Onko lapsellasi usein kuumetta ilman syytä? Tutustutaanpa näihin systeemisiin autoinflammatorisiin sairauksiin (SAID)!

Saako pienokaisellasi joskus vain kuumetta ilman vilustumista tai muuta sairautta? Tuleeko kuume, laskeeko se muutamassa päivässä ja ilmestyy sitten uudelleen muutaman päivän kuluttua? Jotkut vanhemmat kohtaavat tällaisia ​​kokemuksia. Tänään siis puhumme tästä yleisestä ja vaikeasti löydettävästä kuumeen syystä. Tätä kutsutaan systeemiseksi autoinflammatoriseksi sairaudeksi (SAID) . Aiemmin tätä kutsuttiin "(jaksottaiseksi kuumeoireyhtymäksi)" tai "(toistuvaksi kuumeoireyhtymäksi)".

Mitä nämä SAIDit ovat? Ymmärretäänpä ne yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna SAIDit ovat ryhmä sairauksia, jotka johtuvat kehomme synnynnäisen immuunijärjestelmän toimintahäiriöstä tai säätelyongelmasta . Tässä tapauksessa ilman ulkoista infektiota (kuten virusta tai bakteeria) kehomme yksinkertaisesti luo tulehduksen. On kuin kehomme puolustusjärjestelmä olisi ylikierroksilla.

Ajattelehan, kehossamme on joukko sotilaita (eli immuunijärjestelmä). Heidän tehtävänsä on torjua tauteja aiheuttavia bakteereja niiden saapuessa. Mutta henkilön, jolla on SAID, kehossa nämä sotilaat joskus vain levottomiksi muuttuvat ja aiheuttavat ongelmia kehon sisällä.

Saatat nyt miettiä, onko tämä jotain samanlaista kuin `(autoimmuunisairaudet)` (eli autoimmuunisairaudet). Esimerkiksi `(reumatoidinen niveltulehdus)` tai `(lupus)` ovat samankaltaisia. Eivät, nämä kaksi ovat hieman erilaisia. Autoimmuunisairauksissa kehomme hankittu tai adaptiivinen immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti omia terveitä solujaan vastaan. Mutta SAID-sairauksissa ongelma on synnynnäisessä immuunijärjestelmässä.

SAID-taudit ovat paljon harvinaisempia kuin autoimmuunisairaudet. Useimmat niistä ovat perinnöllisiä , eli ne johtuvat geneettisestä mutaatiosta tai variantista.

SAID-oireyhtymä alkaa yleensä imeväis- tai varhaislapsuudessa . Näin ei kuitenkaan aina ole. Lapsellasi voi olla kuumekohtauksia tai -jaksoja ja muita oireita. Lapsesi voi olla täysin oireeton kohtausten välillä. SAID-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita useimmissa tapauksissa.

Mitkä ovat SAIDien päätyypit?

Tutkijat ovat nyt tunnistaneet noin 60 SAID-tyyppiä, ja lisää löydetään parhaillaan. Katsotaanpa joitakin yleisimpiä tyyppejä.

• Perinnöllinen Välimeren kuume (FMF): Tämä on yleisin geneettisesti periytyvistä, toistuvista kuumeoireyhtymistä. Se voi aiheuttaa kivuliasta tulehdusta lapsen vatsassa, rintakehässä ja nivelissä .
• Jaksoittainen kuume, aftainen stomatiitti, nielutulehdus, adenoidi (PFAPA): Tämä alkaa yleensä pienillä lapsilla ennen 4 vuoden ikää. Tämä tila voi hävitä itsestään 10 vuoden iän jälkeen.
• Tuumorinekroositekijäreseptoriin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä (TRAPS): Tämä voi esiintyä lapsuudessa, nuoruudessa ja joskus jopa aikuisuudessa.
• Mevalonaattikinaasin puutos (MKD): Aiemmin hyper-IgD-oireyhtymäksi kutsuttu sairaus alkaa yleensä alle 1-vuotiailla vauvoilla.
• NLRP3:een liittyvät autoinflammatoriset sairaudet: Tätä kutsuttiin aiemmin kryopyriiniin liittyviksi jaksollisiksi oireyhtymiksi (CAPS). Tähän on kolme muuta alatyyppiä.
• Aikuisilla alkava Stillin tauti (AOSD): Tämä on aikuisilla alkava systeeminen juveniili idiopaattinen niveltulehdus (JIA).
• NOD-2:een liittyvä granulomatoottinen sairaus (Blau-oireyhtymä): Tämä alkaa yleensä ennen 4 vuoden ikää. Se vaikuttaa pääasiassa lapsen ihoon, silmiin ja niveliin .

Mitä ovat SAID-taudin oireet? Miten tunnistamme ne?

SAID-oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Yleisin ja huomattavin oire on ajoittainen tai episodinen kuume . Ihmiset pysyvät yleensä oireettomina kohtausten välillä. Kullekin SAID-tyypille voi kuitenkin olla muita erityisiä oireita.

Tarkastellaan edellä käsiteltyjen useiden SAID-tyyppien erityisiä oireita:

• FMF: Tämä voi aiheuttaa lapsen vatsaan, rintaan ja niveliin voimakasta kipua sekä tulehdusta . Joskus ihottumaa voi kehittyä pohkeisiin tai nilkkoihin. Kuvittele, että lapselle ilmaantuu yhtäkkiä vatsakipu ja kuumetta. Kun vanhemmat ovat huolissaan ja vievät lapsen sairaalaan, he saattavat epäillä, että kyseessä on umpilisäkkeen tulehdus. Mutta sitten se menee ohi ja palaa muutaman päivän kuluttua.
• PFAPA: Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten kurkkukipua, suun haavaumia ja turvonneita imusolmukkeita kaulassa .
• ANSAT: Tämä voi aiheuttaa vilunväristyksiä, lihaskipuja rinnassa ja käsivarsissa sekä kivuliasta punaista ihottumaa , joka alkaa käsivarsista ja jaloista ja leviää koko kehoon.
• MKD: TässäkinSaatat tuntea olosi huonovointiseksi, ja sinulla voi olla vilunväristyksiä, päänsärkyä, vatsakipuja, ruokahaluttomuutta ja flunssan kaltaisia ​​oireita.
• NLRP3-sairaudet: Nämä voivat aiheuttaa oireita, kuten ihottumaa, päänsärkyä, huonovointisuutta, nivelkipua ja silmien punaisuutta (sidekalvotulehdus) .
• AOSD: Tämä on sairaus, joka aiheuttaa yleisesti ihottumaa, nivelkipua ja lihaskipua . Joillakin ihmisillä voi olla myös kurkkukipua, vatsakipua, äärimmäistä väsymystä ja lihaskipuja.
• Blaun oireyhtymä: Tämä voi aiheuttaa ihovaurioita vauvan käsivarsissa, jaloissa tai vartalolla . Se voi myös aiheuttaa nivelkipua ja silmäkipua .

Miksi näitä SAID-oireita esiintyy? Mitkä ovat niiden syyt?

Useimmat SAID-taudit ovat geneettisiä sairauksia . Toisin sanoen jokainen oireyhtymä johtuu tietyn geenin muunnelmasta (variantista).

Tarkastellaanpa geenejä, jotka vaikuttavat useisiin tärkeimpiin SAID-tyyppeihin:

• FMF: Tämän aiheuttaa geeni nimeltä (MEFV-geeni). Tämä geeni ohjaa (pyriini)-nimisen proteiinin tuotantoa.
• PFAPA: Tarkkaa syytä tähän ei ole vielä löydetty .
• TRAPS: Tämän aiheuttaa geeni nimeltä (TNFRSF1A-geeni). Se antaa ohjeet tuumorinekroositekijäreseptorin (TNFR) tuottamiseen.
• MKD: Syynä tähän on geeni nimeltä "(MVK-geeni)". Se ohjaa "(mevalonikinaasi)"-nimisen proteiinin tuotantoa.
• NLRP3-sairaudet: Tämän aiheuttaa geeni nimeltä (NLRP3-geeni). Se antaa ohjeet kryopyriini-nimisen proteiinin tuottamiseen.
• AOSD: Tarkkaa syytä tähän ei ole vielä löydetty .
• Blaun oireyhtymä: Tämän aiheuttaa geeni nimeltä (NOD2-geeni). Se ohjaa (NOD2)-proteiinin tuotantoa.

Voivatko nämä SAID-taudit aiheuttaa muita komplikaatioita?

Kyllä, tämä voi aiheuttaa ongelmia, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti . Jos tulehdus jatkuu kehossa, se voi johtaa tilaan nimeltä "amyloidoosi". Eli munuaisiimme kertyy tietynlaista proteiinia. Tämä voi aiheuttaa pysyviä vaurioita munuaisille . Siksi on tärkeää diagnosoida sairaus varhain ja hakea hoitoa.

Miten lääkäri diagnosoi tämän SAID-sairauden?

Näiden autoinflammatoristen sairauksien diagnosointi voi itse asiassa olla hieman haastavaa , koska niiden oireet voivat jäljitellä muita vakavia sairauksia, kuten lupusta, tai syöpiä, kuten lymfoomaa. Siksi on tärkeää käydä lääkärissä, jolla on erityiskoulutus tulehdussairauksiin, eli reumatologilla, jotta lapsesi tila voidaan diagnosoida ja hoitaa asianmukaisesti.

Lapsesi reumatologi käyttää useita tekijöitä SAID-oireyhtymän diagnosoimiseen. Hän kysyy sinulta lapsesi oireista ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi näitä sairauksia (biologinen sukuhistoria). Lääkäri voi epäillä lapsellasi jaksottaista kuumeoireyhtymää, jos:

• Jos lapsella on usein kuumetta .
• Jos jollain perheessä on ollut usein tällaisia ​​kuumeita .
• Jos lapsi kuuluu ihmisryhmään, jolla on taipumusta tällaisiin ajoittaisiin kuumeisiin .

Mitä testejä tästä tehdään?

Diagnoosin vahvistamiseksi lapsesi reumatologi voi suositella useita testejä. Näitä voivat olla:

• Laboratoriotestit: Testejä, kuten C-reaktiivisen proteiinin (CRP) ja täydellisen verenkuvan (CBC), voidaan käyttää kehon tulehduksen tarkistamiseen. Nämä testit ovat positiivisia kuume"kohtauksen" aikana ja palautuvat normaaleiksi, kun "kohtaus" on ohi.
• Virtsatesti: Virtsan proteiinitestillä voidaan tarkistaa virtsan liiallinen proteiini. MKD:ssä virtsatesti, jossa tarkastellaan orgaanisia happoja (yhden hiiliatomin sisältäviä happoja), voi osoittaa kohonneita mevalonihappopitoisuuksia.
• Geenitestaus: Tämä voi tarkistaa geneettisiä variantteja. Joillakin SAID-lapsilla ei kuitenkaan välttämättä ole löydettyjä geneettisiä variantteja, mikä voi johtaa negatiivisiin testituloksiin.

Mitä hoitoja näihin SAID-tauteihin on?

SAID-tautien hoito vaihtelee sairauden tyypin ja vakavuuden mukaan . Näihin sairauksiin ei ole parannuskeinoa. Lapsesi oireita voidaan kuitenkin yleensä hallita lääkkeillä . Jos lapsellasi on vain muutamia kohtauksia vuodessa, voit ehkä antaa hänelle kipulääkkeitä, kuten tulehduskipulääkkeitä (NSAID), oireiden lievittämiseksi. Jos sairaus on kuitenkin vakavampi, lääkäri voi ehdottaa muita hoitovaihtoehtoja.

Tässä on joitakin niistä:

• FMF: Tämän hallintaan voidaan käyttää lääkettä nimeltä (kolkisiini). Se vähentää tulehdusta. Jos lapsi ei voi ottaa kolkisiinia, voidaan kokeilla (biologista) lääkettä nimeltä (kanakinumabi).
• PFAPA: Steroideja (yleensä prednisonia) voidaan antaa lyhentämään PFAPA-"kohtauksen" kestoa. Joillakin lapsilla simetidiini, mahahaavan hoitoon käytettävä lääke, voi myös auttaa hallitsemaan oireita.
• ANSA: Lääke nimeltä kanakinumabi on usein tehokas tähän. Oireita voidaan lievittää myös lääkärin määräämillä tulehduskipulääkkeillä, kuten glukokortikoideilla.
• MKD:Kanakinumabi on myös tehokas hoito MKD:lle. Myös tulehduskipulääkkeiden tai steroidien antaminen "kohtauksen" aikana voi olla hyödyllistä.
• NLRP3-sairaudet: Immunomodulaattoreita, kuten kanakinumabia, rilonaseptia ja anakinraa, käytetään tähän onnistuneesti.
• AOSD: AOSD:hen käytetään erilaisia ​​tulehduskipulääkkeitä. Esimerkkejä ovat steroidit, taudinkulkua muokkaavat reumalääkkeet (DMARD) ja biologiset lääkkeet.
• Blau-oireyhtymä: Lapsesi oireista riippuen he voivat kokeilla immunosuppressiivisia lääkkeitä, tuumorinekroositekijän (TNF) estäjiä ja/tai paikallisia silmälääkkeitä.

Ovatko nämä SAID-oireet pysyviä? Vai menevätkö ne ohi?

Jotkut autoinflammatoriset sairaudet ovat elinikäisiä . Toiset voivat kestää muutaman vuoden ja hävitä iän myötä. Jotkut sairaudet ovat elinikäisiä, mutta ajan myötä kohtausten tiheys ja vaikeusaste voivat vähentyä. Lapsesi lääkäri voi antaa sinulle tarkempia tietoja lapsesi sairaudesta.

Autoinflammatorisen sairauden kanssa lapsen kasvattaminen voi olla haastavaa. Jos sinulla on SAID, voit hyödyntää omia kokemuksiasi tukeaksesi lapsesi hoitoa paremmin. Voit myös hyödyntää kokemuksiasi auttaaksesi lastasi sopeutumaan tähän elinikäiseen sairauteen.

Tärkeintä on hakeutua hoitoon kokeneilta, SAID-sairauksiin perehtyneiltä asiantuntijoilta. Tällaiset lääkärit voivat auttaa hallitsemaan lapsesi oireita ja takaamaan hänelle parhaan mahdollisen lapsuuden.

Loppuviesti kotiin vietäväksi

Toivottavasti sinulla on jonkinlainen käsitys tänään käsittelemistämme kuumesairauksista. Muista, että jos lapsellasi on usein selittämätöntä kuumetta, keskustele siitä ehdottomasti lääkärin kanssa . Älä vain jätä sitä huomiotta luullen, että se on normaalia.

• SAID-taudit ovat ryhmä sairauksia, jotka usein aiheuttavat kuumetta ja johtuvat immuunijärjestelmän ongelmasta.
• Nämä ovat usein geneettisiä ja alkavat jo nuorella iällä.
• Vaikka tähän ei ole pysyvää parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka voivat hallita oireita.
• On tärkeää hakea asianmukainen diagnoosi ja hoito erikoislääkäriltä (reumatologilta).
• Jos hoito aloitetaan varhain, komplikaatioita, kuten amyloidoosia, voidaan estää ja lapsi voi elää normaalia elämää.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi kysyä perhelääkäriltäsi tai lastenlääkäriltäsi.

` SAID:t, systeemiset autoinflammatoriset sairaudet, tiheät kuumeet, geneettiset sairaudet, lasten kuumeet, immuunijärjestelmä, reumatologi