Tiedätkö sirppisoluanemiasta? Puhutaanpa siitä!

Oletko koskaan kuullut nimestä "sirppisoluanemia"? Nimi saattaa kuulostaa hieman oudolta tai jopa pelottavalta. Mutta se on vereemme liittyvä geneettinen sairaus. Yksinkertaisesti sanottuna punasolumme eli veren punasolut muuttavat muotoaan. Kuten sirppi (siksi sitä kutsutaan sirpiksi). Tämä muutos voi aiheuttaa erilaisia ​​terveysongelmia. Puhutaanko tästä tänään hieman tarkemmin ?

Mikä on sirppisoluanemia? Mitä siinä tarkalleen ottaen tapahtuu?

Sirppisoluanemia on vakavin muoto suuresta sirppisoluanemian ryhmästä. Se on synnynnäinen eli perinnöllinen verisairaus . Tämän pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio. Tämän geneettisen mutaation vuoksi kehossamme tuotetut punasolut eivät ole normaalisti pyöreitä, vaan taipuneita ja venyneitä sirpin tavoin (C-kirjaimen muotoisina). Lääkärit kutsuvat näitä myös "sirppisoluiksi".

Katsokaa nyt, normaalit punasolumme ovat pyöreitä ja taipuisia, joten ne voivat helposti kulkea herkkien verisuonten läpi ja kuljettaa happea jokaiseen kehon osaan, jokaiseen elimeen ja jokaiseen kudokseen. Mutta nämä sirpinmuotoiset punasolut ovat jäykkiä ja tahmeita . Joten ne eivät kulje helposti verisuonten läpi, vaan ne yleensä juuttuvat paikoilleen. Kuten liikenneruuhka tiellä. Toinen asia on, että nämä "sirppisolut" hajoavat ja kuolevat nopeammin kuin normaalit punasolut. Kaiken tämän vuoksi terveiden punasolujen määrä kehossasi vähenee, mikä aiheuttaa vakavaa anemiaa eli veren puutetta.

Aikaisemmin tällä taudilla syntyneillä vauvoilla oli hyvin pieni mahdollisuus selvitä aikuisuuteen. Lääketieteen kehityksen, varhaisen havaitsemisen ja uusien hoitojen myötä tämä on kuitenkin muuttunut dramaattisesti. Monet ihmiset elävät nykyään 50-vuotiaiksi tai pidemmäksi.

Kuinka yleinen tämä tauti on Sri Lankassa? Ketkä todennäköisemmin saavat sen?

Tilastoja tästä taudista Sri Lankassa on itse asiassa vaikea löytää. Mutta kun tarkastellaan maailmaa, tämä tauti on erityisen yleinen afrikkalaista, eteläeurooppalaista, Lähi-idän tai intialaista alkuperää olevilla ihmisillä. Tämä tarkoittaa, että geneettinen yhteys on olemassa.

Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet?

Tämän taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta on olemassa joitakin yleisiä oireita:

• Anemiasta johtuva väsymys: Kun tämä tila ilmenee pienillä vauvoilla, he voivat itkeä usein, tuntea olonsa huonoksi ja kieltäytyä imettämästä.
• Usein esiintyvät infektiot:Tämä sairaus vaurioittaa pernaamme. Perna on tärkeä osa immuunijärjestelmäämme. Joten kun se on heikko, on suurempi riski sairastua sairauksiin ja infektioihin. Nykyään saatavilla olevien antibioottien ja rokotteiden ansiosta tämä riski on kuitenkin pienentynyt huomattavasti.
• Kipu: Tämä on yksi tämän taudin yleisimmistä ja valitettavimmista oireista. Kehon kudokset eivät saa tarpeeksi happea, mikä aiheuttaa kudosvaurioita. Tämä vaurio aiheuttaa kipua. Yleisimmät kipualueet ovat käsivarret, jalat, rintakehä ja selkä. Joskus se voi alkaa lievänä kipuna ja voimistua vähitellen, tai siitä voi yhtäkkiä tulla sietämätöntä kipua.
• Kivulias turvotus käsissä ja jaloissa: Tämä on yksi ensimmäisistä sirppisoluanemian merkeistä vauvalla. Turvotus johtuu siitä, että sirpinmuotoiset punasolut juuttuvat vauvan käsien ja jalkojen herkkiin verisuoniin estäen verenvirtauksen.
• Keltaiset silmät ja iho keltataudin vuoksi: Maksamme vastaa punasolujen suodattamisesta. Sirppisoluanemiassa elimistöön kertyy nopeasti kuolevista sirppisoluista vapautuvaa ainetta nimeltä bilirubiini, joka aiheuttaa keltatautia.

Nämä oireet alkavat yleensä ilmaantua , kun vauva on noin 6–9 kuukauden ikäinen . Ajan myötä, kun epänormaalien (pahanlaatuisten) solujen määrä kehossa kasvaa, oireet voivat muuttua ja pahentua.

Miksi sirppisoluanemia kehittyy? Mikä sen aiheuttaa?

Sirppisoluanemian aiheuttavat geeniemme geneettiset mutaatiot. Tarkemmin sanottuna on olemassa geeni nimeltä HBB-geeni. Tämä geeni ohjaa meitä tuottamaan beetaglobiinia, joka on osa hemoglobiiniamme. Hemoglobiini on, kuten tiedätte, tärkein asia, joka auttaa punasolujamme kuljettamaan happea.

Jotta saisit sirppisoluanemian, sinun on perittävä sama muuttunut geeni sekä äidiltäsi että isältäsi . Joskus, jos periit kaksi muuttunutta geeniä molemmilta vanhemmiltasi, sinulle voi kehittyä muita, mahdollisesti lievempiä sirppisoluanemian muotoja. Lääkärit kutsuvat näitä 'varianttigeneettisiksi mutaatioiksi'.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Sirppisoluanemia voi aiheuttaa vakavia, joskus hengenvaarallisia komplikaatioita . Esimerkiksi tätä tautia sairastavat ihmiset tarvitsevat usein ensiapua ja sairaalahoitoa, erityisesti akuutissa rintaoireyhtymässä (ACS) ja vaso-okklusiivisessa kriisissä (VOC).

On muitakin komplikaatioita:

• Krooninen munuaissairaus: Tämä tila voi ilmetä, kun munuaiset eivät saa riittävästi happea, mikä aiheuttaa kudosvaurioita.
• Irronneet verkkokalvot: Tämä voi tapahtua, jos sirppisoluanemia tukkii silmän verisuonet.
• Priapismi (kivulias erektio): Peniksen verisuonten tukkeutumisesta johtuva tila.
• Pernan sekvestraatio: Jos sirppisolut jäävät loukkuun pernaan ja estävät verenkierron, se voi aiheuttaa äkillisen, vakavan anemian.
• Aivohalvaus: Jokainen sirppisoluanemiaa sairastava, jopa pienet lapset (lasten aivohalvaus ), on vaarassa.

Mikä on akuutti rintaoireyhtymä (ACS)?

Tämä on sirppisoluanemian yleisin komplikaatio . Se on myös johtava kuolinsyy ja toiseksi yleisin sairaalahoidon syy. Tämä tapahtuu, kun sirppisolut kasaantuvat yhteen ja tukkivat verisuonia keuhkoissa. Oireita ovat:

• Äkillinen rintakipu.
• Yskä.
• Kuume.
• Hengitysvaikeudet.

Mikä on vaso-okklusiivinen kriisi (VOC)?

Tässä tapauksessa sirppisolut tukkivat verisuonia. Lääkärit kutsuvat tätä myös "akuutiksi kipukriisiksi". VOC:ssa voi esiintyä sietämätöntä kipua käsivarsissa, jaloissa, alaselässä ja vatsassa.

Joskus lääkärit kutsuvat VOC-yhdisteitä "näkymättömäksi sairaudeksi". Koska useimmissa tapauksissa ainoa oire on kipu. Ei ole merkkejä vammasta tai muusta sairaudesta. Se vain sattuu.

Tämän voimakkaan kivun ensisijainen hoito on opioidikipulääkkeet. Jotkut tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että tämä opioidien tarve voi johtaa sosiaaliseen eristäytymiseen sirppisoluanemiaa sairastavilla ihmisillä, mikä voi johtaa masennukseen ja ahdistukseen. Tämä on toinen haaste, jota tämän sairauden kanssa eläessä on kohdattava.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Lääkärit diagnosoivat sirppisoluanemian tutkimalla sinut ensin. He saattavat tunnustella pernaasi tai maksaasi. He kysyvät oireistasi, erityisesti käsien ja jalkojen kivusta sekä vatsastasi. He kysyvät myös aiemmista sairauksistasi ja siitä, onko sinulla ollut infektioita. Sitten he voivat tehdä testejä, kuten:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä sisältää useita testejä, jotka tarkastelevat erityisesti punasolujasi.
• Hemoglobiinielektroforeesi: Tätä testiä kutsutaan myös korkean suorituskyvyn nestekromatografiaksi, ja se analysoi hemoglobiiniasi havaitakseen ja mitatakseen sirppisoluanemiaa aiheuttavan epänormaalin hemoglobiinityypin.
• Geneettiset testit: Lääkärisi voi määrätä nämä testit selvittääkseen, onko sinulla sirppisoluanemiaa aiheuttavia geneettisiä muutoksia.

Mitä hoitoja tähän on? Voidaanko se parantaa?

Sirppisoluanemian hoito riippuu oireistasi ja yleisestä terveydentilastasi. Esimerkiksi jos sinulla on vakavia komplikaatioita, kuten akuutti rintakehäoireyhtymä, toistuvia voimakkaita kipuja tai jos sinulla on halvaus, lääkärisi voi suositella allogeenista kantasolusiirtoa. Tämä on tällä hetkellä ainoa tapa parantaa sirppisoluanemia kokonaan .

Muita hoitoja ovat:

• Verensiirrot.
• Antibiootit infektioihin.
• Lääkkeet, jotka lievittävät tiettyjä oireita. Joitakin niistä ovat:
• Hydroksiurea: Tämä on syöpälääke. Sitä käytetään 6–9 kuukauden ikäisillä vauvoilla, lapsilla ja aikuisilla. Se voi vähentää vakavien komplikaatioiden esiintyvyyttä ja lievittää anemian oireita.
• Vokselotori: Tämä estää punasolujen muuttumisen sirppisoluiksi. Sitä annetaan yli 4-vuotiaille lapsille.
• L-glutamiinihoito: Tämä yli 5-vuotiaille lapsille ja aikuisille annettava lääke estää sirppisolujen muuttumisen epänormaalimmaksi.
• Crizanlizumab-tmca: Tämä vähentää haihtuvien orgaanisten yhdisteiden/akuuttien kipukriisien esiintymistiheyttä. Sitä annetaan yli 16-vuotiaille.

Millaista elämäni on, jos minulla on sirppisoluanemia?

Monille ihmisille sirppisoluanemia on krooninen sairaus . Tämä tarkoittaa, että tarvitset lääkärinhoitoa ja tukea koko elämäsi ajan. Oireet voivat olla joillakin lieviä, toisilla kohtalaisia ​​ja toisilla niin vakavia, että ne ovat hengenvaarallisia. Jokaisen tilanne on erilainen. Keskustele siis lääkärisi kanssa siitä, mitä odottaa. Hän tuntee terveytesi parhaiten ja miten sairaus vaikuttaa sinuun.

Paheneeko tämä tila iän myötä?

Kyllä, ikääntyessämme voi ilmetä muita, mahdollisesti vakavampia terveysongelmia riittämättömän hapensaannin vuoksi elimiin ja kudoksiin. Sirppisoluanemiaa sairastavilla on lisääntynyt halvaantumisen, keuhko-, munuais-, perna- ja maksavaurioiden riski.

Mikä on tämän sairauden sairastavan keskimääräinen elinajanodote?

Asiat ovat nyt paljon paremmin kuin ennen. Varhaisen havaitsemisen ja komplikaatioita vähentävän hoidon ansiosta sirppisoluanemiaa sairastavat voivat elää yli 50-vuotiaiksi. Jotkut ihmiset elävät jopa pidempään. Jos sinulla on kysyttävää tästä, keskustele lääkärisi kanssa. Hän voi selittää asian sinulle.

Onko olemassa tapa estää tämän taudin kehittyminen?

Sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus, joten sitä ei voida estää.Voit kuitenkin ottaa verikokeen, jolla selvitetään, onko sinulla sirppisoluanemiaa aiheuttava geneettinen mutaatio. Monissa kehittyneissä maissa jokainen vauva testataan taudin varalta syntymän yhteydessä. Tärkeintä on diagnosoida tauti varhain ja aloittaa hoito .

Miten voin elää hyvin tämän sairauden kanssa? (Itsehoito)

Uudet hoidot ovat mahdollistaneet sirppisoluanemiaa sairastavien ihmisten elämän paljon paremmaksi. Jos sinulla on tämä sairaus, ota huomioon seuraavat asiat:

• Hakeudu erikoislääkärin hoitoon: On tärkeää hakeutua hematologien hoitoon.
• Käy säännöllisesti lääkärintarkastuksissa: Hyvän suhteen ylläpitäminen perhelääkäriin ja säännölliset lääkärintarkastukset voivat auttaa ehkäisemään vakavia komplikaatioita.
• Harkitse kivunhallintaa: Kipu on yleinen osa tätä sairautta. Hakeudu kivunhallintaan erikoistuneen asiantuntijan puoleen.
• Hae mielenterveystukea: Joskus tämä sairaus voi aiheuttaa eristäytyneisyyden, masennuksen ja ahdistuksen tunteita. Jos tunnet olosi tällaiseksi, keskustele lääkärin kanssa.
• Suojaudu infektioilta: Keskustele lääkärisi kanssa rokottautumisesta. Ryhdy toimiin suojautuaksesi infektioilta.
• Muista ympäristösi: Sirppisoluanemiaa sairastavien on erittäin tärkeää ylläpitää tasapainoista ruumiinlämpöä. Pysy poissa äärimmäisistä kuumista ja kylmistä ympäristöistä.
• Tutustu kliinisiin tutkimuksiin: Lääkärit ja tutkijat testaavat jatkuvasti uusia hoitoja. Sinulla voi olla mahdollisuus osallistua yhteen niistä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinusta tuntuu, että oireesi pahenevat tai jos sinulle ilmaantuu uusia oireita, mene välittömästi lääkäriin .

Milloin sinun täytyy mennä ensiapuun?

Sirppisoluanemia voi aiheuttaa vakavia sairauksia. Mene välittömästi ensiapuun, jos sinulla on jokin näistä oireista:

• Anemian oireet (äärimmäinen väsymys, hengenahdistus, epäsäännöllinen sydämensyke).
• Kuume yli 38,5 celsiusastetta (101,3 Fahrenheit).
• Rintakipu.
• Yskä.

Tämä tila lisää myös aivohalvauksen riskiä. Aivohalvaus on lääketieteellinen hätätilanne . Jos sinulla on seuraavia oireita, mene välittömästi sairaalaan:

• Ongelmia kehon tasapainossa tai koordinaatiossa.
• Näön hämärtyminen tai kaksoiskuvat.
• Hämmennys.
• Heikkous tai tunnottomuus kehon toisella puolella.
• Vaikeudet puhumisessa (änkytys).

Lopuksi, muutamia muistettavia asioita

Sirppisoluanemia on todella haastava sairaus. Vuosia sitten tämän sairauden kanssa syntyneillä vauvoilla oli hyvin vähän toivoa selviytyä. MuttaLääketieteellinen tutkimus on kehittynyt merkittävästi viimeisen vuosikymmenen aikana, joten monet ihmiset pystyvät nyt hallitsemaan tätä kroonista sairautta ja elämään suhteellisen hyvää elämää.

Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, olet tyytyväinen aiemmin saavuttamaasi edistykseen, mutta suhtaudu tulevaisuuteen optimistisesti. Tutkijat yrittävät jatkuvasti löytää uusia hoitoja tähän sairauteen. Keskustele lääkärisi kanssa ja ole tietoinen uusista kliinisistä tutkimuksista. Älä koskaan menetä toivoa . On erittäin tärkeää noudattaa asianmukaisia ​​lääketieteellisiä ohjeita ja suhtautua asiaan myönteisesti.

Sirppisoluanemia , anemia, perinnölliset sairaudet, verisairaudet, geneettiset mutaatiot, hemoglobiini, terveysvinkit