Onko lapsellasi ongelmia seksuaalisen kehityksen kanssa? Lue lisää Swyerin oireyhtymästä (XY-sukupuolirauhasten dysgeneesistä)

Oletko koskaan kuullut, että XY-kromosomia omaava henkilö olisi syntynyt tytöksi? Kuulostaa oudolta, eikö vain? Mutta se on todellakin mahdollista. Tätä harvinaista tilaa kutsutaan Swyerin oireyhtymäksi. Sinulla on luultavasti paljon kysymyksiä mielessäsi. Puhutaanpa siitä kaikesta yksityiskohtaisesti.

Mikä on Swyerin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Swyerin oireyhtymä on tila, jossa henkilön kromosomit ovat XY-muodossa, mikä tarkoittaa, että hän on mies, mutta hänen ulkoiset sukupuolielimet ovat naisen. Normaalisti, kun XY-kromosomit ovat läsnä, kehittyy penis ja kivespussi. Swyerin oireyhtymää sairastaville henkilöille kehittyy kuitenkin vagina, kohtu ja munanjohtimet.

Näillä ihmisillä ei ole sukupuolirauhasia eli munasarjoja tai kiveksiä. Sen sijaan heillä on pala arpikudosta, joka ei toimi lainkaan. Lääkärit kutsuvat tätä juovarauhasiksi. Tästä syystä he eivät käy läpi murrosikää, elleivät he saa hormonikorvaushoitoa . Heillä ei myöskään ole kykyä tulla raskaaksi luonnollisesti. Lapsi on kuitenkin mahdollista saada esimerkiksi munasolujen luovutuksen avulla.

Swyerin oireyhtymän toinen nimi on XY-sukurauhasten dysgenesis. Tässä "sukurauhaset" viittaa sukurauhasiin ja "dysgenesis" "epänormaaliin kehitykseen". Tämä tila kuuluu intersukupuolisuuden luokkaan. Lääkärit kutsuvat sitä seksuaalisen kehityksen häiriöksi tai seksuaalisen kehityksen häiriöksi (DSD) .

Kuinka yleinen Swyerin oireyhtymä on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Se vaikuttaa noin yhteen 80 000:sta syntyneestä vauvasta. Joten voit kuvitella, kuinka pieni prosenttiosuus on.

Mitä oireita Swyerin oireyhtymällä on?

Tämä tila diagnosoidaan usein murrosiässä , yleensä murrosiän tienoilla. Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta on olemassa joitakin yleisiä oireita:

• Rintojen kehityksen väheneminen tai puuttuminen .
• Kuukautisten puuttuminen (amenorrea) .
• Kasvaa pidemmäksi kuin muut samanikäiset.
• Ei lainkaan tai hyvin vähän karvankasvua paikoissa, kuten kainaloissa ja intiimeillä alueilla.

Kuvittele, että tyttäresi on nyt 14- tai 15-vuotias. Kaikki hänen ystävänsä ovat saavuttaneet murrosiän ja heillä on alkaneet kuukautiset. Mutta tyttäresi ei ole vieläkään erilainen. Hän on pidempi kuin muut lapset, mutta hänen rintansa eivät osoita mitään kehityksen merkkejä. Tällöin sekä vanhemmilla että lapsella voi olla epäilyksiä tästä.

Mikä aiheuttaa Swyerin oireyhtymän?

Tämän tilan tarkkaa syytä ei aina tiedetä . Nykytutkimuksen perusteella asiantuntijat kuitenkin uskovat, että tilan aiheuttavat sukupuoleen liittyvään erilaistumiseen vaikuttavat geenien mutaatiot. Yksinkertaisesti sanottuna mikä tahansa muutos missä tahansa kivesten kehitykseen vaikuttavassa geenissä voi aiheuttaa Swyerin oireyhtymän.

Jotkut ihmiset perivät tämän tilan vanhemmiltaan . Ehkä heidän vanhempansa eivät edes tienneet, että heillä oli mutaatio jossakin geeneistään. Toisilla se voi tapahtua sattumanvaraisesti, mikä tarkoittaa, että uusi geenimutaatio tapahtuu ilman näkyvää syytä.

Swyerin oireyhtymän aiheuttaa mutaatio SRY-geenissä (sukupuolta määräävä alue Y), ja sitä esiintyy 15–20 prosentilla ihmisistä. Geneetikot uskovat, että SRY-geeni auttaa erilaistumatonta kudosta kehittymään kiveksiksi. Jos SRY-geeni muuttuu, tämä prosessi ei tapahdu kunnolla, eivätkä kivekset koskaan kehity.

Lisäksi Swyerin oireyhtymän voivat aiheuttaa myös seuraavien geenien muutokset:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Nämä geenit saattavat vaikuttaa hieman monimutkaisilta, mutta nämä ovat joitakin tärkeimmistä seksuaaliseen kehitykseen liittyvistä geeneistä.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Swyerin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Tästä sairaudesta voi aiheutua kaksi pääasiallista komplikaatiota:

• Sukurauhaskasvain: Noin 30 %:lle Swyerin oireyhtymää sairastavista kehittyy kasvain sukurauhasiin, jotka ovat yleensä arpikudosta, joka muodostuu munasarjojen sijaintipaikalle. Yleisin kasvaintyyppi on gonadoblastooma . Vaikka gonadoblastooma on hyvänlaatuinen kasvain, lääkärit pitävät sitä pahanlaatuisten kasvainten esiasteena. Siksi lääkärit yleensä suosittelevat sukurauhasjuovien kirurgista poistamista ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä . Vaikka tämä on hieman pelottavaa, on tärkeää estää suurempi ongelma tulevaisuudessa.

• Osteoporoosi: Hoitamattomana Swyerin oireyhtymä voi aiheuttaa luiden heikkenemistä. Ajan myötä tämä voi johtaa osteoporoosiin.Hormonikorvaushoito voi auttaa ehkäisemään luun ohenemista ja luukatoa.

Miten Swyerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Joskus lääkärit voivat havaita sairauden ennen syntymää tai syntymän aikana. Mutta monet ihmiset eivät saa tietää sairastavansa sitä ennen kuin myöhemmin, kun he eivät ole vielä saavuttaneet odotettua murrosikää.

Kun menet lääkäriin, hän tekee ensin fyysisen tutkimuksen ja kysyy sairaushistoriastasi. Sitten hän voi määrätä erilaisia ​​testejä, joilla hän saa lisätietoja kehosi sisäisestä anatomiasta ja kromosomirakenteesta. Joitakin näistä ovat:

• Karyotyyppitestaus: Tämän avulla voit nähdä kromosomiesi tarkan kuvion.
• Geenitestaus: Tämä voi havaita, onko geeneissä mutaatioita.
• Lantion ultraäänitutkimus: Tämä voi tarkistaa sisäelinten, kuten kohdun ja munasarjojen (tai niitä korvaavien juovarauhasten), tilan.
• MRI (magneettikuvaus): Tämä voi myös antaa selkeämmän kuvan sisäelimistä.

Vaikka nämä testit saattavat kuulostaa hieman monimutkaisilta, ne auttavat tekemään oikean diagnoosin.

Miten Swyerin oireyhtymää hoidetaan?

Swyerin oireyhtymää ei voida parantaa kokonaan. Siksi hoidon päätavoitteena on hallita ei-toivottuja oireita, pitää luut vahvoina ja vähentää syöpäriskiä. Tätä varten lääkärisi voi suositella seuraavaa:

• Leikkaus sukurauhasten juovien poistamiseksi: Kuten aiemmin mainitsin, tämä on tärkeää kasvainten riskin vähentämiseksi.
• Hormonikorvaushoito: Tämä voi auttaa palauttamaan kuukautiset, edistää rintojen kehitystä ja ehkäisee osteoporoosia. Se tarkoittaa yleensä naishormonien antamista.

Mitä teen, jos lapsellani on Swyerin oireyhtymä?

Murrosikä ei ole helppoa aikaa kenellekään. Swyerin oireyhtymää sairastava lapsi alkaa juuri tänä aikana ymmärtää, että hänen kehonsa on erilainen kuin ikätovereidensa. Tällä voi olla syvällinen vaikutus lapsen mielenterveyteen.

Lapsesi saattaa kokea tästä paljon tunteita. Puhu hänelle avoimesti . Voi olla hyvä ajatus hakea apua terapeutilta , joka auttaa häntä käsittelemään näitä monimutkaisia ​​tunteita. Muista, että rakkautesi, tukesi ja ymmärryksesi ovat lapsellesi erittäin tärkeitä tässä vaiheessa.

Tärkeää:Kun selität tätä tilaa lapsellesi, korosta, ettei hän ole lainkaan "vammainen". Tämä ei ole hänen vikansa, vaan ero hänen kehonsa kehityksessä.

Mikä on Swyerin oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote?

Saatat tuntea helpotusta kuullessasi tämän. Swyerin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on sama kuin ihmisten, joilla sitä ei ole . Jos sitä hoidetaan asianmukaisesti, se ei vaikuta sinun tai lapsesi elinajanodotteeseen millään tavalla.

Voidaanko Swyerin oireyhtymää ehkäistä?

Swyerin oireyhtymä on geneettinen sairaus . Joten et voi tehdä mitään estääksesi sitä. Se ei ole kenenkään vika.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

• Jos olet nainen etkä ole alkanut kuukautisiasi 16-vuotiaana , sinun kannattaa ehdottomasti käydä lääkärissä.
• Jos olet vanhempi ja epäilet lapsesi murrosiän viivästymistä , keskustele lapsesi lastenlääkärin kanssa. Hän voi seurata lapsesi kehitystä ja kertoa sinulle, tarvitaanko hoitoa.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Jos sinulla diagnosoidaan Swyerin oireyhtymä, voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Voitko kertoa, mikä geenimutaatio aiheutti tämän tilan?
• Milloin minun tai lapseni pitäisi aloittaa hormonikorvaushoito?
• Tarvitsenko minä tai lapseni leikkausta? Jos tarvitsen, niin milloin?
• Pitäisikö muulle perheelleni tehdä geenitesti?
• Mitä muita resursseja suosittelisit? (esim. neuvontapalvelut, tukiryhmät)

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi ja epävarmaksi, kun saat tietää, että lapsellasi on seksuaalisen kehityksen häiriö (DSD). Saatat saada selville, että lapsellasi on Swyerin oireyhtymä, intersukupuolinen sairaus, murrosiässä, varsinkin jos heidän ikätovereillaan ei osoita näitä ominaisuuksia vanhetessaan.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Parasta on , että Swyerin oireyhtymää voidaan hoitaa lääkkeillä . Lääkärisi voi luoda sinulle tai lapsellesi henkilökohtaisen hoitosuunnitelman. Hän voi myös ohjata sinut resursseihin, jotka voivat auttaa lastasi elämään onnistuneesti sairauden kanssa.

Älä pelkää. Et ole yksin.Monet ihmiset elävät tämän sairauden kanssa. Oikean lääketieteellisen neuvonnan, tuen ja ymmärryksen avulla jopa Swyerin oireyhtymää sairastava voi elää tervettä ja onnellista elämää. Tärkeintä on hakeutua lääkärin hoitoon viipymättä ja noudattaa suositeltua hoitoa.

Swyerin oireyhtymä, XY-sukupuolirauhasten dysgenees, seksuaalinen kehitys, hormonit, geneettiset mutaatiot, murrosikä, intersukupuolisuus, DSD