Onko näkösi huono yöllä? Etkö näe molemmille puolille? Tutustutaanpa retinitis pigmentosa (RP) -tautiin!

Tuntuuko sinusta tai lapsestasi siltä, ​​että näkösi on hieman sumea yöllä? Törmäiletkö joskus esineisiin kotonasi, kun valoa on hämärästi illalla? Tai näetkö ajoneuvoja lähestyvän sinua yhtäkkiä molemmilta puolilta kävellessäsi tiellä? Et ehkä ole kiinnittänyt näihin asioihin paljon huomiota. Mutta nämä voivat olla oireita, joista sinun pitäisi olla hieman huolissasi. Tänään puhumme silmäsairaudesta, joka aiheuttaa tällaisia ​​oireita, mutta josta monet ihmiset maassamme eivät ole täysin tietoisia. Se on retinitis pigmentosa eli retinitis pigmentosa, jota kutsumme lyhyesti RP:ksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) ei ole yksittäinen sairaus. Se on itse asiassa yleisnimitys useille perinnöllisille eli geneettisesti periytyville silmäsairauksille. Tässä sairaudessa silmän herkin osa takaosassa on verkkokalvo.

Kuvittele, että silmäsi on kuin hyvä kamera. Kameran filmirullaa kutsutaan verkkokalvoksi. Kun ulkopuolelta tuleva valo tulee silmään ja osuu tähän verkkokalvoon eli filmille, se tuottaa sähköisiä signaaleja ja kulkee aivoihin. Aivot tulkitsevat nämä signaalit kuvana ja antavat meille tunteen "näkemisestä". Kuvittele nyt, että riippumatta siitä, kuinka hyvä kamerasi on, jos sen filmi on vaurioitunut, tuleeko ottamasi kuva selkeäksi? Se ei tule ulos, eihän? Näin tapahtuu reunakalvon vauriossa. Verkkokalvon solut heikkenevät vähitellen ja tulevat toimimattomiksi. Sitten näkömme vähitellen katoaa.

Tämä on synnynnäinen sairaus. Oireet alkavat kuitenkin usein ilmetä myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa. Ensin hämäränäkö alkaa heikentyä. Sitten ääreisnäkö vähitellen katoaa. Ajan myötä näkö kapenee entisestään, ja 40 vuoden ikään mennessä monilla ihmisillä näkö heikkenee merkittävästi. Jotkut saattavat jopa sokeutua. Muutos on kuitenkin niin vakava, että joillakin ihmisillä kestää jonkin aikaa tajuta, että kyseessä on sairaus.

Mitä tämä nimi tarkoittaa?

Nimi "Retinitis Pigmentosa" on itse asiassa hieman harhaanjohtava. Lääketieteessä "-itis"-päätteinen sana tarkoittaa tulehdusta. Esimerkiksi umpilisäkkeentulehdus. RP ei kuitenkaan ole verkkokalvon tulehdus. Verkkokalvon solut heikkenevät ja surkastuvat vähitellen. Siksi sopivampi nimi tälle on verkkokalvon dystrofia.

Mitä sana "Pigmentosa" sitten tarkoittaa? Se liittyy tähän sairauteen. Kun verkkokalvomme valoreseptorisolut kuolevat, ne vapauttavat pigmenttiä. Tämä pigmentti kerrostuu verkkokalvolle. Kun lääkäri tutkii silmää, hän voi nähdä näitä kerrostuneita pigmenttiläiskiä. Siksi nimeen on lisätty sana "Pigmentosa".

Mitä oireita RP:llä on?

Kuten olemme aiemmin keskustelleet, nämä oireet ilmenevät hyvin hitaasti. Ne voivat kehittyä vähitellen vuosien kuluessa. Siksi niitä voi olla vaikea tunnistaa alkuvaiheessa.

Katsotaanpa, mitä nämä oireet ovat. Ymmärtääksemme paremmin, jaetaan tämä kahteen osaan.

Miksi tämä tilanne syntyy?

Tärkein syy tähän on geneettiset vaihtelut . Yksinkertaisesti sanottuna geenimme sisältävät täydelliset ohjeet siitä, miten kehomme on rakennettu ja miten se toimii. Tämä on kuin talon rakentamiseen käytetty piirustus. Jos tässä piirustuksessa eli geeneissä on muutos tai vika, siitä koostuvat osat eli kehomme osat eivät välttämättä kasva tai toimi kunnolla.

Tutkijat ovat tunnistaneet lähes 100 tällaista geneettistä muutosta, jotka voivat aiheuttaa RP:n. Voit periä tämän geneettisen vian äidiltäsi tai isältäsi. Tai uusi geenimutaatio voi tapahtua kehossasi sattumalta ilman, että kenelläkään perheessäsi on sitä.

Koska geenejä on monenlaisia, jokainen geeni vaurioittaa verkkokalvoa eri tavalla. Siksi RP vaihtelee henkilöstä toiseen. Jotkut ihmiset menettävät näkönsä hyvin nopeasti. Toiset menettävät näkönsä hyvin hitaasti. Joskus RP:hen voi liittyä monia muita oireita, ja se voi ilmetä toisena sairautena, kuten Usherin oireyhtymänä.

Mitä silmän sisällä oikeasti tapahtuu?

Mennäänpä hieman syvemmälle ja katsotaanpa, mitä silmän sisällä tapahtuu. Aiemmin mainitsemassamme "verkkokalvossa" on erityinen solutyyppi, joka havaitsee valoa. Kutsumme näitä "fotoreseptoreiksi". Nämä ovat soluja, jotka ottavat silmään tulevan valon vastaan, muuntavat sen sähköiseksi signaaliksi ja lähettävät sen aivoihin.

Fotoreseptoreita on kahta päätyyppiä:

• Sauvasolut: Nämä antavat meille näön pimeässä eli hämärässä. Ne eivät pysty erottamaan värejä, ne antavat meille vain mustavalkoisen näön. Näitä sauvasoluja on miljoonia verkkokalvossamme, erityisesti verkkokalvon reunoilla eli molemmilla puolilla.
• Tappiot: Näiden avulla näemme värit ja hienot yksityiskohdat selvästi hyvässä valossa eli päivänvalossa.

RP:ssä sauvat vaurioituvat usein ensin . Siksi ensimmäiset oireet ovat heikentynyt hämäränäö ja perifeerisen näön menetys. Ajan myötä myös tappisilmät alkavat vaurioitua. Tällöin esimerkiksi värien näkeminen ja lähietäisyydellä työskentely heikentyvät.

Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?

Jos sinulla on näitä oireita, sinun tulee käydä silmäkirurgilla (silmälääkärillä). Hän tutkii silmäsi. Rutiininomainen silmätutkimus voi havaita tämän tilan oireet.

Taudin vahvistamiseksi tehdään yleensä useita testejä:

• Näkökenttätesti: Tämä mittaa ääreisnäköäsi eli sitä, kuinka kauas näet sivuille. Tämä voi auttaa määrittämään, onko sinulla tunnelinäköä.
• Rakolamppu ja silmänpohjan tähystys: Silmän sisäpuolen (verkkokalvon) tutkimiseen käytetään erityistä instrumenttia. Tällä voidaan tarkistaa RP:hen liittyvät pigmenttikertymät.
• Verkkokalvon kuvantaminen: Verkkokalvosta otetaan korkearesoluutioisia kuvia sen muutosten tutkimiseksi.
• ERG-testi (elektroretinogrammi): Tämä on hieman erikoisempi testi. Tässä mitataan verkkokalvon lähettämiä sähköisiä signaaleja, jotta nähdään, miten se reagoi valoon. RP-testissä nämä signaalit ovat hyvin heikkoja.
• Geenitestaus: Tämä testi voidaan tehdä ottamalla verinäyte ja selvittämällä tarkalleen, mikä geneettinen vika aiheuttaa taudin.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Tätä en halua kuulla. Valitettavasti retinitis pigmentosaan ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä menetä toivoasi. On monia tapoja ja keinoja auttaa tämän sairauden kanssa eläviä ja helpottaa elämää.

Lääkärisi saattaa ohjata sinut näkökuntoutuspalveluihin. Näihin voivat kuulua:

• Näön apuvälineet - suurennuslasit, erikoisohjelmistot.
• Toimintaterapia - Koulutusta päivittäisten tehtävien suorittamiseen näkövammaisen kanssa.
• Erityisopetus tai ammatilliset palvelut.
• Neuvonta- tai tukiryhmät.

Samaan aikaan tiedemiehet jatkavat tämän vaivan hoitojen tutkimista. Tällä hetkellä on olemassa useita kokeellisia hoitoja, jotka ovat osoittaneet lupaavia tuloksia:

• Geeniterapia: Tämä on suurin toive. Tässä yritetään korjata viallista geeniä. Tällä hetkellä on vain yksi hyväksytty hoito yhdelle geenityypille, `(RPE65)`. Mutta tutkimus on käynnissä myös muiden geenien osalta.
• A-vitamiinilisät: Joissakin RP-tyypeissä oikean A-vitamiiniannoksen on havaittu hidastavan taudin etenemistä. Mutta tämä on erittäin tärkeää: Älä koskaan ota A-vitamiinia keskustelematta ensin lääkärisi kanssa. Joillekin ihmisille voi olla haittaa liiallisesta A-vitamiinin ottamisesta. Joten tämä on päätös, jonka vain lääkärisi voi tehdä.
• Verkkokalvoproteesi: Tämä on silmään istutettava elektroninen laite. Se voi tarjota jonkin verran näköä. Tulokset kuitenkin vaihtelevat henkilöstä toiseen. Voit kysyä lääkäriltäsi, onko tämä hyvä vaihtoehto sinulle.