Onko sinullakin vaikeuksia nähdä yöllä? Heikentyykö näkösi vähitellen? Tutustutaanpa Retinitis Pigmentosa -tautiin (RP)!

Joskus sinulla on vaikeuksia ajaa yöllä tai hämärässä, eikö niin? Tai oletko koskaan törmännyt jonkun päälle huomaamatta häntä tulevan eteesi? Jos olet kokenut tämän, syynä voi olla silmäsairaus nimeltä "Retinitis Pigmentosa" (RP). Älä huoli, tämä ei ole yleinen vaiva, mutta on tärkeää olla siitä tietoinen. Puhutaanpa siitä tarkemmin.

Mikä on `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Miksi se on niin tärkeä?

Yksinkertaisesti sanottuna `Retinitis Pigmentosa` (RP) on yleisnimitys silmäsairauksille, jotka voivat periytyä sukupolvelta toiselle. Se vaikuttaa pääasiassa silmän sisällä olevaan verkkokalvoon .

Ajattele silmääsi vanhanaikaisena filmikamerana. Näissä kameroissa otettu kuva tallennetaan filmille. Näin se on: silmäsi sisällä, takana, on hyvin herkkä, valoherkkä kalvo, jota kutsutaan verkkokalvoksi. Kun näkemiemme kohteiden valo osuu verkkokalvolle, se muuntaa valon sähköisiksi signaaleiksi. Sitten nämä signaalit menevät aivoihin ja näemme: "Ai, tämä on tuo, tämä on tuo."

Jos verkkokalvo ei siis toimi kunnolla, se on kuin kameran filmi olisi sotkuinen. Kuvasta ei tule selkeää, vaikka kuinka tarkentaisit. Samoin jos sinulla on sairas verkkokalvo, vaikka käyttäisit silmälaseja tai piilolinssejä, se vaikuttaa näköösi.

Verkkokalvo sisältää erityisiä hermosoluja, jotka reagoivat valoon. Näitä kutsutaan valoreseptorisoluiksi. Näitä on kahdenlaisia: sauvasoluja ja tappisoluja. Sauvasolut auttavat meitä näkemään hämärässä, erityisesti yöllä. Tappisolut auttavat meitä näkemään värejä ja hienoja yksityiskohtia selkeästi. Näiden solujen lisäksi verkkokalvossa on toisenlainen solutyyppi, verkkokalvon pigmenttiepiteelisolut. Kaikki nämä solut toimivat yhdessä ja yhdessä antaakseen meille hyvän näön.

Retinitis Pigmentosa (RP) ja muut perinnölliset verkkokalvosairaudet (IRD) johtuvat näiden solujen normaalia toimintaa säätelevien geenien muutoksista, joita kutsutaan geneettisiksi mutaatioiksi . Tämä aiheuttaa solujen vähittäisen heikkenemisen ja toiminnan lakkaamisen.

RP ei ole yksittäinen sairaus. Koska se on sairausryhmä, näkö voi vaihdella henkilöstä toiseen. Monille ihmisille kehittyy heikko näkö , ja jotkut saattavat menettää näkönsä kokonaan. Nämä näön muutokset alkavat yleensä lapsuudessa. Mutta joskus nämä muutokset tapahtuvat niin hitaasti, ettet ehkä edes huomaa niitä. Joillakin ihmisillä näön heikkeneminen tapahtuu nopeasti. Joissakin RP-tyypeissä näön heikkeneminen pysähtyy tietyllä tasolla.

Tärkeintä on, että retinitis Pigmentosa vaikuttaa yleensä molempiin silmiin .

Mitä oireita RP:llä on? Miten se vaikuttaa sinuun?

`Retinitis Pigmentosan` oireet eivät ilmesty yhtäkkiä, vaan ne ilmaantuvat vähitellen. Tässä on joitakin ensimmäisiä oireita:

• Yönäköongelmat: Saatat huomata, että sinulla on vaikeuksia nähdä asioita yöllä, varsinkin hämärässä. Tämä voi olla vaikeaa kävellessäsi kadulla yöllä tai sisätiloissa hämärässä.
• Näkövaikeuksia hämärässä: Näkeminen voi olla vaikeaa, ei vain yöllä, vaan myös paikoissa, kuten hieman hämärässä huoneessa tai elokuvateatterissa.
• Näön ääreisvaistossa esiintyvät sokeat pisteet: Vaikka näetkin, mitä katsot, et välttämättä näe ympärilläsi olevia asioita, kuten sivulta tulevaa ajoneuvoa tai lähestyvää henkilöä. Tästä syystä jotkut ihmiset törmäävät vahingossa esineisiin.

Ajan myötä voi ilmetä muita oireita. Näitä ovat:

• Tuikimisen tai välkkyvän valon tunne: Jotkut ihmiset saattavat kokea valonvälähdyksiä tai tunteen salamaniskusta.
• Tunnelinäkö (vain keskeinen näkö): Tämä on kuin katsoisi maailmaa putken läpi. Näet vain sen, mikä on suoraan edessäsi, eikä mitään ympärilläsi.
• Valonarkuus - herkkyys kirkkaalle valolle tai epämukavuus kirkkaassa valossa: Silmät muuttuvat sinisiksi ja niistä on vaikea nähdä auringonvalossa tai kirkkaissa valoissa.
• Värien näkemisen menettäminen: Värit eivät välttämättä näytä yhtä kirkkailta tai selkeiltä kuin ennen.
• Hyvin heikko näkö: Äärimmäisissä tapauksissa näkö voi heikentyä vakavasti.

Tärkeää: Jos sinulla on yksi tai useampi näistä oireista, on parasta käydä silmälääkärillä mahdollisimman pian.

Miksi `Retinitis Pigmentosa` kehittyy? Mikä on tämän syy?

Retinitis Pigmentosan (RP) ja muiden perinnöllisten verkkokalvosairauksien (IRD) pääasiallinen syy on tietyt muutokset (geneettiset mutaatiot) geeneissämme . Nämä geenit tuottavat verkkokalvomme solut ja saavat ne toimimaan oikein. Kun näissä geeneissä on jokin virhe tai muutos, solut eivät voi toimia kunnolla. Ajan myötä solut kuolevat vähitellen. Tällöin näkökyky heikkenee vähitellen.

Koska se on perinnöllistä, lapset voivat periä nämä geneettiset muutokset vanhemmiltaan. Mutta se ei aina tarkoita, että sinulle kehittyy sairaus vain siksi, että jollakulla perheessäsi on se. On myös mahdollista, että sinulle kehittyy sairaus ilman, että kenelläkään perheessäsi on sitä. Siksi geenitestaus on tärkeää.

Kuinkahan yleinen tämä tilanne on maailmalla?

Eurooppalaisten ja amerikkalaisten tilastojen mukaan yksi 3 500–4 000 ihmisestä saattaa sairastaa "retinitis pigmentosaa". Maailmanlaajuisesti arviolta noin kaksi miljoonaa ihmistä kärsii tästä sairaudesta. Myös Sri Lankassa on ihmisiä, joilla on tämä sairaus. Siksi on tärkeää olla tästä tietoinen.

Miten lääkärit diagnosoivat retinitis pigmentosan (RP)?

Jos epäilet, että sinulla on RP, lääkärisi tekee useita erilaisia ​​testejä tarkistaakseen tilasi. On erittäin tärkeää käydä säännöllisesti silmätutkimuksissa.

Laajennetun silmän tutkimus näkökenttätestillä

Tässä optikko tai silmälääkäri tekee seuraavat toimenpiteet:

• He käskevät lukea seinällä olevaa tekstiä.
• Se käskee katsomaan kohdetta molemmilla silmillä.
• Silmänpaine mitataan.
• Näkökenttätesti tarkistaa perifeerisen näkösi.
• Seuraa, miten silmäsi pupilli reagoi valoon.
• Silmää laajennetaan laittamalla silmään silmätippoja. Tämä mahdollistaa verkkokalvon tarkemman tutkimisen.
• Voit myös ottaa kuvia verkkokalvosta.

Elektroretinografia (ERG) -testi

Tämä on erityinen testi. Se mittaa, miten verkkokalvosi reagoi valoon. Se mittaa, kuinka hyvin verkkokalvosi eri solut (sauvasolut ja tappisolut, joista puhuimme) toimivat. Siinä väläytetään erilaisia ​​valoja silmiesi edessä. Se on osa oftalmologisten elektrofysiologisten testien ryhmää. Näissä testeissä tarkastellaan myös , miten silmäsi ja aivosi käsittelevät näkemääsi.

Optinen koherenssitomografia (OCT) -skannaus

Tämä on ei-invasiivinen testi. Tämä OCT-skannaus voi mitata verkkokalvosi paksuuden ja analysoida sen kerrosten terveyden. Sinun tarvitsee vain katsoa kohdetta, ja erityinen kamera ottaa kuvia silmäsi sisäpuolelta.

`Fundus Autofluoresenssi (FAF)` -testi

Tämä on myös ei-invasiivinen "kuvantamistesti", jossa otetaan kuvia silmästä. Se voi antaa paljon tietoa verkkokalvon terveydestä. Sitä käytetään sairauden diagnosointiin, hoitoon ja seurantaan.

Näiden testien lisäksi lääkärisi voi myös suositella geenitestejä ja geneettistä neuvonantajaa.Voit myös ehdottaa käyntiä. Koska jos selvität tarkalleen, mikä geenimutaatio aiheuttaa RP:n, saat käsityksen siitä, miten tauti käyttäytyy tulevaisuudessa ja vaikuttaako se muihin perheenjäseniin. On myös tärkeää saada joitakin uusia hoitoja, esimerkiksi geeniterapiaa, tai osallistua niihin liittyviin kliinisiin tutkimuksiin.

Mitä hoitoja tähän "Retinitis Pigmentosa" (RP) -tautiin on olemassa? Miten sitä hoidetaan?

Itse asiassa retinitis Pigmentosan (RP) ja muiden IRD-sairauksien hoidossa on edistytty huomattavasti viime vuosina, erityisesti uusien hoitojen, kuten geeniterapian, ansiosta.

Tässä on joitakin tapoja hallita RP:tä tällä hetkellä:

• Apuvälineiden ja apuvälineiden käyttö heikkonäköisille: Saatavilla on erityyppisiä suurennuslaseja, erikoislaseja ja jopa teknologisia laitteita, jotka voivat tunnistaa jonkin esineen tai henkilöllisyyden, kun sitä osoittaa.
• Aurinkosuoja: On tärkeää käyttää aurinkolaseja ja vähentää altistumista kirkkaalle valolle, sillä kirkas valo voi joskus pahentaa RP:tä.
• Muiden siihen liittyvien sairauksien hoito: RP:n kanssa mahdollisesti esiintyvien sairauksien, kuten kystisen makulaödeeman (CME) (nesteen kertyminen verkkokalvon keskelle), hoito.
• Kaihin hoito: Joillekin RP-potilaille voi kehittyä kaihi. Jos näin käy, se voidaan poistaa kirurgisesti.

Tutustutaanpa hieman geeniterapiaan.

Yhdysvaltain FDA on hyväksynyt geeniterapiatuotteen nimeltä voretigeeni-neparvovekki-ryzl (Luxturna®) tietyn tyyppisen RP:n hoitoon. Ihmiset, joilla on mutaatio molemmissa RP65-geenin kopioissa, voivat hyötyä tästä hoidosta. Tätä tietyn tyyppistä RP:tä esiintyy kuitenkin vain rajoitetulla määrällä ihmisiä.

Useita kliinisiä tutkimuksia on parhaillaan käynnissä geeniterapian käyttöön muuntyyppisissä RP:ssä ja IRD:issä, joten tulevaisuudessa odotetaan lisää hoitoja.

Hyvin vaikeaa RP:tä sairastaville on tapauksia, joissa voidaan harkita verkkokalvoproteesiksi kutsuttua laitetta.

Onko olemassa tapa estää `Retinitis Pigmentosan` (RP) kehittyminen?

Koska retinitis Pigmentosa on usein perinnöllinen, sitä ei voida täysin estää.

On kuitenkin asioita, joita voit tehdä pitääksesi silmäsi mahdollisimman terveinä:

• Käy säännöllisesti silmälääkärin vastaanotolla tarkistuttamassa silmäsi. Tämä auttaa sinua tunnistamaan mahdolliset ongelmat varhaisessa vaiheessa.
• Käytä aurinkolaseja ja suojaa silmäsi kirkkaalta valolta.
• Noudata terveellisiä elämäntapoja. Syö hyvin ja liiku turvallisesti.

Mitä voit odottaa, jos sinulla on RP?

Retinitis Pigmentosa ei etene samalla tavalla tai samaan tahtiin kaikilla. Tämä johtuu siitä, että sitä aiheuttavia geenejä on monia. Geenistä riippuen sairauden vaikutustapa vaihtelee. Siksi on tärkeää käydä geenitesteissä ja saada perinnöllisyysneuvontaa.

Kysy lääkäriltäsi meneillään olevista kliinisistä tutkimuksista, tukiryhmistä ja visuaalisista apuvälineistä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Yleissääntönä on, että käyt säännöllisesti silmälääkärissä. Jos sinulle ilmaantuu uusia oireita tai jos oireesi pahenevat, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin. Esimerkiksi:

• Jos näkösi heikkenee (selkeys tai värinäkö).
• Jos silmissäsi ilmenee uutta kipua tai epämukavuutta.

Muista: Retinitis Pigmentosaa on monenlaista, eivätkä kaikki tyypit aiheuta täydellistä näönmenetystä. Paras tapa suojata näköäsi ja hyötyä siitä mahdollisimman paljon on käydä säännöllisissä silmätutkimuksissa ja noudattaa lääkärin ohjeita.

Yhteenvetona, muistakaa tämä! (Viesti kotiin)

Retinitis Pigmentosa (RP) on vakava sairaus, johon on suhtauduttava vakavasti. Jos kuitenkin olet tietoinen siitä ja ryhdyt tarvittaviin toimiin, voit auttaa itseäsi elämään normaalia elämää.

• Älä pelkää, hanki tietoa: Jos sinulla diagnosoidaan RP, ole siitä hyvin perillä. Kysy lääkäriltäsi kysymyksiä.
• Säännölliset tarkastukset: Käy silmälääkärin ohjeiden mukaisesti säännöllisin väliajoin tarkistuttamassa silmäsi.
• Geenitestaus ja neuvonta: Nämä ovat erittäin tärkeitä tarkan tilasi ymmärtämiseksi.
• Hae tukea: Keskustele tästä perheen ja ystävien kanssa. Liity tukiryhmiin tarvittaessa. Et ole yksin.
• Ole tietoinen uusista hoidoista: Lääketiede kehittyy. Kysy lääkäriltäsi uusista hoidoista ja kliinisistä tutkimuksista.

Silmiesi suojaamiseksi on monia asioita, joita voit tehdä. Tärkeintä on tehdä oikein menettämättä toivoa.

` Retinitis Pigmentosa, RP, silmäsairaudet, näönmenetys, hämäräsokeus, geneettiset sairaudet, verkkokalvo, näkö