksi". Näitä testejä käytetään havaitsemaan tiettyjä sairauksia, jotka eivät ole ensi silmäyksellä näkyvissä, mutta joita voi olla vauvalla (esim. sirppisoluanemia, kystinen fibroosi). Nämä "vastasyntyneiden seulonnat" ovat erittäin tärkeä tapa tunnistaa harvinaisia ​​sairauksia pienillä vauvoilla. Jos tauti havaitaan varhain, vauvan hoito voidaan aloittaa mahdollisimman pian. Joitakin näistä testeistä tehdään myös Sri Lankassa.

Mitä hoitoja harvinaisiin sairauksiin on olemassa?

Harvinaisiin sairauksiin on olemassa useita mahdollisia hoitoja:

• Lääkkeet
• Ravintolisät tai ruokavalion muutokset
• Toimintaterapia
• Jotkin toimenpiteet tai leikkaukset
• Fysioterapia
• Erityisten lääkinnällisten laitteiden käyttö

Hoidon tavoitteet vaihtelevat myös sairaudesta riippuen:

• Taudin täydellinen parantaminen (tämä on usein vaikeaa).
• Taudin pahenemisen estäminen.
• Oireiden hallinta.

Valitettavasti moniin harvinaisiin sairauksiin ei vieläkään ole parannuskeinoa, mutta tutkijat jatkavat työtään löytääkseen hoitoja, jotka voisivat auttaa miljoonia ihmisiä.

Voit kysyä lääkäriltäsi uusista kokeellisista hoidoista (kliinisistä tutkimuksista) . Nämä ovat huolellisesti suunniteltuja tutkimuksia, joissa tutkijat testaavat tiettyjen testien ja hoitojen tehoa. Liittymällä johonkin näistä voit saada uusimmat ja todennäköisimmin tehokkaat hoidot sairauteesi.

Ole varovainen kaikkien internetissä näkemiesi "hoitojen" tai "parannuskeinojen" suhteen. Jos löydät sellaisen, näytä se lääkärillesi. Hän voi kertoa sinulle, sopiiko se sinulle, onko se hyödyllinen, onko se vain rahanhukkaa tai onko se sinulle haitallista. Jotkut asiat eivät välttämättä auta ollenkaan, ja jotkut voivat jopa vahingoittaa sinua.

Mitä tulevaisuus tuo tullessaan harvinaista sairautta sairastavalle?

Tulevaisuutesi, tai mitä tulevaisuus tuo tullessaan, riippuu useista asioista:

• Mikä on erityinen lääketieteellinen tilasi ?
• Kuinka nopeasti tauti diagnosoitiin .
• Mitä hoitoja on saatavilla ?
• Mitä muita terveysongelmia sinulla on?

Lääkärisi voivat kertoa sinulle lisää näistä asioista. Monet harvinaisia ​​sairauksia sairastavat ihmiset elävät onnellisia ja pitkiä elämiä. Valitettavasti jotkut harvinaiset sairaudet voivat lyhentää ihmisen elinikää.

Muista, että jokainen on erilainen. Vaikka voit oppia paljon keskustelemalla muiden samassa tilanteessa olevien kanssa, oma matkasi voi olla erilainen. Älä esimerkiksi lannistu, jos hoito, joka toimi jollekin toiselle, ei toimi sinulle. Lääkärisi työskentelevät kanssasi edelleen löytääkseen sinulle parhaat vaihtoehdot.

Voidaanko harvinaisia ​​sairauksia ehkäistä?

Koska monet harvinaiset sairaudet johtuvat geneettisistä tekijöistä, voimme tehdä hyvin vähän niiden ehkäisemiseksi. Jos sinulla tai kumppanillasi on harvinainen sairaus ja suunnittelet lapsen hankkimista, voi olla hyödyllistä hakeutua perinnöllisyysneuvontaan . Neuvonantaja voi selittää, kuinka todennäköisesti vauvallasi on sairaus.

Milloin sinun täytyy käydä lääkärissä?

Jos sinulle kehittyy uusia oireita tai jos oireesi muuttuvat ilman näkyvää syytä, mene lääkäriin. Jos olet käynyt useiden lääkäreiden vastaanotolla eivätkä he löydä syytä, voit pyytää lähetettä lääkärikeskukseen, joka on erikoistunut harvinaisten sairauksien diagnosointiin, hoitoon ja tutkimukseen.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Tässä on muutamia kysymyksiä, jotka auttavat sinua oppimaan lisää diagnoosin saamisen jälkeen:

• Miten jouduin tähän tilanteeseen?
• Mitä hoitoja voin saada? Miten ne tehdään?
• Mitä voit sanoa tulevaisuudestani?
• Suosittelisitko osallistumista uuden kokeellisen hoidon kliiniseen tutkimukseen?
• Onko hyvä ajatus tehdä geenitestaus myös perheelleni?
• Voitteko yhdistää minut tällaisiin potilastukiryhmiin?

Mistä saan tietoa ja tukea?

Harvinaisen sairauden kanssa eläminen voi olla ajoittain hyvin yksinäistä. Voi olla vaikeaa löytää muita vanhempia, jotka ymmärtävät tilannettasi, varsinkin jos lapsellasi on diagnosoitu sairaus. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten voit rakentaa verkoston ihmisiä ja resursseja, joihin sinä ja perheesi voitte kääntyä tuen saamiseksi. Esimerkiksi voi olla mahdollisuuksia liittyä verkkopohjaisiin potilastukiryhmiin tai kliinisiin tutkimuksiin.

Sri Lankassa joissakin sairaaloissa on myös erikoislääkäreitä, jotka auttavat harvinaisia ​​sairauksia sairastavia ihmisiä. Myös jotkut vapaaehtoisjärjestöt tarjoavat tukea tällaisille potilaille ja heidän perheilleen. Tee siis hieman taustatutkimusta.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava

Harvinaisen sairauden kanssa eläminen ei ole helppoa, mutta muista, ettet ole yksin.

• Hanki oikeat tiedot. Tutustu sairaudeseesi, sen hoitoihin ja uusimpaan tutkimukseen.
• Ota yhteyttä hyvään lääkintätiimiin. Etsi lääkäreitä ja terveydenhuollon työntekijöitä, jotka ymmärtävät sinua ja tukevat sinua.
• Liity tukiryhmiin. Keskustelu ihmisten kanssa, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia, on suuri voimanlähde.
• Älä menetä toivoasi. Tiede kehittyy ja uusia hoitoja tulee.

Tiedämme edelleen hyvin vähän monista harvinaisista sairauksista. Mutta tutkijat löytävät uusia asioita joka päivä. Joten kohtaa tämä haaste rohkeasti. Älä unohda, että on joku, joka voi auttaa sinua, joku, joka kuuntelee sinua.

Harvinaiset sairaudet, Orposairaudet, Geneettiset häiriöt, Lääketieteelliset diagnoosit, Krooniset sairaudet, Potilastuki, Kliiniset tutkimukset